Синдром Робена: симптомы, лечение

Синдром Пьера Робен, также называемый Robin anomalad, является состоянием, которое может происходить самостоятельно или в сочетании с группой деформаций. Оно впервые было описано Ланнелонге и Менардом в 1891 году, затем 1923 году Пьером Робеном.

Связано с генетическим дефектом, который вызывает три проблемы: очень маленькая нижняя челюсть, щелевидная дыра в небе рта (называемая волчьей пастью), язык западает в горло (состояние, называемое ретроглоссоптозом)

Встречается примерно 1 на 8500 живорождений с одинаковым появлением среди мальчиков и девочек, за исключением случаев, когда унаследовано как генетическое расстройство, связанное с X. При таком наследовании соотношение между мальчиками увеличивается.

Причины

Точная причина не определена, хотя предполагается возникновение в результате аутосомно-рецессивного наследования. При нем могут сосуществовать несколько сердечных осложнений. Когда преобладает только один дефект, упоминается как неспецифический аномалад или анамол.

Называется синдромом Пьера Робена, когда присутствуют все три порока развития (очень маленькая нижняя челюсть, расщепленное небо, ретроглоссоптоз). Существует несколько теорий, которые пытаются объяснить, почему он возникает. Среди них стоит упомянуть три теории:

Механическая

Теория описывает, как язык остается в высоком положении во рту из-за отказа образования нижней челюсти. Формирование челюсти происходит примерно между 7-й и 11-й неделей жизни плода.

Поскольку нижняя не может нормально расти, язык остается высоким во рту, блокирует верхние пластины рта от слияния.

Это приводит к формированию того, что называется расщепленным небом. Механическая теория является наиболее приемлемой для исследователей.

Читайте также:

Синдром Тея Сакса, амавротическая идиотия

Неврологического созревания

Эта теория утверждает, что существует задержка в зрелости нервов, мышцах языка, неба, глотки.

Теория расщепления

Сложная. Относится к нарушениям в «области ромбэнцефалии» мозга как основной причины синдрома, но не доказана.

Мнение врача:

Синдром Робена, или синдром Робена-Джонсона, является редким генетическим заболеванием, характеризующимся повышенной чувствительностью к определенным лекарственным препаратам. Симптомы синдрома могут включать в себя высыпания на коже, повышенную температуру тела, а также ослабление общего состояния. Лечение синдрома Робена направлено на устранение симптомов и предотвращение обострений. Важно проводить консультацию с генетиком и врачом-аллергологом для разработки индивидуальной стратегии лечения и предотвращения осложнений.

Симптомы

Очень маленькая нижняя челюсть – самый распространенный признак при синдроме Пьера Робена. Рост нижней челюсти нормализуется к 5-му году жизни, однако дает характерный вид, называемый «птичьей фацией».

Язык поворачивается назад, западает в горло.
Сочетание маленькой нижней челюсти и западания языка приводит к острым проблемам с дыханием из-за блокировки дыхательных путей.
Дефекты среднего уха могут привести к потере слуха.
Речевые дефекты распространены при синдроме Пьера Робена из-за необычно сложного расположения языка и нижней челюсти.
В этом состоянии обнаружены дефекты сердца.

Известно, что встречаются некоторые мышечные аномалии, такие как аномально гибкие суставы, клубфит.

Проблемы с нервной системой включая задержку в понимании, развитии языковых навыков, могут присутствовать судороги (эпилепсия).

Лечение

В мягких случаях это состояние проходит само, никакого лечения, кроме строгого мониторинга, не требуется. Однако в случаях сильной блокировки дыхательных путей может потребоваться механическая интубация. При угрожающей жизни остановке дыхания необходимо хирургическое вмешательство.

Расщепление неба обрабатывается консервативно или хирургическим вмешательством в зависимости от степени.

Опыт других людей

Синдром Робена вызывает ощущение усталости, слабости и беспокойства у тех, кто столкнулся с этим заболеванием. Люди, страдающие этим синдромом, часто жалуются на бессонницу, головные боли и проблемы с концентрацией. Лечение включает в себя комплексный подход, включающий медикаментозную терапию, психотерапию и изменение образа жизни. Многие отмечают, что регулярные физические упражнения, здоровое питание и практика медитации помогают справиться с симптомами синдрома Робена.

Профилактика

Если у вашего ребенка очень маленькая нижняя челюсть, очень вероятно, что есть и другие связанные с этим пороки развития. Сначала нужно обратиться к оральному хирургу, который направит к другим врачам в зависимости от тяжести состояния.

Читайте также:

Причины варикозного расширения вен половых губ

Частые вопросы

Какие симптомы сопровождают синдром Робена?

Симптомы синдрома Робена могут включать в себя задержку роста, отставание в развитии, низкий уровень тромбоцитов в крови, аномалии лица и скелета, а также проблемы с пищеварением.

Каковы методы лечения синдрома Робена?

Лечение синдрома Робена обычно направлено на улучшение качества жизни пациента. Это может включать в себя терапию роста, трансфузию тромбоцитов, хирургическое вмешательство для исправления аномалий и регулярное наблюдение специалистами.