Расстройство развития мозга при синдроме Жубера, 2 тип- признаки

Синдром Жубера –это расстройство развития мозга, которое может затронуть многие части тела. Он характеризуется отсутствием или недоразвитием мозжечка (части мозга, которая контролирует баланс и координацию), уродливым мозговым стволом (связь между головным и спинным мозгом).

Вместе они вызывают характерный внешний вид знака мольного зуба на МРТ. Признаки варьируются, но обычно присутствуют:

• слабый мышечный тонус (гипотония);
• аномальные формы дыхания;
• патология движения глаз;
• атаксия;
• отличительные черты лица;
• интеллектуальная недееспособность;
• другие аномалии.

Синдром Жубера может быть вызван мутациями многих генов. Наследование аутосомно-рецессивное, редко – Х-связанное рецессивное. Лечение является благоприятным, зависит от симптомов.

Другие имена:

1. Церебеллопаренхимальное расстройство 4;
2. Синдром Жубера-Болтшаузера.

Симптомы

Большинство младенцев с Жубером имеют слабый мышечный тонус (гипотония), который развивается как трудности координации движений (атаксия) в раннем детстве.

У затронутых детей могут быть эпизоды необычно быстрого или медленного дыхания (гиперпноэ), которое происходит вскоре после рождения. Проблемы дыхания усиливаются при эмоциональном стрессе, постепенно улучшаются с возрастом и исчезают примерно через 6 месяцев.

Ненормальные движения глаз распространены. Окуломоторная апраксия встречается часто, затрудняет перемещение глаз из стороны в сторону. Люди с глазодвигательной апраксией должны поворачивать голову, чтобы увидеть вещи на периферии.

Способности развития, в частности языковые и моторные навыки, задерживаются с переменной степенью тяжести. Интеллектуальная недееспособность от легкой до тяжелой формы – обычное явление. Некоторые имеют нормальный интеллект.

Присутствуют характерные черты лица. К ним относятся:

• широкий лоб;
• арочные брови;
• опущенные веки (птоз);
• широко расставленные глаза;
• невысокие уши;
• треугольный рот.

Синдром Жубера вызывает широкий спектр дополнительных признаков симптомов. Состояние иногда связано с другими аномалиями:

• проблемы глаз (такими как дистрофия сетчатки, которая приводит к потере зрения);
• болезнь почек;
• болезнь печени;
• скелетные аномалии (например, лишние пальцы);
• эндокринные заболевания.

Мнение врача:

Расстройство развития мозга при синдроме Жубера, 2 тип – признаки, требует особого внимания со стороны врачей и родителей. По мнению специалистов, основными признаками этого расстройства являются задержка в развитии речи и двигательных навыков, а также возможные проблемы с координацией движений. Дети с этим синдромом могут также испытывать трудности в обучении и адаптации к социальной среде. Важно обратить внимание на ранние признаки расстройства и обеспечить детям соответствующую медицинскую и психологическую поддержку для оптимального развития и адаптации.

Причина

Жубер синдром и связанные расстройства вызваны изменениями многих генов (некоторые из которых неизвестны). Белки из этих генов, влияют на структуры клетки, называемые ресничками.

Реснички – проекции на поверхности клетки, участвующая в сигнализации. Они важны для нейронов, клеток печени, почек. Также играют роль в таких чувствах, как зрение, слух, запах.

Мутации генов вызывают проблемы со структурой и функцией ресничек, что, нарушает важные сигнальные пути во время развития. Однако до сих пор неясно, как из-за этих проблем возникают определенные аномалии развития.

Наследование

Наследуется преимущественно в аутосомно-рецессивной манере. Для того, чтобы заболеть, человек должен иметь мутацию в обоих экземплярах гена каждой клетки. Затронутые люди наследуют одну мутированную копию от каждого родителя –носителя.

Носители аутосомно-рецессивного состояния обычно не имеют никаких признаков или симптомов (не подвержены влиянию). Когда у 2 носителей аутосомно-рецессивного состояния появляются дети, у каждого ребенка есть:

• 25% риск пострадать;
• 50% риск стать не заболевшим носителем, как родители;
• 25% шанс быть здоровым.

В редких случаях, когда синдром Жубера вызван мутациями гена OFD1 на Х-хромосоме, он наследуется Х-связанным рецессивным способом. Х-сцепленные рецессивные состояния обычно встречаются у мужчин, у которых только одна Х хромосома (и одна Y хромосома).

Женщины имеют две Х-хромосомы, поэтому, если у них есть мутация на одной Х-хромосоме, то есть рабочая копия гена на другой Х, значит не подвержена влиянию. Однако у женщин может быть рецессивное состояние, связанное с X, встречающееся очень редко.

Если мать является носителем Х-связанного рецессивного состояния, а отец – нет, риск для детей зависит от пола.

• У каждого мальчика 50% риск пострадать;
• Для дочери 50% шанс не подвергнутся воздействию, 50% риск стать носителем.

Если у отца есть рецессивное состояние, связанное с Х, а мать не является носителем, все сыновья не будут затронуты, все дочери будут носителями.

Людям с конкретными вопросами о наследовании необходимо поговорить со специалистом по генетике.

Опыт других людей

Расстройство развития мозга при синдроме Жубера, 2 тип – это серьезное состояние, о котором говорят многие специалисты и родители детей с этим диагнозом. Оно проявляется различными признаками, такими как задержка в развитии речи, двигательных навыков, а также социальной адаптации. Люди, сталкивающиеся с этим состоянием, высказывают огромное беспокойство и стремление найти наилучшие методы помощи и поддержки для своих близких.

Диагностика

• знак молярного зуба на МРТ;
• гипотония (слабый мышечный тонус) в младенчестве с последующим развитием атаксии;
• задержки развития, интеллектуальная недееспособность.

Часто выявляемые дополнительные признаки включают аномальное дыхание (чередование тахипноэ, апноэ), патологии движения глаз.

Термин «синдром Жубера и связанные с ним расстройства» (JSRD) относится к пациентам, у которых есть дополнительные данные, такие как дистрофия сетчатки, почечная болезнь, окулярные колобомы, затылочная энцефалоцеле (выступающие ткани на задней части черепа), фиброз печени ,полидактилия, другие аномалии.

Значительная часть людей с диагнозом классического Жубера в раннем детстве получает дополнительные результаты, которые представляют собой JSRD.

Мутации генов идентифицируются только у 50% затронутых людей, прошедших генетическое тестирование. Поэтому оно не требуется для диагностики расстройства.

Связанные заболевания

Дифференциальный диагноз требует исключить нарушения:

• пороки развития мозжечка без MTS ( мальформацию Дэнди-Уокера);
• X-связанную гипоплазию мозжечка, атаксию с окуломоторными апраксиями типа 1 и 2 (AOA1, AOA2);
• врожденные нарушения гликозилирования (CDG);
• синдром 3-C;
• гипоплазию, атрофию позвоночника;
• orofaciodigital синдромы II и III;
• синдром Меккеля-Грубера.

Синдром Жубера тип 2

Лечение

Никакие методы не доступны для лечения синдрома Жубера или для улучшения прогноза путем смягчения выраженности заболевания. Тем не менее, ожидается, что быстрые темпы генетических открытий и использование инновационных технологий значительно улучшат понимание потенциальных целей для лечения.

Прогноз

Прогноз для человека с JBTS2 варьируется. У некоторых будут более мягкие формы умственной отсталости и менее выраженная атаксия (отсутствие контроля над мышцами), у других более серьезные проблемы умственной отсталости и движения.

У меньшинства более короткий срок жизни из-за почечной, печеночной недостаточности, нарушений дыхания.

Частые вопросы

Какие основные признаки расстройства развития мозга при синдроме Жубера, 2 тип?

Основные признаки расстройства развития мозга при синдроме Жубера, 2 тип включают в себя задержку психомоторного развития, нарушения координации движений, аномалии в строении лица и скелета, а также эпилептические припадки.

Какие методы диагностики используются для выявления расстройства развития мозга при синдроме Жубера, 2 тип?

Для диагностики расстройства развития мозга при синдроме Жубера, 2 тип могут применяться методы нейровизуализации (например, МРТ или КТ головного мозга), генетические исследования, а также клинические наблюдения и анамнез.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к квалифицированному специалисту для получения точного диагноза и разработки индивидуального плана лечения.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о синдроме Жубера, 2 типе, чтобы лучше понимать особенности расстройства развития мозга и уметь общаться с медицинскими специалистами.