Синдром смита лемли опица представляет собой расстройство развития, характеризующееся отличительными чертами лица, небольшим размером головы (микроцефалия), интеллектуальной недееспособностью, проблемами обучения, поведенческими трудностями.
Могут развиться мальформации сердца, легких, почек, желудочно-кишечного тракта, гениталий. Синдром Смита-Лемли-Опица вызван мутацией DHCR7, унаследованный аутосомно-рецессивный шаблон.
Другие имена:
- Синдром SLO;
- Дефицит 7-дегидрохолестериноредуктазы.
Симптомы
В этой таблице перечислены симптомы, которые могут иметь люди с синдромом смита лемли опица.
| Медицинские термины | Другие имена |
| Общие симптомы | |
| Синдактилия 2-й и 3-й пальцы | |
| Аномальные дерматоглифы | Аномальные отпечатки пальцев |
| Аномалия морфологии зубов | Зубы с ненормальной формой |
| Поднятый нос | |
| Повышенный 7-дегидрохолестерин | |
| Проблемы с кормлением в младенчестве | |
| Гастроэзофагеальный рефлюкс | Кислотный рефлюкс |
| Глобальный отставание в развитии | |
| Увеличение затылочной полупрозрачности | |
| Интеллектуальная недееспособность | Умственная отсталость |
| Микроцефалия | Уменьшенный размер черепа |
| Микрогнатия | Маленькая нижняя челюсть |
| Гипотония | Слабый мышечный тонус |
| Увеличенная ширина переносицы | |
Признаки встречаются у 30% -79% |
|
| Аномальная легочная лопинация | |
| Патология гортани | |
| Аномалия пястных костей | |
| Неоднозначные гениталии при рождении | |
| Аплазия / гипоплазия мозжечка | Отсутствует / недоразвитый мозжечок |
| Дефект межпредсердной перегородки | |
| Нарушение атриовентрикулярного канала | |
| Синдром дефицита внимания и гиперактивности | |
| Аутизм | |
| Бипариальное сужение | |
| Расщепление неба | |
| Клиторальная гипертрофия | Увеличенный клитор |
| Крипторхизм | Неопущенные семенники |
| Кожная фоточувствительность | Чувствительность к солнечному свету |
| Cutis marmorata | |
| Чрезмерная дневная сонливость | |
| Лицевая капиллярная гемангиома | |
| Резкий рост десны | |
| Вывих бедра | |
| Гипоплазия пениса | Недоразвитый пенис |
| Гипоспадии | |
| Задержка внутриутробного роста | Пренатальный дефицит роста |
| Лонг-филтрум | |
| Низкорасположенные уши | |
| Отеки | |
| Постаксиальная полидактилия | Дополнительный мизинец |
| Проксимальное размещение большого пальца | Прикрепление большого пальца к запястью |
| Птоз | Опущенное верхнее веко |
| Легочная гипоплазия | Маленькое, недоразвитое легкое |
| Повторные инфекции | |
| Самоповреждаемое поведение | |
| Короткая шея | |
| Стеноз трахеи | |
| Дефект межжелудочковой перегородки | |
| Вентрикуломегалия | |
| Широкое межмиллиарное расстояние | Широко расставленные соски |
| Широкий большой рот | |
5% -29% людей имеют симптомы |
|
| Аномальная форма позвонков | |
| Необычная локализация почек | |
| Патология зубной эмали | |
| Необычные ресницы | |
| Аномалия желчного пузыря | |
| Патологии ребер | |
| Раннее прорезывание зубов | |
| Аганглионный мегаколон | Увеличенная толстая кишка, не имеющая нервных клеток |
| Аплазия / гипоплазия, поражающая глаз | Отсутствует / недоразвитый глаз |
| Бифидный язык | Расщепленный язык |
| Брахидактилия | Короткие пальцы |
| Катаракта | Помутнение линзы глаза |
| Атрезия Чонана | Блокировка заднего отверстия носовой полости |
| Врожденная диафрагмальная грыжа | |
| Наклонные веки | |
| Эпикантус | Видимые складки на глазах |
| Синдактилия | Срощенные пальцы |
| Гастрошизис | |
| Глаукома | |
| Holoprosencephaly | |
| Гидронефроз | |
| Гипертелоризм | Широко расставленные глаза |
| Гипертония | |
| Гипопигментация волос | |
| Увеличение количества зубов | Дополнительные зубы |
| Ирисовая колобома | Кошачий глаз |
| Кифоз | Круглая спина |
| Mesomelia | |
| Microglossia | Недоразвитость языка |
| Многокистовая дисплазия почек | |
| Нистагм | Непроизвольные, быстрые, ритмические движения глаз |
| Оптическая атрофия | |
| Проптоз | Глазные луковицы выпучиваются |
| Пилорический стеноз | |
| Уменьшенное количество зубов | |
| Почечная гипоплазия / аплазия | Отсутствует / недоразвитая почка |
| Rhizomelia | |
| Sclerocornea | |
| Сколиоз | Аномальное искривление позвоночника |
| Судороги | |
| Сенсинологическое нарушение слуха | |
| Разделенная рука | Когти руки |
| Косоглазие | |
| Обструкция мочеточника | |
Дополнительные признаки |
|
| Агрессивное поведение | |
| Бикорнатная матка | |
| Бифидная мошонка | Расщепление мошонки |
| Холестатическая болезнь печени | |
| Коарктация аорты | Сужение аорты |
| Запор | |
| Уродство Дэнди-Уокера | |
| Снижение фетального движения | Менее 10 эмбриональных движений за 12 часов |
| Стоматологическая скученность | Переполненность зубов |
| Экзема | |
| Желудочно-кишечная дисмотильность | |
| Гипотония | |
| Нарушение слуха | Глухота |
| Подвывих бедра | Частичная дислокация бедра |
| Гидроцефалия | |
| Гиперактивность | |
| Hypocholesterolemia | Снижение уровня холестерина в крови |
| Гипоплазия мозолистого тела | |
| Гипоплазия лобных долей | Недоразвитая лобная доля |
| Кишечная малярия | |
| Низкорасположенные уши | |
| Metatarsus adductus | |
| Микромелией | |
| Микропенис | Маленький пенис |
| Узкий лоб | Уменьшенная ширина лба |
| Перекрывающие пальцы | |
| Периентрикулярная гетеротопия серого вещества | |
| Плохое сосание | |
| Уши повернуты к задней части головы | |
| Досрочное половое созревание | Раннее начало полового созревания |
| Преждевременные роды | |
| Повторяющийся средний отит | Периодическая инфекция среднего уха |
| Почечная агенезия | Отсутствует почка |
| Киста почки | |
| Почечная гипоплазия | Слаборазвитые почки |
| Гипоплазия мошонки | |
| Преднамеренное самоповреждение | |
| Двойное влагалище | |
| Сильная светочувствительность | |
| Невысокий рост | |
| Короткие, маленькие пальцы | |
| Нарушение цикла сна | |
| Рвота |
Мнение врача:
Синдром Смита-Опитца – редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением функции печени и склерозирующим холангитом. Врачи отмечают, что основными симптомами синдрома являются усталость, желтуха, зуд, а также боли в правом верхнем квадранте и животе. Прогноз заболевания зависит от степени повреждения печени и склерозирующего холангита. Важно своевременно обращаться к врачу для диагностики и назначения соответствующего лечения, чтобы улучшить прогноз и качество жизни пациента.
Причины
Синдром Смита-Лемли-Опица вызван дефицитом фермента 7-дегидрохолестериноредуктазы. Дефицит фермента происходит в результате аномального гена DHCR7, унаследованного от каждого родителя.
SLOS является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Если человек получает один нормальный и один ген заболевания, он становится носителем, без проявления симптомов.
- Имеется 25% -ый риск для двух родителей-носителей иметь ребенка с болезнь.
- Риск появления ребенка, который будет носителем, таким как родители, составляет 50%.
- Шанс получить нормальные гены и быть генетически нормальным для этого конкретного признака составляет 25%.
Диагностика
Диагноз СЛОС основан на физических результатах, обнаружении повышенной концентрации 7-дегидрохолестерина (7-DHC) в сыворотке крови или повышенном отношении 7-дегидрохолестерина к холестерину.
Молекулярно-генетическое тестирование мутаций DHCR7 доступно, используется для исследования носителей и пренатальной диагностики.
Опыт других людей
Синдром Смита Опитца вызывает большое беспокойство у людей, но благодаря своевременной диагностике и лечению, прогноз обычно благоприятный. Пациенты отмечают, что основные симптомы, такие как боли в мышцах и суставах, усталость и ослабление, могут значительно улучшиться при правильной терапии. Важно обращаться к квалифицированным специалистам для точной диагностики и назначения эффективного лечения.
Стандартная терапия
Лечение синдрома Смита Лемли Опица основано на конкретных проблемах, которые присутствуют у пострадавшего ребенка. Пострадавшим людям может потребоваться хирургическая операция для устранения расщелины, дефектов сердца, генитальных аномалий.
Добавка холестерина (один или два яичных желтка), иногда в сочетании с желчными кислотами, улучшает рост и снижает фоточувствительность без вредных побочных эффектов.
Прогноз
Человек со Смит-Лемли-Опиц синдромом, который имеет надлежащую медицинскую помощь и следует правильному питанию, имеет потенциал для нормальной продолжительности жизни.
Однако независимая жизнь маловероятна из-за присутствия интеллектуальной недееспособности.
Дети с наиболее тяжелыми случаями (те, кто производят мало или вообще не холестерина) часто умирают в течение нескольких месяцев после рождения.
Читайте также:
Связанные заболевания
Связанные заболевания – это состояния, которые имеют сходные признаки и симптомы синдрома Смита Опитца. Дифференциальный диагноз включает:
- лактостероз;
- десмостеролоз;
- синдром Дубовица;
- синдром Корнелии Де Ланге;
- окуло-дигито-эзофаго-дуоденальное расстройство;
- синдром Ноонана;
- синдром Паллистера-Холла;
- трисомия 13, трисомия 18, псевдотрисомия 13.
Частые вопросы
Какие симптомы характерны для синдрома Смита Опитца?
Симптомы синдрома Смита Опитца могут включать в себя задержку в физическом развитии, деформации костей скелета, проблемы с сердцем и легкими, а также интеллектуальные нарушения.
Каков прогноз для пациентов с синдромом Смита Опитца?
Прогноз для пациентов с синдромом Смита Опитца может быть разнообразным в зависимости от тяжести симптомов. Некоторые пациенты могут нуждаться в постоянном медицинском наблюдении и поддержке, в то время как у других прогноз может быть более благоприятным.
Полезные советы
СОВЕТ №1
При появлении симптомов синдрома Смита Опитца, обратитесь к врачу для проведения комплексного обследования и уточнения диагноза.
СОВЕТ №2
Изучите информацию о методах лечения и поддерживающей терапии синдрома Смита Опитца, чтобы быть готовыми к обсуждению плана лечения с врачом.
СОВЕТ №3
Поддерживайте здоровый образ жизни, включая регулярные физические упражнения и сбалансированное питание, для улучшения общего состояния и уменьшения риска осложнений.
Загрузка...
