Синдром Драве – это редкое генетическое эпилептическое расстройство, вызванное дисфункцией мозга. Обычно начинается в первый год жизни здорового ребенка, сохраняется в течение всей жизни.
Приблизительно, 80% людей с этим расстройством имеют мутации в генах, которые вызывают дисфункцию натриевых ионных каналов в мозге.
Эта мутация не наследуется от родителей. Основная презентация – эпилептические припадки, которые плохо реагируют на обычные противосудорожные препараты. Почти все дети с этим синдромом имеют нарушения развития и другие заболевания.
Нервное развитие является нормальным до начала судорог. Первый припадок происходит с лихорадкой. Распространенные судороги с участием всего тела или только одной стороны являются общими. Множественная медикаментозная терапия и агрессивное лечение наряду с внедрением глобальной терапии призваны контролировать судороги и улучшать исход этого расстройства.
Заболеваемость
Синдром Драве – это редкое генетическое заболевание, которое не передается от родителей к детям. Встречается приблизительно 1: 20000 до 1: 40000 рождений. Заболеваемость не очень известна, так как многие случаи остаются незамеченными из-за недостаточной осведомленности об этом заболевании.
3-8% детей, у которых развивается первый приступ к 12 месяцам, может быть синдром Драве.
- Миоклонические припадки развиваются между 1 и 5 годами у 85%.
- Приступы продолжительностью более 10 минут, возникающие с одной стороны, и припадки, вызванные теплыми ваннами у детей младше года, считаются значительными факторами риска.
Мнение врача:
Синдром Драве – это редкое неврологическое заболевание, которое чаще всего диагностируется у детей. Оно характеризуется эпилептическими припадками, атипичными судорогами и задержкой психомоторного развития. Врачи отмечают, что синдром Драве может значительно осложнить жизнь пациента и его близких, требуя постоянного медицинского наблюдения и специализированного лечения. Поэтому важно своевременно обращаться за помощью к квалифицированным специалистам и следовать их рекомендациям для улучшения качества жизни пациента.
Причины
Примерно у 80% пациентов причиной являются мутации гена SCN1A. Он несет набор инструкций для белков, регулирующих функцию натриевых ионных каналов.
Мутация или внезапное изменение в этом гене вызывает неправильное функционирование этих каналов, что приводит к судорогам.
У детей развиваются некоторые другие симптомы, такие как:
- Нестабильная походка;
- Низкий иммунитет;
- Проблемы роста, питания;
- В старшем возрасте появляются деформации суставов со значительными функциональными нарушениями;
- Аутизм, другие поведенческие проблемы;
- Интеллектуальная недееспособность.
Диагностика
Точный диагноз и эффективное лечение имеют огромное значение для исхода этого состояния. Большинство случаев остаются недиагностированными, не получают надлежащего лечения.
Тестирование SCN1A рекомендуется, когда у ребенка появляются судороги в возрасте до 12 месяцев. Особенно, если история болезни показывает следующее:
- Частые судорожные приступы;
- Эпилепсия устойчива к лекарствам;
- Характер судорог меняется с возрастом;
- Мягкое изменение температуры вызывает приступ;
- Чувствительность к свету вызывает судороги;
- Начальные ЭЭГ, МРТ, другие метаболические тесты в норме;
- Когда ребенок достигает 2 лет, нарушения развития становятся очевидными.
Если подозревается синдром Драве, обратитесь к неврологу, который имеет опыт лечения эпилепсии, попросите пройти тестирование на SCN1A. Даже если тест SCN1A окажется отрицательным, не следует исключать синдром, когда симптомы имеют клиническое значение.
Опыт других людей
Синдром Драве – это редкое неврологическое заболевание, вызывающее эпизодическую потерю сознания. Люди, столкнувшиеся с этим синдромом, описывают его как страшный и неожиданный опыт, который может значительно повлиять на их качество жизни. Они отмечают, что симптомы синдрома Драве могут быть пугающими и вызывать беспокойство как у самого больного, так и у окружающих. Важно обратить внимание на то, что каждый человек может переживать этот синдром по-разному, и важно получить квалифицированную медицинскую помощь для точного диагноза и лечения.
Лечение
Ранняя диагностика является ключом к быстрому лечению и лучшему прогнозированию. Мультидисциплинарный подход необходим для пациента, а также членов семьи.
Лечение судорог основывается на выборе оптимальной комбинации лекарств для контроля над припадками и предотвращения чрезвычайных ситуаций, связанных с эпилепсией. Достижение этого дает лучшие результаты развития, снижает риск смерти.
Как правило, два или более препаратов необходимы для контроля и предотвращения множественных судорог. Важно избегать блокаторов натриевых каналов, поскольку они усугубляют, ухудшают симптомы. Блокаторы натриевых каналов, которых следует избегать:
- Фенитоин;
- Rufinamide;
- Ламотриджина;
- Fosphenytoin;
- Oxcarbazapine;
- Карбамазепин.
Полезна диета с высоким содержанием жиров, достаточным количеством белка, низким содержанием углеводов. Она используется при лечении случаев эпилепсии у детей, которые трудно контролировать.
Прогноз
Лечение синдрома Драве является сложным, так как большинство судорог не реагирует на препараты. Доступные лекарства не способны полностью контролировать судороги, потому что у этого синдрома есть много связанных со здоровьем проблем, которые необходимо выявить и немедленно устранить.
Пациенты с эпилепсией, которая имеет следующие особенности, могут страдать от синдрома Драве:
- Трудно лечить;
- Судороги, связанные с задержкой развития;
- Лечатся несколькими препаратами;
- Пациенты, которые испытывают тоническую клоническую судорожную активность.
Советы для здоровья
Если у ребенка судороги из-за высокой температуры, рекомендуется первая помощь:
- Положите его на плоскую поверхность.
- Обеспечьте доступ свежего воздуха.
- Очистите слизь изо рта.
- Поверните голову ребенка влево.
- Чтобы снизить температуру тела, держите малыша под душем с холодной водой.
Если серьезные тонические клонические судороги, помимо вышеупомянутых действий, предпримите следующие шаги и немедленно обратитесь за медицинской помощью:
- Завяжите узелок на ткани и поместите его между зубами, чтобы ребенок не прикусил язык и губы.
- Вытрите пену изо рта.
- Убедитесь, что он не ударяется о что-либо во время приступа.
Смотрите видео-мальчик с Драве
К какому врачу следует обратиться
Если у вашего ребенка диагностирован синдром Драве, вам следует проконсультироваться у невропатолога с опытом лечения эпилепсии. Немедленное лечение жизненно важно для хорошего контроля над припадками.
Читайте также:
Частые вопросы
Что такое синдром Драве?
Синдром Драве – это редкое неврологическое заболевание, характеризующееся эпилептическими припадками, задержкой развития и нарушением координации движений.
Какие симптомы синдрома Драве?
Симптомы синдрома Драве могут включать в себя эпилептические припадки, задержку в развитии речи и двигательных навыков, нарушение координации движений, аномалии ЭЭГ и психомоторное развитие.
Каково лечение синдрома Драве?
Лечение синдрома Драве обычно включает применение антиэпилептических препаратов, реабилитацию для развития двигательных навыков и психотерапию для поддержки психомоторного развития.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к врачу, если у вас или у вашего ребенка есть припадки или другие симптомы, которые могут указывать на синдром Драве. Только профессионал может поставить правильный диагноз и предложить соответствующее лечение.
СОВЕТ №2
Изучите информацию о синдроме Драве у надежных источников, таких как медицинские журналы, официальные сайты медицинских учреждений или организаций, занимающихся исследованиями этого заболевания. Это поможет вам лучше понять синдром и быть готовым к общению с врачом.
Загрузка...
