Характерные признаки синдрома Клиппеля Фейля

Синдром Клиппеля Фейля – наследственное состояние, поражающее скелетно-мышечную систему, характеризуется аномальным слиянием в области шеи корешков позвоночника, двух или более. Происходит на одно из 40 000 рождений.

Назван в честь людей, впервые выявивших редкое расстройство – Морис Клиппель и Андре Фейл.

Поражаются многие части тела, системы. Когда у людей присутствуют признаки как Клиппеля Фейля, так и дополнительного расстройства, то синдром сопровождается болями шеи, спины, хроническими головными болями.

Симптомы

Характеризуется сращиванием нескольких спинальных костей (шейных позвонков). Триада самых частых симптомов – низкий рост линии волос (на затылочной части), маленькая, перепончатая шея, уменьшенный диапазон движений головы, шеи.

Сопровождается хроническими головными болями,  болью в шее, спине. Но не каждый затронутый человек будет иметь все признаки. Синдром Клиппеля Фейля присутствует у ребенка с рождения.

Встречается очень широкий спектр других признаков и аномалий:

• сколиоз (кривизна позвоночника);
• Уродство Шпренгеля;
• сердечные патологии, дефект межжелудочковой перегородки;
• проблемы дыхания, легочные аномалии;
• дефицит слуха;
• лицевые асимметрии, аномалии головы, лица (расщелина неба, гемифациальная микросомия);
• кривошея;
• неврологические симптомы, патологии ЦНС ( мальформация Киари, расщепление позвоночника, сирингомиелию);
• скелетные аномалии (ребра, конечности, пальцы);
• situs inversus;
• низкий рост;
• синкенизия (непроизвольные движения одной руки имитируют другую);
• Синдром Вильдерванка;
• непроизвольный и болезненный спазм шейных мышц (шейная дистония);
• нарушения кровотока через артерии;
• мочеполовые аномалии (репродуктивных органов, почек);
• Глазные аномалии, Синдром Дуэйн;
• расщепление позвоночника (неполное закрытие нервной трубки);
• мальформация почек, сердца, ребер.

Мнение врача:

Синдром Клиппеля-Фейля характеризуется наличием нескольких основных признаков, включая короткую шею, низкое или отсутствующее прикрепление ушных раковин, аномалии в структуре позвоночника, аномалии в развитии пальцев рук и стоп. Врачи отмечают, что диагностика этого синдрома может быть сложной из-за его разнообразных проявлений и вариабельности симптомов у разных пациентов. Однако, раннее выявление и комплексное лечение позволяют улучшить прогноз и качество жизни пациентов с синдромом Клиппеля-Фейля.

Причина

Точная причина синдрома Клиппеля Фейля неизвестна. Она связывается с мутациями хромосом GDF6, GDF3. Дефект не делит правильно ткань эмбриона при развитии.

Изолированное расстройство появляется спорадически или наследуется. Иногда происходит из-за сочетания генетических факторов и воздействия окружающей среды. Дефекты более трех генов связываются с болезнью Клиппеля Фейля: GDF6, GDF3, MEOX1. Он может быть признаком другого расстройства:

• синдром Гольденхара;
• Wildervanck;
• гемифациальной микросомии;
• алкогольный синдром плода.

Наследование

Зачастую, возникает случайно, по непонятным для науки причинам. Иногда встречается более чем у одного человека в семье.

Когда вызван мутацией в генах GDF6 или GDF3  – унаследован аутосомно-доминантным способом. Достаточно мутации единственной копии ответственного гена, для проявления признаков болезни.

Если у человека с аутосомно-доминантным наследованием появляются дети, то  ребенок имеет 50% шанс унаследовать дефектную копию хромосомы.

Если присутствует дефект в обеих копиях гена, то синдром Клиппеля Фейля наследуется аутосомно-рецессивным способом (мутации MEOX1). Родители-носители патологии (аутосомно-рецессивное наследование) обладают единичной, измененной копией хромосомы.

Они часто не проявляют никаких признаков и симптомов. При появлении у двух носителей детей, каждый новорожденный имеет 25% риск заболеть; 50% шанс стать носителем без признаков, и 25% вероятность быть незатронутым и не носителем.

Когда расстройство возникает при другой болезни, то шаблон наследования следует за основным расстройством.

Опыт других людей

Синдром Клиппеля-Фейля – это генетическое заболевание, которое часто сопровождается характерными признаками, такими как короткая шея, низкая посадка волос, деформации костей и дефекты роста. Люди, сталкивающиеся с этим синдромом, отмечают сложности в адаптации к обыденной жизни из-за физических ограничений. Однако, благодаря сильной воле и поддержке близких, они находят способы преодолевать трудности и жить полноценной жизнью.

Диагностика

Диагностируется с помощью методов изображений (рентген). МРТ (магнитно-резонансная томография) – делается для характеристики открытых пространств между позвонками. Он также обнаруживает степень аномального слияния позвонков с поражением спинного мозга. Дополнительные исследования назначаются для определения и выявления аномалий.

Синдром Клиппеля Фейля вызывает огромный спектр аномалий во многих системах организма. Из-за этого дополнительные исследования необходимы. К ним относятся:

• чтобы исключить вовлечение сердца, легких, осматривается грудная клетка;
• неврологические патологии, стеноз позвоночника определяется на МРТ;
• ультразвук почек для выявления почечных аномалий;
• из-за высокой распространенности потери слуха, проводится ее оценка;
• для обнаружения аномалий ребер проводится обследование грудного отдела;
• для исследования функции органов назначается лабораторная диагностика.

Рекомендуются консультации со специалистами если присутствуют дополнительные особенности.

Лечение

Расстройство не лечится. Обычно проводится симптоматическое лечение. Оно может продолжаться всю жизнь в зависимости от особенностей случая. Тщательное наблюдение, правильная оценка симптомов и состояния, координация работы многих специалистов нужны для того, чтобы ни один связанный диагноз не был пропущен.

Операции по восстановлению скелетных аномалий, коррекции сердечных патологий, дефектов почек, ушей, глаз, зачастую необходимы. Хирургия показана по большому перечню заболеваний:

• цервикальную, черепно-мозговую аномалию;
• сужение канала спинного мозга;
• постоянные боли;
• неврологические дефициты;
• серьезный сколиоз позвоночника.

К консервативным методам лечения относится применение брекетов, ношение шейных воротников, различные методы физиотерапии, назначение нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), использование обезболивающих.

Симптомы могут прогрессировать так как у пациентов с синдромом Клиппеля Фейля с течением времени происходят дегенеративные изменения костей позвоночника.

Те, у кого повышенный риск неврологических осложнений, должны регулярно контролироваться неврологами. Им рекомендуется избегать действий, которые могут привести к травме или повреждению шейных позвонков.

Некоторые осложнения синдрома Клиппеля фейля могут проявляться только по мере роста ребенка. Примерами являются нестабильность шеи, сколиоз.

Прогноз

Долгосрочная перспектива (прогноз) варьируется, и зависит от тяжести случая и конкретных особенностей болезни.  У всех затронутых людей есть соединение нескольких шейных позвонков, дополнительные признаки могут сильно различаться.

Люди с небольшими патологиями могут вести обычную, активную жизнь и не имеют никаких существенных ограничений.

Имеющие тяжелые формы состояния или дополнительные аномалии требуют тщательного и регулярного наблюдения врачей. Прогноз хороший, если осложнения и симптомы лечатся рано.

Общий прогноз зависит от типа аномалий. Чтобы избежать ловушек, важно иметь тщательную оценку, последовательное наблюдение.

Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Клиппеля обычно является нормальной, поскольку осложнения обнаруживаются до достижения 25-летнего возраста и лечатся с использованием хирургического и нехирургического подхода.

Связанные заболевания

Связанные заболевания – это состояния, которые имеют сходные признаки и симптомы. При дифференциальном диагнозе рассматриваются:

• хирургическая история спинального слияния;
• анкилозирующий спондилит;
• ювенильный ревматоидный артрит;
• фибродисплазия;
• ossificans progressiva;
• активный или «сгоревший» остеомиелит.

Частые вопросы

Какие характерные признаки синдрома Клиппеля-Фейля?

Синдром Клиппеля-Фейля характеризуется наличием короткости шеи, низким расположением волосистой части головы, наличием дефектов в позвоночнике (например, сколиоз, грыжи), нарушениями в развитии плечевого пояса, деформациями грудной клетки, аномалиями верхних конечностей и дефектами в развитии почек.

Каковы причины возникновения синдрома Клиппеля-Фейля?

Синдром Клиппеля-Фейля обычно возникает из-за генетических мутаций или нарушений во время развития плода. Например, мутация гена GDF6 может привести к развитию этого синдрома.

Каковы возможные методы лечения синдрома Клиппеля-Фейля?

Лечение синдрома Клиппеля-Фейля направлено на улучшение качества жизни пациента и может включать хирургическую коррекцию дефектов позвоночника, реабилитацию для развития двигательных навыков, а также лечение сопутствующих заболеваний, таких как аномалии почек.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к специалисту для получения точного диагноза. Синдром Клиппеля-Фейля может иметь различные проявления, и только квалифицированный врач может поставить правильный диагноз.

СОВЕТ №2

Ищите поддержку у специалистов и сообщества. Общение с другими людьми, страдающими от этого синдрома, может помочь вам лучше понять свое состояние и найти поддержку в трудные моменты.

СОВЕТ №3

Изучите информацию о методах лечения и ухода за собой. Поддерживайте регулярные консультации с врачом и следуйте его рекомендациям для улучшения качества жизни.