Лишние хромосомы у мужчин, 47 хромосом, синдром XYY

Лишняя хромосома у мальчиков, синдром XYY –это группа симптомов, которая поражает мужчин. У некоторых признаки едва заметны. Общие проявления включают в себя трудности обучения, задержку речи, низкий мышечный тонус (гипотония).

Вызван дополнительной копией Y хромосомы в каждой клетке тела, возникает случайно, не наследуется. Диагноз может быть сделан на основании пренатальных тестов, или в детстве, зрелом возрасте, если у мужчины есть симптомы заболевания.

Лечение включает специальное образование, терапию при задержках развития.

Другие имена:

• 47, синдром XYY;
• Синдром Иакова;
• XYY-кариотип;
• Синдром YY.

Характеристики

Хyy синдром- редкое хромосомное расстройство.  Мужчины обычно имеют одну Х и Y-хромосому. Однако у людей с этим синдромом есть одна Х и две Y. Затронутые люди обычно очень высокие. В подростковом возрасте многие имеют значительную угревую сыпь.

Дополнительные симптомы:

• проблемы с обучением;
• поведенческие трудности, такие как импульсивность.

Интеллект обычно находится в нормальном диапазоне, хотя IQ в среднем на 10-15 баллов ниже, чем у здоровых людей.

В прошлом было много неправильных представлений об этой болезни. Ее иногда называли супер-мужским заболеванием, потому что люди с этим расстройством считались чрезмерно агрессивными, не имели сочувствия. Недавние исследования показали, что это не так.

Хотя мальчики с Лишней хромосомой имеют трудности при обучении и поведенческие проблемы, они не чрезмерно агрессивны, не подвергаются повышенному риску серьезного психического заболевания. Поскольку есть более высокий риск развития инвалидности (интеллектуальной), рекомендуется воспользоваться речевой терапией, специальным, корректирующим обучением.

Первые годы обучения в школе могут быть более сложными для мальчиков с синдромом XYY, но они обычно продолжают вести полноценную, здоровую, нормальную жизнь.

Мнение врача:

Исследования показывают, что наличие дополнительной Y-хромосомы у мужчин (синдром XYY) обычно не вызывает серьезных медицинских проблем. Врачи утверждают, что большинство мужчин с этим синдромом живут полноценной жизнью и не нуждаются в специальном лечении. Однако некоторые исследования связывают синдром XYY с незначительным увеличением риска развития некоторых психических и поведенческих расстройств. Врачи рекомендуют обратить внимание на индивидуальные особенности каждого пациента с синдромом XYY и, при необходимости, предоставить соответствующую поддержку и медицинское наблюдение.

Симптомы

Симптомы при наличии лишней хромосомы могут варьироваться от едва заметных до более серьезных. Считается, что некоторые мужчины с никогда не бывают диагностированы, потому что признаки не заметны.

Для других обычен: низкий мышечный тонус (гипотония), задержка речи (в позднем младенчестве, раннем детстве). Некоторые мальчики с синдромом XYY испытывают трудности по некоторым предметам в школе, таким как чтение, письмо.

Обычно нет интеллектуальной недееспособности, хотя среднее IQ на 10-15 баллов ниже чем у обычного человека.

Другие признаки: астма; проблемы с зубами; тяжелые кистозные угри в подростковом возрасте.  У мальчиков с расстройством обычно нет физических особенностей, отличных от большинства людей, но они могут быть выше, чем ожидалось.

Некоторые мужчины с лишней хромосомой имеют поведенческие различия, такие как расстройство спектра аутизма (обычно на более мягком уровне) или синдром дефицита внимания с гиперактивностью (ADHD). Существует повышенный риск возникновения тревожных расстройств или расстройств настроения. Большинство проходят нормальное половое развитие. Однако у некоторых может развиться протекание яичка (когда яички не производят сперму или тестостерон), что приводит к проблемам бесплодия.

В некоторых случаях у затронутых людей возникают такие поведенческие проблемы, как взрывной характер, гиперактивность, импульсивность, вызывающие действия, антиобщественное поведение.

Ниже перечислены симптомы, которые могут иметь люди с этой болезнью.

Причина

XYY синдром вызван наличием дополнительной копии Y хромосома в каждой клетке тела. У большинства людей две половые хромосомы, у девочек две Х, мальчиков – одна Х и одна Y.

Обычно мужчины имеют 46 хромосом, включая одну Х и одну Y. Мужчины с лишней хромосомой имеют 47, две из которых являются Y. Большинство случаев синдрома XYY обусловлены ошибкой деления клеток в сперме до зачатия. Редко, ошибка деления ячейки возникает после зачатия, приводит к мозаике клеток с 46 хромосомами и 47 хромосомами. Точная причина, по которой происходят эти мутации в делении клеток не поняты. Не совсем понятно, почему дополнительная копия Y-хромосомы вызывает функции, связанные с синдромом хуу. Считается, что высокий рост, наблюдаемый у некоторых мужчин с расстройством, вызван наличием дополнительной копии гена SHOX. Этот ген дает инструкции организму контролировать рост костей.

Люди, у которых есть дополнительная Y-хромосома, имеют дополнительную копию гена SHOX, что объясняет, почему они выше, чем ожидалось.

Другой ген, который, вызывает симптомы называется NLGN4Y

.Он расположен на Y-хромосоме, предоставляет инструкции для тела, помогает формировать связи между клетками головного мозга. Считается, что наличие такой дополнительной копии вызывает проблемы с обучением

Опыт других людей

Синдром XYY, или наличие 47 хромосом у мужчин, часто вызывает много вопросов у людей. Некоторые считают, что это приводит к агрессивному поведению, но научные исследования опровергли этот миф. Люди, сталкивающиеся с этим синдромом, отмечают, что общество недостаточно информировано о нем, что приводит к стигматизации. Важно распространять правильную информацию и поддерживать людей с этим генетическим особенностями.

Затронутые популяции

Это редкое хромосомное расстройство, присутствующее при рождении, которое поражает только мужчин. Происходит примерно у одного из 1000.

Наследование

XYY синдром обычно не унаследован от родителя. Вызван случайным событием, которое происходит во время формирования сперматозоидов до зачатия.

Если у пары есть ребенок с хуу синдромом, шансы на то, они будут иметь другого ребенка с мутацией, не увеличиваются. Мужчины с лишней хромосомой не имеют повышенный риск передать патологию потомству.

Все вопросы о возможности иметь ребенка с хромосомной аномалией необходимо задать  специалисту по генетике.

Диагностика

Диагностика производится на основе тщательной клинической оценки, детальной истории пациентов и специализированных тестов (Хромосомного анализа), которые обнаруживают наличие дополнительной Y-хромосомы (47, XYY-кариотип).

hy диагноз подозревается, когда врач наблюдает признаки, связанные с синдромом, такие как низкий мышечный тонус (гипотония), задержки речи, проблемы обучения в школе. Затем проводится тестирование, чтобы узнать, есть ли генетическое объяснение симптомов.

Рекомендуемые исследования:

• Кариотип: тест, который используется для просмотра всех хромосом в клетке;
• Хромосомный микрочип: ищет дополнительные или отсутствующие хромосомы, или их фрагменты.

В некоторых случаях синдром 47 хромосомы может подозреваться пренатально на основе обычного скрининга. Диагноз подтверждается пренатальными тестами, такими как амниоцентез или выбор хорионических ворсинок (CVS).

Оценка речи и языка должна происходить в течение первых 24 месяцев. исследование чтения проводят в школьном возрасте, чтобы исключить дислексию. Поведенческое тестирование применимо при импульсивности, плохом внимании, проблемах в социальных навыках.

Считается, что некоторые мужчины с лишней хромосомой никогда не диагностируются, потому что нет серьезных проявлений болезни.

Связанные нарушения

Симптомы следующих заболеваний могут быть сходными:

Синдром Клайнфелтера

Относится к группе хромосомных расстройств у мужчин, при которых присутствует одна или несколько дополнительных Х-хромосом. Мужчины с классической формой расстройства имеют одну дополнительную Х-хромосому.

Люди с вариантными формами синдрома Клайнфелтера имеют дополнительные Х или Y-хромосомы. Дополнительная хромосома влияет на физическое, развивающее, поведенческое и когнитивное функционирование. Общие физические особенности:

• высокий рост;
• отсутствие вторичного развития пубертата;
• небольшие яички (гипогонадизм);
• задержка развития пубертата и развитие груди (гинекомастия) в позднем периоде полового созревания.

Эти особенности связаны с низким уровнем тестостерона и повышенными уровнями гонадотропина.

Синдром Сотоса

Переменное генетическое заболевание, характеризующееся чрезмерным ростом до и после рождения. Одной из основных особенностей синдрома Сотоса является особая внешность лица, которая включает аномально выраженный лоб (лобное боссу), наклонные складчатые веки (пальпебральные трещины), видную узкую челюсть, длинное узкое лицо, форму головы похожую на перевернутую грушу.

Высота и окружность головы больше, чем средняя для большинства пострадавших. Задержка развития присутствует у большинства детей с синдромом Сотоса. Она включает моторные и языковые задержки, умственную отсталость.

Другие проблемы: желтуха у новорожденных, изогнутый позвоночник (сколиоз), судороги, косоглазие, потеря слуха, врожденные пороки сердца, аномалии почек, поведенческие проблемы. У затронутых лиц повышен риск развития определенных типов опухолей.

Расстройство происходит из-за аномалий гена NSD1.

Синдром Марфана

Генетическое заболевание, поражающее соединительную ткань, которая придает тканям форму и силу. Соединительная ткань находится по всему телу. У многих пациентов с синдромом Марфана поражаются многочисленные системы органов. Сердечные и кровеносные сосуды, опорно-двигательная система, глаза поражаются чаще всего. Основные симптомы:

• чрезмерный рост костей рук, ног;
• аномальная боковая кривизна позвоночника (сколиоз);
• углубление или выпячивание грудной стенки (pectus);
• дислокация глаз (эктопия lentis);
• близорукость;
• расширение (аневризма) и разрыв (рассечение) аорты;
• гибкость митрального клапана (пролапс митрального клапана);
• обратный поток крови через аортальный и митральный клапаны (аортальная, митральная регургитация).

Конкретные признаки сильно различаются в зависимости от случая. Синдром Марфана наследуется как аутосомно-доминантный признак. Дефекты гена фибриллина-1 (FBN1) связаны с этой болезнью.

Лечение

Проблемы XYY синдрома устраняются при помощи различных видов терапии. Физиотерапия назначается для мальчиков с низким мышечным тонусом (гипотония), речевая при задержке речи.

Для мальчиков с лишней хромосомой может быть специальное школьное образование, или дополнительная помощь в некоторых классах.

Другие варианты лечения включают поведенческую терапию или препараты от гиперактивности дефицита внимания (СДВГ), поведенческих проблем.

Если присутствует расстройство аутистического спектра, применяется поведенческий анализ (АВА), рекомендована терапия. В некоторых случаях используется гормональная терапия. Устранение акне помогает самооценке пострадавшего человека.

Лечение является симптоматическим и поддерживающим. Затронутые люди очень чувствительны к раннему вмешательству и лечению, проблемы могут полностью исчезнуть в течении нескольких лет.

Прогноз

Долгосрочная перспектива для мужчин с 47 хромосомами, как правило, хороша. Мальчики с этим синдром могут преуспеть как в школе, так и построении социальных отношений.

Лишняя хромосома у мальчиков не мешает построению успешной карьеры и созданию семьи. Терапия важна,  так как позволяет затронутым людям полностью реализовать свои возможности.

По Рошель К. Ленрот, профессор, доктор медицинских наук, кафедры детской и подростковой психиатрии, Университет Нового Южного Уэльса.

Частые вопросы

Каковы причины возникновения синдрома XYY?

Синдром XYY обычно возникает из-за случайной ошибки во время образования сперматозоида, что приводит к наличию лишней Y-хромосомы у мужчины.

Какие могут быть физические и психологические особенности у людей с синдромом XYY?

Люди с синдромом XYY могут иметь более высокий рост, некоторые физические особенности, а также повышенный риск развития некоторых психологических особенностей, таких как нарушения внимания и гиперактивность.

Каковы методы диагностики и лечения синдрома XYY?

Диагностика синдрома XYY может быть проведена с помощью цитогенетического анализа, а лечение обычно направлено на улучшение симптомов и поддержание психологического благополучия пациента.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к генетику или генетическому консультанту для получения подробной информации о синдроме XYY и его возможных последствиях.

СОВЕТ №2

Поддерживайте здоровый образ жизни, включая регулярные физические упражнения, здоровое питание и регулярные медицинские обследования.

СОВЕТ №3

Обсудите свои эмоциональные и психологические потребности с психологом или психотерапевтом, так как синдром XYY может повлиять на психоэмоциональное состояние.