Синдром Фридрейха, атаксия (FRDA) представляет собой генетическое, прогрессирующее, нейродегенеративное расстройство движения с типичным возрастом начала между 10 и 15 годами.
Первоначальные симптомы включают нестационарную позу, частые падения, прогрессирующую трудность при ходьбе из-за нарушения способности координировать добровольные (произвольные) движения (атаксия). Затронутые люди развивают невнятную речь (дизартрия), характерные деформации стопы, кривизну позвоночника (сколиоз).
FRDA часто ассоциируется с кардиомиопатией, болезнью сердечной мышцы, которая может привести к сердечной недостаточности или нарушениям сердечного ритма (сердечные аритмии). Около трети людей развивают сахарный диабет.
Симптомы связаны с дегенеративными изменениями сенсорных нервных волокон в точке, вхождения в спинной мозг (ганглии дорзального корня). Это приводит к вторичной дегенерации нервных волокон спинного мозга, недостатку сенсорных сигналов мозжечка, части мозга, которая помогает координировать движения.
Синдром Фридрейха вызван мутациями Гена
FXN. Аномалия наследуется от каждого родителя, поэтому присутствует в обеих копиях гена.
Родители клинически не подверженные влиянию, потому что имеют только один мутированный ген
FXN, могут иметь ребенка с болезнью, если он унаследует мутацию от обоих родителей-носителей. Это называется аутосомно-рецессивным наследованием.
Вовлечение мышц рта, горла может привести к невнятной речи, нарушению глотания. Интеллект, как правило, не затрагивается.
Могут развиться боковая кривизна позвоночника (сколиоз) или аномалии стопы.
Читайте также:
Форма сердечной болезни (кардиомиопатия) присутствует у более половины людей с расстройством.
Поскольку нет эффективной терапии, клинические признаки прогрессируют, люди нуждаются в использовании инвалидной коляски для мобильности.
Атипичные признаки
Позднее начало (LOFA) / Очень поздно начало (VLOFA)
Большинство людей диагностируются до достижения 25 летнего возраста. LOFA и VLOFA являются подтипами, затрагивающими 15% людей с атаксией Фридрейха. Для LOFA возраст начала заболевания составляет от 26 до 39 лет, а для VLOFA – 40 лет. Как правило, прогрессирование заболевания у этих лиц происходит медленнее, чем у типичной формы.
С сохраненными рефлексами (FARR)
FARR затрагивает 12% людей. Сухожильные рефлексы у этих индивидуумов могут сохраняться на протяении 10 лет с момента начала. Этот вариант синдрома Фридрейха часто связан с LOFA / VLOFA.
Мнение врача:
Атаксия Фридрейха – это редкое генетическое заболевание, которое проявляется нарушением координации движений, мышечной слабостью и нарушением равновесия. Врачи отмечают, что симптомы атаксии Фридрейха могут проявляться как у детей, так и у пожилых людей. У детей заболевание чаще всего начинается в раннем детстве, в то время как у пожилых людей симптомы могут проявиться в более позднем возрасте. Врачи подчеркивают, что раннее выявление и комплексное лечение атаксии Фридрейха имеет решающее значение для улучшения качества жизни пациентов и замедления прогрессирования заболевания.
Причины
Ген, ответственный за расстройство –
FXN. Он кодирует фратаксин (frataxin), белок, необходимый для правильного функционирования митохондрий, которые производят энергию для клеток. Поскольку обе копии гена являются ненормальными, они не продуцируют достаточное количество белка frataxin.
Ткани, которые особенно зависят от производства клеточной энергии – нервные, сердечные клетки начинают дегенерировать.
У большинства пораженных людей ген
FXNсодержит очень специфический тип ошибки, называемый расширенным повторением тринуклеотида GAA.
Каждый ген состоит из четырех химических единиц (нуклеотидов), называемых аденином (А), цитозином (С), гуанином (G), тимином (Т).
У большинства людей с расстройством обе копии гена
FXNсодержат аномально длинные участки повторяющихся звеньев, состоящие из гуанин-аденин-аденина (повтор тринуклеотида GAA). Здоровые люди имеют менее 30 повторов GAA, люди с FRDA получают расширенные тракты от 100 до 1300 повторов на обеих копиях гена
FXN. Большинство содержит> 400 повторов.
Несмотря на то, что эта расширенная повторная мутация GAA находится в «некодирующей» области
FXN(интрон 1) приводит к замораживанию генов и снижению способности продуцировать белок фратаксина. Тяжесть болезни и изменчивость симптомов пропорциональна длине расширенной повторной мутации.
Например, более короткие повторы (<400 GAA) связаны с более поздним возрастом начала, медленным прогрессированием клинических признаков, отсутствием или легкой кардиомиопатией.</p>
Родители детей с синдромом Фридрейха имеющие одну копию повторной мутации GAA и один нормальный ген
FXNне проявляют никаких признаков заболевания.
Большинство людей с расстройством имеют мутацию GAA в обеих копиях
FXN.
Атаксия наследуется как аутосомно-рецессивное состояние. Рецессивные генетические нарушения возникают, когда индивидуум наследует две копии аномального гена одного состояния, по одному от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один измененный, то будет носителем и не проявит симптомов.
- Риск того, что два родителя-носителя передадут дефектный ген потомству, составляет 25% при каждой беременности.
- Риск иметь ребенка – носителя – 50%.
- Шанс для ребенка получить нормальные гены обоих родителей и быть генетически нормальным для этого конкретного состояния составляет 25%.
Риски одинаковы для мужчин и женщин.
Затронутые популяции
Распространенность составляет приблизительно 1 из 40 000 человек. Чаще встречается в Европе, на Ближнем Востоке, Южной Азии (индийский субконтинент), Северной Африке.
Опыт других людей
Атаксия Фридрейха – это редкое генетическое заболевание, которое проявляется в нарушении координации движений. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, отмечают его тяжелые последствия как в пожилом возрасте, так и у детей. Они подчеркивают, что адекватная медицинская поддержка и понимание окружающих играют важную роль в улучшении качества жизни пациентов. Важно обращать внимание на ранние признаки заболевания и обеспечивать своевременное лечение для максимального облегчения симптомов.
Связанные нарушения
Симптомы следующих расстройств сходны с симптомами атаксии Фридрейха. Тщательный осмотр полезен для дифференциальной диагностики.
Стандартная терапия
Лечение синдрома Фридрейха (ФРДА) симптоматическое и поддерживающее. Мультидисциплинарная стратегия является наиболее подходящим подходом, учитывая, что состояние влияет на несколько систем органов. Рекомендуется непрерывное медицинское наблюдение, чтобы избежать возможных осложнений, связанных с сердцем, позвоночником, ногами, мышцами, зрением, слухом.
Протезы, вспомогательные средства для ходьбы, инвалидные коляски, физиотерапия помогают поддерживать активный образ жизни. Ортопедическая хирургия или нехирургические вмешательства применяются для исправления позвоночника, ног. Но, их следует тщательно рассматривать совместно неврологом и ортопедом.
Лечение симптомов атаксии сосредоточено на антиоксидантной терапии. Некоторые другие типы препаратов, которые могут быть назначены:
- Эритропоэтин
- Деферипрон.
- Пиоглитазон.
- Ингибиторы гистонадеацетилазы
- Агонист активированного рецептора пероксисомного активированного рецептора (PPAR-γ).
Сердечные проблемы, сахарный диабет, связанный с ФРДА, лечат с помощью медикаментозной терапии. Антиаритмические средства и препараты против сердечной недостаточности назначаются для лечения сердечных заболеваний.
(A) Электрокардиограмма, показывающая типичные изменения реполяризации у пациента с атаксией Фридрейха. (B) Электрокардиограмма пациента с атаксией с дефицитом витамина Е без изменений реполяризации. Интервал PR находится на верхнем пределе нормы (0,2 с).
Специальная диета, пероральная гипогликемическая терапия, инсулин применяются для борьбы с сахарным диабетом. Проблемы зрения, слуха устраняются при помощи корректирующих устройств или лекарств. Интеллект остается незатронутым.
-
Читайте также:
Эмоциональное напряжение может повлиять на пациентов и их семьи, необходимо психологическое консультирование.
Различные поддерживающие методы лечения, которые могут быть даны людям с атаксией, синдромом Фридрейха, чтобы помочь контролировать возникающие симптомы, включают:
- Физиотерапия.
- Трудотерапия.
- Лечение сердечной недостаточности и аритмий. При необходимости может потребоваться трансплантация сердца.
- Инсулин помогает преодолеть диабет.
- Логопедия. Речевая терапия помогает максимизировать вербальные навыки общения.
- Антидепрессанты для преодоления депрессии.
Генетическая консультация рекомендуется для пострадавших лиц и их семей.
Частые вопросы
Какие симптомы атаксии Фридрейха проявляются у пожилых людей?
У пожилых людей с атаксией Фридрейха часто наблюдаются симптомы, такие как нарушения координации движений, дрожь, нарушения речи, сердечно-сосудистые проблемы и проблемы с зрением.
Какие методы диагностики используются для выявления атаксии Фридрейха у детей?
Для выявления атаксии Фридрейха у детей могут применяться различные методы диагностики, включая нейрологический осмотр, генетические тесты, магнитно-резонансную томографию (МРТ) и электромиографию (ЭМГ).
Каковы основные принципы лечения атаксии Фридрейха у детей?
Лечение атаксии Фридрейха у детей направлено на симптоматическую терапию, физическую реабилитацию, поддержание оптимального питания и уход за пациентом. Также могут применяться лекарственные препараты для улучшения симптомов и поддержания общего состояния организма.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к врачу для получения точного диагноза и назначения соответствующего лечения. Раннее обращение к специалисту может помочь замедлить прогрессирование заболевания.
СОВЕТ №2
Поддерживайте физическую активность и здоровый образ жизни. Регулярные занятия физической терапией и упражнения для укрепления мышц могут помочь улучшить координацию и снизить риск осложнений.
СОВЕТ №3
Обеспечьте поддержку и понимание окружающих. Поддержка семьи, друзей и специалистов важна для психологического благополучия пациента и его семьи.
Загрузка...
