Все о синдроме Прадера-Вилли, Лабхарта-Вилли

Синдром Прадера-Вилли возникает из-за аномалий хромосомы 15 (трисомия по 15 хромосоме).

Это редкое генетическое заболевание, поражающее несколько систем организма, вызывает расстройство гипоталамуса.

Заболеваемость этим редким генетическим расстройством составляет 1 из 30 000 живорождений. Он одинаково влияет на мужчин и женщин. Смерть происходит из-за осложнений, связанных с ожирением.

Ранняя диагностика синдрома прадера вилли у детей необходима для того, чтобы интервенционное лечение контролировало потребление пищи, увеличивало физическую активность. Физическое обследование, полная история болезни, анализы крови, анализ ДНК, исследования нейровизуализации помогают выявить болезнь.

Лечение является симптоматическим и поддерживающим. Гормональная терапия роста, надлежащий уход помогают людям вести нормальную жизнь, хотя для этого заболевания нет лекарств.

Синдром Прадера-Вилли следует отличать от другого синдрома из-за проблемы с хромосомой 15.

Он, называется синдром Ангельмана(AS), является редким генетическим неврологическим расстройством, характеризующимся тяжелыми задержками развития и нарушениями зрения.

У пациентов нет речевых навыков и полная неспособность координировать движения. Их отличает характерное поведение, счастливый нрав, неспровоцированные эпизоды смеха, улыбки, часто в неподходящее время.

Дополнительные признаки: судороги, нарушения сна, трудности с кормлением. Некоторые затронутые дети могут иметь отличительные черты лица.

Симптомы и признаки

Симптомы синдрома Прадера-Вилли включают снижение мышечного тонуса, чрезмерное питание, приводящее к ожирению, летаргии, низкий рост, половые гормональные нарушения, поведенческие, психические расстройства.

Наблюдаемые у младенца

Плохой тонус мышц, летаргия, плохие рефлексы, включая сосательный рефлекс, приводящий к трудностям с кормлением, снижение аппетита, плохой прирост веса, снижение движения, слабый крик, задержка развития.

Связанные с гипоталамусом

Дисфункции гипоталамуса приводят к следующим симптомам:

• Чрезмерное питание, ожирение. Появляется в возрасте 1-4 лет. Ребенок начинает переедать из-за постоянного чувства голода. Это приводит к увеличению веса, ожирению. Ожирение приводит к другим осложнениям, таким как болезнь сердца, апноэ во сне.

• Гипогонадизм: неполное развитие половых органов.

Бесплодие наблюдается у людей в результате недостаточного производства половых гормонов.

• Задержки развития и когнитивные проблемы: дети демонстрируют отставание в освоении двигательных и речевых навыков.

Они имеют меньше IQ, испытывают когнитивную инвалидность, что приводит к низкой производительности в школьном возрасте.

• Низкий рост: из-за снижения секреции гормона роста у пораженных людей наблюдается малый рост с небольшими руками, ногами, низкой мышечной массой.
• Поведенческие, психические расстройства: раннее детство у пораженных индивидуумов характеризуется постоянными истериками, упрямством, нежелательными повторяющимися мыслями.

Состояние связано с аутизмом, компульсивностью, трудностью справиться с изменениями.

Другие симптомы

• Дисморфные функции: узкий диаметр лица, миндалевидные глаза, узкий носовой мост, тонкая верхняя губа. Уменьшение или отсутствие пигмента в волосах, глазах, коже. Часто встречается с перевернутыми углами рта – некоторые из черт лица синдром прадера вилли.
• Другие эндокринные проблемы: у затронутых людей могут быть другие эндокринные заболевания, такие как гипотиреоз, надпочечниковая недостаточность, сахарный диабет.
• Нарушения сна происходят из-за дисфункции гипоталамуса, который влияет на циркадный цикл и сон.

К другим симптомам относятся:

• прищуривание глаз,
• близорукость,
• снижение потока слюны,
• изменение восприятия и регуляции температуры,
• сколиоз (боковая кривизна позвоночника),
• остеопороз,
• судороги,
• отек ног,
• изъязвление.

Затронутые лица страдают от рецидивирующих респираторных инфекций из-за снижения иммунитета.

Мнение врача:

Синдром Прадера-Вилли, Лабхарта-Вилли – это редкое генетическое заболевание, вызванное дефектом на 15-й хромосоме. Оно приводит к различным медицинским проблемам, включая задержку в развитии, проблемы с питанием, аномалии лица и задержку полового созревания. Врачи отмечают, что раннее выявление и комплексное лечение играют важную роль в улучшении прогноза для пациентов с этим синдромом. Однако, из-за его редкости, диагностика может быть сложной. Врачи рекомендуют обращаться к специалистам генетикам для точной диагностики и разработки индивидуального плана лечения.

Опыт других людей

Синдром Прадера-Вилли и Лабхарта-Вилли вызывают многочисленные отклики у людей. Многие выражают свою поддержку и понимание к семьям, сталкивающимся с этими редкими генетическими состояниями. Люди отмечают важность осведомленности об этих синдромах и необходимость распространения информации, чтобы общество стало более дружелюбным и инклюзивным. Важно помнить, что каждый человек уникален, независимо от своего здоровья, и заслуживает равного уважения и поддержки.

Диагностика и лечение

Лечение синдрома Прадера Вилли связано с восстановлением нормального роста и активности пораженного ребенка.

Диагностика основана на истории болезни, физическом осмотре, анализах крови. Клинические диагностические критерии подтверждают наличие заболевания. Дальнейшее подтверждение получено из исследований молекулярного генетического тестирования и нейровизуализации.

Лечение синдрома Прадера Вилли включает:

Лечение симптомов

Следует выявлять и лечить симптомы, такие как снижение тонуса, чрезмерное питание, ожирение, гормональную недостаточность.

Здоровое питание, регулярное консультирование, гормональная терапия роста необходимы для улучшения прогноза болезни.

Детское питание

Чтобы компенсировать дефицит питания из-за плохого грудного вскармливания в течение неонатального периода, ребенку требуется молоко с высоким содержанием калорий, регулярный график, помощь при кормлении. Потребление калорий оценивается с точки зрения увеличения высоты, веса, окружности головы.

Гормональная терапия роста:

Заместительная гормональная терапия с хорошим диетическим питанием оказалась эффективна. Она улучшает рост, мышечный тонус, уменьшает жировые отложения.

Половые гормоны

Терапия половыми гормонами, которая включает тестостерон для мужчин и эстроген, прогестерон для женщин, помогает пополнять низкие уровни. Снижает риск развития остеопороза.

Контроль диеты

По мере роста ребенка питание должно включать продукты с низким содержанием калорий для контроля веса. Достаточное количество жиров добавляется к рациону, чтобы помочь развитию мозга. Витамины и потребление кальция следует контролировать, давать в виде добавок, если это нужно.

Необходим регулярный мониторинг увеличения веса. Сбалансированное питание, предотвращение переедания, увеличение физической активности помогают справиться с состоянием.

Лечение инвалидности в отношении развития

Ранняя диагностика синдрома прадера вилли у детей имеет важное значение для интервенционного лечения, которое включает физическую, профессиональную, социальную подготовку, межличностные навыки, логопедию. Это помогает ребенку сосредоточиться на изучении, уменьшает поведенческие нарушения.

Психологическая помощь

Для лечения поведенческих симптомов требуется психологическая помощь. Она включает родительское образование, консультирование, медикаменты.

Установлено, что агонисты серотонина успешно улучшают компульсивное поведение, уменьшают истерику.

Лечение симптоматично, на основе конкретных признаков и осложнений, связанных с заболеванием.

Частые вопросы

Что такое синдром Прадера-Вилли и синдром Лабхарта-Вилли?

Синдром Прадера-Вилли и синдром Лабхарта-Вилли – это генетические заболевания, вызванные дефектами на хромосоме 15. Они проявляются различными медицинскими проблемами, включая задержку в развитии, проблемы с питанием, особыми фенотипическими признаками и другими характеристиками.

Какие симптомы синдрома Прадера-Вилли и синдрома Лабхарта-Вилли?

Симптомы синдрома Прадера-Вилли и синдрома Лабхарта-Вилли могут включать задержку в физическом и психическом развитии, особые фенотипические признаки, такие как узкий лоб, узкий рот, маленький подбородок, проблемы с питанием, поведенческие проблемы и другие медицинские проблемы.

Каковы методы лечения и поддержки для людей с синдромом Прадера-Вилли и синдромом Лабхарта-Вилли?

Лечение и поддержка для людей с синдромом Прадера-Вилли и синдромом Лабхарта-Вилли включают медицинское наблюдение, физиотерапию, лечение питания, психологическую поддержку, образовательные программы и другие специализированные медицинские и образовательные услуги, направленные на улучшение качества жизни пациентов.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для получения точного диагноза и плана лечения. Синдром Прадера-Вилли требует профессионального медицинского вмешательства.

СОВЕТ №2

Ищите поддержку у специалистов и сообщества. Общение с другими людьми, сталкивающимися с этим синдромом, может быть очень полезным для понимания и принятия ситуации.

СОВЕТ №3

Изучите информацию о специальных образовательных и реабилитационных программах, которые могут помочь вам или вашему близкому справиться с вызовами, связанными с синдромом Прадера-Вилли.