Что такое боковой амиотрофический склероз (БАС)?

Бас болезнь, боковой амиотрофический склероз – это нейро-мышечное заболевание, которое вызывает дегенерацию мышц и нервов.

Другие названия – синдром Лу Герига, болезнь моторного нейрона (MND) – быстро прогрессирующая и смертельная болезнь, вызванная дегенерацией моторных нейронов, которые контролируют мышечные движения тела.

Называется болезнью Лу Герига после знаменитого американского бейсболиста с тем же именем, который умер от БАС в 1941 году, в возрасте 37 лет. Стивен Хокинг, всемирно известный физик, среди тех, кто страдал этим расстройством.

Болезнь БАС классифицируется как «расстройства двигательных нейронов» и характеризуется постепенной дегенерацией моторных нейронов, нервных клеток, локализованных в головном и спинном мозге, которые контролируют связь между нервной системой и произвольными мышцами по всему телу.

Синдром БАС начинается, когда верхние и нижние моторные нейроны вырождаются и перестают посылать сигналы в мышцы, что приводит к ослаблению, подергиванию (фасцикуляции) и их атрофии. Первоначально болезнь проявляется трудностями при ходьбе или беге, письме, речи.

Пациент, в конечном счете, теряет контроль над всеми произвольными движениями. Наступает этап, когда мозг больше не контролирует произвольные движения тела, человек становится слабым, не может ходить, двигать руками, ногами.

Дыхание становится затруднительным, так как повреждены мышцы грудной клетки и диафрагмы. Хотя искусственная вентиляция легких помогает какое-то время, пораженные люди очень часто умирают от респираторной недостаточности в течение 3-5 лет после начала заболевания.

Как правило, интеллект не нарушается. Однако наблюдаются изменения в когнитивной функции, например, потеря памяти, проблемы с принятием решений, депрессия. Тем не менее, способность человека видеть, ощущать запах, вкус, прикосновения, слышать, остается сохранным.

Распространенность

Боковой амиотрофический склероз является одним из распространенных нейромышечных заболеваний которые в основном затрагивают мужчин всех рас и этнической принадлежности. Большинство заболеваний (почти 90%) являются спорадическими, 10% случаев семейные (унаследованные). Обычно наблюдается у людей старше 50 лет.

Фактические причины БАС болезни не очень ясны. Причастна семейная предрасположенность, но у подавляющего большинства затронутых людей это происходит спонтанно.  90-95% случаев бокового амиотрофического склероза не является наследуемыми, происходит спорадически.

5-10% всех случаев генетически определены. Одна пятая из них происходит из-за мутации в гене SOD1, который кодирует фермент супероксидазудисмутазу. Очевидно, что другие гены вовлечены и ждут своего открытия.

Синдром Бас нельзя полностью вылечить, но доступны лекарства, которые облегчают симптомы и продлевают жизнь. Некоторые люди могут прожить целых десять лет при надлежащем лечении

Что нового

Связь между занятиями спортом и амиотрофическим боковым склерозом

Риск болезни БАС может быть увеличен интенсивной физической активностью, находит новое исследование. Физическая активность была связана с повышенным риском синдрома после учета потенциально влияющих факторов, таких как возраст, пол, курение, употребление алкоголя, вредные воздействия на рабочем месте.

Мнение врача:

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое поражает нервные клетки в мозге и спинном мозге, ответственные за контроль мышечной активности. Врачи отмечают, что БАС приводит к постепенной дегенерации мышц, что приводит к нарушению движений, слабости и мышечным сокращениям. Это прогрессирующее заболевание, и, к сожалению, пока не существует методов его полного излечения. Врачи рекомендуют обращаться за медицинской помощью при первых признаках заболевания, чтобы начать лечение и замедлить его прогрессирование.

Симптомы

У трех четвертых людей с БАС сначала поражается конечность. В некоторых случаях рука затронута в первую очередь. Простые действия, такие как ходьба, подъем по лестнице или застежка одной рубашки, становятся трудоемкими.

Иногда, когда затрагивается только одна конечность, это состояние известно как мономелая амиотропия. Начало болезни настолько тонко, что пациент не знает о ней. Только после того, как атрофия станет очевидной, подозревается синдром.

Исходные симптомы включают:

• Слабость, особенно в ногах;
• Слабость, неуклюжесть рук;
• Мышечные судороги, спазмы, тремор плеч, рук, языка;
• Жесткость пораженных мышц (спастичность);
• Затруднение поднятия передней части стопы, ног;
• Неровная, носовая речь;
• Атрофия мышц (типичный признак БАС);
• Преувеличенные рефлексы.

У 25% пациентов с болезнью БАС сначала затрагивается речь (дизартрия). Она становится невнятной, носовой, искаженной, может сопровождаться потерей объема. Очень часто нарушается подвижность языка, есть проблемы с глотанием (дисфагия).

Некоторые испытывают неконтролируемый смех или плач (эмоции) из-за вырождения бульбарных верхних моторных нейронов.

Осложнения

Какая бы часть тела не пострадала, слабость и атрофия постепенно распространяются от места происхождения до других его частей. Человек постепенно теряет способность стоять, ходить, передвигаться и становится все более парализованным, связанным с постелью.

Диетические

Жевание и глотание становится трудным. Они склонны аспирировать частицы пищи в легкие, что может привести к пневмонии. Этого можно избежать, используя пищевую трубку. Из-за плохого питания пациентам чрезвычайно сложно поддерживать нормальные нормы веса.

Респираторные

Люди становятся все более зависимыми от аппарата искусственного дыхания. Некоторые из них умирают от респираторных осложнений или пневмонии. На более поздних стадиях пациент может выбрать трахеостомию для помощи дыханию.

Неврологические

Страдающие боковым амиотрофическим склерозом, более склонны к развитию лобно-височной деменции и болезни Альцгеймера.

Большинство пациентов остаются интеллектуально сохранны, следовательно, знают о физическом ухудшении. Для некоторых, заболевание становится трагедией, они часто страдают от клинической депрессии.

Опыт других людей

Боковой амиотрофический склероз (БАС) вызывает постепенную дегенерацию нервных клеток, что приводит к потере мышечной силы и координации. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, описывают его как утрату контроля над своим телом. Они отмечают, что каждый шаг становится труднее, а повседневные задачи, которые раньше казались простыми, теперь требуют огромных усилий. БАС оказывает серьезное влияние на жизнь пациентов и их близких, вызывая физические и эмоциональные трудности.

Причины

Исследователи выясняют точную причину расстройства, хотя множество факторов, таких как перечисленные ниже, были связаны с заболеванием:

• Семейный БАС (или FALS). В 20% случаев участвует наследственная аутосомная доминантная мутация на хромосоме 21. Дети этих пациентов существует более высокий риск развития заболевания. Следует отметить, что близкие родственники имеют риски, сходные с рисками для всего населения.

Считается, что диетические факторы, такие как нейротоксин, присутствующий в семенах растения тропической цикады, cycus circinalis, были причиной увеличения заболеваемости БАС на Западно-Тихоокеанском Гуаме.

• Мутация в гене SOD1 (супероксидаза дисмутаза 1) является еще одной причиной, которая часто цитируется. Ген SOD1 продуцирует фермент супероксиддисмутазу, который действует как антиоксидант, защищает организм от оксида свободных радикалов.

Накопление свободных радикалов является одной из основных причин, неврологических заболеваний, включая БАС. В настоящее время считается, что усиление функции (из-за мутации SOD1), а не потеря, является причиной бокового амиотрофического склероза.

• Глутамат, нейротрансмиттер, присутствует в больших количествах в спинномозговой жидкости и сыворотке пациентов с БАС. Глутамат в высоких количествах считается нейротоксичным.
• Аутоиммунные нарушения являются еще одной причиной, которая возникает, когда иммунная система организма нарушается и начинает атаковать нормальные клетки, вызывая дегенерацию мотонейронов.

Недавние исследования показывают, что микроглия (иммунные клетки нервной системы) интенсивно участвует на поздних стадиях заболевания.

Факторы риска

• Считается, что воздействие нейротоксинов, тяжелых металлов, вирусов является триггерным фактором.
• Операции на спинном мозге играет роль в повреждении нервных волокон и вызывает БАС.
• Военная служба. Сообщается, что у военнослужащих на 60% больше шансов получить болезнь по сравнению с обычными людьми.
• Существует возможная связь между заболеванием и воздействием пестицидов, о чем свидетельствует увеличение заболеваемости среди футболистов.
• Возраст. Люди, которые находятся в возрасте от 40 до 60 лет, подвергаются более высокому риску.
• Мужчины больше страдают, чем женщины.
• Географические факторы: Япония, Западная Гвинея, Гуам сообщили о более высокой заболеваемости этой болезнью.

Диагностика

Диагностика БАС довольно сложна, потому что симптомы напоминают другие неврологические состояния.

Признаки верхнего и нижнего повреждения моторных нейронов в одной конечности, которые нельзя объяснить другим расстройствами, являются индикатором синдрома. Первичный диагноз основан на истории болезни симптомах, которые врач замечает у пациента.

Затем проводится серия тестов для подтверждения диагноза и исключения других заболеваний. Диагностические тесты следует проводить, чтобы исключить другие нервные расстройства, которые напоминают боковой амиотрофический склероз.

Некоторые из важных:

• Электромиография (ЭМГ) обнаруживает электрическую активность в мышцах.
• Измерение скорости проводимости нерва (NCV). Указывает на периферическую невропатию, поэтому необходимы дальнейшие тесты.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) – неинвазивная процедура. Используется для получения подробных изображений головного и спинного мозга. МРТ может исключить грыжу межпозвоночного диска в области шеи, опухоли спинного мозга, шейный спондилез, другие расстройства.
• Спинномозговая поясничная пункция. Проводится для исследования жидкости, окружающей спинной мозг.
• Биопсия мышц проводится, чтобы исключить любую миопатию.
• Анализы крови, мочи полезны для исключения других подозрительных заболеваний.

Пациент должен всегда узнать мнение второго специалиста, поскольку существует большая двусмысленность, связанная с диагнозом БАС.

Существует множество симптомов, совпадающих с другими заболеваниями, такими как СПИД, лейкоз Т-клеток, болезнь Лайма, рассеянный склероз, синдром постполиомиелита, атрофия спинного мозга, мультифокальная моторная невропатия.

Лечение

Специального лечения не существует. Помощь сосредоточена на замедлении прогрессирования заболевания и обеспечении его управляемости.

Медикаменты

• Рилузол (Rilutek), первый препарат, который можно использовать при лечении. Riluzole минимизирует повреждение моторных нейронов, контролируя высвобождение глутамата.

Клинические испытания пациентов с БАС показали, что Рилузол не отменяет уже нанесенный ущерб, но помогает тем, кто с трудом глотает. Он также продлевает выживаемость на несколько месяцев, задерживает необходимость в вентиляции легких. Тем не менее, сохраняется возможность развития некоторых побочных эффектов (таких как повреждение печени).

• Для пациентов часто назначают лекарства для контроля усталости, мышечных спазмов, боли, запоров, избыточного слюноотделения, мокроты, спастичности, депрессии, нарушений сна.
• Физическая терапия побуждает человека выполнять простые упражнения, такие как ходьба, плавание или стационарный велосипед. Это увеличивает мышечную силу, улучшает здоровье сердечно-сосудистой системы, помогает противостоять усталости, депрессии.
• Профессиональные терапевты знакомят человека с устройствами, помогающими в повседневной жизни. Например, инвалидные коляски, пандусы.
• Речевая терапия рекомендуется, поскольку говорить становится все более сложно с прогрессированием заболевания. Логопеды научат говорить более громко и четко, а также использовать невербальные средства общения. Они помогают использовать такие устройства, как синтезаторы речи и компьютеры, обеспечивающие лучшую коммуникацию.
• Ухаживающие за пациентами с БАС должны учиться у диетологов, как приготовить питательные блюда. Если пациент больше не может есть, в желудок вставляется ​​питающая трубка. Она помогает избежать удушья или развития пневмонии.
• Всасывающие устройства часто используются для удаления излишков жидкости или слюны.
• Ночью используется аппарат для искусственного раздувания легких и оказания помощи дыханию во время сна. По мере развития болезни устройство будет использоваться полный рабочий день.

На начальном этапе заболевания

Врачи должны объяснить пациенту болезнь, курс, который потребуется, помочь понять различные доступные варианты лечения, чтобы он мог принимать обоснованные решения.

Как пациент должен справляться с БАС?

БАС может быть разрушительным для пациента и членов семьи. Очевидно, будет скорбный период, когда все заинтересованные стороны попытаются смириться с ситуацией. Всегда важно поддерживать позитивное отношение, поскольку это продлит выживание, улучшит качество жизни.

Многие остаются интеллектуально активными, и это еще одна полезная грань. Заблаговременное принятие медицинских, финансовых или личных решений облегчит напряженность в значительной степени.

Полезно присоединение к группе поддержки, так как пациент и члены семьи взаимодействуют с людьми в подобных ситуациях.

При правильном подходе к болезни, хорошем лечении и поддержке люди с БАС могут жить более качественно.

Частые вопросы

Каковы основные симптомы бокового амиотрофического склероза (БАС)?

Основные симптомы БАС включают в себя постепенную слабость и атрофию мышц, спастичность, мышечные судороги, проблемы с координацией движений, изменения в речи и прогрессирующие проблемы с глотанием.

Каковы причины возникновения бокового амиотрофического склероза (БАС)?

Причины возникновения БАС пока не до конца изучены, но считается, что роль могут играть генетические факторы, окружающая среда и некоторые другие возможные триггеры.

Каковы методы лечения бокового амиотрофического склероза (БАС)?

Лечение БАС направлено на облегчение симптомов, улучшение качества жизни пациента и замедление прогрессирования заболевания. Это может включать физиотерапию, речевую терапию, применение лекарственных препаратов и другие методы поддержки.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Изучите симптомы БАС, чтобы узнать их и своевременно обратиться к врачу. Среди них могут быть слабость мышц, спазмы, потеря координации и др.

СОВЕТ №2

Обсудите с врачом возможные методы лечения и поддержки, такие как физическая терапия, лекарства и адаптивные устройства, которые могут помочь в управлении симптомами БАС.

СОВЕТ №3

Ищите сообщества поддержки и ресурсы для пациентов с БАС, чтобы получить информацию, поддержку и советы от людей, сталкивающихся с теми же проблемами.