Болезнь Дюшенна – обзор

Мышечная дистрофия дюшенна – термин, используемый для обозначения генетических нарушений, характеризующихся прогрессирующим ослаблением мышц и истощением мышечной ткани. Термин dys значит ненормальный, а троф представляет собой рост.

Термин «мышечная дистрофия» относится к неадекватному, дефектному росту мышцы. Существуют несколько форм мышечной дистрофии, которые различаются на основе клинических симптомов, тяжести заболевания и способа передачи болезни от одного поколения к другому.

Три наиболее важные формы:

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)
Facioscapulohumeral дистрофия,
Миотическая дистрофия

Болезнь Дюшенна- наиболее распространенная и наиболее серьезная форма мышечной дистрофии. Состояние названо в честь французского невролога Гийома Бенджамина Аманда Дюшенна, который впервые описал болезнь в 1868 году.

Эта форма мышечной дистрофии возникает только у мужчин. Состояние поражает примерно 1 из 3500-4000 мужчин. Болезнь распространена во всем мире.

Причина

Происходит из-за дефекта в гене, который отвечает за производство дистрофина, белка, помогающего поддержанию силы и целостности мышц. Это заболевание связано с Х-хромосомой, где дефектные гены передаются от матерей, несущих его.

Поэтому от отца к сыну-передачи болезни не бывает. Матери, передающие ген, не подвержены его влиянию, но их отец, братья или дяди могут быть затронуты.

Мнение врача:

Болезнь Дюшенна – генетическое заболевание, которое поражает мышцы и приводит к прогрессивной потере мышечной силы. Врачи считают, что раннее выявление этого заболевания и начало соответствующего лечения могут существенно улучшить прогноз для пациентов. Несмотря на то, что в настоящее время не существует методов полного излечения болезни Дюшенна, интенсивные исследования в области генной терапии и регенеративной медицины предоставляют надежду на разработку более эффективных методов лечения. Врачи призывают к обращению за медицинской помощью при первых признаках болезни и подчеркивают важность регулярного медицинского наблюдения и комплексного подхода к лечению пациентов с болезнью Дюшенна.

Клинические особенности

Симптомы заболевания проявляются до 5 лет. Самые ранние признаки мышечной дистрофии дюшенна включают задержку развития речи, ходьбы.

За этим следует постепенное ослабление и потеря мышц бедра и таза.

Читайте также:

Возможна ли беременность при синдроме Ашермана

У пострадавшего есть проблемы, связанные с поднятием по лестнице со стула.

За определенное время наблюдается заметное утолщение мышц голени.

При прогрессивном вовлечении мышц груди, плеча, спины можно увидеть типичную позу.

Ребенок с трудом балансирует и постоянно падает. Вскоре, начинает ходить на носках благодаря сокращению тканей на пятках.

Лопатки, колени, бедра, позвоночник поражаются по мере прогрессирования заболевания, что приводит к сколиозу (искривлению позвоночника).

Пострадавший ограничен инвалидной коляской до 12 лет.

Хотя у большинства пациентов нормальный уровень интеллекта, признаки умственной отсталости могут наблюдаться в небольшом проценте случаев.

Мышцы сердца, легких также страдают, что приводит к смерти от респираторной или сердечной недостаточности.

Как только мышцы / респиратора диафрагмы становятся вовлеченными, пациенту становится трудно дышать, он зависит от аппарата для поддержки дыхания.

Читайте также:

20 известных людей с синдромом Аспергера

Диагностика

Клиническое обследование

Клиническое обследование вызывает подозрение на МДД

Анализ креатинина фосфокиназы

Когда мышечные клетки умирают, пораженные выделяют фермент креатининфосфокиназу (СРК) в кровь. Таким образом, у пациентов с болезнью Дюшенна есть высокий уровень фермента в крови (в 20 раз больше верхнего предела нормы). Этот тест был единственным доступным методом обнаружения присутствия болезни до 1982 года.

Электромиография

Исследование, которое проверяет электрическую активность мышц. При дистрофии дюшена пораженные мышцы демонстрируют снижение электрической активности.

Мышечная биопсия

Испытание, при котором исследуется под микроскопом небольшая часть пораженной мышцы на наличие изменений.

Анализ дистрофина

Поскольку у пациентов с мышечной дистрофией дюшенна имеется дефектный ген, наблюдается нарушение в производстве белка дистрофина. Как правило, полный его дефицит наблюдается у 99% пострадавших. Анализ используется, чтобы отличить МДД от других форм дистрофии.

Эта форма диагностического инструмента дает точные результаты, поэтому может использоваться для установления диагноза.

Опыт других людей

Болезнь Дюшенна – это генетическое заболевание, которое влияет на мышцы и приводит к прогрессирующей слабости. Люди, сталкивающиеся с этим заболеванием, описывают его как тяжелое и вызывающее беспокойство. Они выражают надежду на новые методы лечения и исследования, которые могут привести к прорыву в борьбе с этим заболеванием. Важно поддерживать общественное сознание и поддерживать исследования, чтобы помочь тем, кто страдает от Болезни Дюшенна.

Читайте также:

СПКЯ, поликистозный синдром яичников

Лечение МДД

Несмотря на описание заболевания еще в 1868 году, нет надежного лечения мышечной дистрофии дюшенна.

Тем не менее, можно замедлить прогресс болезни и сохранить мышечную силу и совместную функцию, позволяя пациенту ходить и сидеть.

Поскольку МДД поражает почти все мышцы тела, те, кто участвует в процессе лечения, сталкиваются с рядом проблем. Для эффективного управления инвалидизирующей болезнью необходим многодисциплинарный подход.

Применяются различные формы лечения, включающие легкие скобы, физиотерапию, легочную терапию (поддержку дыхания), хирургию.

Выбор конкретного лечения во многом зависит от клинического состояния пациента.

После идентификации гена исследователи разработали модели животных, которые имитируют болезнь. Такие клинические эксперименты улучшили ранее существовавшие знания о болезни.

Проводятся активные исследования, чтобы проверить, может ли инъекция нормальных мышечных клеток (от здоровых пациентов) или введение скорректированной формы гена дистрофина в мышечные клетки (генная терапия) отменять процесс заболевания.

К какому врачу следует обратиться

Прежде всего следует проконсультироваться с терапевтом, однако для долгосрочного лечения требуется команда врачей, включая физиотерапевта, ортопедов.

Читайте также:

СДВГ у детей- это проблема, есть ли решение?

Прогноз

МДД является прогрессирующим расстройством, и пациент обычно умирает до достижения возраста 25 лет.

Может ли МДД быть предотвращено?

Болезнь дюшенна – это генетическое заболевание. Нет никаких тестов для его обнаружения у ребенка до рождения. Тем не менее, генетическое консультирование помогает в выявлении семей, подверженных риску.

Когда врач подозревает заболевание?

МДД подозревается, когда мальчики испытывают трудности при ходьбе, обычно в возрасте 2 – 3 лет.

Частые вопросы

Что такое болезнь Дюшенна?

Болезнь Дюшенна – это генетическое заболевание, которое приводит к постепенной дегенерации мышц и прогрессивной слабости. Она обусловлена дефектом гена, ответственного за производство белка, необходимого для здоровой мышечной ткани.

Каковы основные симптомы болезни Дюшенна?

Основные симптомы болезни Дюшенна включают в себя задержку развития двигательных навыков у детей, прогрессирующую слабость мышц, проблемы с сердцем и дыханием, а также изменения в осанке и ходьбе.