Синдром Сотоса является генетическим заболеванием, которое характеризуется чрезмерным физическим ростом до рождения и после него. Его часто называют «церебральным гигантизмом».
Расстройство обусловлено мутацией гена NSD1. Ген NSD1 ответственен за создание белка, который регулирует рост и развитие ребенка. Он был впервые описан в 1964 году Хуаном Ф. Сотосом в журнале New England Journal of Medicine.
Затронутые младенцы, как правило, быстро растут, они значительно выше, чем их братья и сестры, имеют большую голову.
Симптомы
В этой таблице перечислены симптомы, которые могут иметь люди с этой болезнью.
| Медицинские термины | Другие названия |
| 80% -99% людей имеют эти симптомы | |
| Ускоренное скелетное созревание | Расширенный возраст костей
Раннее созревание костей |
| Депрессивный носовой гребень | Плоский нос
Утопленный носовой гребень |
| Проблемы с кормлением в младенчестве | |
| Глобальное отставание в развитии | |
| Высокий лоб | |
| Высокое небо | Повышенная небная высота |
| Гипертелоризм | Широко расставленные глаза |
| Интеллектуальная недееспособность | Психический дефицит
Умственная отсталость Психическое отставание, неспецифическое |
| Макроцефалия | Увеличенный размер черепа
Большая головка Большая окружность головы |
| Macrotia | Большие уши |
| Мандибулярная прогнатия | Большая нижняя челюсть
Увеличенная проекция нижней челюсти Увеличенный размер нижней челюсти Выдающийся подбородок, нижняя челюсть |
| Мышечная гипотония | Низкий, слабый мышечный тонус |
| Видный лоб | Выступающий лоб |
| Высокий рост | Увеличенный рост |
30% -79% |
|
| Ускоренное извержение зубов | Ранняя потеря зубов |
| Антевертированные ноздри | Поднятый нос, ноздри |
| Аплазия / гипоплазия corpus callosum | |
| Проводящая слуховая недостаточность | Проводящая глухота
Прогрессирующая потеря слуха |
| Долихоцефалия | Длинная узкая головка
Высокий, узкий череп |
| Гипогликемия | Низкий уровень сахара в крови |
| Тучность | Избыточный вес |
| Досрочное половое созревание | Раннее начало полового созревания |
| Вентрикуломегалия | |
| 5% -29% | |
| Аномальная морфология сердечной перегородки | |
| Аномалия ногтей | Аномальные ногти |
| Поведенческая аномалия | Поведенческие изменения
Расстройства поведения Нарушения поведения, проблемы Психиатрические аномалии Психиатрические расстройства |
| Грубые черты лица | Грубый внешний вид лица |
| Врожденная бедренная дислокация | Вывих бедра с рождения |
| Краниосиностозы | |
| Крипторхидизм | Неопущенные семенники |
| ЭЭГ ненормальность | |
| Genu valgum | Проблемы коленей |
| Гиперрефлексия | Увеличенные рефлексы |
| Гипоспадии | |
| Микрогнатия | Маленькая нижняя челюсть
Маленькая челюсть |
| Множественные почечные кисты | Несколько кист почек |
| Новообразование нервной системы | Опухоль нервной системы |
| Патентный артериальный проток | |
| Почечное дублирование | Дополнительная почка |
| Сакрококкиальная тератома | |
| Сколиоз | Аномальное искривление позвоночника |
| Приступы, судороги | припадок |
| Косоглазие | Косые глаза |
| Везикуретеральный рефлюкс | |
| Аномальная толерантность к глюкозе | |
| Дефект межпредсердной перегородки | Отверстие, разделяющее две верхние камеры сердца |
| Выразительная языковая задержка | |
| Высокая передняя линия волос | Высокая лобная линия волос |
| Высокое, узкое небо | Узкая изогнутая крыша рта |
| Гиперметропия | Дальнозоркость |
| Совместная слабость | Совместная нестабильность
Лаксовые суставы Loosejointedness |
| Большие руки | Большая рука |
| Длинные ноги | Непропорционально большие ноги |
| Неонатальная гипотония | Низкий мышечный тонус |
| Нефробластома | |
| Нистагм | Непроизвольные, быстрые, ритмические движения глаз |
| Средний отит | Инфекция среднего уха |
| Частичный агенезис мозолистого тела | |
| Pes planus | Плоскостопие |
| Острый подбородок | Заостренный подбородок
Маленький остроконечный подбородок Подбородок ведьмы |
| Плохая координация | |
| Маленький гвоздь | Маленькие ногти |
| Дефект межжелудочковой перегородки |
Особенности
Характерный внешний вид лица– диагностика синдрома Сотоса. Он очевиден при рождении и становится наиболее заметным в течение 3 лет. К нему относятся:
- Выдающийся лоб с отступающим волосом;
- гипертелоризм;
- Косоглазие;
- Красноватый оттенок на щеках;
- Крупный череп длиннее ширины (долихоцефалия);
- Высокое арочное небо;
- Нисходящие косые веки;
- Узкая челюсть с длинным подбородком.
Интеллектуальная инвалидность – варьируется от легкой до тяжелой.
- Дети испытывают трудности с речью с умственными нарушениями;
- Двигательные навыки задерживаются;
- Интеллектуальная инвалидностьприсутствует у 80-85% пациентов, средний IQ – 72;
- Затронутые дети испытывают трудности при езде на велосипеде или занятиях спортом, умении схватывать небольшие предметы. Демонстрируют необычную неуклюжесть.
Пренатальный и послеродовой рост – До 10 лет наблюдается быстрый линейный рост, дети значительно выше, чем их сверстники. Увеличивается длина конечностей (руки, ноги).
Читайте также:
Поведенческие проблемы, такие как фобии, агрессия, аутизм, дефицит внимания, могут затруднить развитие отношений с другими.
- Повышенная частота инфекций верхних дыхательных путей и среднего отита.
- Сколиоз присутствует примерно у 40% пациентов, но обычно недостаточно тяжелый, чтобы требовать фиксации или операции. Сколиоз может быть диагностирован в любом возрасте от младенчества до взрослой жизни.
- Приступы встречаются примерно у 25% людей. Сообщалось о нефебрильных судорогах, тонизирующих, клонических, миоклонических, частичных сложных припадках.
- Краниальные аномалии – дилатация желудочков, гидроцефалия, атрофия головного мозга.
- Гипотония, ревматические симптомы, такие как суставная гиперлаксичность, плоские ноги у 20% людей с синдромом Сотоса.
Мнение врача:
Синдром Сотоса, или гигантизм-пигментация-невромоторная гиперплазия, характеризуется рядом характерных симптомов, включая быстрый рост в раннем возрасте, необычную форму головы, умственную отсталость, повышенную подвижность и другие. Врачи отмечают, что симптомы синдрома Сотоса могут проявляться в разной степени тяжести у разных пациентов, что делает диагностику и лечение сложными задачами. Важно обращаться к специалистам для точного определения синдрома и разработки индивидуального плана лечения.
Факторы риска
Родители с диагнозом Sotos имеют высокий риск передачи мутации гена потомству. Исследования также показывают, что люди, страдающие синдромом Сотоса, также имеют высокий риск развития рака, хотя точная причина до сих пор не понята.
95% людей с синдромом Сотоса не наследуют расстройство от родителя. В этих случаях болезнь является результатом новой мутации, которая происходит впервые у пострадавшего.
Только около 5% людей имеют пострадавшего родителя и наследуют состояние от него.
Если у родителя пострадавшего человека с идентифицированной мутацией NSD1 нет признаков, то очень маловероятно наличие мутации в гене. Это можно подтвердить генетическим тестированием если мутация была идентифицирована у ребенка.
Если у человека с синдромом Сотоса есть дети, у каждого ребенка 50% шансов наследовать мутацию. Однако специфические особенности и степень серьезности могут варьироваться от одного поколения к другому, поэтому невозможно предсказать, как будет затронут ребенок.
Диагностика
Постановка диагноза для генетического или редкого заболевания может быть сложной.
-
Читайте также:
- Медицинская история – чтобы проверить, пострадал ли какой-либо другой член семьи.
Клинический диагноз
К диагностическим критериям относятся более высокий, чем нормальный вес, длина тела, большая голова, неонатальная гипотония, характерные черты лица, большие руки и ноги, плохая координация, неуклюжесть, отставание развития в отношении обучения, нарушения поведения.
- Исследование ДНК методом FISH для обнаружения микроделеций и частичных делеций NSD1, на которые приходится примерно 10-15% случаев. У пациентов без аномалий NSD1 необходимо провести генетическое тестирование для NFIX.
- Пренатальная диагностика с помощью анализа ДНК, полученная из эмбриональных клеток с помощью амниоцентеза или хорионного отбора ворсинок.
- Скрининг protoco l для обнаружения мутаций в NSD1 с использованием высокоэффективной денатурирующей высокоэффективной жидкостной хроматографии (DHPLC).
Опыт других людей
Симптомы синдрома Сотоса вызывают различные отзывы у людей. Некоторые отмечают, что диагностика и лечение этого состояния требуют особого внимания и знаний специалистов. Другие выражают обеспокоенность из-за возможных осложнений и эмоциональных трудностей, с которыми сталкиваются пациенты. Однако, важно помнить, что каждый человек уникален, и поддержка со стороны близких и профессионалов играет важную роль в управлении симптомами синдрома Сотоса.
Лечение
Не существует известного лечения синдрома сотоса. Тем не менее, некоторые лекарства могут использоваться для лечения симптомов.
Лечение симптоматическое, направлено на конкретные симптомы. Скоординированные усилия педиатров, генетиков, неврологов, хирургов, ортопедов, офтальмологов, физиотерапевтов и других специалистов требуются для систематического и всестороннего планирования лечения пострадавшего ребенка.
Если присутствует сколиоз, то нехирургическим процедурам рекомендуется тонизировать и укреплять мышцы спины.
- Особое внимание к параметрам роста помогает подтвердить наличие и степень задержки развития, психомоторную недостаточность и умственную инвалидность.
- Эхокардиограмма исключает врожденные пороки сердца.
- Ультразвуковое исследование необходимо для выявления проблем с почками и мочевым пузырем.
- Регулярное наблюдение каждые 1-3 года зависит от сложности проблем.
- Если подозревается повышенное внутричерепное давление, рекомендуется консультация нейрохирурга.
Если МРТ показывает расширение желудочка, шунтирование обычно не требуется, поскольку гидроцефалия, связанная с синдромом Сотоса, обычно не является обструктивной, не связана с повышенным внутричерепным давлением.
- Профессиональная физиотерапия нужна для тонуса мышц.
- Поведенческая терапия, позитивное подкрепление применяется для контроля агрессивности и улучшения социальных контактов.
- Проводится регулярное обследование зубов, глаз для контроля изменений.
Постоянное наблюдение является ключевым фактором для предотвращения будущих осложнений.
Как предотвратить
Синдром Сотоса является генетическим, следовательно, его невозможно предотвратить. Однако можно обнаружить и устранить проблемы на ранних стадиях, тем самым предотвращая последующие осложнения.
В случае сколиоза, гипотонии и суставной судороги необходима ортопедическая помощь. Требуется регулярное наблюдение за инфекциями мочевыводящих путей, уретральным рефлюксом, сердечными аномалиями.
МРТ головы делается для исключения гидроцефалии и дефектов мозолистого тела, особенно у детей с судорогами.
Ультразвук брюшной полости до 6 лет проводится, чтобы исключить опухоль Вильма, общий рак у детей, который начинается в почках.
Частые вопросы
Какие основные симптомы синдрома Сотоса?
Основными симптомами синдрома Сотоса являются быстрый рост в раннем детстве, необычная форма черепа, большой размер головы, отставание в развитии речи, нарушения координации движений и другие.
Какой генетический анализ помогает подтвердить диагноз синдрома Сотоса?
Для подтверждения диагноза синдрома Сотоса проводят генетический анализ, который выявляет изменения в гене NSD1, ответственном за этот синдром.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Если вы заметили у себя или у своего ребенка несколько симптомов, характерных для синдрома Сотоса, обратитесь к врачу для профессиональной консультации и диагностики.
СОВЕТ №2
Изучите информацию о синдроме Сотоса у надежных источников, чтобы быть готовым к обсуждению с врачом и принятию информированных решений.
СОВЕТ №3
Поддерживайте связь с другими семьями, у которых также есть опыт проживания синдрома Сотоса, чтобы обмениваться опытом и получать поддержку.
Загрузка...
