Cиндром Хантингтона, хорея: диагностика и методы лечения

Болезнь Хантингтона –  это редкое прогрессирующее генетическое дегенеративное расстройство, которое поражает нервную систему. Синдром Хантингтона поражает клетки, называемые нейронами, эта дегенерация влияет на весь мозг. Определенная центральная область мозга, называемая базальными ганглиями, более уязвима, чем другие.

Дегенерация вызывает расстройство движения (неконтролируемые движения или хорею), потерю интеллектуальных способностей (когнитивные дефекты), эмоциональное расстройство (психические симптомы). Наконец, оставляет пациента полностью зависимым от опекуна. Тяжесть симптомов варьируется.

Хорея Хантингтона была впервые описана в 1872 году доктором Джорджем Хантингтоном. Она одинаково влияет на мужчин и женщин по всем этническим и расовым признакам. Чаще встречается у взрослых, чем у детей.

Исследование, проведенное в Великобритании в 2012 году, показало, что заболевание Хантингтона затрагивает 12 человек на 100 000, что составляет примерно 1 из 10 000.

Однако в два раза больше людей имеет ген, но на них не влияют симптомы. Расстройство, менее распространено в некоторых не белых популяциях, включая людей японского, китайского и африканского происхождения.

Причины

Болезнь Хантингтона является генетическим заболеванием. Генетическим дефектом являются «увеличенные повторы CAG в гене HTT на хромосоме 4.»

Наша ДНК содержит некоторые сегменты, которые повторяют последовательность структурных блоков цитозин-аденин-гуанин (CAG), обычно от 10 до 35 раз. Для диагностики синдрома Хантингтона должен быть CAG-повтор 36 в гене HTT на хромосоме 4.

Увеличение числа повторов приводит к аномально длинному белку, который разбивается на более мелкие фрагменты, накапливается в клетках головного мозга, нарушая их функции, вызывая симптомы и признаки, связанные с болезнью Хантингтона.

Более высокое количество повторов связано с более ранним началом заболевания. Пациенты с ювенильным синдромом Хантингтона обычно имеют 60 или более повторов CAG в гене HTT. Небольшое количество повторов около 35-39 может привести к появлению болезни очень поздно или даже не появиться. Передается ребенку, если тот развивает больше повторов.

Способ наследования является аутосомно-доминантным. Таким образом, даже если у человека есть только одна хромосома 4, дефектная от пары, человек, скорее всего, проявит симптомы. У ребенка 50% вероятность наследовать дефектный ген, если затронут один из родителей.

Мнение врача:

Синдром Хантингтона, также известный как наследственная хорея, представляет серьезное вызывающее наследственное заболевание, которое влияет на нервную систему. Врачи подчеркивают, что диагностика этого состояния может быть сложной из-за разнообразия симптомов, включая непроизвольные движения, психические изменения и ухудшение когнитивных функций. Однако, современные методы обследования, такие как генетическое тестирование, могут помочь в ранней диагностике и планировании лечения. Врачи отмечают, что хотя существует пока нет специфического лечения для этого синдрома, симптоматическая терапия, физическая реабилитация и психологическая поддержка могут значительно улучшить качество жизни пациентов.

Симптомы

Симптомы болезни Хантингтона обычно появляются около среднего возраста, хотя сообщалось о случаях как у детей, так и пожилых людей. Болезнь Юниола Хантингтона характеризуется появлением симптомов в возрасте до 20 лет. У этих пациентов наблюдаются поведенческие симптомы, нарушения зрения, эпилептические припадки.

Тяжесть симптомов варьируется у индивидуумов:

Аномальные движения

Характерным признаком является непроизвольное движение, особенно в пальцах рук, ног, лицевых мышцах. Эти движения называются хореей. Синдром также называется хореей Хантингтона, поскольку движение появляется как танец (Хорея – греческое слово для танцев).

Однако хорея встречается при других неврологических условиях. Они замечаются, когда пациент бодрствует. Движения лицевых мышц включают непроизвольный подъем бровей, закрывание глаза, надувание губ.

По мере ухудшения состояния страдают другие мышцы. Вовлечение мышц горла может вызвать трудности при разговоре, глотании. Движения становятся медленными, пациент кажется скованным.

Аномальный тонус мышц вызывает кривошею (состояние из-за спазма мышц шеи) или аномальные позы. Тики могут присутствовать. Пациент имеет неустойчивую походку, страдает от частых падений.

На более поздних стадиях трудно осуществлять повседневную жизнь.

Психиатрические расстройства

Психиатрические симптомы включают чувство депрессии, низкую самооценку, чувство вины, беспокойство, колебания настроения, навязчивые идеи, компульсии, раздражительность, агрессивность. Могут возникать психотические симптомы, такие как галлюцинации. Риск самоубийства у этих пациентов высок.

Когнитивный спад

Когнитивное снижение наблюдается у пациентов с болезнью Хантингтона. Есть проблемы с восприятием, осознанием, мышлением, суждением. Деменция или забывчивость распространены, хотя у некоторых она может быть легкой. Люди постепенно теряют способность к суждению, планированию, умственным изменениям.

Другие симптомы включают потерю веса, нарушения сна, потливость.

Стадии

Их можно разделить на две части:

Доклинический этап

На этом этапе человек не страдает от этого состояния. Тем не менее, знает, что у его члена семьи есть расстройство, и он также, вероятно, пострадает от него. Он может даже провести генный тест, который подтвердит наличие дефектного гена. Иногда отмечаются некоторые изменения, но пациент все еще не знает, что произойдет.

Клинический этап

Клиническая стадия характеризуется появлением и прогрессированием симптомов. Человек первоначально независим, но по мере ухудшения состояния полностью зависит от опекунов.

Опыт других людей

Синдром Хантингтона, или наследственная хорея, вызывает постепенное ухудшение психических и физических функций. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, описывают его как тяжелое бремя для семьи и близких. Диагностика основывается на клинических проявлениях и генетических тестах. Лечение направлено на смягчение симптомов, но пока не существует способа полностью остановить прогрессирование заболевания. Люди, сталкивающиеся с этим синдромом, и их близкие ищут поддержку в сообществе и надеются на прорывы в медицине.

Диагностика

Болезнь Хантингтона диагностируется на основании семейной истории, генетического тестирования, наличия физических симптомов. Во многих случаях некоторые члены семьи уже страдают от него. Таким образом, как только симптомы начинают проявляться, состояние легко диагностируется.

Тяжесть заболевания изучается с использованием нескольких шкал. МРТ может показать уменьшение объема головного мозга, но этот тест не требуется для диагностики.

Лечение

Хотя болезнь не может быть излечена, существует несколько препаратов, которые используют для снятия симптомов и облегчения состояния. Некоторые из них перечислены ниже:

Препараты, используемые для лечения хореи или аномальных движений

• Тетрабеназин
  –
  это первый одобренный препарат;
• Тиаприд;
• Оланзапин;
• Пимозид;
• Рисперидон;
• Флуфеназин.

Препараты для лечения депрессии

• Citalopram;
• Mirtazapine;
• Флуоксетин.

Для лечения агрессии

• Citalopram;
• Сертралин;
• Оланзапин;
• Галоперидол.

Другие методы лечения, такие как физиотерапия, профессиональная или речевая терапия, могут быть полезны в зависимости от симптомов.

Болезнь Хантингтона прогрессирует и завершается смертью. Смерть обычно вызвана пневмонией. Самоубийство является второй по частоте причиной смерти у этих пациентов. Ожидаемая продолжительность жизни составляет около 17-20 лет после постановки диагноза.

Единственный способ предотвратить ее – это генетическое консультирование. Пренатальная диагностика проводится на ранних стадиях беременности. Иногда родители хотят получить возможность прекратить беременность, если у плода обнаружен ген.

Советы по здоровью

Поскольку синдром Хантингтона не может быть предотвращен или излечен, нет никаких советов по здоровью. Тем не менее, попечителям рекомендуется присоединиться к группам поддержки, где они могут делиться опытом, решать любые проблемы, связанные с заботой о пациенте.

К какому врачу обратиться

Следует проконсультироваться с неврологом. Он направить вас к генетику, чтобы диагностировать состояние. Дальнейшее лечение требует комплексного подхода невролога, психолога, физиотерапевта, логопеда и других лиц в зависимости от симптомов.

Всегда ли ребенок наследует болезнь

Нет, у ребенка есть 50% вероятность наследования. Если ему повезет, что он попадает в более безопасные 50%, то не будет страдать от этого состояния и не передаст его следующим поколениям.

В некоторых случаях наследуется более мягкая форма синдрома. Поэтому симптомы не проявятся, но есть шанс передачи расстройства следующему поколению.

Продолжительность жизни

Если заболевание присутствует во взрослом возрасте, пациенты будут жить 15-20 лет после появления признаков. Однако, если появляется в более раннем возрасте, она называется болезнью Хантингтона несовершеннолетних, развивается быстрее.

Инфицированные люди обычно живут 10-15 лет после появления симптомов.

Прогноз

Эксперименты на мышах показывают способы снижения продуцирования мутированного белка. Этот прорыв не только замедлит развитие болезни, но и улучшит симптомы, которые уже появились. Новый препарат способен отключить ген, который вызывает болезнь Хантингтона

Частые вопросы

Какие симптомы сопровождают синдром Хантингтона?

Симптомы синдрома Хантингтона могут включать хорею (непроизвольные ритмичные движения), нарушения психического состояния, психическую депрессию, изменения личности и когнитивные расстройства.

Как проводится диагностика синдрома Хантингтона?

Диагностика синдрома Хантингтона включает в себя генетическое тестирование для обнаружения мутации в гене HTT, клиническую оценку симптомов и обследование семейного анамнеза.

Какие методы лечения применяются при синдроме Хантингтона?

Лечение синдрома Хантингтона направлено на облегчение симптомов и включает в себя фармакологическую терапию, физическую реабилитацию, психотерапию и поддерживающую терапию.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При подозрении на синдром Хантингтона обратитесь к врачу-неврологу для проведения комплексного обследования и диагностики.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о методах лечения и поддерживающей терапии, чтобы быть готовыми к возможным рекомендациям специалиста.

СОВЕТ №3

Обратите внимание на психологическую поддержку и консультирование, так как синдром Хантингтона может оказать значительное влияние на психическое состояние пациента и его близких.