Признаки синдрома Гайе-Вернике, причины, диагностика лечение

Синдром Гайе-Вернике, впервые описанная Карлом Вернике в 1881 году, является редкой, но серьезной неврологической патологией из-за дефицита витамина B1. Приводит к недостаточному поступлению тиамина и последующему развитию поражений головного мозга. Поражения головного мозга препятствуют нормальной нервной сигнализации, вызывая умственные нарушения и связанные с ними традиционные клинические признаки и симптомы.

Заболевание характеризуется клинической триадой, состоящей из изменений психического состояния, глазодвигательных нарушений, атаксии. Магнитно-резонансная томография подтверждает диагноз наличием гиперсигналов чаще всего в периакведуктальном талами и маммиллярных телах.

Если не своевременно диагностировать и лечить, поражения головного мозга становятся постоянными, возникнет синдром Корсакова.Смертность оценивается в 20%. Синдром Гайе-Вернике часто случается у безалкогольных людей.

Синдром Корсакова является психическим расстройством, характеризующимся непропорциональной потерей памяти по отношению к другим психическим аспектам. Когда два расстройства происходят вместе, используется термин синдром Вернике-Корсакова.

Признаки и симптомы

Синдром Гайе-Вернике характеризуется клинической триадой изменений психического статуса (спутанное состояние), неспособностью координировать произвольные движения (атаксия) и нарушениями зрения. Пострадавшие люди могут не отображать все три симптома.

1. Путаница или дезориентация развиваются в течение нескольких дней или недель и являются основной психической проблемой, связанной с расстройством. Пострадавшие испытывают вялость, невнимательность, сонливость, безразличие. В крайних случаях возникает бред. Если не лечить, развивается ступор или потеря сознания (кома).
2. Атаксия чаще всего влияет на ходьбу человека (походка).  Больные люди имеют медленную, неустойчивую походку. При острой стадии заболевания атаксия мешает человеку стоять или ходить без посторонней помощи.
3. Глазные аномалии включают двойное зрение, быстрые непроизвольные движения глаз (нистагм), паралич определенных глазных мышц (офтальмаплегия), опущение верхних век (птоз).

Дополнительные симптомы – заболевание, поражающее многие нервы (полиневропатия), особенно те, которые находятся за пределами центральной нервной системы (периферическая невропатия).

Периферическая невропатия дает слабость рук и ног, затрудняет ходьбу. Могут также возникать различные сердечно-сосудистые нарушения, включая учащенное сердцебиение (тахикардия), низкое кровяное давление при стоянии (постуральная гипотензия), потерю сознания (обморок).

Приблизительно у 80-90 процентов развивается синдром Корсакова.

Синдром Корсакова характеризуется ухудшением кратковременной памяти (Неспособностью формировать новые воспоминания). Иногда происходит потеря долговременных воспоминаний. В редких случаях люди создают воображаемые события, чтобы заполнить пробелы памяти (конфабуляция).

Мнение врача:

Синдром Гайе-Вернике, также известный как синдром алкогольного поражения плода, представляет собой серьезное заболевание, вызванное длительным употреблением алкоголя беременной женщиной. Врачи отмечают, что основными признаками этого синдрома являются ростовая недостаточность, микроцефалия, дефекты лица и нервной системы. Диагностика синдрома Гайе-Вернике основывается на клинических проявлениях и анамнезе матери. Лечение данного синдрома направлено на устранение симптомов и реабилитацию ребенка. Врачи рекомендуют беременным женщинам воздерживаться от употребления алкоголя, чтобы предотвратить возникновение этого серьезного заболевания у плода.

Причины

Синдром Гайе-Вернике вызван дефицитом тиамина (витамина В1). Чаще происходит у алкоголиков. Алкоголь снижает усвоение тиамина организмом, уменьшает запасы тиамина в печени, препятствует активности фермента, который превращает его в активное состояние.

Расстройство возникает из-за недоедания. Причины недоедания – голодание, расстройства пищевого поведения (анорексия), длительная или хроническая рвота, которая обнаруживается при определенных расстройствах, таких как гиперемезис gravidarum.

Кроме того, хронические расстройства, такие как рак, СПИД, расстройства желудка (гастропатии), почечные проблемы, требующие диализа, также дают симптомы.

Наследственные факторы могут вызывать у некоторых людей генетическую предрасположенность к развитию синдрома Гайе-Вернике.

Хотя тиамин является питательным веществом, необходимым для всех тканей организма, дефицит поражает клетки нервной, сердечно-сосудистой систем в большей степени, чем клетки других систем органов.

Диагностика

Диагноз ставится на основании тщательной клинической оценки, подробного анамнеза и различных специализированных тестов, включая лабораторные обследования и тесты функции печени, которые исключат другие нарушения с подобными проявлениями.

Тест, измеряющий активность транкетолазы тиамина и эритроцитов (которые снижаются при синдроме), помогает при постановке диагноза. Компьютерная (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ) необходимы для исключения опухолей, инфарктов, кровотечений. КТ и МРТ выявляют изменения головного мозга, которые указывают на синдром (например, усохшие мамиллярные тела).

Мамиллярные тела представляют собой пару небольших круглых структур, обнаруженных в головном мозге, которые образуют часть лимбической системы. Лимбическая система – группа структур мозга, которая связана с эмоциями и формированием памяти.

Клинический диагноз Гайе-Вернике отсутствует в 75–80% случаев. Отмечалось уменьшение глубоких сухожильных рефлексов, периферической полиневропатии, снижение тонуса, дизартрии.

Синдром Гайе-Вернике не только трудно отличить от пьянства и других причин, но часто сосуществует с другими расстройствами, такими как алкогольная абстиненция, бензодиазепины, сепсис, гипоксия, энцефалопатия печени, травмы головы.

Критерии

Из-за множества клинических особенностей диагностика затруднена. Существуют операционные критерии. Основываясь на них, Гайе-Вернике следует диагностировать при наличии 2 из следующих 4 признаков:

1. недостаточность питания;
2. глазодвигательные нарушения;
3. неустойчивость позы и походки;
4. измененное психическое состояние или легкое ухудшение памяти.

Для пациентов, страдающих от неалкогольной недостаточности, признаки и симптомы зависят от легкой, средней или тяжелой степени. Частые признаки:

Отмечают, что признаки рвоты, дефицита питания чаще встречаются у неалкоголиков, нарушения движений глаз, двигательной функции – у алкоголиков. Кроме того, алкоголики чаще встречаются с классической триадой симптомов.

Синдром Гайе-Вернике, не связанный с алкоголем, чаще ассоциируется с женским полом, молодым возрастом, короткой продолжительностью провоцирующего заболевания, лучшей выживаемостью.

Лабораторные и рентгенологические исследования

Лабораторные и рентгенологические исследования используются для подтверждения клинического диагноза, но не признаются как методы диагностики.

Чтобы оценить концентрацию тиамина в кровотоке, кровь следует собирать до введения тиамина, хранить вдали от света. Рекомендуется окружить пробирку алюминиевой фольгой, поместить в охлаждаемый льдом контейнер до доставки в лабораторию.

Наличие низкого уровня тиамина или тиаминдифосфата не является ни необходимым, ни достаточным для диагностики. Потому что не совсем точно отражает его состояние в организме, содержит только часть общего количества. Измерение уровня тиамина в моче за 24 часа мало пригодно для диагностики. Обычно не используется в клинической практике, имеет низкую специфичность.

Другие лабораторные исследования дают косвенную оценку состояния тиамина, включая эффект тиаминпирофосфата. Он измеряет активность эритроциткетолазы при добавлении тиаминдифосфата к сыворотке. Это фактическое представление уровня тиамина в ткани. Измерение активности транскетолазы эритроцитов обеспечивает измерение статуса тиамина.  Не всегда доступно в экстренном порядке.

МРТ

Поскольку клиническая диагностика затруднена, когда триада синдрома Гайе-Вернике является неполной, визуализация особенно важна для подтверждения. МРТ остается лучшим исследованием, показывая гиперинтенсивность Т2 в паривентрикулярных областях.

МРТ – лучший метод для подтверждения диагноза, особенно с использованием последовательности FLAIR.  Поражения обнаруживаются в таламусе, вокруг третьего желудочка, тектальной пластинке, периакведуктальной области, у алкоголиков и во всех других областях мозга у неалкоголиков.

Однако, аномалии сигнала не являются патогномоничными (специфичность 93%).  Необходимо устранить дифференциальные диагнозы (инсульт, тромбоз мозговых вен, острый энцефалит, церебральная лимфома).

Опыт других людей

Синдром Гайе-Вернике вызывает озабоченность у многих. Люди обсуждают его симптомы, причины и методы лечения. Некоторые выражают беспокойство по поводу диагностики этого состояния, подчеркивая важность своевременного выявления. Другие делятся личным опытом и успехами в борьбе с синдромом. Обсуждение этой темы помогает повысить осведомленность и поддерживает тех, кто сталкивается с этим заболеванием.

Лечение энцефалопатии Гая-Вернике

Немедленное введение тиамина (заместительная терапия) используется для лечения.  Вводится внутривенно, потому что абсорбция тиамина в брюшной полости затруднена у пострадавших людей. Изменения психического статуса, нарушения зрения и атаксия – улучшается после приема витамина. .

Рекомендуется воздержание от алкоголя и правильное питание. Если заболевание выявлено на ранней стадии и лечение началось незамедлительно, можно добиться значительного выздоровления.  В тяжелых случаях повреждение мозга может вызвать длительные проблемы с памятью и походкой.

Синдром Гайе-Вернике нуждается в неотложной медицинской помощи. Раннее выявление, немедленное вмешательство имеют решающее значение для достижения положительных результатов. Даже при отсутствии подтвержденного диагноза рекомендуется, чтобы врачи начинали лечение в подозрительных случаях. Лечение основано на парентеральной терапии тиамином (витамин B1), чтобы остановить рвоту, возобновить нормальное питание.

Тиамин

Время имеет решающее значение для предотвращения неврологических повреждений. Для пациентов из группы риска: тиамин 250 мг (ампулы 250 мг на 2 мл) плюс дополнительные витамины группы В (250 мг тиамина, 4 мг рибофлавина, 160 мг ниацина, 50 мг витамина В 6) и 500 мг витамина С следует вводить в / в ежедневно в течение 3-5 дней. Альтернативным подходом является внутримышечная инъекция 250 мг тиамина в день – 3-5 дней.

У пациентов с подтвержденным или подозреваемым диагнозом Гайе-Вернике: высокие дозы парентерального тиамина. Дозировки незначительно отличаются: от 100 мг (ампулы 100 мг / мл) в день до 500 мг (две ампулы по 250 мг / 2 мл) три раза в день, причем внутривенный путь предпочтителен.

Свободный тиамин плюс дополнительные витамины группы В (50 мг витамина В6, 4 мг рибофлавина, 150 мг ниацина) и витамин С (500 мг в день) следует вводить в/в 3 раза в день – 3 дня.

Некоторым может потребоваться до 1 г тиамина первые 12 часов. Кроме того, рекомендуются высокие начальные дозы парентерального тиамина (500–1500 мг в день), чтобы обеспечить диффузию через гематоэнцефалический барьер для восстановления витаминного статуса, предотвращения необратимого повреждения головного мозга, улучшения клинических признаков, предотвращения смерти.

В зависимости от причины, могут быть другие аномалии электролита, поэтому необходимо проводить оценку и исправлять ненормальные уровни. Важно оценивать уровень электролитов в сыворотке, а высокий корректно корректировать.

Магний

Магний является важным кофактором во многих тиаминзависимых ферментах, его низкие уровни связаны с дефицитом тиамина и энцефалопатией, неспособностью реагировать на парентеральную замену тиамина. Требуется ежедневное добавление магния (10–30 мг-экв), калия (60–180 мг-экв), фосфата (10–40 ммоль). Если улучшение наблюдается через 3 дня, пациент может быть переведен на пероральное введение 100 мг тиамина 3 раза в день. Рекомендуемая схема тиамина

Не определены сроки для перорального приема. Пероральное введение неэффективно для коррекции дефицита от умеренного до тяжелого. Но пероральные добавки рекомендуются на этапах профилактики и поддержания.  Здоровые пациенты с легким дефицитом должны потреблять 30 мг тиамина 3 раза в день.

Прогноз

Прогноз зависит от стадии заболевания и своевременного введения тиамина. Лечение устраняет моторные последствия, синдрома Корсакова, кому и смерть. Уровень смертности колеблется от 20 до 30%.

Корсаковский может следовать или сопровождать Гайе-Вернике. Это хроническое необратимое осложнение не вылеченной или неадекватно леченной энцефалопатии Вернике, характеризующееся плотной антероградной амнезией, кратковременной потерей памяти, связанной с компенсаторной конфабуляцией, относительным сохранением долговременной памяти, других когнитивных навыков.

Трудно отличить от других причин деменции, 20% случаев требует длительного стационарного ухода. Предшествующий или возникающий одновременно с острой энцефалопатией Верникеиз-за повторяющихся эпизодов клинической или субклинической недостаточности тиамина, приводит к синдрому Гайе-Вернике.

Заключение

Синдром Гайе-Вернике требует неотложной медицинской помощи, для внутривенного введения тиамина, чтобы предотвратить неврологические последствия, включая синдром Корсакова. Это редкое осложнение у пациентов, не страдающих алкоголизмом. Профилактическое лечение пациентов с риском дефицита тиамина может предотвратить смертельные последствия.

Источники

• Harper CG, Giles M, Finlay-Jones R. Клинические признаки в комплексе Вернике Корсакова: ретроспективный анализ 131 случая, диагностированного при вскрытии. J Neurol Neurosurg Психиатрия. 1986.
• Харпер К.Г., Шиди Д.Л., Лара А.И., Гаррик Т.М., Хилтон Дж.М., Райзанен Дж. Распространенность синдрома Вернике-Корсакова в Австралии: имеет ли значение обогащение тиамином? Med J Aust. 1998.
• Томсон А.Д., Повар Си Си, Туке Р, Генри Дж. Доклад Королевского колледжа врачей об алкоголе: руководство по лечению энцефалопатии Вернике в отделении неотложной помощи. Алкоголь. Ноябрь-декабрь 2002 года.
• Torvik A. Wernicke энцефалопатия: распространенность и клинический спектр. Алкоголь. 1991.

Частые вопросы

Какие признаки характерны для синдрома Гайе-Вернике?

Синдром Гайе-Вернике характеризуется наличием трех основных признаков: психическими расстройствами, деменцией и атипичными нейрологическими симптомами, такими как мышечная слабость или непроизвольные движения.

Каковы причины возникновения синдрома Гайе-Вернике?

Синдром Гайе-Вернике обычно связан с дефицитом витамина B1 (тиамина), который может возникнуть из-за алкоголизма, неправильного питания или других медицинских проблем.

Как происходит диагностика и лечение синдрома Гайе-Вернике?

Диагностика синдрома Гайе-Вернике включает в себя медицинское обследование, анализы крови и нейроимиджинг. Лечение обычно включает в себя введение витамина B1 и лечение основного заболевания, которое привело к дефициту витамина.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Если у вас есть подозрения на синдром Гайе-Вернике, обратитесь к врачу для профессиональной консультации и диагностики.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о синдроме Гайе-Вернике у надежных источников, чтобы понять признаки и симптомы этого заболевания.

СОВЕТ №3

Поддерживайте здоровый образ жизни, включая регулярные медицинские осмотры, здоровое питание и физическую активность, чтобы уменьшить риск развития различных заболеваний, включая синдром Гайе-Вернике.