Симптомы синдрома Гарднера, способы лечения и продолжительность жизни

Синдром Гарднера – это форма семейного аденоматозного полипоза (FAP), который характеризуется множественными колоректальными полипами, различными типами опухоли, как доброкачественные (нераковые), так и злокачественные (раковые).

Люди, страдающие синдромом Гарднера, имеют высокий риск развития колоректального рака в раннем возрасте. Они подвергаются повышенному риску развития других связанных с ФАП онкологией, например, кишечника, желудка, поджелудочной, щитовидной желез, Центральной нервной системы, печени, желчных протоков, надпочечников.

Другие признаки включают:

• зубные аномалии; остеомы (доброкачественные новообразования кости);
• различные аномалии кожи, такие как эпидермоидные кисты, фибромы (доброкачественная опухоль соединительной ткани), липомы;
• десмоидные опухоли.

Вызван изменениями гена APC.  Наследуется аутосомно доминантным способом. Несмотря на то, что для синдрома Гарднера нет лекарств, предлагаются варианты помощи по снижению риска развития рака. Они могут включать специфический скрининг, профилактические хирургические операции, некоторые виды лекарств.

Другие особенности

• Стоматологические аномалии;
• Аденоматозные полипы желудка, тонкого кишечника;
• Остеомы (доброкачественные опухоли на кости);
• Врожденная гипертрофия эпителия сетчатки (плоское пигментированное пятно на наружном слое сетчатки);
• Доброкачественные аномалии кожи, такие как эпидермоидные кисты, фибромы (доброкачественная опухоль соединительной ткани), липомы;
• Проблемы надпочечников;
• Десмоидные опухоли;
• Другие виды рака (тонкая кишка, желудок, поджелудочная, щитовидная железа, Центральная нервная система, печень, желчные протоки, надпочечники).

Далее, перечислены симптомы, которые могут иметь люди с расстройством.

Причина

Расстройство вызвано изменениями APC гена, который называется «опухолевым супрессором». Гены супрессоров опухолей шифруют белки, контролирующие рост и деление клеток. Они гарантируют, что клетки не растут и не делятся слишком быстро или ненормально.

Мутации APC приводят к неконтролируемому росту клеток, что приводит к развитию полипов, опухолей, рака. Симптомы и степень тяжести заболевания зависят от того, какая часть гена мутирована.

Мнение врача:

Симптомы синдрома Гарднера могут включать в себя различные опухоли, особенно в области костей и мягких тканей, а также кожные высыпания. Лечение обычно включает хирургическое удаление опухолей, химиотерапию и лучевую терапию. Продолжительность жизни пациентов с синдромом Гарднера может значительно варьировать в зависимости от степени тяжести заболевания и своевременности начала лечения. Регулярное наблюдение и консультации специалистов помогают улучшить прогноз и качество жизни пациентов.

Наследование

Синдром Гарднера наследуется в аутосомно доминантной манере. Поэтому, для того, чтобы получить болезнь, человеку требуется изменение только в одном экземпляре ответственного гена клетки. Пострадавший человек наследует мутацию от затронутого родителя.

Другие случаи возникают от новых ошибок гена. Они встречаются у людей, не имеющих истории семейного расстройства. Человек с синдромом Гарднера имеет 50% -ный шанс передать измененный генетический материал своему ребенку.

Диагностика

Генетическое тестирование доступно для APC. Пренатальное тестирование возможно, если причиной заболевания может быть известная мутация в семье. Скрининг для тех, кто подвергается риску синдрома Гарднера, начинается в возрасте десяти лет.

Диагноз подтверждается по следующим признакам:

• Множество колоректальных полипов и член семьи с аденоматозным полипозом или синдромом Гарднера;
• Остеомы (костные наросты);
• Опухоли мягких тканей –  эпидермоидные кисты, фибромы, десмоидные опухоли.

Эти симптомы идентифицируются при использовании комбинации физического обследования, колоноскопии, Рентгена длинных костей, челюстной кости. Наличие других признаков, таких как желудочные или мелкие кишечные полипы; врожденная гипертрофия эпителия сетчатки поддерживают диагноз.

Диагноз синдрома Гарднера подтверждается идентификацией изменения на  APC.

Опыт других людей

Симптомы синдрома Гарднера могут проявляться разнообразно у разных людей. Одни испытывают хроническую боль, другие сталкиваются с нарушениями пищеварения. Лечение направлено на смягчение симптомов и улучшение качества жизни. Продолжительность жизни зависит от своевременного обращения за медицинской помощью и соблюдения рекомендаций врачей. Специалисты рекомендуют постоянное медицинское наблюдение и соблюдение здорового образа жизни для улучшения прогноза заболевания.

Лечение

Хотя для расстройства нет лекарств, варианты лечения доступны для снижения риска развития рака. Например, затронутые люди обычно проходят регулярные скрининги на выявление полипов и опухолей, позволяющие начать раннее лечение. Исследования включают:

• ректороманоскопия или колоноскопия каждые один-два года, начиная с десятилетнего возраста. Как только полипы обнаруживаются, колоноскопия рекомендуется ежегодно до колэктомии (удаление толстой кишки).
• EGD (эзофагогастродуоденоскопия) начиная с 25 лет, повторяется каждые один-три года.
• Ежегодный медицинский осмотр: тщательная оценка щитовидной железы, начиная с позднего подросткового возраста.
• Некоторым назначают скрининг на десмоидные опухоли и гепатобластому (специфический тип рака печени, диагностируется у маленьких детей).

Обычно рекомендуется использовать колэктомию, когда идентифицировано более 20 – 30 полипов. Сулиндак, нестероидный противовоспалительный препарат (НПВП), назначается людям с синдромом Гарднера, у которых была колэктомия для лечения полипов в оставшейся прямой кишке.

Лечение десмоидных опухолей варьируется в зависимости от их размера и местоположения. Оно включает постоянное наблюдение, хирургическое вмешательство, NSAIDS, эстроген лекарства, химиотерапия, радиационная терапия. Остеомы (костные наросты) удаляются по косметическим причинам.

Лечение эпидермоидных кист аналогично тому, которое используется для обычных кист – используется удаление.

Прогноз

Долгосрочный прогноз для людей с синдромом Гарднера зависит от присутствующих признаков и возраста. В возрасте 35 лет 95% пострадавших людей имеют полипы. Как только появляются, полипы быстро увеличиваются.

Без колэктомии наблюдаются сотни и тысячи полипов толстой кишки, рак неизбежен. Средний возраст диагностики рака толстой кишки у лиц без лечения составляет 39 лет (диапазон 34-43 года). Однако, при ранней диагностике и устранении симптомов, прогноз хороший.

5-летняя выживаемость для пациентов, которые подвергаются протоколектомии, составляет почти 100%. Если проводятся альтернативные операции, которые удаляют толстую, но не прямую кишку, частота рецидивов составляет 30% через 20 лет и 45% через 30 лет. Необходимо постоянное наблюдение за остаточной прямой кишкой.

Аномалии кожи (эпидермоидные кисты, фибромы, липомы), не становятся злокачественными (раковыми), поэтому являются косметологической проблемой. Остеомы обычно не вызывают медицинских проблем и не становятся злокачественными.

Десмоидные опухоли являются доброкачественными, но имеют тенденцию вторгаться в окружающие ткани и сжимать близлежащие органы. Их очень трудно удалить.

Частые вопросы

Какие симптомы синдрома Гарднера могут наблюдаться у пациентов?

Симптомы синдрома Гарднера могут включать в себя полипы в области кишечника, кожные новообразования, опухоли в различных органах, а также другие проявления, связанные с наследственным аденоматозом полипоза.

Каковы способы лечения синдрома Гарднера?

Лечение синдрома Гарднера может включать хирургическое удаление полипов, лекарственную терапию для уменьшения риска образования опухолей, а также регулярное медицинское наблюдение для выявления и контроля новообразований.

Какова продолжительность жизни у пациентов с синдромом Гарднера?

Продолжительность жизни у пациентов с синдромом Гарднера может варьировать в зависимости от степени тяжести заболевания, своевременности диагностики и лечения, а также наследственных факторов. Регулярное медицинское наблюдение и своевременное лечение могут помочь увеличить продолжительность жизни и улучшить качество жизни пациентов.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу при первых признаках синдрома Гарднера, таких как боли в костях, новообразования на коже или изменения в зубах. Раннее обращение к специалисту поможет начать лечение на ранних стадиях и улучшить прогноз заболевания.

СОВЕТ №2

Изучите методы лечения синдрома Гарднера, такие как хирургическое удаление опухолей, лекарственная терапия и радиационное лечение. Поговорите с вашим врачом о возможностях лечения и выберите наиболее подходящий метод с учетом индивидуальных особенностей вашего заболевания.

СОВЕТ №3

Поддерживайте здоровый образ жизни, включая регулярные физические упражнения, здоровое питание и отказ от вредных привычек. Это поможет укрепить иммунитет и повысить общее состояние организма в борьбе с синдромом Гарднера.