Трисомия 13, Патау синдром

Синдром Патау, Трисомия 13 – это тип хромосомного расстройства, характеризующийся наличием 3 копий хромосомы 13, а не обычные 2 копии.

У некоторых затронутых людей только часть клеток содержит дополнительную хромосому (так называемую мозаичную трисомию 13), тогда как другие клетки содержат нормальную пару хромосом.

В большинстве случаев синдром Патау унаследованный. Он является результатом случайной ошибки во время образования яиц или спермы у здоровых родителей. Из-за различных опасных для жизни медицинских проблем многие дети с трисомией 13 не выживают в первые дни или недели жизни.

Особенности

Диапазон и тяжесть связанных симптомов зависит от конкретного места дублирования (трисомной) части хромосомы, а также от количества клеток, содержащих аномалию.

У многих пораженных детей наблюдаются задержки развития, глубокая умственная отсталость, необычно маленькие глаза (микрофтальмия), ненормальную бороздку в верхней губе (расщелина губы), неполное закрытие крыши рта (расщелина неба), неопущенные семенники (крипторхизм) у пораженных мужчин, лишние (сверхштатные) пальцы (полидактилы).

Пострадавшие младенцы могут иметь неполное развитие определенных областей мозга (например, переднего); почечные пороки развития; структурные сердечные дефекты при рождении (врожденные).

Например, характерные дефекты сердца – аномальное открытие перегородки, разделяющее верхнюю или нижнюю камеру сердца (дефекты предсердной, желудочковой перегородки).

Многие дети с Патау не могут расти и набирать вес с ожидаемой скоростью, испытывают серьезные трудности при кормлении, уменьшенный мышечный тонус (гипотония), временное прекращение дыхания (апноэ). Угрожающие жизни осложнения развиваются в младенчестве или раннем детстве.

Люди с этим состоянием часто получают врожденные пороки сердца, церебральные нарушения, слабо развитые, маленькие глаза (микрофтальмия), дополнительные пальцы (полидактилия), расщелину губы, неба, гипотонию.

Многие дети с трисомией 13 не растут и не набирают вес с ожидаемой скоростью.

Часто присутствуют различные черепно-лицевые пороки развития.

Циклопия происходит нечасто, характеризуется слиянием полостей глаза (орбит) в одну полость, содержащую один глаз.

Другие особенности

• Сжатые руки (с внешними пальцами поверх внутренних пальцев);
• Близко посаженные глаза;
• Грыжа: пупочная, паховая;
• Отверстие, расщепление радужной оболочки глаза (колобома);
• Аномалии ушной раковины;
• Дефекты скальпа, такие как отсутствие кожи;
• Судороги;
• Одиночная ладонная складка;
• Скелетные аномалии;
• Маленькая голова (микроцефалия);
• Маленькая нижняя челюсть (микрогнатия);
• Неопущенное яичко (крипторхизм).

В таблице перечислены симптомы, которые имеют люди с этой болезнью.  Люди с одинаковым заболеванием могут не иметь всех перечисленных симптомов.

Таблица признаков

Около 80% детей с Трисомией 13 имеют врожденные пороки сердца, такие как дефекты предсердной, желудочковой перегородки или артериальный проток (PDA).

У младенцев канал, который находится между легочной артерией и аортой во время развития плода, не закрывается после рождения.

Аномалии гениталий

Неопущенные семенники (крипторхизм), аномально сформированная мошонка у пораженных мужчин, недоразвитые яичники и матку (бикорнуату матки) у пораженных женщин.

Синдром патау характеризуется определенным отклонением развития рук, ног. Это большее количество пальцев (полидактилия); аномальный изгиб; необычно закругленные (гипервыпуклые) ногти.

Кроме того, Трисомия 13 связана с аномальными узорами кожного хребта (дерматоглифики), включая одну глубокую складку на ладонях рук (обезьянья складка).

Иногда присутствуют и другие аномалии. Например, тонкие ребра, недоразвитый таз, мышечные аномалии, грыжи, аномальное развитие поджелудочной железы.

Мнение врача:

Трисомия 13, или Патау синдром, является редким генетическим нарушением, которое часто сопровождается тяжелыми медицинскими проблемами. Врачи отмечают, что данное состояние обычно приводит к серьезным аномалиям в развитии органов, что может значительно снизить продолжительность жизни пациента. Однако, врачи также подчеркивают, что каждый случай трисомии 13 уникален, и важно провести индивидуальную консультацию семье, чтобы оценить потенциальные риски и возможности лечения. Врачи рекомендуют обсудить все аспекты этого состояния с генетиком и другими специалистами, чтобы принять информированное решение о дальнейших шагах.

Причины

Большинство случаев синдрома Патау, вызваны случайными событиями во время образования яиц или спермы у здоровых родителей (до зачатия).

Трисомия 13 обычно обусловлена наличием трех полных копий хромосомы 13 в каждой клетке тела, вместо обычных двух экземпляров. Это называется полной трисомией 13. Дополнительный генетический материал нарушает нормальный ход развития, вызывая характерные особенности расстройства.

Транслокация

Синдром Патау также может возникать, когда часть хромосома 13 прикрепляется (транслоцируется) к другой во время образования яиц или спермы или очень рано при развитии плода. Это называется транслокационная трисомия 13.

Люди с этим типом расстройства имеют две нормальные копии хромосомы, а также дополнительную, которая прикреплена к другой. Этот тип наследуется, примерно 20% случаев.

Редко, только часть хромосомы присутствует в трех экземплярах каждой клетки (а не в полной хромосоме). Это называется частичной трисомией. В других редких случаях у человека есть дополнительная копия только в некоторых клетках организма.

Это называется мозаичной трисомией 13. Тяжесть мозаичной трисомии зависит от типа клеток, которые имеют дополнительную хромосому.

Наследование

Большинство случаев трисомии 13 не унаследованы. Это результат случайных событий во время формирования яиц и спермы у здоровых родителей. Ошибка делении клетки, приводит к аномальному числу хромосом.

Например, сперматозоиды могут получить дополнительную копию хромосомы 13. Если один из них вносит вклад в генетический состав ребенка, то у него будет дополнительная хромосома 13 в каждой клетке тела.

Для женщины, у которой никогда не было ребенка с трисомией, риск иметь беременность с хромосомной аномалией возрастает с возрастом матери. Для женщины, у которой в прошлом была затронутая беременность или ребенок, риск рецидива равен 1%.

Транслокационная трисомия 13 бывает унаследована. У незатронутого родителя может быть перегруппировка генетического материала между 13 и другой хромосомой. Эти перестановки называются сбалансированные транслокации, потому что не существует дополнительного или отсутствующего генетического материала.

Человек со сбалансированной транслокацией, имеет повышенный шанс передать дополнительный материал из хромосомы 13 своим детям.

Опыт других людей

Трисомия 13, или Патау синдром, вызывает различные отклонения в развитии органов и систем организма. Люди, сталкивающиеся с этим синдромом, отмечают его сложность и вызывающую сострадание природу. Они подчеркивают важность понимания и поддержки со стороны окружающих. Важно осознавать, что каждый человек, вне зависимости от своих особенностей, заслуживает любви, заботы и уважения со стороны общества.

Затронутые популяции

Трисомия 13 назван синдромом Патау, после того, как один из исследователей (Патау К) определил трисомное происхождение расстройства в 1960 году. Расстройство встречается у одного из 5000-12 000 живорождений.

Число случаев преэклампсии, на много выше у женщин, имеющих плод с синдромом. Кроме того, заболеваемость значительно выше, по сравнению с беременностью, осложненной другими хромосомными аномалиями (трисомия 18, 21- синдром Дауна).

Связанные нарушения

Симптомы некоторых расстройств сходны с симптомами Патау. Сравнения необходимы для дифференциального диагноза.

Люди, заинтересованные в том, чтобы узнать об их личном риске иметь ребенка с хромосомной аномальностью, должны говорить со своим врачом или специалистом по генетике.

Диагностика

В некоторых случаях диагноз Трисомии 13 ставится до рождения (пренатально). Пренатальное тестирование или скрининг (например, анализ крови матери, ультрасонография плода, амниоцентез, хорионная выборка ворсинок (CVS) доступен для определения того, подвергается ли текущая беременность риску трисомии 13 или другого генетического расстройства.

Во время ультрасонографии отраженные звуковые волны создают изображение развивающегося плода, открывая результаты, которые указывают на хромосомное расстройство или другие аномалии.

Диагноз может быть подтвержден после рождения (постнатально) путем тщательной клинической оценки, выявления характерных физических результатов, хромосомного анализа. Тестирование выявляет необычную стойкость эмбрионального гемоглобина в крови новорожденных.

Для новорожденных с диагнозом проводится тщательный мониторинг, различные специализированные тесты для обеспечения раннего выявления и надлежащего управления состояниями, потенциально связанными с синдромом Патау.

Стандартная терапия

Лечение синдрома Патау, Трисомии 13 симптоматическое, поддерживающее. Оно направлено на конкретные признаки у пострадавшего. Такое лечение требует скоординированных усилий многопрофильной группы медицинских специалистов.

В некоторых случаях рекомендуемое лечение может включать хирургическую коррекцию некоторых аномалий, связанных с расстройством. Однако, от хирургии, как правило, воздерживаются в течение первых нескольких месяцев жизни из-за высокой смертности.

Выполняемые хирургические процедуры зависят от характера и тяжести анатомических аномалий, связанных с ними симптомов, других факторов.

Поддержка детей с этим расстройством включает физическую терапию, медицинские и социальные услуги. Генетическая консультация также приносит пользу семьям детей с синдромом Патау.

Прогноз

Трисомия13 включает множественные аномалии, многие из которых опасны для жизни. Более 80% детей с синдромом патау не выживают после первого месяца жизни.

Для тех, кто выживает, осложнения являются общими и могут включать:

• Трудность дыхания или его отсутствие (апноэ);
• Глухота;
• Проблемы с питанием;
• Сердечный отказ;
• Судороги;
• Проблемы со зрением.

Люди, которые выживают в младенчестве, имеют серьезную Интеллектуальную недееспособность, задержки развития, подвергаются повышенному риску для онкологии.

Жизнь с генетическим или редким заболеванием может повлиять на повседневную жизнь пациентов, их семьи.

Частые вопросы

Что такое Трисомия 13, Патау синдром?

Трисомия 13, также известная как Патау синдром, является генетическим расстройством, при котором у человека имеется лишний 13-й хромосомный набор. Это приводит к различным врожденным аномалиям и умственной отсталости.

Какие симптомы сопровождают Трисомию 13, Патау синдром?

Симптомы Трисомии 13 могут включать врожденные дефекты сердца, проблемы с глазами, умственную отсталость, проблемы с дыханием, аномалии лица и другие физические аномалии. Эти симптомы могут значительно варьироваться у разных людей.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к генетику для получения подробной консультации и информации о возможных рисках и последствиях для ребенка с синдромом Патау.

СОВЕТ №2

Поддерживайте эмоциональное состояние себя и своей семьи, общайтесь с психологом или группой поддержки, чтобы справиться с эмоциональными трудностями, связанными с диагнозом.

СОВЕТ №3

Ищите информацию о специальных образовательных и медицинских ресурсах, предназначенных для детей с синдромом Патау, чтобы обеспечить ребенку наилучшее качество жизни.