Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера (KTWS) представляет собой синдромное сочетание капиллярных мальформаций, гипертрофии мягких тканей, костей, варикозных вен или венозных мальформаций. Он считается ангио-остео-гипертрофическим синдромом .
Это редко встречающийся дерматологический синдром, который часто рассматривается как триада сосудистой мальформации (капиллярные пороки развития), венозная варикозность, костные гипертрофии и мягкой ткани.
Лечение обычно консервативно, редко, показана хирургическая коррекция варикозных вен. Ортопедические аномалии лечатся эпифизиодезисом, чтобы предотвратить (остановить) перерастание конечностей и коррекцию деформации кости.
Включает триаду:
- Капиллярные пороки развития;
- гипертрофия костной или мягкой ткани конечности (локализованный гигантизм);
- варикозное расширение вен, венозные аномалии необычного распределения.
Диагноз возникает, когда присутствуют любые два из трех симптомов. Капиллярные мальформации могут отсутствовать при атипичной форме.
Терминология
Название – Синдром Клиппеля-Треноне -Вебера по сути вводит в заблуждение, поскольку используются два разных имени для обозначения двух разных синдромов. Однако они не всегда последовательно рассматриваются как отдельные субъекты в литературе:
- Клиппель-Треноне, КТС;
- Синдром Паркса-Вебера (с истинным артериовенозным уродством).
Мнение врача:
Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера (Klippel-Trenaunay-Weber syndrome, KTWS) – это редкое врожденное заболевание, характеризующееся комбинацией васкулярных аномалий, гипертрофией мягких тканей и аномалиями скелета. Врачи отмечают, что синдром KTWS может проявляться различными симптомами, включая поражение кровеносных сосудов, увеличение размеров конечностей, аномалии костей и мягких тканей. Это состояние требует индивидуализированного подхода к лечению и уходу, поскольку симптомы и степень выраженности могут значительно различаться у разных пациентов. Врачи рекомендуют обратить внимание на регулярное наблюдение и консультации специалистов для эффективного управления синдромом KTWS и связанными с ним проблемами.
Эпидемиология
Большинство случаев являются спорадическими, нет полового или расового предпочтения. Распространенность составляет ~ 1: 100 000.
Симптомы
Обычно обнаруживается в младенчестве. Особенности часто односторонние, затрагивают одну конечность. Может быть диагностирован в утробе.
Большинство случаев возникают спорадическими при мутации гена AGGF1. Однако существуют семейные предрасположенности.
Читайте также:
Отмечаются следующие уровни тяжести:
- Венозная дисплазия, флебактатическая.
- Артериальная дисплазия.
- Ассоциированная венозная дисплазия, phlebarterectasia (без AV-шунта), ангиодисплазии с шунтом (KTWS или фактически синдром FP Вебера).
- Смешанные ангиодисплазии атипичной формы синдрома.
Гипертрофия
Расширение конечности состоит из удлинения кости, гипертрофии периферической мягкой ткани или того и другого. Часто проявляется как несоответствие длины ноги. Может влиять на любую конечность.
Капиллярные пороки развития
Наиболее распространенное кожное проявление синдрома клиппеля треноне. Капиллярные мальформации включают увеличенную конечность, изменения кожи могут наблюдаться на любой части тела. Нижняя конечность является пораженным участком у ~ 95% пациентов.
Варикозные вены
Присутствуют у большинства пациентов. Обычно расположены на боковой части пораженной конечности, ноги (в некотором противоречии с общей варикозностью вана-сафена-магна).
Персистентность эмбриональных вен, из которых наиболее типичная находка – боковые краевые вены (вена Servelle) – 68-80% случаев.
Венозные мальформации возникают как на поверхностных, так и глубоких венозных системах. Поверхностные венозные аномалии варьируются от эктазии небольших вен до постоянных эмбриологических вен, крупных венозных пороков.
Глубокие венозные аномалии включают аневризматическую дилатацию, аплазию, гипоплазию, дублирование, венозную некомпетентность.
Висцеральные проявления
Кровоизлияние ректальное или в мочевом пузыре является серьезным осложнением развития тазовых сосудов, отмечается в 1% случаев. Сосудистые пороки развития включают:
-
Читайте также:
- желудочно-кишечный тракт (20%);
- кровотечение является наиболее распространенным симптомом. От не значительного до массивных, угрожающих жизни кровотечений и чахоточной коагулопатии;
- наиболее часто соединены дистальная и прямая кишка;
- верхнее желудочно-кишечное кровотечение.
- мочеполовой тракт
- Задействован при более тяжелых случаях;
- грубая гематурия, рецидивна и безболезненна, обычно является первым клиническим признаком участия мочевого пузыря. Часто проявляется в раннем возрасте;
- гипертрофия почек, увеличение венозности возникают ипсилатерально к пораженной стороне;
- сосудистые мальформации расположены на передней стенке мочевого пузыря и куполе;
- тригоном и шейка мочевого пузыря редко участвуют;
- генитальные поражения не вызывают клинических проблем; однако, пациенты с эректильной дисфункцией имеют аномальные половые вены;
- селезенка – селезеночные гемангиомы.
Скелетные проявления
Обычно являются второстепенными по разнице длины ноги:
- ипсилатеральная бедренная дислокация;
- сколиоз.
Опыт других людей
Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера – это редкое врожденное заболевание, вызванное аномалией развития кровеносных сосудов, костей и мягких тканей. Люди, столкнувшиеся с этим синдромом, отмечают его сложность и влияние на качество жизни. Однако, благодаря поддержке специалистов и сообщества, пациенты находят поддержку и информацию, помогающие им справиться с вызовами, связанными с этим состоянием.
Диагностика
Радиографические особенности
Может показать комбинацию любого из вышеупомянутых клинических признаков.
Пренатальное ультразвуковое исследование диагностирует синдром Клиппеля треноне уже на 15 неделе беременности, исходя из гипертрофии конечностей и связанных с ней подкожных кистозных поражений. 3D US выявляет разницу ширины ног.
Возможные дополнительные признаки:
- сердечная недостаточность;
- многоводие.
Дифференциалы результатов внутриматочной визуализации:
- Синдром Беквит-Видеманна;
- Синдром Proteus;
- Рассела-Сильвера;
- Маффуччи;
- Врожденная hemidysplasia с ихтиозиформной эритродермией и дефектами конечностей;
- нейрофиброматоз типа 1 (NF1);
- триплоидия.
Обычная рентгенограмма
При обычной рентгенографии можно видеть удлинение кости, способствующее расхождению на длину ноги, утолщение мягких тканей или кальцинированные флеболиты.
МРТ
T2-взвешенные МР-изображения проявляют слабые венозные и лимфатические поражения в областях с высокой интенсивностью сигнала.
МР-изображение отражает глубокое расширение низкопоточных сосудистых мальформаций в мышечных клетках, тазе и их связь с соседними органами, также гипертрофию кости, мягких тканей.
Ангиография
Типичные ангиографические данные, которые могут быть замечены на КT-scan с контрастным усилением или МРТ, включают поверхностный варикоидный дренаж ноги без глубокой венозной системы. Маргинальная вена Servelle является патогномоничным признаком (подкожная вена на бедре).
Осложнения
- тромбофлебит пораженной конечности;
- венозные тромбоэмболии;
- желудочно-кишечные, мочеполовые кровотечения при наличии висцерального поражения;
- Если капиллярные мальформации достаточно велики, они секвестрируют тромбоциты, что может привести к синдрому Касабаха-Мерритта (чахоточная коагулопатия).
Лечение
Лечение является консервативным симптоматическим, только в редких случаях хирургическое вмешательство оправдано. Терапия включает:
- применение сжимающих, компрессионных чулок для хронической венозной недостаточности;
- прерывистые пневматические устройства к увеличенной конечности;
- импульсный лазер для пятен;
- эпифизиса для ортопедических нарушений, чтобы предотвратить перерастание конечности и корректировать деформации кости.
Хирургическое лечение включает эпифисогенез для контроля несоответствия длины ног, удаления гипертрофии мягких тканей, удаления поверхностных варикозных вен.
Компрессионная терапия имеет положительный эффект при лечении как лимфедемы, так и хронической венозной недостаточности. Местный уход за раной, компрессионные повязки, специальная ортопедическая обувь, регулировка образа жизни улучшает использование конечности.
Прогноз
Расстройство обычно не угрожает жизни, имеет благоприятный прогноз. Тяжесть зависит от типа дисплазии вовлеченных кровеносных сосудов. Может присутствовать в качестве почечной гемангиомы с осложнением периренальной гематомы, требующей нефрэктомии.
Имеются данные о заболеваемости коронарных сосудов, вызванных тромбоэмболией и приводящие к смерти пациентов.
Синдром клиппеля треноне – очень редкий врожденный синдром сосудистых мальформаций, мягкой ткани и гипертрофии костей. Он поражает несколько систем, случаются осложнения висцеральных органов, которые являются очень страшными осложнениями. Лечение обычно проводится осторожно, под регулярным наблюдением врачей.
-
Читайте также:
По Michael P Hartung, Yuranga Weerakkody
Частые вопросы
Как проявляется синдром Клиппеля Треноне Вебера?
Синдром Клиппеля Треноне Вебера проявляется врожденными аномалиями, такими как аномалии развития костей, сосудов, мышц и кожи, а также врожденными пороками сердца.
Каковы причины возникновения синдрома Клиппеля Треноне Вебера?
Причины возникновения синдрома Клиппеля Треноне Вебера связаны с генетическими мутациями, которые происходят во время развития плода в утробе матери.
Каковы методы лечения синдрома Клиппеля Треноне Вебера?
Лечение синдрома Клиппеля Треноне Вебера включает хирургическую коррекцию врожденных аномалий, физиотерапию, реабилитацию и психологическую поддержку пациентов.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к врачу для получения точного диагноза и разработки индивидуального плана лечения с учетом особенностей синдрома Клиппеля Треноне Вебера.
СОВЕТ №2
Изучите информацию о синдроме у надежных источников, чтобы быть хорошо осведомленным о своем заболевании и уметь эффективно управлять своим здоровьем.
СОВЕТ №3
Поддерживайте свое физическое и эмоциональное здоровье, следуя рекомендациям врача и занимаясь регулярными физическими упражнениями, которые подходят для вашего состояния.
Загрузка...
