Дети с синдромом Ушера

Синдром Ушера – редкое генетическое заболевание, характеризующееся глухотой из-за нарушения способности внутреннего уха и слуховых нервов передавать сенсорный (звуковой) сигнал в мозг (сенсорная потеря слуха).

Сопровождается пигментной ретинитой, расстройством, поражающим сетчатку и вызывающим прогрессирующую потерю зрения. Определено три клинических типа синдрома. Их отличают возраст появления симптомов и тяжесть. Usher наследуется как аутосомно-рецессивный генетический признак.

Введение

Впервые описан в 1858 году Альбрехтом фон Графе, назван в честь Чарльза Ушера, шотландского офтальмолога, идентифицировавшего наследственный, рецессивный характер наследования заболевания.

Мнение врача:

Дети с синдромом Ушера сталкиваются с серьезными проблемами, такими как потеря слуха и зрения. Врачи отмечают, что раннее выявление и комплексное лечение играют важную роль в улучшении качества жизни таких детей. Они подчеркивают, что родители и близкие должны быть осведомлены о специальных методиках обучения и реабилитации, которые могут помочь детям справиться с трудностями, вызванными синдромом Ушера. Врачи рекомендуют обращаться за помощью к специалистам и принимать участие в поддерживающих программах, чтобы обеспечить детям наилучшее развитие и адаптацию к окружающему миру.

Признаки

Характеризуется глухотой из-за нарушения способности внутреннего уха и слуховых нервов передавать сенсорный (звуковой) вход в мозг (сенсорную потерю слуха). Также, аномальное скопление цветного (пигментного) материала на сетчатке (пигментный ретинит или РП).

Почему возникает

Синдром ушера вызван мутациями определенных генов. До сих пор он ассоциировался с мутациями по меньшей мере в десяти:

• Тип 1: MYO7A (USH1B), USH1C, CDH23, PCDH15 (USH1F), SANS (USH1G), возможно, CIB2;
• 2 тип: USH2A, ADGRV1 (ранее называемый VLGR1), WHRN (DFNB31);
• Вариант 3: USH3A (CLRN1), HARS.

Эти гены предоставляют инструкции для нормального слуха, зрения, равновесия. Некоторые из них помогают специализированным клеткам, называемым волосковыми, передавать звук от внутреннего уха до мозга, ощущать свет и цвет сетчатке глаза. Функция некоторых белков, связанных с расстройством неизвестна.

Некоторые люди не имеют мутаций ни в одном из этих генов, поэтому, существуют другие, связанные с синдромом, которые еще не были идентифицированы.

Все типы синдрома Ушера наследуются как аутосомно-рецессивные черты. Большинство генетических заболеваний определяются статусом двух копий гена, полученных от отца и матери.

Когда наследуется один ген заболевания и один нормальный, то человек становится носителем без проявления симптомов.

• Риск того, что оба родителя-носителя передадут измененный ген детям – 25%.
• Риск иметь ребенка, который является носителем, таким как родители, составляет 50%.
• Шанс на получение ребенком нормальных генов от обоих родителей – 25%.

Риск одинаковый для мужчин и женщин.

Родители, близкие родственники имеют более высокий шанс, чем неродственные связи. Ненормальный ген, увеличивает риск иметь детей с рецессивным генетическим расстройством.

Опыт других людей

Люди, знакомые с детьми, страдающими синдромом Ушера, отмечают их удивительную силу духа и желание жить полноценной жизнью. Они восхищаются их оптимизмом и упорством в преодолении трудностей, а также подчеркивают важность поддержки и понимания окружающих. Важно осознавать, что эти дети способны достичь многого, если им предоставить подходящие условия и поддержку.

Затронутые популяции

Синдром Usher затрагивает три – десять из 100 000 человек во всем мире. Среди людей еврейской национальности Израиля, Берлина, Германии было обнаружено более высокое, чем среднее число пострадавших.

Часто поражаются Французские канадцы Луизианы, Аргентинцы испанского происхождения, нигерийские африканцы.

Тип 3, самая редкая форма в большинстве популяций, составляет около 40% пациентов Финляндии. Это самое распространенное генетическое заболевание, связанное с потерями зрения, слуха. Примерно 10 процентов всех случаев умеренной и глубокой глухоты у детей случается из-за типа 1 и 2.

Связанные нарушения

Симптомы следующих расстройств бывают сходны, сравнения полезны для постановки дифференциального диагноза:

Синдром Alström

Наследственное расстройство, характеризующееся дегенерацией сетчатки с нистагмом и потерей центрального зрения. Заболевание связано с ожирением в детстве. Сенсинологическая глухота и сахарный диабет развиваются после десятилетнего возраста.

Краснуха (немецкая корь)

Острое вирусное расстройство, вызывающее беспокойство при болезни на первых трех месяцев беременности, поскольку может вызвать отклонения плода. Эти аномалии включают нарушения слуха, зрения, пороки развития у ребенка.

Пигментный ретинит (RP)

Содержит большую группу наследственных нарушений зрения, вызывающих прогрессирующую дегенерацию сетчатки.

Периферическое (боковое) зрение постепенно уменьшается и теряется в большинстве случаев.

Центральное зрение обычно остается сохранно до позднего возраста. Некоторые формы RP связаны с глухотой, ожирением, заболеваниями почек, другими проблемами здоровья, включая поражения центральной нервной системы, нарушения обмена веществ, хромосомные аномалии

Диагностика

Синдром Ушера диагностируется при помощи обследования слуха, координации движения и зрения. При слуховом (аудиологическом) осмотре измеряется частота и громкость звуков, которые слышит человек.

Электроретинограмма измеряет электрический ответ на светочувствительных клетках сетчатки глаза. Осмотр сетчатки проводится для наблюдения за структурами задней части глаза.

Вестибулярную (балансовую) функцию оценивают с помощью тестов на разные части системы. Генетическое тестирование доступно для большинства генов, связанных с расстройством.

Лечение

Лечение синдрома Ушера направлено на конкретные симптомы. Оно требует скоординированных усилий группы медицинских специалистов, таких как педиатры, терапевты, отоларингологи, аудиологи, офтальмологи и другие специалисты здравоохранения.

Следует оценивать чувствительность органов дыхания. Возможности коммуникации изучаются как можно раньше, чтобы обеспечить ребенку прочную языковую базу. Слуховые аппараты или кохлеарные имплантаты принесут пользу большинству младенцев и детей с синдромом Ушера.

Язык жестов можно изучить как вариант связи. Люди, которые теряют зрение, изучают тактильные знаки. Раннее вмешательство важно для того, чтобы дети с синдромом Ушера достигли своего потенциала. Для детей с сенсоневральной глухотой или глухонемой требуются дополнительные медицинские, социальные, профессиональные услуги.

В настоящее время нет лечения расстройства, хотя исследователи работают над генетической и другой терапией для восстановления потери зрения, слуха.

Терапия витаминами

Исследования показали, для людей с типичным синдромом Ушера и типом 2, прием определенной суточной дозы витамина А замедляет дегенерацию сетчатки. Эксперты рекомендуют, чтобы взрослые пациенты с общими формами расстройства принимали витамин А пальмитат 15 000 МЕ ежедневно под наблюдением офтальмологов. Соблюдали регулярную сбалансированную диету и избегали приема витамина Е высоких доз.

Поскольку долгосрочная добавка витамина А высокой дозой (превышающая 25 000 МЕ) вызывает побочные эффекты, такие как болезни печени. Поэтому пациентам необходимо регулярно контролироваться врачами при приеме таких добавок.

Лица с пигментным ретинитом в сочетании с синдромом Ушера могут рассчитывать на помощь офтальмологов по коррекции слабого зрения. Другое лечение является симптоматическим и поддерживающим.

Генетическая консультация рекомендуется для пострадавших лиц и их семей.

Частые вопросы

Какие особенности характерны для детей с синдромом Ушера?

Дети с синдромом Ушера обычно рождаются со слуховой потерей, которая со временем прогрессирует, и с ретинитом пигментозным, что приводит к ухудшению зрения. Это делает их особенно уязвимыми в общении и обучении, требуя специального подхода и поддержки.

Каковы методы обучения и поддержки детей с синдромом Ушера?

Для детей с синдромом Ушера важно использовать комбинированный подход, включающий знаковый язык, обучение чтению губ, технологические средства (например, слуховые аппараты, кохлейные импланты, увеличители шрифтов) и специальные программы поддержки для развития навыков общения и социализации.

Какие вызовы стоят перед родителями детей с синдромом Ушера?

Родители детей с синдромом Ушера сталкиваются с вызовами в обеспечении доступа к специализированным услугам, обучении и медицинской помощи. Они также должны быть готовы к эмоциональной поддержке и построению сильных связей с другими семьями, чтобы обменяться опытом и информацией.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к специалистам для получения подробной информации о синдроме Ушера и о том, как помочь вашему ребенку.

СОВЕТ №2

Изучите специальные методики обучения и развития, которые могут помочь детям с синдромом Ушера в повседневной жизни.

СОВЕТ №3

Поддерживайте своего ребенка, помогая ему развивать навыки общения, ориентации в пространстве и самостоятельности.