Причины синдрома мышечной дистонии, признаки, диагностика, восстановлениее

Синдром мышечной дистонии – это неврологическое двигательное расстройство, при котором устойчивые или повторяющиеся сокращения мышц приводят к скручивающим, повторяющимся движениям или ненормальным фиксированным положениям. Мышечные сокращения могут быть устойчивыми или приходить и уходить (с перерывами). Движения могут напоминать тремор. Расстройство часто усиливается или усугубляется физической активностью, симптомы могут прогрессировать в соседние мышцы.

Нарушение бывает наследственным или вызывается другими факторами, такими как родовая, физическая травма, инфекция, отравление (например, свинцом), реакция на фармацевтические препараты (нейролептики), стресс. В некоторых случаях точная причина неизвестна (идиопатическая).

Лечение должно быть адаптировано к потребностям человека и включает пероральные препараты, хемоденервацию, инъекции ботулинического нейротоксина, физиотерапию, другие поддерживающие методы, хирургические процедуры, такие как глубокая стимуляция мозга.

Наиболее характерным признаком, являются скручивающие, повторяющиеся движения, которые затрагивают шею, туловище, конечности, глаза, лицо, голосовые связки или комбинацию перечисленного.

Синдром мышечной дистонии вызывает различные степени боли и инвалидности, которые варьируются от легких симптомов, которые приходят и уходят, до тяжелых, изнурительных, которые значительно влияют на качество жизни человека. Иногда расстройство может постепенно прогрессировать, или остается неизменным, больше не ухудшается (плато).

Классификация

Есть несколько типов, и многие заболевания и состояния могут вызвать синдром.

Дистония классифицируется по

1. Клиническим характеристикам, таким как возраст начала, распределение тела, характер симптомов, связанные с ними особенности, дополнительные двигательные расстройства, неврологические признаки. Возраст начала заболевания подразделяется на младенчество (от рождения до 2 лет), детство (3–12 лет), юность (13–20 лет), раннюю взрослую жизнь (21–40 лет) и позднюю взрослую жизнь (более 40 лет). Синдром, который развивается в младенчестве или детстве, с большей вероятностью имеет известную причину и прогрессирует.

1. Причинам (изменения или повреждение нервной системы и наследование).

Врачи используют классификации для постановки диагноза и лечения.

Типы

• Обобщенный;
• Очаговый;
• Сегментный;
• Психогенный;
• Острая дистоническая реакция;
• Вегето-сосудистый
  
  .

Генерализованные

Например, Dystonia musculorum deformans (Оппенхием, синдром Флато-Стерлинга):

• Нормальная история рождений;
• Аутосомно-доминантная;
• Начало детства;
• Начинается в нижних конечностях и распространяется вверх.

Также известен как торсионная или идиопатическая торсионная дистония (старая терминология «дистония мышечной мускулатуры»).

Очаговая, Фокальная дистония

Сочетание блефароспазматических сокращений и оромандибулярной дистонии называется краниальной или синдромом Мейге.

Сегментарные

Сегментарные дистонии поражают две соседние части тела:

• Гемидистония поражает руку и ногу на одной стороне тела.
• Мультифокальная поражает множество различных частей тела.
• Генерализованная поражает большую часть тела, часто ноги и спину.

Генетический / первичный

Существует группа, называемая миоклонической, где некоторые случаи являются наследственными. Связаны с ошибочной мутацией в рецепторе допамина-D2.

Мнение врача:

Синдром мышечной дистонии может быть вызван различными факторами, включая генетическую предрасположенность, травмы, стресс и неправильную работу нервной системы. Врачи отмечают, что основными признаками этого синдрома являются боли и напряжение в мышцах, дрожание, неустойчивость при ходьбе. Диагностика включает в себя обследование неврологом, проведение электромиографии и магнитно-резонансной томографии. Восстановление требует комплексного подхода, включая лечебную физкультуру, массаж, физиотерапию и при необходимости прием препаратов.

Признаки и симптомы

Симптомы варьируются в зависимости от типа. Чаще, приводит к неправильной позе, особенно при движении. У многих постоянные боли, судороги, мышечные спазмы из-за непроизвольных мышечных движений. Возможны другие моторные признаки, в том числе дрожание губ.

Ранние симптомы включают потерю точной мышечной координации (проявляется в ухудшении почерка, частых мелких травмах рук, падении предметов), судорожной боли при длительном использовании, дрожь. Значительные мышечные боли и спазмы бывают результатом очень незначительных усилий, таких как перелистывание страниц ( импинджмент синдром).

Может оказаться затруднительным найти удобное положение для рук и ног, даже с небольшими усилиями, связанными с скрещиванием, вызывающими значительную боль, подобную синдрому беспокойных ног. Пострадавшие замечают дрожь в диафрагме во время дыхания или необходимость класть руки в карманы, под ноги, сидя или под подушками во время сна, чтобы держать их неподвижно и уменьшать боль.

Дрожь челюсти может ощущаться и слышаться в положении лежа, постоянное движение во избежание боли приводит к растиранию и износу зубов или к симптомам, сходным с расстройством височно-нижнечелюстного сустава. Голос часто трескаться или становиться резким. Глотание становится затруднительным и сопровождается болезненными спазмами.

Как определяют

Электрические датчики (ЭМГ), вводимые в пораженные группы мышц, хотя и болезненны, ставят окончательный диагноз, показывая пульсирующие нервные сигналы, передаваемые в мышцы, даже когда находятся в состоянии покоя. Мозг сигнализирует части волокон в пораженных группах мышц на частоте пульсации около 10 Гц, заставляя их пульсировать, дрожать и искажаться.

Когда их заставляют выполнять преднамеренную деятельность, мышцы очень быстро утомляются, некоторые части мышечных групп не реагируют (вызывая слабость), другие чрезмерно реагируют или становятся жесткими (вызывая микроразрывы под нагрузкой).

Часто наблюдается «зеркальный эффект» на другие части тела. Стресс, беспокойство, недостаток сна, длительная нагрузка, низкие температуры – ухудшают симптомы

Прямые симптомы сопровождаются вторичными последствиями непрерывной мышечной и мозговой деятельности, включая нарушения сна, истощение, перепады настроения, психическое напряжение, трудности с концентрацией внимания, нарушение зрения, проблемы с пищеварением, недовольство.

Люди с синдромом мышечной дистонии могут впасть в депрессию и столкнуться с большими трудностями при адаптации деятельности. Побочные эффекты от лечения создают проблемы при нормальной деятельности.

В некоторых случаях признаки прогрессируют, а затем исчезают на протяжении многих лет или внезапно полностью прекращаются. Прогрессирование бывает отсрочено из-за лечения или адаптивных изменений образа жизни. Принудительное продолжительная нагрузка ускоряет развитие симптомов.

Особенности

Иногда синдром прогрессирует до полной инвалидности, что делает целесообразным рассмотрение наиболее опасных форм лечения. В некоторых случаях последующее травматическое повреждение или эффекты общей анестезии заставляют болезнь прогрессировать быстро.

Точный диагноз затруднен из-за того, как расстройство проявляется. Пациенты могут быть диагностированы как имеющие подобные и связанные заболевания, включая болезнь Паркинсона, эссенциальный тремор, синдром запястного канала, TMD, синдром Туретта, нарушение конверсии, другие расстройства нервно-мышечного движения.

Обнаружено, что распространенность дистонии высока у людей с болезнью Хантингтона, где наиболее распространенными клиническими проявлениями являются внутреннее вращение плеча, длительное сжатие кулака, сгибание колена, инверсия стопы. Факторы риска развития мышечной дистонии у пациентов с Болезнь Хантингтона включает длительное течение болезни и применение антидопаминергических препаратов.

Причины

Первичная дистонияподозревается, когда является единственным признаком, и нет никакой определенной причины или структурного отклонения центральной нервной системы. Вызвана патологией центральной нервной системы, которая возникает в частях мозга, которые связаны с двигательной функцией, таких как базальные ганглии, ГАМК (гамма-аминомасляная кислота), продуцирующие нейроны Пуркинье.

Точная причина первичной формы неизвестна. Во многих случаях включает генетическую предрасположенность к расстройству в сочетании с условиями окружающей среды.

Вторичная вызвана какой-либо определенной причиной, такой как травма головы, побочный эффект лекарственного средства или неврологическое заболевание (болезнь Вильсона).

Менингит энцефалит, вызванные вирусными, бактериальными и грибковыми инфекциями головного мозга, вызывают расстройство. Основным механизмом является воспаление кровеносных сосудов, вызывающее ограничение притока крови к базальным ганглиям. Другие механизмы включают прямое повреждение нерва организмом или токсином, аутоиммунные реакции.

Предполагается, что факторы окружающей среды вызывают развитие фокальной дистонии, поскольку непропорционально проявляются у людей, выполняющих высокоточные движения рук, таких как музыканты, инженеры, архитекторы, художники. Хлорпромазин также вызывает симптомы. Нейролептические препараты часто вызывают расстройство, в том числе окулогерический криз.

Неисправность натриево-калиевого насоса – причина некоторых дистоний. Он контролирует и устанавливает режим внутренней активности нейронов мозжечка Пуркинье.

Предполагается, что синдром мышечной дистонии является крупномасштабной дисфункцией, с участием не только кортико-базальных ганглиево-таламо-кортикальных путей, но и кортико-понто-мозжечко-таламо-кортикальной петли. Даже при отсутствии традиционных «мозжечковых признаков» у большинства пациентов, есть более тонкие признаки дисфункции мозжечка.

Опыт других людей

Синдром мышечной дистонии вызывает много беспокойства у людей, поскольку он может сильно ограничить обыденную жизнь. Однако, многие люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, делятся своим опытом в интернете и сообществах поддержки. Они отмечают, что причины синдрома могут быть разнообразными, включая генетические факторы, травмы или стресс. Признаки включают необычные движения и мышечные сокращения. Диагностика может быть сложной, но важно обратиться к квалифицированным специалистам. Восстановление требует комплексного подхода, включая медикаментозное лечение, физиотерапию и психологическую поддержку.

Диагностика

Диагноз основан на выявлении характерных симптомов, детальной истории болезни пациента и семьи, тщательной клинической оценке. Оценка специалистом по расстройству движения может помочь подтвердить диагноз. Для исключения других расстройств рекомендованы различные специализированные тесты. Лабораторные исследования необходимы при приобретенной форме для определения первопричины.

Молекулярно-генетическое исследование подтверждает диагноз некоторых наследственных форм. Молекулярно-генетическое тестирование обнаруживает мутации в определенных генах, которые вызывают наследственную дистонию, но доступны только в специализированных лабораториях.

Лечение

Сокращение типов движений, которые вызывают или ухудшают дистонические симптомы, обеспечивает облегчение, равно как и уменьшение стресса, достаточное количество отдыха, умеренные физические упражнения, техники расслабления.

Различные методы лечения направлены на успокоение функций мозга или блокирование нервной связи с мышцами с помощью лекарств, нейроподавления, денервации.

Geste antagonisteфизический жест или положение (например, касание своего подбородка), который временно прерывает симптом, известен как

сенсорный трюк.

Физическое вмешательство

Реабилитация приносит пользу пациентам с дистонией. Физическая терапия используется для управления изменениями баланса, подвижности, общей функции. Различные стратегии лечения используются для удовлетворения уникальных потребностей каждого человека.

Потенциальные лечебные вмешательства включают шинирование, терапевтические упражнения, ручное растяжение, мобилизацию мягких тканей, суставов, постуральную тренировку, укрепление, нервно-мышечную электростимуляцию, двигательную терапию, изменение активности и окружающей среды, тренировку походки.

Пациент может испытывать значительные проблемы в повседневной жизни. Профессиональный терапевт выполняет необходимое шинирование верхней конечности, обеспечивает методами подавления движений, тренирует координацию тонкой моторики, предоставляет вспомогательное устройство, обучает купанию, одеванию.

Снижение психологического стресса, в сочетании с физическими упражнениями, полезно для уменьшения признакв у пациентов с болезнью Паркинсона. Значительное улучшение качества жизни через 4 недели достигается прогрессивной релаксацией, изометрической выносливостью мышц, обучению координации, равновесию, восприятию тела.

Поскольку корень проблемы в неврологии, врачи изучили сенсомоторную переподготовку, которая позволяет мозгу «перемонтировать» себя и устранить дистонические движения.

Некоторые очаговые формы оказались излечимыми с помощью переобучения движений в подходе Таубмана, особенно в случае музыкантов. Однако другие не реагируют и могут даже ухудшиться при таком лечении.

Не существует

золотого стандартадля физиотерапевтической реабилитации.

Препараты

Различные лекарства испытывают в попытке найти комбинацию, которая эффективна для конкретного человека. Не все люди хорошо реагируют на одни и те же лекарства. Препараты, которые имели положительные результаты: димедрол, бензатропин, атропин, средства против болезни Паркинсона (ропинирол, бромокриптин), миорелаксанты (диазепам).

Anticholinergics

Антихолинергические средства (бензтропин), которые действуют как ингибиторы нейротрансмиттера ацетилхолина, оказывают некоторое облегчение. В случае острой дистонической реакции иногда используется дифенгидрамин.

Баклофен

Баклофен используется для лечения пациентов всех возрастов, проявляющих спастичность мышц наряду с дистонией. Можно принимать в форме таблеток.

Инъекция ботулинического токсина

Инъекции ботулинического токсина в пораженные мышцы весьма успешна для облегчения на 3–6 месяцев. Инъекции ботокса или диспорта имеют преимущество в доступности (для косметической хирургии), эффекты не являются постоянными.

Существует риск временного паралича инъецируемых мышц или утечки токсина в соседние мышечные группы, что приводит к их слабости или параличу. Инъекции должны быть повторены, так как последствия стираются, около 15% реципиентов развивают иммунитет к токсину. Существует токсин типа A и B, одобренные для лечения дистонии; те, у кого развивается устойчивость к типу А, могут использовать тип B

Мышечные релаксанты

Клоназепам, противосудорожное лекарство, иногда назначают. Возникают побочные эффекты, такие как спутанность сознания, седативный эффект, перепады настроения, кратковременная потеря памяти.

Паркинсонические препараты

Агонисты дофамина. Один тип реагирующий на допамин, можно полностью лечить с помощью регулярных доз L-ДОФА в форме, такой как Синемет (карбидопа / леводопа). Хотя это не устраняет состояние, облегчает симптомы большую часть времени.

Кетогенная диета

Кетогенная типа полезна для уменьшения симптомов, связанных с чередующейся гемиплегией детства (AHC). [ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4270868/ ]

Хирургия

Операция, такая как денервация мышц, обеспечивает облегчение; однако разрушение нервов в конечностях или мозге необратимо и должно рассматриваться только в самых крайних случаях.

Процедура глубокой стимуляции мозга (DBS) успешна в ряде случаев тяжелой генерализованной дистонии. DBS как лечение резистентного к лекарствам расстройства, увеличивает риск самоубийства.

Подразделения дистонии

• Блефароспазм(Доброкачественный Эссенциальный Блефароспазм [BEB])
• Цервикальная дистония (Спастическая Тортиколлис [ST])
• Приобретенная
• Dy-отзывчивая (DRD)
• DYT1-Reated Dystonia
• Фокальная
• Генерализованная
• Связанная с DYT6
• Миоклоническая
• Оромандибулярная
• Эмбушюр дистония
• Пароксизмальная, хореоатетоз
• Пароксизмальная кинезогенная (PKD)
• Первичная
• Быстрое начало дистонии-паркинсонизма (RDP)
• Пароксизмальная некинезогенная дискинезия (ПКНД)
• Сегментальная
• Спастическая дисфония (SD)
• Спастический Тортиколлис (Цервикальная)
• Поздняя дискинезия
• Поздняя
• Писчая судорога
• Х-сцепленная дистония-паркинсонизм
• Дисоксинезия, вызванная пароксизмальной нагрузкой.

Связанные расстройства

Симптомы следующих расстройств бывают сходными с таковыми при дистонии. Сравнения полезны для дифференциальной диагностики:

• Псевдодистония – общий термин для обозначения группы состояний, которые напоминают дистонию. Признаки – тики;
• аномалии позвоночника, такие как сгибание вперед туловища, позвоночника (камптокормия), аномальное искривление из стороны в сторону (сколиоз);
• частичный вывих плеча (подвывих плеча);
• Пороки развития Киари; врожденная мышечная кривошея;
• Синдром Клиппеля-Фейля, редкое скелетное заболевание, характеризующееся патологическим соединением или слиянием двух или более шейных позвонков;
• Синдром сатоёси, редкое заболевание, характеризующееся прогрессирующими болезненными мышечными спазмами;
• контрактура Дюпюитрена, заболевание соединительной ткани, характеризующееся фиксацией определенных суставов.

Кроме того, различные нервно-мышечные, ортопедические и ревматологические состояния вызывают симптомы, подобные тем, которые наблюдаются при дистонии.

Широкий спектр генетических расстройств имеет дистонию в качестве компонента как незначительное или значительное, частое или редкое осложнение. Это болезнь Вильсона, синдром Ретта, нейроакантоцитоз, болезнь Леша-Нихана, нейродегенерацию, связанную с белками митохондриальной мембраны, болезнь Хантингтона, атрофию дентаторубрально-паллидолуйзийской системы, нейроферритинопатию, нейродегенерацию, связанную с пантотенат-киназой (PKAN), различные митохондриальные заболевания, синдром глухоты, оптические нейронопатии.

Тремор

Эссенциальный тремор (ЭТ)– прогрессирующее неврологическое заболевание, характеризующееся тремором, чаще всего кистями или руками. У людей с ЭТ могут присутствовать другие двигательные симптомы, в том числе нестабильная ходьба из-за неспособности координировать произвольные движения (атаксия).

В некоторых случаях у пострадавших развиваются различные немоторные симптомы, включая когнитивные нарушения, изменения личности. Возникает в детстве или зрелом возрасте. Точная причина многофакторная.

Паркинсона

Болезнь Паркинсона (PD) – медленно прогрессирующее неврологическое двигательное расстройство, характеризующееся непроизвольным тремором в состоянии покоя (дрожание), мышечной ригидностью, отсутствием гибкости (ригидность), медлительностью (брадикинезия), трудностью контроля произвольных движений. Дегенеративные изменения происходят в глубоких областях мозга (черная субстанция и другие пигментированные области мозга), что приводит к снижению уровня нейротрансмиттера дофамина в мозге.

Признаки, сходные с БП, могут также развиваться вторично по отношению к гидроцефалии. Симптомы Паркинсона возникают в результате травмы головы, воспаления головного мозга (энцефалит), обструкций (инфарктов), опухолей глубоко в полушариях и основании головного мозга или в результате воздействия определенных веществ, токсинов. Обычно начинается в конце взрослой жизни.  Медленно прогрессирует.

Дополнительные расстройства движения, включая хорею, миоклонус, тики, необходимо отличать от дистонии. Эти двигательные расстройства могут возникать как отдельные результаты или как часть более крупных синдромов.

Частые вопросы

Каковы причины синдрома мышечной дистонии?

Причины синдрома мышечной дистонии могут быть разнообразными, включая генетические факторы, нейрохимические дисбалансы, травмы, стресс и другие воздействия на организм.

Какие признаки свидетельствуют о наличии синдрома мышечной дистонии?

Среди признаков синдрома мышечной дистонии могут быть мышечные спазмы, боли в мышцах, нарушения координации движений, дрожание и другие симптомы, варьирующие в зависимости от конкретного случая.

Как проводится диагностика синдрома мышечной дистонии и возможно ли восстановление?

Диагностика синдрома мышечной дистонии включает в себя медицинское обследование, лабораторные исследования, иногда нейрофизиологические методы. Восстановление возможно через комплексное лечение, включающее медикаментозную терапию, физиотерапию, психотерапию и реабилитацию под наблюдением специалистов.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Признаки синдрома мышечной дистонии могут включать в себя необъяснимые боли в мышцах, судороги, дрожь или необычные движения. Если вы замечаете подобные симптомы, обратитесь к врачу для профессиональной диагностики.

СОВЕТ №2

Для восстановления от синдрома мышечной дистонии важно следовать рекомендациям врача, включая прием прописанных лекарств, физическую терапию и психологическую поддержку. Не стоит пренебрегать рекомендациями специалиста.

СОВЕТ №3

Изучите возможные причины синдрома мышечной дистонии, такие как генетические факторы, травмы, стресс или неправильная работа нейротрансмиттеров. Это поможет вам лучше понять свое состояние и принять меры для предотвращения обострений.