Признаки диагностика и лечение синдрома Ротора

Синдром ротора – унаследованное расстройство характеризуется повышенными уровнями билирубина в крови (гипербилирубинемия). Нарастание билирубина в организме вызывает пожелтение кожи, белков глаз (желтуха), что является единственным симптомом расстройства.

Желтуха обычно проявляется в младенчестве или раннем детстве, она может приходить и уходить. Он вызван мутациями генов SLCO1B1 и SLCO1B3, наследуется в аутосомно-рецессивной манере. Расстройство считается доброкачественным, лечение не требуется.

Медицинские термины	Другие имена
80% -99% людей имеют симптомы
Конъюгированная гипербилирубинемия
Желтуха	Желтая кожа
У 5% -29%
Боль в животе, желудке
Аномалия слизистой оболочки желудка
Лихорадка
Другие признаки
Аномалия пигментации кожи	Пигментные изменения кожи
Патология скелетной системы

Причина

Это унаследованное расстройство, вызванное мутациями SLCO1B1 и SLCO1B3. Они предоставляют инструкции для белков печени.

В печени билирубин растворяется в пищеварительной жидкости, называемой желчью, затем выводится из организма.

Мутации S LCO1B1, SLCO1B3, либо предотвращают образование переносимых белков, либо препятствуют их нормальной работе. Когда это происходит, билирубин не эффективно удаляется из организма и накапливается, что приводит к желтухе.

Мнение врача:

Синдром Ротора – редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением метаболизма билирубина. Врачи отмечают, что основными признаками синдрома являются желтуха, увеличение печени и боли в правом подреберье. Диагностика основывается на анализе уровня билирубина в крови, ультразвуковом исследовании печени. Лечение синдрома Ротора направлено на снижение уровня билирубина и включает в себя прием углеводов, физические упражнения и фототерапию. Врачи рекомендуют регулярное наблюдение и консультации генетика для пациентов с этим синдромом.

Диагностика

Диагностируется на основании симптомов, различных лабораторных анализов. Физические исследования у затронутых людей обычно нормальные, за исключением мягкой желтухи.

В организме присутствует две формы билирубина: токсическая, называемая неконъюгированным билирубином, и нетоксичная, называемая конъюгированным билирубином. Люди с растройством имеют накопление в крови (гипербилирубинемия).

Читайте также:

Синдром ломкой Х хромосомы, Мартин Белл

Наличие повышенного уровня конъюгированного билирубина является отличительной чертой расстройства. Конъюгированный билирубин у затронутых людей обычно составляет более 50% от его общего количества.

Чтобы подтвердить расстройство проводится:

тестирование концентрации билирубина в сыворотке;
измерение билирубина мочи;
тестирование на гемолиз, фермент деятельности печени (чтобы исключить другие условия);
холецинтиграфия (HIDA-сканирование);
исследование на наличие общего количества порфиринов в моче.

Лечение

Синдром Ротора считается доброкачественным расстройством и не требует лечения.

Несмотря на то, что не сообщалось о неблагоприятных реакциях на лекарственные средства, ряд часто используемых препаратов или их метаболитов может иметь серьезные последствия для пострадавших людей. Это связано с тем, что некоторые препараты поступают в печень через один из двух транспортеров белка которые отсутствуют у затронутых людей.

Необходима консультация врача относительно препаратов, которых следует избегать.

Опыт других людей

Признаки, диагностика и лечение синдрома Ротора вызывают большой интерес у людей. Они отмечают, что раннее выявление синдрома и своевременное лечение играют важную роль. Многие высказывают мнение о необходимости обращения к специалистам при первых признаках заболевания. Люди также делятся полезной информацией о методах диагностики и эффективных способах лечения синдрома Ротора.

Связанные заболевания

Связанные заболевания – состояния, которые имеют сходные признаки следует рассмотреть при постановке дифференциального диагноза.

Отличия от Ротора от синдрома Дабина-Джонсона

Ротор	Дубина-Джонсона
Печень	Нормальная гистология и внешний вид	Печень имеет черную пигментацию
Визуализация желчного пузыря	Желчный пузырь можно визуализировать с помощью пероральной холецистограммы	Желчный пузырь не может быть визуализирован
Общее содержание копропорфирина в мочи	Высокое <70% является изомером 1</td>	Нормальное > 80%, являющийся изомером 1 (нормальная моча содержит больше изомера 3, чем 1)

Синдром ротора и синдром дабина джонсонаможно отличить на основе измерений экскреции мокропорфирина в моче (общие уровни выведения копропорфирина являются нормальными при Дабина Джонсона, DJS), гистология печени (пигментация специфична для DJS).

Читайте также:

Лечение, признаки, особенности эссенциального тремора, берут ли в армию с этим заболеванием?

Если биопсия печени невозможна или ей отказано, то холецинтиграфия 99mTc-HIDA (выявление заметной экскреции почек при Ротор) или молекулярный анализ (обнаружение мутаций гена ABCC2 у пациентов с ДДжонсона) может быть полезна для различения синдрома дабина джонсона синдрома ротора.

Частые вопросы

Какие признаки характерны для синдрома Ротора?

Синдром Ротора проявляется желтухой, увеличением печени, а также повышением уровня билирубина в крови.

Как проводится диагностика синдрома Ротора?

Диагностика синдрома Ротора основывается на анализе уровня билирубина в крови, а также на проведении ультразвукового исследования печени.

Каковы основные методы лечения синдрома Ротора?

Лечение синдрома Ротора направлено на снижение уровня билирубина в крови и может включать прием углеводородов, фототерапию, а также назначение определенных лекарственных препаратов.