Синдром Мартина Белла представляет собой наследственное генетическое расстройство, связанное с Х хромосомой, которое приводит к задержкам развития и умственным нарушениям, поведенческим проблемам. Он также называется синдромом ломкой х хромосомы или синдромом маркера X.
Возможно сосуществование с синдромом Пьерра Робина, совместная гиперлаксичность (с повышенной подвижностью), односторонние или двухсторонние крупные семенники (макрокорчизм).
Наиболее частыми интраоральными аномалиями являются:
- острое, расщепленное небо,
- наличие мезиоденов,
- гипоминерализация зубов,
- абразия окклюзионных поверхностей и режущих кромок,
- увеличение размеров зубных коронок мезиодистальной, цервикоокклюзионной ориентации, вызывающее тяжелые костно-зубные расхождения.
Каждая клетка тела имеет две половые хромосомы. Хотя у женщины есть две Х- в каждой клетке, у мужчин одна Х и одна Y-хромосома.
Синдром ломкой х хромосомы происходит из-за мутации в гене FMR1, который расположен на Х-хромосоме. Из-за этого дефекта организм не может продуцировать белок, который необходим для функционирования нервов. В некоторых случаях производит меньшее количество одного и того же белка.
Хотя состояние очень редко, мужчины чаще страдают от последствий этой мутации. Женщины страдают от менее тяжелых форм заболевания.
Клинические особенности зависят от степени мутации. Лица с синдромом Мартина Белла, испытывают умственную отсталость, аутичноподобное поведение, гиперактивность.
Они имеют отличительные физические особенности, такие как:
Читайте также:
- большая окружность головы,
- длинное лицо с выраженным лбом и челюстью,
- выступающие уши,
- слабые суставы,
- плоские ноги,
- увеличенные яички, особенно во время полового созревания.
Может присутствовать дефект сердечного клапана, называемый пролапсом митрального клапана.
Характерные симптомы помогают диагностировать состояние, которое подтверждается генетическими тестами. Лечение является симптоматическим и включает поддерживающий уход, поведенческие и профессиональные методы лечения.
Причины
Потеря или дефицит белка FMR1 нарушает работу нервной системы и вызывает симптомы синдрома Мартина Белла.
Это наследственное расстройство, возникающее в результате мутации гена FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), расположенным на Х-хромосоме. Ген FMR1 необходим для создания белка, называемого
FMRP, который важен для нервной функции.
Некоторые люди имеют полную мутацию и показывают характерные особенности этого состояния. Другие, имеют некоторые изменения в гене, которые не дают видимых признаков. Такие люди могут передать состояние своему потомству, не страдая от него.
У мужчин есть только одна Х-хромосома, которую они передают дочери. Таким образом, если у мужчины есть сын, он не наследует этот недостаток от отца. Однако, поскольку отец передает Х-хромосому дочери (другая Х-хромосома придет от матери), она сможет быть носителем гена, но не будет страдать от этого состояния. Однако есть хороший шанс, что ее ребенок унаследует и будет страдать от синдрома Мартина Белла.
Мнение врача:
Синдром ломкой Х хромосомы, также известный как синдром Мартина-Белла, вызывает различные физические и умственные особенности у пациентов. Врачи отмечают, что этот синдром приводит к задержке в развитии, особым чертам лица, а также возможным проблемам со здоровьем, таким как проблемы с сердцем, зрением и слухом. Однако, с подходящей медицинской поддержкой и ранней интервенцией, пациенты с синдромом Мартина-Белла могут достичь определенного качества жизни и полноценного участия в обществе.
Симптомы
Синдром ломкой х хромосомы характеризуется умственной отсталостью, аутистическим поведением, интеллектуальным дефицитом, трудностями обучения, эмоциональными проблемами, социальной тревожностью наряду с выраженным физическим внешним видом.
Признаки и симптомы зависят от степени аномалии в генах и варьируются от пациента к пациенту. Мужчины обычно страдают от более тяжелой формы заболевания. Чаще всего характерные черты появляются в подростковом возрасте.
-
Читайте также:
Это особенно верно для умственных нарушений, характерных физических особенностей у мужчин, которые становятся очевидными в период полового созревания.
Признаки синдрома Мартина Белла:
- В младенчестве и детстве дети проявляют нарушения двигательных навыков, задержки развития речи. Ребенок может также испытывать плохой мышечный тонус, желудочный рефлюкс, рвоту, неспособность набирать вес. Приучение к туалету отложено.
- Пациенты обычно имеют более низкий, чем обычно, IQ.
- Проявляют аутичноподобные функции, такие как плохой контакт глазами. Они страдают от синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), депрессии, застенчивости, социальной тревожности, эмоциональных проблем, случайных приступов, самоповреждающего поведения. Также могут проявляться такие особенности, как обсессивно-компульсивные расстройства, синдром сенсорной интеграции или оба.
- Многие особенно чувствительны к определенным сенсорным раздражителям, таким как громкий шум, яркий свет, ощущение определенной одежды, что может привести к появлению поведенческих проблем.
- У пациентов с синдромом Мартина Белла есть определенные аномалии в костях, мышцах, суставах, таких как плоские ноги, вогнутая, запавшая грудь, слабые суставы, изогнутый позвоночник, суставная дислокация. Лицевые особенности: длинное, тонкое лицо с выдающимся лбом и челюстью, выступающими ушами, увеличенными яичками у мужчин. Эти особенности более заметны у подростков и взрослых.
- Пролапс митрального клапана, дефект сердечного клапана часто наблюдается.
Тремор, атаксия
Оба, мужчины и женщины, являющиеся носителями, рискуют развить тремор, атаксию. Характерные особенности включают дрожание рук, ног, потеря координации, проблемы с балансом, необычные медленные движения, слабоумие, снижение ощущений, онемение, покалывание, беспокойство, депрессия, раздражительность.
Женщины переносчики могут развивать первичную овариальную недостаточность (POI). При этом расстройстве яичники перестают нормально функционировать в возрасте 40 лет или раньше.
Диагностика
Дефектный ген в синдроме Мартина Белла обнаруживается при помощи генетического тестирования.
Диагностируется на основании истории болезни, истории семьи, физического обследования, генетического тестирования.
Симптомы напоминают ряд других состояний, таких как аутизм, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), синдром Аспергера, синдром Прадера-Вилли. Следовательно, необходимо отличать это состояние от других подобных.
-
Читайте также:
Молекулярно-генетические методы, методика южного пятна и полимеразная цепная реакция (ПЦР) помогают обнаружить ген FMR1, диагностировать синдром Мартина Белла.
Опыт других людей
Синдром ломкой Х хромосомы, также известный как синдром Мартина-Белла, вызывает различные физические и умственные особенности у людей, которые имеют эту генетическую аномалию. Многие родители детей с этим синдромом отмечают их уникальные качества, включая доброту, радость и способность преодолевать трудности. Они подчеркивают важность понимания и поддержки со стороны общества. Мартин Белл, английский психолог, внёс значительный вклад в изучение этого синдрома и помог в повышении осведомленности об этом состоянии.
Лечение
Лечение является симптоматическим и включает специальное образование, профессиональную терапию, модификацию поведения, сенсорную интеграционную терапию. Не существует конкретного лечения этого состояния, хотя проводится ряд исследований. Генетическая консультация рекомендуется для пострадавших лиц и их семей.
Какой врач лечит
Необходимо обратиться к нейропсихологу за адекватным лечением.
Частые вопросы
Что такое синдром Ломкой Х хромосомы, Мартин Белл?
Синдром Ломкой Х хромосомы, Мартин Белл, также известный как синдром Ломкой Х, является генетическим расстройством, вызванным недостатком или полной отсутствием одной из двух Х-хромосом у женщин. У этого синдрома могут быть различные симптомы, включая умственную отсталость, задержку в развитии, особенности лица и проблемы со здоровьем.
Какие основные признаки синдрома Ломкой Х хромосомы, Мартин Белл?
Основные признаки синдрома Ломкой Х хромосомы, Мартин Белл включают умственную отсталость, задержку в развитии, особенности лица (например, узкие глазные щели, складки кожи на веках, большой нос) и проблемы со здоровьем, такие как сердечные дефекты, проблемы с почками и слухом.
Каковы методы лечения и поддержки для людей с синдромом Ломкой Х хромосомы, Мартин Белл?
Лечение синдрома Ломкой Х хромосомы, Мартин Белл, обычно включает в себя медицинское и психологическое вмешательство для управления симптомами и обеспечения поддержки пациентам и их семьям. Это может включать в себя терапию, образовательные программы, медицинское наблюдение и другие специализированные услуги.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к специалисту для получения точного диагноза и разработки индивидуального плана лечения и поддержки.
-
Читайте также:
СОВЕТ №2
Ищите сообщества поддержки и ресурсы для семей, сталкивающихся с синдромом Ломкой Х хромосомы, чтобы получить информацию, поддержку и советы от других людей, сталкивающихся с этим состоянием.
Загрузка...
