Продолжительность жизни при синдроме Рубинштейна Тейби: симптомы и причины заболевания

Синдром Рубинштейна Тейби (РТС) – это расстройство, характеризующееся широкими пальцами ног, невысоким ростом, отличительными чертами лица, интеллектуальной недееспособностью.

Он вызван мутацией генов CREBBP, EP300, или является результатом очень небольшой потери (микроделеции) генетического материала из короткого (р) плеча хромосомы 16. У некоторых людей с RTS причина неизвестна.

Наследуется аутосомно доминантным способом. Для большинства случаев это результат новой мутации. Лечение является симптоматическим, поддерживающим.

Симптомы

Далее перечислены симптомы, которые могут иметь люди с синдромом Рубинштейна.

Мнение врача:

Синдром Рубинштейна-Тейби (Rett syndrome) – редкое генетическое заболевание, которое влияет на развитие мозга у девочек. Оно приводит к нарушению координации движений, умственной отсталости, проблемам с дыханием и другими серьезными симптомами. Врачи отмечают, что продолжительность жизни при этом синдроме может быть существенно сокращена из-за осложнений, связанных с нарушением дыхания и сердечной деятельности. Однако, современные методы лечения и реабилитации могут улучшить качество жизни пациентов и продлить их жизнь. Важно своевременно обращаться к специалистам для диагностики и комплексного лечения синдрома Рубинштейна-Тейби.

Причина

Синдром Рубинштейна-Тейби вызван мутациями CREBBP, EP300 генах, или в результате очень небольшого удаления (микроделеции) генетического материала из короткого (р) плеча хромосомы 16.

У некоторых людей с RTS причина неизвестна. Исследователи полагают, что эти случаи обусловлены мутациями в других генах, которые еще не были идентифицированы.

Диагностика

Диагноз синдром рубинштейна тейби может быть сделан после полного клинического обследования, включая рентгеновские снимки рук, компьютерную томографию или МРТ, ЭЭГ для оценки электрической активности головного мозга, ЭКГ или эхокардиограммы.

Кроме того, RTS подтверждается генетическим тестированием на делецию или мутацию на хромосоме 16p, хотя не все пациенты имеют проблемы в этой области.

Некоторые дети с более тяжелыми характеристиками диагностируются при рождении, лица с менее выраженными признаками могут не диагностироваться до подросткового возраста.

Опыт других людей

Синдром Рубинштейна-Тейби – редкое генетическое заболевание, которое влияет на физическое и умственное развитие. Люди, сталкивающиеся с этим синдромом, нуждаются в особой заботе и поддержке. Симптомы включают в себя задержку в развитии, нарушения речи, аутизм и другие проблемы. Родители и близкие делятся своим опытом и историями борьбы с этим заболеванием, стремясь пролить свет на эту тему и помочь другим понять и принять особенности жизни синдрома Рубинштейна-Тейби.

Лечение

Симптомы Рубинштейна тейби варьируются от легких до тяжелых, поэтому программы лечения должны разрабатываться на индивидуальной основе. Рекомендуется раннее вмешательство с акцентом на логопедию.

Если устные навыки общения сильно задерживаются, язык жестов рассматривается как альтернативная, дополнительная форма общения. Если скелетные аномалии являются проблематичными, можно рекомендовать физическую и профессиональную терапию.

Предотвращение вторичных осложнений

Лиц с расстройством трудно интубировать из-за легкой сгибаемости стенки гортани. Таким образом, анестезиолог, комфортно управляющий сложными проблемами педиатрических дыхательных путей, должен при необходимости проводить общую анестезию.

Из-за этих проблем может потребоваться более ранняя интубация и последующая экстубация, чем у других людей, проходящих аналогичные процедуры.

Наблюдение

Постоянное наблюдение врачей включает следующее:

• Мониторинг роста, особенно в первый год жизни;
• Ежегодная оценка офтальмологических патологий;
• Оценка слуха каждый год. Более часто, если существует история множественных эпизодов отита;
• Мониторинг сердечных или почечных проблем;
• Регулярное стоматологическое и ортодонтическое наблюдение.

Прогноз

Долгосрочный прогноз для людей с РТС, как правило, хорош, но может варьироваться в зависимости от диапазона и серьезности проблем со здоровьем. У большинства пациентов присутствует отставание в развитии, интеллектуальная недееспособность, но некоторые дети старше 6 лет могут научиться читать.

Связанные заболевания

Связанные заболевания – это состояния, которые имеют сходные признаки и симптомы. Учитывая отличительные черты лица и аномалии рук и ног, диагноз синдрома Рубинштейна-Тайби (RSTS) обычно прост.

Расстройство иногда может быть трудно отличить от синдрома Сайтера-Чотцена, синдрома Корнелии де Ланге.

Частые вопросы

Какие симптомы синдрома Рубинштейна Тейби?

Симптомы синдрома Рубинштейна Тейби могут включать в себя задержку развития, нарушения в речи, умственную отсталость, аномалии лица, врожденные пороки сердца и другие медицинские проблемы.

Какова продолжительность жизни у людей с синдромом Рубинштейна Тейби?

Продолжительность жизни у людей с синдромом Рубинштейна Тейби может быть существенно сокращена из-за медицинских проблем, связанных с этим синдромом. Однако, современные методы лечения и поддержки могут улучшить качество жизни и продлить ее.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Важно обратиться к врачу для получения точного диагноза и назначения соответствующего лечения. Раннее обнаружение синдрома Рубинштейна Тейби позволяет своевременно начать терапию и улучшить прогноз заболевания.

СОВЕТ №2

Поддерживайте здоровый образ жизни, включая правильное питание, регулярные физические упражнения и отказ от вредных привычек. Это поможет укрепить иммунитет и улучшить качество жизни при синдроме Рубинштейна Тейби.