Расстройство развития костей при синдроме Ларсена

Синдром Ларсена является расстройством развития костей. Основные признаки – косолапость, многочисленные суставные дислокации при рождении (поражающие бедра, колени, локти); гибкие суставы; отличительный вид лица, рук, ног, с кончиками пальцев с квадратной формы.

Рентген показывает маленькие лишние кости в запястьях, лодыжках. Другие симптомы могут включать:

• невысокий рост;
• гипермобильность;
• расщелина неба;
• потеря слуха;
• аномальная кривизна позвоночника, которая приводит к слабости рук, ног, другим осложнениям.

Наследуется аутосомно доминантным образом, вызван мутацией гена FLNB. Лечение зависит от проблем, которые присутствуют. Оно может включать операции по удалению тазобедренного сустава, стабилизацию позвоночника, коррекцию расщепления неба. Физиотерапия показана в большинстве случаев.

Существует несколько костных нарушений, вызванных мутациями FLNB. Некоторые из них считаются мягкими (синдром спондилокарпотарсального синоза (SCT), синдром Ларсена), другие более тяжелые (типы ателостерогенеза I (AOI), III (AOIII)).

Симптомы

Признаки и симптомы варьируются от человека к человеку, включают:

• Совместная дислокация (особенно бедра, колени, локти);
• Гипермобильные суставы;
• Характерное лицо, плоский носовой мост, видный лоб, широко расставленные глаза (гипертелоризм);
• Длинные пальцы с широкими концами (шпательными), особенно большими пальцами, короткими ногтями;
• Короткие руки;
• Расщепление неба;
• Косолапость;
• Изогнутый позвоночник (сколиоз, кифоз), которые могут сжимать спинной мозг и приводить к слабости рук, ног, другим проблемам;
• Невысокий рост;
• Проблемы с дыханием в младенчестве (из-за мягкого хряща в дыхательных путях);
• Сердечные (сердечно-сосудистые) аномалии;
• Потеря слуха;
• Маленькие дополнительные кости в запястьях и лодыжках.

В таблице перечислены признаки, которые могут иметь люди с синдромом Ларсена.

Мнение врача:

При синдроме Ларсена наблюдается серьезное расстройство развития костей, что требует особого внимания со стороны врачей. Специалисты отмечают, что данное состояние требует комплексного подхода к лечению, включающего медикаментозную терапию, физиотерапию и реабилитацию. Врачи подчеркивают, что раннее выявление синдрома и своевременное начало лечения способствуют улучшению прогноза и качества жизни пациентов. Однако, необходимо учитывать индивидуальные особенности каждого случая и подходить к лечению с учетом всех аспектов заболевания.

Наследование

Расстройство является аутосомно-доминантным. Одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать симптомы состояния. В некоторых случаях пострадавший человек наследует мутацию от одного затронутого родителя; в других случаях новая мутация возникает впервые.

Некоторые авторы предположили аутосомно-рецессивный  тип наследования в семьях с затронутыми родственными братьями и незатронутыми родителями, было установлено, что некоторые из этих детей имели зародышевый мозаицизм.

Это означает, что несколько братьев и сестер в семье унаследовали болезнетворную мутацию от незатронутого родителя с мутацией в некоторых или всех яйцеклетках, сперматозоидах (а не в других клетках организма). Приводит к появлению аутосомно-рецессивного состояния.

Кроме того, некоторые другие состояния с аутосомно-рецессивным наследованием и симптомы, которые перекрываются с синдромом Ларсена, могут быть ошибочно диагностированы.

Диагностика

Диагноз синдрома Ларсена производится на основе тщательной клинической оценки, детальной истории болезни и выявления характерных клинических и радиологических результатов. Рентгенографическая экспертиза выявляет наличие и тяжесть скелетных проблем. Молекулярно-генетическое тестирование подтверждает наличие мутации гена FLNB.

Пренатальная диагностика возможна с помощью ультразвуковой визуализации, выявления характерных результатов, основанных на клиническом опыте сонографа. Поскольку большинство случаев спорадические, необходимо подтверждение с помощью молекулярно-генетического тестирования.

Направление к опытным сонографам, которые хорошо осведомлены о генетических заболеваниях и скелетных дисплазиях, помогает подтвердить подозрение в пренатальных случаях.

Образования на скелете, такие как совместная гиперэкстензия, бифидово-плечевая кость (кость руки), черты лица, включая продавленный носовой мост, широко разделенные глаза, заметный лоб, аномалии рук, пальцев, узкая грудь с увеличенной амниотической жидкостью (полигидрамниозом) свидетельствуют о расстройстве.

Другие генетические скелетные расстройства также могут проявлять эти признаки. Когда подозрение достаточно велико, последовательность FLNB выполняется для идентификации мутации и определения окончательного диагноза.

Если принимается решение продолжить беременность с подозрением на синдром Ларсена, рекомендуется кесарево сечение для предотвращения травмы конечностей и шейного отдела позвоночника во время обычных родов. Проблемы с дыханием из-за небольшой узкой груди – важная задача, которой должен управлять неонатолог.

Опыт других людей

Расстройство развития костей при синдроме Ларсена вызывает озабоченность у многих людей. Одни выражают беспокойство по поводу осложнений, другие делятся своими личными историями борьбы с этим состоянием. Многие отмечают важность ранней диагностики и комплексного подхода к лечению. Важно помнить, что каждый случай уникален, и поддержка со стороны близких и специалистов играет ключевую роль в преодолении трудностей, связанных с этим расстройством.

Лечение

Поскольку синдром Ларсена влияет на несколько систем организма, лечение этого заболевания зависит от симптомов. Иногда достаточно тщательного мониторинга. В других случаях требуется операция для решения конкретных аспектов состояния.

Реконструктивная хирургия подходит для носа, при расщеплении неба. Эти пациенты нуждаются в логопедии.

Для лечения необходима команда специалистов, включая ортопедических хирургов, педиатров, физиотерапевтов, психологов и других врачей.

Многие осложнения проявляются при рождении и лечатся, пока ребенок маленький. Примерами этого являются скрученные ножки и черепно-лицевые аномалии. Ортопедические, пластические хирурги, работающие по краниофациальной программе, помогают создать план индивидуального ухода.

Другие осложнения могут стать очевидными – или проблематичными – по мере роста ребенка. Например, деформации позвоночника, такие как сколиоз, расстройства шейного отдела позвоночника, нарушения суставов.

Симптомы различны, поэтому лечение определяется в каждом конкретном случае. Оно может включать в себя нехирургические варианты, такие как фиксация и физиотерапия, или хирургические, такие как спинальное слияние или имплантация суставов, чтобы стабилизировать позвоночник по мере роста человека.

Связанные заболевания

Дифференциальный диагноз включает другие более тяжелые и смертоносные расстройства, связанные с ЛНФ:

• атеостеогенез типа I, атеостеогенез типа III, дисплазию, синдром отопатодоксального типа I;
• спондилоэпилепсиальную дисплазию тип CHST3;
• хондродисплазию с суставными дислокациями, тип gPAPP;
• Ларсен-подобный синдром, тип B3GAT3;
• Синдром Ларсена на острове Реюньона;
• синдром Desbuquois.

Прогноз

Дети с расстройством доживают до взрослой жизни. Могут вести нормальную деятельность с тщательной медицинской помощью.

В некоторых случаях они имеют болезненные или вывихнутые суставы, необходима замена бедра или колена в раннем взрослом возрасте.

Частые вопросы

Какие основные признаки расстройства развития костей при синдроме Ларсена?

Основные признаки включают в себя краткость и кривизну костей, деформацию суставов, аномалии роста и деформацию грудной клетки.

Каковы методы диагностики расстройства развития костей при синдроме Ларсена?

Диагностика включает в себя рентгенологическое исследование, компьютерную томографию, магнитно-резонансную томографию и генетические тесты.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу-ортопеду для диагностики и разработки индивидуального плана лечения с учетом особенностей синдрома Ларсена.

СОВЕТ №2

Поддерживайте здоровый образ жизни, включая регулярные физические упражнения и правильное питание, чтобы укрепить кости и суставы.

СОВЕТ №3

Изучите информацию о синдроме Ларсена и общайтесь с другими людьми, страдающими от этого расстройства, чтобы получить поддержку и советы по уходу за собой.