Синдром Вернике (энцефалопатия): повышение информированности об этой серьезной, загадочной болезни

Впервые описанная в 1881 году энцефалопатия Вернике продолжает оставаться непризнанной, часто неправильно понимаемой болезнью. Причиной энцефалопатии Вернике является дефицит тиамина (витамина В1).

Возникает от любого состояния с недостаточным питанием, хотя многие врачи ошибочно считают, что это заболевание свойственно только алкоголикам.

К сожалению, синдром чаще всего признается только при вскрытии, особенно среди неалкоголиков. Несмотря на достижения в области магнитно-резонансной томографии, энцефалопатия Вернике остается в основном клиническим диагнозом.

Общие клинические данные включают изменения психического статуса, окулярную дисфункцию, атаксию походки.

Особенности

Могут присутствовать дополнительные знаки, 1 или более общих результатов могут отсутствовать. Лечение заключается в своевременной внутривенной терапии тиамина, оптимальная доза остается спорной.

В этом обзоре прослеживается история энцефалопатии Вернике от первого описания до нынешнего понимания болезни, включает многие неправильные представления, мифы, споры, которые окружают эту болезнь.

Врачи скорой помощи должны хорошо разбираться в разнообразной презентации энцефалопатии Вернике, потому что большинство из пациентов попадают в отделение неотложной помощи. Кроме того, знание врачом этого заболевания является жизненно важным.

Так как неспособность диагностировать результаты тяжелого неврологического заболевания приводит к смертности, хотя лечение безопасно и эффективно.

Мнение врача:

Синдром Вернике (энцефалопатия) – серьезное заболевание, о котором необходимо повышать информированность. Врачи отмечают, что многие люди не осведомлены о симптомах и последствиях этого состояния. Энцефалопатия Вернике часто протекает без явных признаков, что затрудняет своевременную диагностику и лечение. Врачебное сообщество призывает к распространению информации о синдроме Вернике, чтобы общественность могла более осознанно относиться к своему здоровью и обращаться за медицинской помощью при необходимости.

Общая информация

• Из-за катастрофических последствий недиагностированной энцефалопатии Вернике (постоянное повреждение головного мозга, смерти) клиницисты должны иметь высокий индекс подозрений, особенно у пациентов с высоким риском.
• Энцефалопатия Вернике – это клинический диагноз, сделанный на синдромном уровне. В настоящее время нет биомаркеров, которые можно использовать для формулирования или подтверждения диагноза.
• Если подозревается энцефалопатия Вернике, крайне важно начать немедленное лечение внутривенным витамином, поскольку пероральное введение не является адекватным для предотвращения постоянного повреждения головного мозга.

Своевременное введение адекватно дозированного парентерального тиамина является безопасным, недорогим лечением энцефалопатии Вернике.

Энцефалопатию Вернике трудно диагностировать, поэтому она часто лечиться в клинической практике. Отсутствие обнаружения и лечения подтверждается фактом, что чаще диагностируется посмертно в более чем 80% случаев.

Даже, когда она диагностирована клинически, существует множество, часто противоречивых, рекомендаций, указывающих, сколько его следует назначать и через какой путь введения.

Этот обзор служит краткой информацией о диагностике и лечении энцефалопатии Вернике и поможет врачам понять базу фактических данных, чтобы принять обоснованное решения о лечении.

Симптомы и признаки

Клинические изменения происходят внезапно. Нарушения окуломотора, включая горизонтальный и вертикальный нистагм, частичные офтальмоплегии (например, латеральный паралич прямой кишки, паралич с сопряженным взором), являются общими.

Вестибулярная дисфункция без потери слуха является обычной, наружный рефлекс может быть нарушен. Атаксия как результат вестибулярных нарушений, мозжечковой дисфункции или полинейропатии; специфичная походка.

Часто присутствует глобальная спутанность сознания; характеризуется глубокой дезориентацией, безразличием, невнимательностью, сонливостью или оцепенением. Побочные явления со стороны периферической нервной системы часто увеличиваются.

У многих пациентов развивается тяжелая вегетативная дисфункция, характеризующаяся симпатической гиперактивностью (тремор, психомотрноевозбуждение) или гипоактивность (гипотермия, постуральная гипотония, обморок). Если не лечить, оцепенение прогрессирует до комы, затем смерти.

Опыт других людей

Синдром Вернике, или энцефалопатия, вызывает серьезные нарушения в организме, но многие люди до сих пор мало знают о ней. Повышение информированности о данной болезни критически важно для ее диагностики и лечения. Люди, столкнувшиеся с этим синдромом, отмечают, что осведомленность об этой болезни помогает им быстрее обратиться за медицинской помощью и получить правильное лечение. Поэтому распространение информации о Синдроме Вернике является ключевым шагом в борьбе с этой загадочной и опасной болезнью.

История и этиология

Энцефалопатия Вернике является нейропсихиатрической экстренной ситуацией с высокой заболеваемостью (84%) и смертностью (до 20%). Синдром энцефалопатии Вернике от острого ментального изменения состояния с сопутствующей офтальмоплегией и атаксией впервые был зарегистрирован в 1881 году немецким нейропсихиатором Карлом Вернике.

В 1887 году российский нейропсихиатр Сергей Корсаков описал синдром тяжелого, стойкого нарушения памяти, известного как Корсаковский психоз.

Было обнаружено, после десятилетия после первоначального отчета Вернике, дефицит витамина В

₁ответственен за энцефалопатию Вернике, Гайе-Верникеи психоз Корсакова.

Энцефалопатия ассоциируется с острым дефицитом тиамина, тогда как психоз Корсакова связан с его хронической недостаточностью. Срочное лечение внутривенным тиамином изменяет ранние симптомы.

Об этом свидетельствует тот факт, что 84% людей, переживших острый эпизод энцефалопатии Вернике, без адекватного лечения, развивают Корсаковский синдром. Эти данные привели к синдрому Вернике-Корсакова.

Ряд механизмов может привести к острой нехватке витамина В1, хотя расстройства злоупотребления алкоголем остаются наиболее распространенными (до 90%). Предполагаемая распространенность синдрома Вернике-Корсакова составляет до 2,8% от общей численности населения, около 12,5%, хронически злоупотребляют алкоголем.

Недавнее исследование установило, что тиамин ингибирует поглощение 3H-серотонина (Keating et al., 2004), значит, тиамин действует как нейротрансмиттер или модулирующий агент. Его дефицит провоцирует неблагоприятные изменения настроения и пагубное поведение.

Причины

Другие причины дефицита тиамина включают желудочно-кишечные расстройства, операции (например, желудочное шунтирование), синдром приобретенного иммунодефицита, гемодиализ, злокачественные новообразования, другие системные заболевания.

Дефицит тиамина часто является результатом инфекции, шока, длительного дефицита питания или введения внутривенной глюкозы до тиамина у лиц, страдающих от недоедания или алкоголя.

Ежедневная потребность тиамина для здоровых людей связана с их потреблением углеводов и составляет от 1 до 2 мг в день. Потребность возрастает при злоупотреблении алкоголем и увеличении потребления углеводов. Поскольку запасы составляют от 30 до 50 мг, можно предположить, что они будут истощены через 4-6 недель.

Диеты редко полностью его лишены, на начальных этапах дефицит исправляется приемами добавок. Тем не менее, этот способ введения становится менее эффективным и неадекватным, если человек более активно употребляет алкоголь. Витамины B6, В1 в пище плохо доступны для алкогольного пациента с болезнью печени.

Leevy et al наблюдали пациентов с болезненным ожирением в метаболическом отделении, которые поддерживались на общем уровне потребления пищи и витаминов для снижения веса. Уровни циркулирующего витамина, включая тиамин, контролировались.

Как и ожидалось, через ~4 недели уровень упал ниже нормального предела, где оставался, несмотря на пероральное введение, что указывает на то, что у пациентов развивается мальабсорбция, вторичная по отношению к их недоеданию.

Патофизиология

Энцефалопатия Вернике (WE) – острое нейропсихиатрическое состояние из-за первоначально обратимого биохимического поражения головного мозга, вызванного подавляющими метаболическими потребностями клеток мозга, истощивших внутриклеточный витамин B1.

Этот дисбаланс приводит к дефициту клеточной энергии, фокальному ацидозу, региональному увеличению глутамата, гибели клеток.

Энцефалопатия может возникать в результате состояний, которые вызывают длительное недоедание или дефицит витамина (например, рецидивирующий диализ, гиперемезис, голодание, желудочное кровотечение, рак, СПИД).  Ее иногда вызывают генетические аномалии, приводящие к дефектам транскетолазы, фермента, который обрабатывает тиамин.

Определенные структуры мозга более уязвимы для повреждения, вызванного дефицитом тиамина, включая таламус, мамилларные тела, периакустикулярные, паравентрикулярные области, локус ceruleus, ядра черепных нервов и ретикулярную формацию.

Признаки

Фактически, клиническое представление энцефалопатии Вернике коррелирует с областями головного мозга, которые затронуты, что приводит к очень переменному, неспецифическому представлению:

1. Изменение психического статуса, включая ступор, нарушение памяти, коррелирует с дорсомедиальным таламусом, мамилларными телами, даже кортикальными поражениями (плохой прогноз).
2. Синдром Вернике-Корсакова является результатом комбинированных таламо-гипоталамических поражений.
3. Окулярные признаки связаны с поражениями черепных нервов III и IV, локусом ceruleus, периакуэдукционной серой областью.
4. Атаксия коррелирует с поражениями коры головного мозга.
5. Затронутый гипоталамус приводит к аномальному регулированию температуры тела.

Диагностика

Специальных диагностических исследований нет. Диагностика является клинической и зависит от признания основного недоедания или дефицита витамина.

Первоначальные диагностические критерии энцефалопатии Вернике, описанные в 1881 году, требовали наличия всех трех симптомов:

1. Офтальмоплегии.
2. Атаксии.
3. Изменения психического статуса.

Эта полная классическая триада присутствует только в 10% -16% случаев энцефалопатии Вернике. Это объясняет большой процент случаев, которые диагностируются посмертно (80% -90%).

Ретроспективные исследования показали, что изменение психического статуса является наиболее распространенным симптомом (82%), за которым следуют окулярные признаки (29%) и различные нарушения походки (23%).

Изменение психического статуса проявляется несколькими способами, включая ухудшение памяти, взволнованный делирий, кому. Офтальмоплегия представляет собой нистагм, глазодвигательные параличи.

Для диагностики энцефалопатии Вернике с высокой специфичностью и чувствительностью (85% -100%), Caine et al предложили новые диагностические критерии, которые включали недостатки питания в дополнение к классической триаде (таблица 1).

Эти критерии были приняты Европейской федерацией неврологических обществ (EFNS). Королевский колледж врачей (RCP) рекомендует предполагать энцефалопатию Вернике у пациентов, которые имеют историю злоупотребления алкоголем, и любой 1 из следующих необъяснимых симптомов: изменение психического статуса, проблемы с памятью, походкой, офтальмоплегия, гипотермия или гипотония (таблица 1).

Таблица 1. Рекомендации по клинической диагностике энцефалопатии Вернике

В настоящее время нет биомаркеров, которые могут быть использованы для подтверждения диагноза или количественной оценки его тяжести. Установлено, что уровни тиамина в плазме не коррелируют с диагнозом энцефалопатии.

Обычная магнитно-резонансная томография имеет 53% -ную чувствительность и 93% -ную специфичность и, может быть использована для поддержки клинического диагноза, но ее нельзя использовать для её исключения.

Результаты магнитно-резонансной томографии сильно различаются, 58% случаев наблюдаются поражения в мамилларных телах, таламусе, периакуэдукционных областях, хотя другие области мозга также могут быть поражены.

Радиографические особенности, МРТ признаки

При визуализации его обычно видят на МРТ как области симметричного сигнала T2 / FLAIR, включающего дорсомедиальные таламы, тканную пластинку, периакустическую область вокруг третьего желудочка.

T2 / FLAIR: симметрично повышенная интенсивность сигнала в:

• мамилларные тела;
• дорсомедиальные таламы;
• тканная пластинка;
• периакустическая площадь;
• вокруг третьего желудочка.

T1 C + (Gd): усиление контраста наблюдается в тех же регионах, чаще всего в мамилларных телах

• DWI / ADC: ограниченная диффузия в тех же регионах

МР-спектроскопия: может показать снижение или нормальный NAA с заметным присутствием лактата

Лечение: конфликтующие подходы

Своевременное введение адекватно дозированного парентерального тиамина является наиболее эффективным методом лечения энцефалопатии Вернике. Подход был первоначально предложен Виктором и его коллегами в 1950-х годах, введение парентерально 100 мг в день.

Использование перорального В1 для лечения острой энцефалопатии Вернике было подвергнуто критике как неадекватное. Имеются сообщения о случаях появления рецидивов. Оральный препарат обеспечивает неадекватное лечение из-за плохой абсорбции у зависимых от алкоголя или истощенных пациентах.

Точная доза парентерального тиамина, необходимая для адекватного лечения энцефалопатии Вернике, неизвестна.

Амброуз и его коллеги обнаружили, что парентеральные дозы 200 мг / сут лучше восстанавливают неврологическое функционирование по сравнению с ежедневными дозами 100 мг или менее. Остальная часть существующих данных основана исключительно на отчетах о случаях. Большинство подходов к лечению являются эмпирическими.

Другой проблемой является выборочное лечение пациентов с «высоким риском»: страдающие от алкоголизма, недоедания, имеющие тяжелые повреждения печени. (таблица 2).

Таблица 2. Рекомендации по лечению манифеста или предполагаемой энцефалопатии Вернике

Аномалия позы с частичной гемиплегией конечностей, характеризующейся типичными позами и походкой.

Рука и палец удерживаются при нижнем изгибе, нога растягивается с подошвенным сгибанием стопы, так что движется изогнутым образом.

Вызвано поражениями центральной нервной системы, приводящим к контралатеральному спастическому параличу мышц верхних, нижних конечностей и лица.

Осложнения

Развитие корсаковского синдрома, характеризующееся амнезией, со всеми разрушительными последствиями для пациента, является признаком того, что лечение потерпело неудачу.

Лица с безалкогольным синдромом не только нуждаются в меньшем количестве препарата, но состояние редко развивается в психоз.

Это связано с тем, что безалкогольные пациенты находятся на ранней стадии, имеют более очевидные симптомы и дают более активный ответ на лечение.

Прогноз

Четкое сообщение состоит в том, что пациенты (или отдельные лица), подвергающиеся риску, должны лечиться до того, как они станут дефицитом тиамина, чтобы предотвратить возникновение этой пагубной нейротоксичности.

Прогноз зависит от своевременной диагностики. Если начать вовремя, лечение может исправить все аномалии. Окулярные симптомы обычно начинают уменьшаться в течение 24 ч после введения раннего тиамина. Атаксия и путаница могут сохраняться от нескольких дней до нескольких месяцев.

Нарушение памяти и обучения может не полностью разрешиться. Нелеченое заболевание прогрессирует; смертность составляет от 10 до 20%. Из выживших пациентов 80% развивают психоз Корсакова;

Дефицит развивается в течение нескольких месяцев с повреждением мозга в районе Вернике. Классическая триада знаков не может быть использована для диагностики всех повреждений. Успешное лечение зависит от раннего адекватного лечения или профилактики.

Выводы

Энцефалопатия Вернике не является редким заболеванием. Может возникать у любого недоедающего пациента, а не только у тех, кто зависит от алкоголя.

Неадекватное лечение, подверженных риску энцефалопатии Вернике, приводит к постоянному повреждению головного мозга, длительной институционализации и смерти.

Все это возможно предотвратить, если надлежащее лечение будет своевременным. Серьезные последствия нелеченой энцефалопатии оправдывают высокий показатель подозрительности и низкий порог для начала лечения. Если она подозревается, крайне важно начать немедленное лечение внутривенным тиамином, вводимым 3 раза в день.

Тиамин, в форме таблеток, неадекватен и неэффективен для предотвращения постоянного повреждения головного мозга. Своевременное введение адекватно дозированного парентерального тиамина является безопасным, и недорогим лечением энцефалопатии Вернике

Недавние исследования свидетельствуют о том, что некоторые пациенты могут быть генетически предрасположены к развитию, эта подгруппа испытывает последствия дефицита тиамина раньше. В настоящее время нет теста, который идентифицирует этих пациентов. Клиницист должен полагаться на тщательное наблюдение и оценку.

Литература

Обзор литературы проводился с использованием PubMed, Cochrane Database of Systematic Reviews и электронных баз данных PsycINFO. Пересмотренные статьи были выбраны на основе консенсуса авторов. Так как они представляют собой экспертное заключение или самое высокое качество имеющихся доказательств.

Частые вопросы

Что такое синдром Вернике (энцефалопатия) и каковы его основные симптомы?

Синдром Вернике, или энцефалопатия, представляет собой редкое, но серьезное заболевание, вызванное дефицитом тиамина (витамина B1). Основными симптомами являются психические расстройства, неврологические симптомы, и, в продвинутых случаях, серьезные осложнения, такие как паралич и судороги.

Какие причины могут привести к развитию синдрома Вернике?

Основной причиной развития синдрома Вернике является дефицит тиамина, который может быть вызван алкогольной зависимостью, неправильным питанием, хирургическими вмешательствами, хроническими заболеваниями желудочно-кишечного тракта или длительным применением определенных лекарственных препаратов.

Каковы методы диагностики и лечения синдрома Вернике?

Диагностика синдрома Вернике включает в себя анализ симптомов, истории болезни, а также лабораторные исследования для определения уровня тиамина в организме. Лечение обычно включает в себя введение тиамина через вену или мышцы, а также коррекцию питания и лечение основного заболевания, если таковое имеется.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Ищите надежные и авторитетные источники информации о синдроме Вернике (энцефалопатии), такие как медицинские журналы, сайты медицинских учреждений и организаций. Это поможет избежать недостоверной информации и мифов о болезни.

СОВЕТ №2

Обратитесь к врачу при любых подозрениях на синдром Вернике. Только профессиональный медицинский диагноз может подтвердить наличие этой болезни и определить оптимальное лечение.

СОВЕТ №3

Поддерживайте здоровый образ жизни, включая правильное питание, физическую активность и регулярные медицинские осмотры. Это поможет снизить риск развития различных заболеваний, включая синдром Вернике.