Синдром тетраамелии это очень редкое заболевание, характеризующееся отсутствием всех четырех конечностей. Это расстройство может вызывать серьезные пороки развития других частей тела, включая лицо, голову, сердце, нервную систему, скелет, гениталии.
Во многих случаях легкие недоразвиты, что затрудняет дыхание. Поскольку у детей с синдромом тетраамелии возникают серьезные медицинские проблемы, большинство из них мертворожденные или умирают вскоре после рождения.
Условие связано с мутацией гена WNT3 в одной семье, унаследованный в аутосомно-рецессивной манере. Лечение выживших зависит от наличия и тяжести связанных симптомов и требует скоординированных усилий группы специалистов.
Симптомы
В этой таблице перечислены симптомы, которые могут иметь люди с этой болезнью. Признаки могут варьироваться от человека к человеку. Люди с одинаковым заболеванием могут не иметь всех перечисленных симптомов.
| Медицинские термины | Другие имена |
| Деффект диафрагмы | |
| Отсутствие внешних гениталий | |
| Агнетизм надпочечников | |
| Анальная атрезия | Отсутствует анус |
| Аспления | Отсутствие селезенки |
| Катаракта | Помутнение линзы глаза |
| Атрезия Чонана | Блокировка заднего отверстия носовой полости |
| Расщепление неба | |
| Расщелина верхней губы | Заячья губа |
| Гастрошизис | |
| Гидроцефалия | |
| Гипоплазия фаллопиевой трубки | Недоразвитая фаллопиевая труба |
| Гипопластический таз | |
| Микрогнатия | Маленькая нижняя челюсть |
| Микрофтальмия | Аномально маленькое глазное яблоко |
| Периферический легочный сосуд aplasia | |
| Легочная гипоплазия | Недоразвитое легкое |
| Почечная агенезия | Отсутствует почка |
| Одна ноздря | |
| Одиночная пупочная артерия | |
| Tetraamelia | |
| Уретральная атрезия | |
| Вагинальная атрезия |
Мнение врача:
Тетра-амелия – редкое врожденное заболевание, характеризующееся отсутствием всех конечностей. Врачи отмечают, что основными симптомами этого состояния являются отсутствие рук и ног, а также аномалии в развитии внутренних органов. Лечение тетра-амелии направлено на обеспечение пациента поддерживающей терапией, а также на психологическую поддержку семьи. Врачи подчеркивают, что важно обеспечить пациенту комфортные условия жизни и доступ к реабилитационным мероприятиям для максимального раскрытия его потенциала.
Диагностика
Диагноз тетра амелия может быть установлен клинически (на основе наблюдаемых признаков), обычно делается на пренатальном ультразвуке. Wnt3 ген связан с расстройством, но частота обнаружения (как часто мутация будет обнаружена у пострадавшего человека) неизвестна, поскольку изучено только ограниченное число семейств.
Лечение, уход
Почти во всех зарегистрированных случаях беременность прекращалась при диагностике синдрома тетраамелии или новорожденные, умирали вскоре после рождения в результате других пороков развития, включая легочную гипоплазию. Поэтому данных о лечении не существует.
Следует отметить, что полное отсутствие всех конечностей принципиально несовместимо с жизнью. Лица без конечностей зависят от обширной, пожизненной помощи в большинстве повседневных занятий.
Читайте также:
Они нуждаются в специально разработанных креслах-колясках с вспомогательной электронной технологией и устройствами управления вводом, управляемыми движениями головы, подбородка или языка. Могут быть указаны другие индивидуализированные амбулаторные устройства.
Если люди с синдромом тетраамелии выживают, управление зависит от наличия и тяжести связанных пороков развития и может включать множественные междисциплинарные хирургические вмешательства, специальную врачебную поддержку.
Опыт других людей
Тетра-амелия – редкое генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием всех четырех конечностей. Люди, столкнувшиеся с этим симптомом, отмечают его сложность и вызывающую сострадание природу. Однако, благодаря медицинским и технологическим достижениям, существуют способы адаптации и помощи для пациентов. Лечение фокусируется на поддержании общего здоровья и максимальной независимости. Важно помнить, что каждый случай уникален, и поддержка со стороны семьи и общества играет важную роль в качестве жизни людей с тетра-амелией.
Прогноз
Данные о ходе заболевания или прогнозе недоступны, так как состояние встречается редко. Почти во всех зарегистрированных случаях беременность прекращалась при диагностике, или младенцы умерли вскоре после рождения вследствие других пороков развития, таких как легочная гипоплазия.
Агениз конечности обычно совместим с жизнью, если предоставляется адекватная помощь. Естественная история болезни определяется степенью связанных проявлений.
Частые вопросы
Какие симптомы и признаки характерны для тетра-амелии?
У людей с тетра-амелией отсутствуют все четыре конечности, что делает их зависимыми от помощи других людей для выполнения повседневных задач. Также могут наблюдаться дефекты внутренних органов и костной ткани.
Каковы методы лечения тетра-амелии?
Лечение тетра-амелии направлено на обеспечение пациентов специализированными протезами и ортезами, физической терапией, психологической поддержкой и социальной адаптацией. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для коррекции дефектов.
Полезные советы
СОВЕТ №1
При появлении любых необычных симптомов или признаков, обратитесь к врачу для профессиональной консультации и диагностики.
СОВЕТ №2
Изучите информацию о тетра-амелии у авторитетных медицинских источников, чтобы быть осведомленным о возможных симптомах и методах лечения.
СОВЕТ №3
Поддерживайте регулярные консультации с врачом, особенно если у вас есть риск развития тетра-амелии из-за генетических факторов или других заболеваний.
Загрузка...
