Фенилкетонурия (PKU) – это редкое, но потенциально серьезное наследственное заболевание, которое обнаруживается в первые дни жизни. PKU характеризуется отсутствием или недостатком фермента (фенилаланингидроксилазы), который отвечает за обработку незаменимого аминокислотного фенилаланина.
Люди с ФКУ не могут разрушить аминокислотный фенилаланин (Phe), который накапливается в крови и головном мозге. Это приводит к повреждению головного мозга.
Наши тела расщепляют белок из пищевых продуктов, таких как мясо, рыба, аминокислоты.
Эти аминокислоты затем используются для изготовления собственных белков.
Клетки могут перерабатывать Phe, добавляя его к новым белкам, разрушая их для энергии или превращая в другие молекулы, необходимые организму.
При нормальной ферментативной активности фенилаланин превращается в другую аминокислоту (тирозин), которая затем используется организмом. Однако, когда фермент фенилаланингидроксилазы отсутствует или недостаточен, фенилаланин аномально накапливается в крови. Эти повышенные уровни токсичны для ткани головного мозга.
Симптомы фенилкетонурии у детей, обычно отсутствуют. Пострадавшие новорожденные могут быть ненормально сонными, вялыми (летаргическими), испытывают трудности при кормлении.
Кроме того, новорожденные с фенилкетонурией имеют необычно светлые глаза, кожу, волосы, развивается сыпь, похожая на экзему, воспалительное состояние кожи, характеризующееся зудом, покраснением, вздутием пораженной области.
Без лечения большинство младенцев развивают интеллектуальную инвалидность, обычно тяжелую.
Читайте также:
Классическая ФКУ относится к лицам с 2 тяжелыми патогенными вариантами гена фенилаланингидроксилазы.
Если детей с ФКУ не лечить, задержка развития станет очевидной в течение нескольких месяцев. Средний IQ детей обычно меньше 50. Высокие уровни фенилаланина мешают химическому веществу, отвечающему за поддержание пигментации (меланина). Поэтому у затронутых детей обычно светлый цвет лица и волос. Симптомы аутизма встречаются часто.
Неврологические симптомы присутствуют только у некоторых и могут сильно различаться. Судороги встречаются примерно у 25 процентов детей старшего возраста.
Аномалии ЭЭГ у 80 процентов пациентов. В числе наиболее частых неврологических симптомов – дрожание мышц (спастичность), аномально плотные мышцы (гипертония, повышенные глубокие сухожильные рефлексы. Около 5% детей становятся физически инвалидами. В некоторых случаях возникают непроизвольные мышечные движения, тремор.
Женщины с расстройством часто имеют спонтанные аборты или задержки роста плода (внутриутробная задержка). Их дети могут иметь аномально маленькую головку (микроцефалию), врожденную болезнь сердца, различные лицевые аномалии. Существует сильная взаимосвязь между тяжестью этих симптомов и высоким уровнем фенилаланина у матери.
Чтобы избежать необратимого неврологического повреждения, диагностика и лечение этого прогрессирующего расстройства необходима как можно раньше. Симптомы включают неврологические аномалии, отсутствие мышечного тонуса, потерю координации, судороги, отсроченное развитие моторики.
- Гиперфенилаланинемия выявляется наличием аномально высоких уровней содержания фенилаланина у новорожденных. Обычно выше 360 мкмоль / л (6 мг / дл). Она может быть связана с измененными уровнями тирозина.
Расстройство может быть симптомом ФКУ, или связано с кратковременными недостатками оксидазы фенилаланингидроксилазы или р-гидроксифенилпирувавиновой кислоты.
-
Читайте также:
Существует множество других расстройств с сходными симптомами. Однако скрининг новорожденных позволяет врачам диагностировать расстройство и отличать его от других нервно-мышечных или метаболических нарушений.
Диагностика
Скрининг новорожденных на ФКУ требуется по закону в большинстве больниц развитых стран. Тест требует капли крови, взятой из пятки ребенка. Также возможно определить, переносит ли младенец ненормальный ген, который вызывает PKU (гетерозиготы).
Скрининг проводится младенцам в возрасте около 5 дней.
Если ФКУ подтвердится, лечение будет дано сразу, чтобы уменьшить риск серьезных осложнений. Оно включает специальную диету и регулярные анализы крови.
При ранней диагностике и правильном лечении большинство детей могут жить здоровой жизнью.
Регулярные анализы крови
Ребенку с фенилкетонурией потребуются регулярные анализы крови для измерения его уровня в крови и оценки того, насколько хорошо реагирует на лечение.
Детям рекомендуется:
- 6 месяцев или моложе- анализ крови один раз в неделю;
- от 6 месяцев до 4 лет- один раз каждые 2 недели;
- в возрасте старше 4 лет – один раз в месяц.
Кровь проверяется на протяжении всей жизни
-
Читайте также:
Мнение врача:
Фенилкетонурия (ФКУ) – это редкое генетическое заболевание, при котором организм не способен правильно обрабатывать аминокислоту фенилаланин. У детей с ФКУ наблюдается задержка в психомоторном развитии, нарушения поведения, а также специфический запах мочи. У взрослых с этим заболеванием могут возникать проблемы с памятью, концентрацией внимания и настроением. Лечение ФКУ включает специальную диету, исключающую продукты, богатые фенилаланином, а также прием специальных препаратов. Важно своевременно обращаться к врачу для диагностики и разработки индивидуальной программы лечения, чтобы предотвратить серьезные осложнения.
Лечение
Фенилкетонурия лечится в основном диетой, хотя некоторые получают лекарства, чтобы снизить уровни Phe.
Назначаются добавки, которые поставляют незаменимые аминокислоты, включая тирозин (Тир).
Стандартная терапия
Цель лечения заключается в том, чтобы поддерживать уровни фенилаланина плазмы в пределах 120-360 мкмоль / л (2-6 мг / дл). Обычно это достигается за счет тщательно спланированной и контролируемой диеты. Ограничение приема фенилаланина ребенком необходимо делать осторожно, потому что это незаменимая аминокислота.
Тщательно поддерживаемая диета может предотвратить умственную нетрудоспособность, а также неврологические, поведенческие, дерматологические проблемы. Лечение должно начаться в очень молодом возрасте (менее 3 месяцев), или можно ожидать некоторой степени умственной неполноценности.
Если потребление фенилаланина слишком сильно ограничено, может развиться дефицит витамина B-12. Симптомы: усталость, агрессивное поведение, потеря аппетита (анорексию), иногда низкий уровень железа в крови (анемия). Уровни фенилаланина в плазме необходимо регулярно контролировать.
В очень редких случаях аномально высокие уровни фенилаланина могут быть вызваны дефицитом тетрагидробиоптерина из-за недостаточного количества биоптерина, ферментативного кофактора или фермента дигидроптеридинредуктазы.
Тетрагидробиоптерин участвует в производстве химических веществ в головном мозге (нейротрансмиттеры), таких как серотонин, допамин, норэпинефрин. Низкие уровни этих нейротрансмиттеров объясняют прогрессирующее неврологическое ухудшение состояния детей с дефицитом тетрагидробиопирина, несмотря на контролируемый фенилаланин.
Препараты
В 2007 году Куван (сапроптерин гидрохлорид) был одобрен для лечения ФКУ. Куван снижает уровни Phe крови у пациентов с гиперфенилаланинемией (HPA) из-за чувствительности к тетрагидробиоптерину (BH4-). Он должен использоваться в сочетании с диетой. Куван производится компанией BioMarin Pharmaceutical Inc.
В 2018 году Палинзик (pegvaliase-pqpz) был одобрен FDA для взрослых с фенилкетонурией. Palynziq – ферментная терапия для пациентов, у которых неконтролируемые концентрации Phe крови при текущем лечении. Palynziq производится BioMarin Pharmaceutical Inc.
Особенности
Существует ряд специально разработанных малопротеиновых версий популярных продуктов (мука, рис, макаронные изделия), специально предназначенные для людей с ФКУ. Многие из них доступны по рецепту.
Уровни фенилаланина регулярно контролируются путем сбора крови из пальца и отправки ее в лабораторию.
Пока человек с придерживается диеты с низким содержанием белка на протяжении всего детства, а уровень фенилаланина остается в определенных пределах, он остается здоровым, естественный интеллект не будет затронут.
Аспартам
Люди с ФКУ должны избегать пищевых продуктов, содержащих аспартам, поскольку в организме он превращается в фенилаланин.
Аспартам – подсластитель, найденный в:
- заменителях сахара – искусственные подсластители;
- диетических версиях газированных напитков;
- жевательной резинке;
- кабачках;
- некоторых слабо алкогольных напитках.
Существуют препараты, содержащие аспартам, например, некоторые детские лекарства от гриппа.
Интересные факты
Норвежский врач Асбьёрн Фёллинг обнаружил ФКУ в 1934 году. Около 1 из каждых 15 000 детей рождается с ФКУ. Заболевание поражает мужчин и женщин в равных количествах. Редко встречается у американцев африканского происхождения и ашкеназских евреев.
Взрослые с ФКУ
В настоящее время, врачи советуют людям с ФКУ оставаться на диете с низким содержанием белка всю жизнь.
В отличие от маленьких детей, нет никаких доказательств того, что высокие уровни фенилаланина вызывают повреждение головного мозга у взрослых.
Некоторые взрослые могут иметь более высокие уровни фенилаланина, потому что им трудно следовать диете.
В результате они могут обнаружить, что потеряли концентрацию или имеют замедленные реакции.
Эти побочные эффекты обычно можно обратить вспять, вернувшись к строгой диете.
Опыт других людей
Фенилкетонурия (ФКУ) – это редкое генетическое заболевание, которое приводит к нарушению обмена аминокислоты фенилаланина. У людей с ФКУ организм не способен правильно обрабатывать эту аминокислоту, что может привести к серьезным проблемам со здоровьем. Симптомы ФКУ могут включать задержку в развитии, проблемы с памятью и концентрацией, а также поведенческие изменения. Лечение ФКУ включает специальную диету, исключающую фенилаланин, и регулярное медицинское наблюдение. Это особенно важно для детей, у которых диагностирована ФКУ с рождения. Для взрослых с ФКУ также важно следить за своим питанием и регулярно проходить обследования. Своевременное обращение к врачу и соблюдение рекомендаций специалистов помогают контролировать состояние здоровья при ФКУ.
PKU и беременность
Для женщин крайне важно, соблюдать строгий рацион питания, если планируют забеременеть, так как высокий уровень фенилаланина может нанести вред не рождённому ребенку.
Рекомендуется, чтобы женщины с ФКУ тщательно планировали беременность. Необходимо контролировать кровь дважды в неделю, прежде чем забеременеть.
Во время беременности надо предоставлять образцы крови 3 раза в неделю и встречаться с диетологом.
Как только ребенок рождается, контроль фенилаланина ослабляется, женщина может кормить ребенка грудью.
Если уровень фенилаланина поставлен под контроль первые несколько недель беременности, риск повреждения ребенка небольшой. Но нужно тщательно следить за беременностью.
Частые вопросы
Что такое фенилкетонурия (ФКУ)?
Фенилкетонурия (ФКУ) – это генетическое заболевание, при котором организм не может правильно обрабатывать аминокислоту фенилаланин, что приводит к накоплению токсичных уровней этой аминокислоты в организме.
Какие симптомы сопровождают фенилкетонурию?
Симптомы фенилкетонурии могут включать задержку развития, нарушения психомоторного развития, повышенную раздражительность, проблемы с координацией движений, а также специфический запах мочи из-за выделения фенилаланина через мочу.
Каково лечение фенилкетонурии у детей и взрослых?
Лечение фенилкетонурии включает специальную диету, исключающую продукты, богатые фенилаланином, прием специальных препаратов и регулярное медицинское наблюдение. У детей особенно важно начать лечение как можно раньше для предотвращения возможных осложнений в развитии.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Если у вас или у вашего ребенка есть подозрение на фенилкетонурию, обязательно обратитесь к врачу для проведения специальных тестов и диагностики. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем эффективнее можно начать лечение.
СОВЕТ №2
При диагнозе фенилкетонурии важно строго следить за диетой, исключая из рациона продукты, богатые фенилаланином, такие как мясо, рыба, яйца, молочные продукты, орехи. Вместо этого рекомендуется употреблять специальные медицинские продукты, разработанные для пациентов с ФКУ.
Загрузка...
