Что такое миоклония – диагностика, лечение, прогноз

Миоклония – короткое, непроизвольное, нерегулярное (с отсутствием ритма) подергивание (в отличие от клонуса, который является ритмичным, регулярным) мышцы или группы мышц. Это медицинский признак, не является диагнозом заболевания.

Миоклонические подергивания, рывки, судороги вызваны внезапным сокращением мышц (положительный миоклонус) или краткими сокращениями (отрицательный). Наиболее распространенное обстоятельство, при которых происходят – время засыпания.

Миоклонические рывки встречаются у здоровых людей. Их время от времени испытывают все. Когда появляются с большей настойчивостью, становятся распространенными – признак различных неврологических расстройств.

Икота – своего рода миоклонический толчок, особенно поражающий диафрагму. Когда спазм вызван другим человеком – спровоцированный. Приступы дрожания у детей попадают в эту категорию.

Миоклонические толчки могут возникать по отдельности или последовательно, по схеме или без нее. Они происходят нечасто или много раз каждую минуту. Чаще всего, миоклонус является одним из нескольких знаков разнообразных расстройств нервной системы, таких как рассеянный склероз, болезнь Паркинсона, дистония, Альцгеймер, болезнь Гоше, подострый склерозирующий панэнцефалит, болезнь Крейтцфельда-Якоба (БКЯ), интоксикация серотонина, Хантингтона, некоторые формы эпилепсии, иногда внутричерепной гипотензии.

Почти во всех случаях, когда вызывается заболеванием центральной нервной системы, ему предшествуют другие симптомы; например, при CJD это клиническая характеристика поздней стадии, которая появляется после начала выраженного неврологического дефицита.

Анатомически возникает в результате поражения коры, подкорки, спинного мозга. Наличие его над большим отверстием эффективно исключает спинальный миоклонус.

Признаки и симптомы

Миоклонический приступ описывается как «скачки» или «толчки», испытываемые в одной конечности или всем теле. Чувство, испытываемое индивидуумом – неконтролируемые толчки, как от легкого удара током. Внезапные подергивания тела бывают настолько сильными, что приводят к падению.

Приступ – это внезапное непроизвольное сокращение мышечных групп. Мышечные рефлексы состоят из симметричных, генерализованных, локализованных в руках, плечах, одновременно с кивком головы. Обе руки могут разлетаться, одновременно произойдет кивок головы. Симптомы имеют изменчивость среди субъектов. Иногда все тело дергается. Пациент не ощущает себя во время события, но приступ настолько короткий, что человек остается полностью в сознании.

При рефлекторной эпилепсиимиоклонические припадки вызваны мигающими огнями или другими триггерами окружающей среды.

Знакомые примеры нормального миоклонуса включают икоту, гипнотические толчки, которые люди испытывают, засыпая. Тяжелые случаи искажают движение и серьезно ограничивают способность человека спать, есть, говорить, ходить. Миоклонические толчки встречаются у людей с эпилепсией.

Мнение врача:

Миоклония представляет собой резкие, непроизвольные сокращения мышц, которые могут возникать из-за различных причин, включая нейрологические расстройства, нарушения сна или даже применение определенных лекарств. Для точной диагностики миоклонии необходимо провести комплексное обследование пациента, включающее неврологические тесты, электроэнцефалографию и другие методы. Лечение миоклонии зависит от ее причины и может включать в себя применение лекарств, физиотерапию и реабилитационные мероприятия. Прогноз зависит от того, что вызвало миоклонию, и может быть различным для каждого пациента. Важно обратиться к квалифицированному врачу для получения индивидуальной консультации и назначения оптимального лечения.

Типы

Наиболее распространенные типы – действие, корковый рефлекс, эссенциальный, небный.

Формы эпилепсии

Считается, что корковый рефлекторный миоклонус представляет собой тип эпилепсии, которая возникает в коре головного мозга – внешнем слое, «сером веществе», ответственном за большую часть обработки информации. Рывки вовлекают только несколько мышц одной части тела, но могут произойти рывки, вовлекающие несколько. Корковый рефлекторный миоклонус усиливается, когда пациенты пытаются двигаться определенным образом или что-то ощущают.

Эссенциальная

Эссенциальныйвозникает при отсутствии эпилепсии или других явных нарушений мозга или нервов. Происходить случайным образом у людей без семейной истории или среди членов одной семьи, что указывает на наследственность. Существенный имеет тенденцию быть стабильным без увеличения тяжести с течением времени. Некоторые ученые предполагают, что формы существенного миоклонуса – тип эпилепсии без известной причины.

Детская

Ювенильная эпилепсия (JME) состоит из подергивания мышц верхних конечностей. Затрагивает руки, плечи, локти, редко ноги. Является одним из наиболее распространенных типов эпилепсии. Поражает одного из 14 человек. Припадки происходят вскоре после пробуждения. Начало можно увидеть в период полового созревания. Введение препаратов, которые устраняют множественные типы приступов, является наиболее эффективной формой лечения.

Ленокса Гасто

Синдром Леннокса-Гасто(LGS), детская эпилептическая энцефалопатия, является редким расстройством, на долю которого приходится 1–4%. Синдром имеет гораздо более серьезные симптомы, начиная от множественных припадков в день, умственной отсталости, отклонений от нормы на электроэнцефалограмме (ЭЭГ). Более ранний возраст приступа коррелирует с высоким риском когнитивных нарушений.

Прогрессирующая

Прогрессирующая эпилепсия (PME) представляет собой группу заболеваний, характеризующихся миоклонусом, эпилептическими, тонико-клоническими припадками, другими серьезными симптомами, такими как проблемы при ходьбе или речи. Расстройство ухудшается со временем и может привести к летальному исходу.

Лафора

Болезнь Лафора наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание. Возникает, когда ребенок наследует две копии дефектного гена, по одной от каждого родителя. Характеризуется миоклонусом, эпилептическими припадками, деменцией (прогрессирующая потеря памяти, интеллектуальных функций).

Вторая группа включает миоклонус, проблемы со зрением, деменцию, дистонию (длительные сокращения мышц, которые вызывают скручивающие движения, неправильные позы). Группа нарушений класса системных дегенераций часто сопровождается действием миоклонуса, судорогами, проблемами с равновесием, ходьбой. Многие из этих заболеваний начинаются в детстве или в подростковом возрасте. Лечение не является успешным длительный период времени.

Ретикулярная

Ретикулярный рефлекторный представляет собой тип генерализованной эпилепсии, которая возникает в стволе мозга, части которая соединяется со спинным, контролирует жизненно важные функции, такие как дыхание, сердцебиение. Миоклонические толчки поражают все тело, одновременно воздействуя на мышцы обеих сторон. У некоторых людей возникают только на части тела, например ногах, при этом все мышцы этой части задействованы в каждом рывке. Ретикулярный рефлекторный миоклонус вызван произвольным движением или внешним раздражителем.

Опыт других людей

Миоклония – это редкое состояние, которое может вызывать непроизвольные судорожные движения мышц. Люди, столкнувшиеся с этим состоянием, отмечают, что диагностика миоклонии может быть сложной из-за ее разнообразных проявлений. Однако, правильное лечение и поддержка специалистов могут значительно улучшить качество жизни пациентов. Многие выражают надежду на постепенное улучшение симптомов и прогноз благоприятного исхода при комплексном подходе к лечению миоклонии.

Диафрагмальный флаттер

К очень редкой форме относится диафрагмальное трепетание, синдром танцовщицы живота: болезнь Ван Левенгука. Впервые описан Антонием ван Левенгуком в 1723 году, который пострадал от него. Форму характеризует речевое общение, которое звучит как одышка.

Такие мышечные спазмы могут повторяться десятки раз за день. Частота диафрагмального сокращения составляет 35 – 480 в минуту, при этом средняя – 150. Исследования показывают, что возможные причины – нарушения центральной или периферической нервной систем, беспокойство, нарушение питания, некоторые фармацевтические препараты.

Лечение не эффективно, хотя блокирование или разрушение диафрагмального нерва обеспечивает мгновенное облегчение, когда фармакологическое оказалось безуспешным.

Только около 50 человек в мире имеют диагноз диафрагмального трепетания. Одним из случаев является Чаз Мур из Колорадо-Спрингс, который дал интервью доктору Сэнджей Гупта, CNN. Пациент пробовал несколько лекарств, из которых действовала только медицинская марихуана.

Другие формы

Действие миоклонии характеризуется мышечным подергиванием, вызванным или усиленным произвольным движением или даже намерением двигаться. Ухудшается попытками точных, скоординированных движений. Действие является самой инвалидизирующей формой, поражает руки, ноги, лицо, даже голос.

Связано с тонико-клоническими припадками и диффузным заболеванием нейронов, таким как постгипоксическая энцефалопатия, уремия, различные формы PME. При очаговом повреждении головного мозга, заболевание ограничено одной конечностью. Этот часто вызывается повреждением головного мозга, которое возникает из-за недостатка кислорода, притока крови к мозгу, когда дыхание или сердцебиение временно прекращаются.

Излишнее возбуждение, сенсомоторная кора (корковый рефлекторный) или ретикулярная формация также является причиной действия миоклонии. Считается, что серотониновые и ГАМК нейротрансмиттеры вызывают недостаток ингибирования, что является возможным объяснением того, почему улучшения достигаются при введении предшественников серотонина.

Вовлеченные системы включают церебеллодентаторубральный, пирамидальный, экстрапирамидный, зрительный, слуховой, задний столбцы, грациозные и клиновидные ядра, спиноцеребеллярные тракты, двигательные нейроны черепных нервов, передних рогов, мышечные волокна.

Небный

Небный – регулярное ритмичное сокращение одной или обеих сторон задней части ротовой полости, называемое мягким нёбом. Сокращения могут сопровождаться миоклонией других мышц, включая лицо, язык, горло, диафрагму. Сокращения очень быстрые, происходят 150 раз в минуту, ​​могут сохраняться во время сна. Состояние появляется у взрослых и длится бесконечно. Люди с небной миоклонией считают это незначительной проблемой. Некоторые жалуются на случайный «щелкающий» звук, шум, издаваемый при сокращении мышц мягкого неба.

Ушной

Миоклония среднего уха возникает в одноименных мышцах. Это тензорные барабанные и стапедиусные мышцы, окружающие евстахиеву трубу. Страдальцы описывают это как стук в ушах.

Спинальный

Спинальный – происходит из спинного мозга, в том числе сегментарный и проприоспинальный миоклонус. Последнее связано с торакальным генератором, создающим усеченный рывок сгибания. Стимулируется с задержкой из-за медленной проводимости проприоспинальных нервных волокон.

Чувствительный к стимулам, запускается рядом внешних событий, включая шум, движение, свет. Сюрприз может повысить чувствительность пациента.

Миоклония сна возникает на его начальных этапах, особенно в момент засыпания. Включает знакомые примеры, такие как гипнотический толчок. Некоторые формы чувствительны к стимулам. Затронутые люди редко испытывают беспокойство или нуждаются в лечении. Если симптом более сложных и беспокоящих нарушений сна, такой как синдром беспокойных ног, может потребоваться медицинское лечение. Иногда связан с синдромом Туретта.

Причина

Доброкачественная миоклония встречается у здоровых людей, вызывается произвольными сокращениями мышц. Иногда развивается в ответ на инфекцию, гиперосмолярное гипергликемическое состояние, травму головного или спинного мозга, инсульт, стресс, опухоли головного мозга, почечную, печеночную недостаточность, болезнь накопления липидов, химическое, лекарственное отравление, побочный эффект некоторых лекарств (трамадол, хинолоны, бензодиазепин, габапентин, сертралин, ламотриджин, опиоиды), другие расстройства.

Доброкачественные движения наблюдаются во время индукции общей анестезии с помощью внутривенных препаратов, таких как этомидат, пропофол. Предполагается, что являются результатом снижения ингибирующей передачи сигналов от черепных нейронов.

Длительная депривация кислорода в мозг, гипоксия приводит к постгипоксическому миоклонусу. Люди, страдающие синдромом доброкачественной фасцикуляции, испытывают миоклонические подергивания конечностей, пальцев рук, больших пальцев.

Может произойти само по себе, но чаще как один из нескольких симптомов, связанных с различными заболеваниями нервной системы, в том числе рассеянный склероз, болезнь Паркинсона, Альцгеймера, Крейтцфельда-Якоба, Лайма, волчанка. Миоклонические толчки происходят у людей с эпилепсией, расстройством, при котором электрическая активность мозга становится беспорядочной, что приводит к судорогам.

Подергивания мышечных групп, большей части тела или серии быстрой последовательности, приводят к тому, что человек дергается в вертикальном положении из более расслабленного положения сидя. Иногда наблюдается у амбулаторных пациентов, которых лечат высокими дозами морфина, гидроморфона, аналогичных препаратов. Является признаком высокого или быстро увеличивающегося уровня сыворотки этих лекарств.

Миоклонические толчки, вызванные другими опиоидами, такими как трамадол, петидин, менее доброкачественные. Препараты, не связанные с опиоидами, такие как антихолинергические средства, вызывают миоклонические толчки.

Патофизиология

Большая часть миоклонуса вызвана нарушением центральной нервной системы. Некоторые из них от травмы периферической. Исследования показывают, что некоторые участки мозга вовлечены. Один находится в стволе мозга, рядом со структурами, отвечающими за реакцию испуга, автоматическую реакцию на неожиданный стимул, включающий быстрое сокращение мышц.  Конкретные механизмы не полностью изучены.

Лечение

Комплексное происхождение миоклонуса лечат несколькими препаратами, которые имеют ограниченный эффект индивидуально, в сочетании с другими, которые действуют на различные пути или механизмы мозга. Лечение наиболее эффективно, когда известна первопричина.

Некоторые препараты, которые изучаются в различных комбинациях, включают клоназепам, вальпроат натрия, пирацетам, примидон. Гормональная терапия улучшает реакцию на антимиоклонические препараты у некоторых людей.

Исследования показали, что дозы 5-гидрокситриптофана (5-HTP) приводят к улучшению у пациентов с миоклонией действия и PME. Эффект не объяснен.

Многие препараты, используемые для лечения, такие как барбитураты, фенитоин, примидон, используются для лечения эпилепсии. Барбитураты замедляют центральную нервную систему, вызывают транквилизирующий или антисейзерный эффект. Фенитоин и примидон являются эффективными противоэпилептическими препаратами.

Фенитоин может вызывать печеночную недостаточность или оказывать другие вредные долгосрочные эффекты. Вальпроат натрия является альтернативной терапией. Применяется как один, так и в сочетании с клоназепамом. У некоторых людей возникают побочные реакции на клоназепам или вальпроат натрия.

Когда люди принимают несколько лекарств, предположительно вызывающих миоклонию, прекращение приема устраняет расстройство. Когда показано фармакологическое лечение, противосудорожные препараты являются основной линией. Парадоксальные реакции на лечение заметны. Таблетки, на которые реагирует большинство людей, могут у других ухудшать симптомы. Иногда это приводит к ошибке увеличения дозы, а не к снижению или прекращению приема препарата.

Лечение направлено на уменьшение симптомов. Используемые лекарства включают вальпроат натрия, клоназепам, противосудорожное средство леветирацетам, пирацетам. Дозы клоназепама увеличивают постепенно, пока пациент не улучшится или побочные эффекты не станут вредными. Сонливость, потеря координации являются общими побочными эффектами. Благоприятные эффекты клоназепама со временем уменьшаются, если развивается толерантность к препарату.

При формах, где поражена только одна область инъекции ботокса (Onabotulinumtoxin A) полезны. Химический агент, ответственный за запуск непроизвольных сокращений мышц, блокируется ботулиническими токсинами.

Хирургия является жизнеспособным вариантом лечения, если симптомы вызваны опухолью или поражением головного, спинного мозга. Хирургия исправляет симптомы в тех случаях, когда расстройство поражает части лица или уха.

Прогноз

Эффекты миоклонии у человека варьируются в зависимости от формы и общего состояния здоровья. В тяжелых случаях, указывающих на основное нарушение мозга или нервов, движение может быть чрезвычайно искажено и ограничивает способность нормально функционировать, например, во время еды, разговора, ходьбы.

В этих случаях лечение, которое обычно является эффективным, клоназепам и вальпроат натрия, вызывает неблагоприятную реакцию на лекарство, включая потребность в увеличении дозировки. Прогноз для простых форм у здоровых людей нейтральный, так как болезнь может вызывать мало или вообще никаких трудностей. В других случаях начинается на одной области тела, затем распространяется.

Источники

• “Myoclonic Seizures”. DooseSyndrome.org. Doose Syndrome Epilepsy Alliance. Retrieved 1 May 2015.
• Lava, Neil. “What is Juvenile Myonclonic Epilepsy”. WebMD Medical Reference. Atlanta, Georgia: WebMD. Treatment of Juvenile Myoclonic Epilepsy. Retrieved 30 April 2015.
• Patterson, Victoria (9 November 2011). Belly Dancer’s Syndrome: Causes, Clinical Presentations, and Treatment Options (PDF) (Senior Research Project). assisted by Powers, EJ. Chesterfield, Missouri: Logan University. Retrieved 1 September 2015.open access
• Thursday 23 February 2012 (2012-02-23). “The Story Of Chaz Moore”. The Daily Smoker. Retrieved 2014-02-28.
• Lance JW (1986). “Action myoclonus, Ramsay Hunt syndrome, and other cerebellar myoclonic syndromes”. Adv Neurol. PMID 3080851.

Частые вопросы

Какие симптомы сопровождают миоклонию?

Миоклония проявляется в виде резких, непроизвольных сокращений мышц, которые могут быть как единичными, так и повторяющимися. Эти сокращения могут затрагивать разные части тела, включая лицо, конечности и туловище.

Каковы методы диагностики миоклонии?

Диагностика миоклонии включает в себя медицинский осмотр, анамнез, неврологическое обследование, электроэнцефалографию (ЭЭГ), магнитно-резонансную томографию (МРТ) и другие нейрофизиологические исследования.

Каковы методы лечения миоклонии и каков прогноз для пациентов?

Лечение миоклонии зависит от ее причины и может включать применение противосудорожных препаратов, физиотерапию, психотерапию и хирургическое вмешательство в некоторых случаях. Прогноз зависит от основного заболевания, вызвавшего миоклонию, и может быть различным для разных пациентов.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При первых признаках миоклонии обратитесь к врачу для профессиональной диагностики и определения оптимального лечения.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о миоклонии и ее лечении из надежных источников, чтобы быть готовыми к обсуждению с врачом и принятию информированных решений.

СОВЕТ №3

Поддерживайте здоровый образ жизни, включая регулярные физические упражнения, здоровое питание и достаточный отдых, что может помочь в управлении симптомами миоклонии.