Синдром Неймегена (НБС) представляет собой редкий аутосомно-рецессивный синдром хромосомной нестабильности, в основном характеризующийся микроцефалией при рождении, комбинированным иммунодефицитом и предрасположенностью к онкологии.
Из-за мутации основателя в базовом NBN ген (c.657_661del5) заболевание чаще всего встречается среди славянских популяций.
Название болезни и синонимы
- Неймегенский синдром обрыва (NBS) (MIM # 251260);
- Вариант Ааксиа-телеангиэктазии V1; АТ-V1;
- Микроцефалия с нормальным интеллектом, иммунодефицитом, лимфоретическими злокачественными новообразованиями (синдром Сееманова II);
- Иммунодефицит, микроцефалия, хромосомная нестабильность;
- Синдром Берлина (BBS) (MIM # 602667), синонимичный с № 251260 Вариант Ataxia-telangiectasia V2; АТ-V2.
Исследования генетической комплементации уже не имеют клинического значения. В докладе Jaspers и др. [1988] отмечается сильное сходство между клетками NBS и клетками атаксии-телеангиэктазии (AT); однако они также описали клетки NBS как генетически отличные от АТ, группируя индивидуумов с синдромом Неймегена или синдромом челюстного синдрома поражения в вариабельную группу V1 и немцев с «синдромом Берлина» в группу V2 вариаций AT.
Впоследствии, патогенные варианты NBN были обнаружены у всех особей, изученных из вариабельных групп V1 и V2, что указывает на то, что у этих людей была НБС, а не атаксия-телеангиэктазия.
Мнение врача:
Синдром Неймегена у детей представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями в развитии нервной системы. Врачи отмечают, что этот синдром проявляется в раннем детском возрасте и сопровождается задержкой психомоторного развития, нарушениями координации движений, а также интеллектуальными и речевыми нарушениями. Однако, благодаря современным методам диагностики и раннему началу комплексного лечения, врачи могут помочь детям с синдромом Неймегена в развитии и адаптации к повседневной жизни. Важно обращаться к специалистам для своевременной диагностики и назначения эффективной терапии.
Распространенность
Не существует достоверных оценок распространенности во всем мире.
Заболевание встречается во всем мире, но с явно более высокой распространенностью среди населения Центральной и Восточной Европы, то есть в Чехии, Польше, России и Украине.
Доля идентифицированных в этих популяциях, коррелирует с высокой несущей частотой основной мутации NBN, c.657_661del5 (p.K219fsX19), по оценкам, 1 случай на 177 новорожденных, что явно является эффектом основателя.
Удивительно, но аналогичная высокая частота этой мутации (1/176) была обнаружена среди новорожденных в Северо-Восточной Баварии, что указывает на относительно высокую долю людей славянского происхождения в этом регионе
Синдром Неймегена был зарегистрирован во многих других европейских странах, также в Северной и Южной Америке, Марокко, Новой Зеландии
Общие характеристики
Неймегенский синдром обрыва (НБС) характеризуется прогрессирующей микроцефалией, задержкой внутриутробного развития, невысоким ростом, рецидивирующими синопульмональными инфекциями, повышенным риском появления рака, преждевременной овариальной недостаточностью у женщин.
Основные этапы развития достигаются в течение первого года; однако пограничные задержки и гиперактивность наблюдаются уже в раннем детстве.
Интеллектуальные способности, как правило, снижаются с течением времени. Большинство детей, прошедших тестирование после семи лет, имеют умеренную интеллектуальную инвалидность.
Периодическая пневмония и бронхит могут привести к респираторной недостаточности, ранней смерти. Примерно у 40% развивается онкология до 20 лет, причем самый высокий риск для Т (55%) и В-клеточных лимфом (45%). Другие опухоли – это медуллобластома, глиома, рабдомиосаркома.
Опыт других людей
Синдром Неймегена – это редкое генетическое заболевание, которое влияет на развитие детей. Родители детей с этим синдромом отмечают трудности в общении и социальной адаптации. Однако, они также подчеркивают уникальные качества своих детей, их способность к радости и любви. Родители и специалисты активно работают над повышением осведомленности о синдроме Неймегена и поддержке семей, сталкивающихся с этим вызовом.
Симптомы, клинические особенности
Неймегенский синдром (NBS) следует подозревать у лиц со следующими клиническими симптомами:
Микроцефалия и Краниофациальные, черепно-лицевые особенности
Симптомом симптомов НБС является прогрессирующая непропорциональная микроцефалия, которая наблюдается с рождения и должна предупреждать неонатолога или педиатра.
Микроцефалия определяется как уменьшение периферии затылочной кости (ОФК) до менее -2 стандартных отклонений (SD) от среднего по сравнению с здоровой популяцией того же возраста и пола. Микроцефалия в NBS прогрессивна и может быть столь же тяжелой, как -9 SD у старших детей.
При рождении передний родничок обычно не ощущается и закрыт в течение первых нескольких недель жизни. Важно отметить, что микроцефалию можно маскировать путем гидроцефалии, пока имплантируется вентрикуло-перитонеальный шунт или, в исключительных случаях, из-за наличия чрезвычайно больших субарахноидальных кист.
Дисморфные черты лица очень похожи у всех имеющих неймеген, становятся более отчетливы при взрослении. Выразительная средняя поверхность подчеркивается наклонным лбом и отступающей нижней челюстью, которая, по-видимому, является вторичной по отношению к недоразвитию черепа.
Другие характерные особенности лица более тонкие и разнообразные. Восходящие Пальпебральные трещины наклонены у большинства, заметная форма носа относительно большие уши, ретрогнатия. Была описана расщелина губ / неба или атазия хонала.
Задержка роста
Соматическое развитие откладывается с самого начала. Дети с синдромом Неймегена (NBS) обычно рождаются с массой ниже нормы для гестационного возраста и микроцефалией (окружность головы, грудной клетки, длина значительно ниже среднего по возрасту и полу). Синдром ниймеген у детей обоих полов дает дефицит роста до достижения возраста 2 или 3 лет, когда наблюдается некоторое увеличение высоты и веса.
На более поздних этапах детства и юности различия в характере роста между полами становятся очевидными: рывок роста у мальчиков низок и отсутствует у девочек. Взрослая средняя высота у более половины девочек и мальчиков находится в более низких нормальных пределах, ниже, чем сверстники.
Психомоторное, Нейрокогнитивное и интеллектуальное развитие
Несмотря на тяжелую микроцефалию, основные этапы развития обычно достигаются в нормальное время большинством детей. Психомоторное развитие может быть нарушено у детей, страдающих тяжелыми инфекциями.
Нормальное или пограничное интеллектуальное развитие и психомоторная гиперактивность наблюдаются в раннем детском, дошкольном возрасте. Задержка появления речи является общей, логопедия необходима для исправления проблем.
Интеллект варьируется от нормальной до умеренной умственной отсталости. Когнитивное развитие является динамическим процессом: на ранних этапах близко к среднему (нормальному или пограничному интеллекту), но постепенное ухудшение наблюдается во время школьных лет. Дети описываются как имеющие жизнерадостный, застенчивый характер с хорошими навыками межличностного общения.
Половое созревание
Существует четкий половой диморфизм с точки зрения развития пубертата и концентрации гонадотропинов. Девочки не показывают пубертатного рывка, плохо развивают вторичные половые признаки. Напротив, половое созревание у мальчиков инициируется спонтанно, аналогично здоровым сверстникам.
Результаты продольного исследования показали, что гипергонадотропный гипогонадизм присутствовал в большой когорте пораженных женщин, все из которых были гомозиготными по распространенному патогенному варианту c.657_661del5.
Женщины с NBS, которые имеют возраст пубертата, должны быть направлены для осмотра гинекологом, эндокринологом на наличие гипергонадотропного гипогонадизма.
- Гормональная заместительная терапия должна учитываться при тщательном контроле вторичных половых признаков и развития матки.
Кожа, волосы
Нерегулярная пигментация кожи в виде гиперпигментированных или гипопигментированных макулов наблюдается у наиболее пострадавших людей. У некоторых присутствуют прогрессивные саркоидоподобные гранулемы.
Пятна Кофе с молокомили витилиго являются наиболее частой аномалией, 50% -70% пациентов. Волосы обычно тонкие, редкие в младенчестве и раннем детстве, но улучшаются с возрастом. Седина появляется во второй, третьей декаде жизни.
Генито-мочевая система
Врожденные аномалии почек, такие как гипоплазия, аплазия, подкова или двойная почка, эктопические / дистопические почки относительно часто встречаются. Эти дефекты могут быть связаны с аномалиями мочевых путей, такими как дублирование почечной лоханки и мочеточника или гидронефроза.
Способствуют заражениям мочевой системы, особенно у людей, имеющих дефектную иммунную защиту. Были обнаружены гипоспадии, крипторхизм, уретро-анальная фистула.
Предрасположенность к злокачественным новообразованиям
Пациенты с NBS имеют высокий риск появления злокачественных новообразований, основной причины смерти этих людей. Из всех синдромов хромосомной неустойчивости заболеваемость раком у лиц, имеющих неймеген является самой высокой.
В возрасте 20 лет более 40% пациентов с неймегеном имеют онкологию, преимущественно лимфоидного происхождения. Неходжкинские лимфомы (НХЛ) B и Т-клеток наиболее распространены. Встречаются лимфомы Burkitt.
Сообщалось, что опухоли головного мозга, такие как медуллобластома и рабдомиосаркома с чрезвычайно редкой перинальной локализацией, развиваются чаще. Описаны отдельные случаи папиллярной карциномы щитовидной железы, гонадобластомы, глиомы, менингиомы, нейробластомы, саркомы Юинга
Предрасположенность к инфекциям
Большинство страдают от инфекций дыхательных путей, например, синусита, пневмонии или бронхопневмонии, которые приводят к бронхоэктазии и могут даже привести к смерти из-за респираторной недостаточности.
Другими относительно распространенными являются: средний отит, мастоидит, за которыми следуют инфекции мочевыводящих путей и желудочно-кишечного тракта. Оппортунистические инфекции встречаются очень редко, однако длительные или повторяющиеся курсы антибактериальной терапии приводят к колонизации
Pseudomonas aeruginosa.
Вирусные заражения, особенно те, которые вызваны лимфотропными или гепатотропными вирусами (EBV, CMV, HBV, HCV), могут представлять собой тяжелый и хронический курс, часто сопровождающийся лимфаденопатией, гепатоспленомегалией или панцитопенией, которые имитируют лимфому или лейкоз.
Более того, хроническая вирусная стимуляция дефектных клеток приводит к моноклональным злокачественным новообразованиям, таким как В-клеточная и Т-клеточная лимфомы.
С другой стороны, есть пациенты, которые, несмотря на подтвержденный иммунодефицит, не страдают от частых инфекций и не нуждаются в добавках иммуноглобулина до взросления или онкологии.
Иммунодефицит
Нарушения иммунной системы очень неоднородны и могут быть глубокими, со склонностью к прогрессированию с течением времени.
Диагностика, критерии, тесты
Диагностика NBS основана на:
- характерные клинические проявления;
- хромосомная нестабильность (спонтанная и индуцированная);
- повышенная чувствительность клеток к ионизирующей радиации;
- комбинированный иммунодефицит, клеточный и гуморальный;
- мутации в обоих аллелях гена
NBN; - полное отсутствие нибрина полной длины.
Гетерозигот. Гетерозиготы бессимптомны, однако имеются явные свидетельства увеличения числа случаев возникновения рака среди гетерозиготных родственников с неймегеном.
Кроме того, повышенная частота патогенного варианта c.657_661del5 в NBN наблюдалась при нескольких различных онкологиях, включая рак молочной железы, рак предстательной железы, медуллобластому, меланому.
Клинические критерии
Клинический диагноз НБС можно рассматривать у детей обоих полов, имеющих следующие характеристики:
- Ведущие симптомы
- Микроцефалия, обычно присутствующая при рождении;
- Периодические инфекции дыхательных путей;
- Онкологии, особенно гематологического происхождения (NHL, ALL), солидные опухоли.
-
Дополнительные критерии
- Характерный фенотип лица (наклонный лоб, отступающая нижняя челюсть); более очевидны с возрастом;
- Замедление роста;
- Преждевременная недостаточность яичников;
- Общее отсутствие неврологических симптомов и хорошее психомоторное развитие;
- Когнитивное развитие лучше в раннем детстве (нормальный или пограничный интеллект) с постепенным снижением.
Анализ семейной родословной помогает в диагностике NBS, если указывает:
- Микроцефалию или гидроцефалию.
- Ранняя смертность среди братьев и сестер в ходе серьезных / рецидивирующих инфекций или онкологии.
- Другие члены семьи со злокачественными новообразованиями.
Ранняя диагностика очень важна, чтобы избежать:
- тяжелых рецидивирующих инфекций путем применения соответствующей профилактики;
- ненужного облучения в диагностических целях;
- побочных реакций на лучевую терапию для лечения злокачественных опухолей.
Тесты
Диагноз синдром неймеген устанавливается по клиническим признакам, которые имеют биаллельные патогенные варианты в
NBNна молекулярно-генетическом тестировании и / или отсутствующий нибриновый белок по анализу иммуноблоттинга.
Молекулярно – генетические подходы тестирования включают в себя одно- ген и мульти-ген тестирования.
Одиночное тестирование гена
- В первую очередь можно провести целенаправленный анализ патогенного варианта. Патогенный вариант обнаружен в:
- ~ 100% аллелей у славян (Польша, Чехия, Украина);
- ~ 70% аллелей у лиц североамериканского происхождения.
Если общая аллель не присутствует в гомозиготной форме, анализ последовательности из
NBNможет быть продолжен.
Мультигенетическое исследованиепредставляет интерес для дифференциальной диагностики
Иммуноблоттингиспользуют, чтобы определить, присутствует нибриновый белок или отсутствует.
Примечание. Этот тест требует установления лимфобластоидной клеточной линии. Поскольку процесс чаще выполняется в исследовательской, чем клинической лаборатории, тест может быть недоступен.
Оценка после первоначальной диагностики
Чтобы установить степень заболевания и потребности у человека с диагнозом синдром Неймегена (НБС), рекомендуются следующие исследования (если они не выполнялись как часть диагностики):
- Оценка роста
- Определение иммунологического статуса:
- Полный анализ крови;
- Абсолютное количество В-клеток, Т-клеток и подмножеств Т-клеток с особым вниманием к наивным клеткам CD4 + CD45RA;
- Пролиферативный ответ мононуклеарных клеток периферической крови на стимулы;
- Концентрация сывороточных иммуноглобулинов (IgG, IgA, IgM) и подклассов IgG;
- Оценка вирусов с лимфотротропной способностью (EBV, CMV).
- Оценка злокачественности, включая семейную историю онкологии;
- Определение эндокринологического статуса женщин, имеющих возраст пубертата, включает тазовое ультразвуковое исследование для оценки половых гонад и уровней плазмы ФСГ, ЛГ, эстрогена;
- Оценка когнитивного развития и интеллектуальных способностей;
- Консультация клинического генетика.
Лечение
Лечение синдрома Неймегена симптоматическое.
Питание.Из-за хромосомной нестабильности рекомендуется добавление витамина Е и фолиевой кислоты в дозах, соответствующих массе тела.
Инфекции.У лиц с тяжелым гуморальным иммунодефицитом и частыми респираторными заболеваниями следует учитывать Ig заместительную терапию.
- Замена Ig обычно вводится внутривенно (IVIg) или подкожно (SCIg);
Спектр рецидивирующих инфекций при синдроме неймегена не является оппортунистическим; поэтому выбранный антибиотик должен быть подходящим для обрабатываемого микроорганизма.
Онкологии.Стандартные протоколы химиотерапии лимфоидных злокачественных новообразований при синдроме неймегена должны приниматься в соответствии с индивидуальной толерантностью. Лечение твердых опухолей – сложная задача. Радиотерапия опухолей ЦНС (медуллобластома) вызывала тяжелые осложнения и смерть.
- Хотя полная клиническая ремиссия (более 5 лет) может быть успешно достигнута, у части затронутых лиц результат осложняется рецидивом или появлением второй онкологии
- Для людей, которые достигают первой ремиссии, можно рассмотреть трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (HSCT)
Лечение иммунодефицита
Мониторинг иммунной системы чрезвычайно важен на протяжении всей жизни человека с синдромом неймегена. Как правило, рекомендуется, чтобы врач направлял пациента к иммунологу. Иммунные биомаркеры, которые должны оцениваться в периферической крови во время диагностики и впоследствии во время наблюдения, перечислены ниже.
Измерение иммунологического профиля на момент постановки диагноза:
- абсолютное количество Т-клеток (CD3 +, CD4 +, CD8 +), субпопуляции Т-клеток (CD45RA, CD45RO), В-клетки (CD19 +, CD20 +) и NK-клетки (CD16 + CD56 +);
- функция Т- и В-клеток, измеренная пролиферативным ответом лимфоцитов, на стимуляцию митогенами или антигенами (например, PHA, анти-CD3, анти-TCR, Covan A);
- концентрация общего IgG, IgA, IgM и подклассов IgG;
- Компоненты комплемента C3 и C4;
- моноклональные белки;
- EBV-ДНК, HBsAg (альтернативно ДНК HBV), РНК HCV (альтернативно РНК HCV);
- измерение специфических антител у пациентов с НБС не подходит для диагностики вирусных инфекций;
- Реорганизация гена BCR / TCR в лимфоцитах периферической крови.
Определение иммунологических биомаркеров во время контрольных визитов:
- абсолютное количество Т-клеток (CD3 +, CD4 +, CD8 +) и В-клеток (CD19 +, CD20 +);
- концентрация общего сывороточного Ig;
- моноклональные белки;
- Нагрузка ДНК EBV, HBsAg (если ранее отрицательная), РНК HCV (если ранее отрицательная);
- Реорганизация гена BCR / TCR в лимфоцитах периферической крови.
Измерение иммунологических биомаркеров должна проводиться один раз в год у пациентов, которые находятся в хорошем клиническом состоянии, и через 3-4 месяца у тех, которые проявляют явное прогрессирование ухудшения иммунной системы с течением времени.
Как и при других синдромах комбинированного иммунодефицита, больным НБС обычно требуется гамма-глобулиновая заместительная терапия из-за дефицита IgG.
Общий консенсус среди клинических иммунологов заключается в том, что желательна доза IVIG или SCIG, которая поддерживает уровень IgG в сыворотке более 5,0 г / л (по меньшей мере 4-6 г / л). SCIG-инфузионная терапия дома – это эффективный, удобный и хорошо переносимый альтернативный метод лечения, который значительно улучшает качество жизни.
Рекомендуется, чтобы пациенты не были вакцинированы живыми бактериальными или вирусными вакцинами.
Лечение злокачественных новообразований
Симптомы лимфоидных злокачественных новообразований у пациентов с НБС и в общей популяции обычно схожи. Но у пациентов с иммунодефицитом можно ошибочно принимать другие условия, приводящие к повышению лихорадки, увеличению лимфатических узлов, снижению аппетита, веса.
Все диагностические тесты для лимфом такие же, как и для населения в целом, однако патологическая и иммунофенотипическая картина не всегда характерна, и требует опытной оценки.
В сомнительных случаях классификация облегчается с помощью молекулярно-цитогенетических методов.
Было замечено, что такие нарушения, как АТ и НБС, связаны с повышенным риском токсичности, связанной с лечением. Смертность от лечения, связана с сепсисом, но также сообщалось о смерти из-за ранней антрациклиновой кардиомиопатии.
Исходя из этих наблюдений, общепринятой практикой является модификация методов путем ограничения доз некоторых химиотерапевтических агентов (циклофосфамид, ифосфамид) и даже избежания других (эпиподофиллотоксинов).
Интенсивность терапии адаптируется к отдельным факторам риска и толерантности. Рецидив НХЛ остается основной причиной неудачи.
Появляются новые данные об успешном лечении пациентов с рефрактерной или рецидивирующей лимфомой трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток (HSCT).
У детей, имеющих синдром неймегена могут появиться злокачественные опухоли, отличные от лимфоидного происхождения. Лечение должно быть ограничено химиотерапией, поскольку сообщалось, что облучение ЦНС привело к смерти, связанной с лучевой терапией.
Наблюдение за ростом и половым созреванием
Эндокринологическая оценка должна включать антропометрический мониторинг роста от рождения и тщательную клиническую оценку полового созревания у обоих полов.
Из-за заметной радиочувствительности следует избегать оценки возраста костей на основе рентгенограмм рук и кисти. Преждевременная яичниковая недостаточность ожидается у большинства женщин, поэтому рекомендуется базальные анализы плазменных концентраций ФСГ, ЛГ и Е2 у женщин, достигших пубертатного возраста.
Гормональные анализы следует повторять в случае первоначально нормальных результатов, так как ось гипофизарно-гонад может проявлять постепенную дисфункцию.
Тазовое ультразвуковое исследование является вспомогательным неинвазивным обследованием, визуализирующим гипопластическую матку и яичники. Пациентки с задержкой или отсутствием полового созревания требуют регулярного наблюдения эндокринолога, гинеколога.
Несмотря на нормальное половое созревание у мужчин NBS, функции гонадала должны контролироваться периодически, особенно, если ранее были случаи крипторхизма и других аномалий мочеполовой системы.
Психолог / логопед
Отсроченное появление речи наблюдается у многих детей, речевая терапия необходима для исправления проблем.
Требуется психологическая оценка (IQ), прежде чем начинать школьное образование. Рекомендуется каждые несколько лет предоставлять поддержку в области образования. С возрастом наблюдается постепенное ухудшение интеллектуальных навыков.
Профилактика
Затронутые лица
- Периодическое наблюдение за физическим ростом (включая вес, рост, окружность головы), частотой инфекций;
- мониторинг потери веса, что может свидетельствовать о наличии злокачественности;
- Непрерывный мониторинг иммунных биомаркеров;
- Тщательное наблюдение онколога: для лиц с НБС, которые имеют иммунодефицитные симптомы лимфоидных злокачественных опухолей, могут вводить в заблуждение;
- Мониторинг половой прогрессии как у женщин, так и мужчин;
- Грудной самоанализ и Ультрасонографическая оценка рекомендуется женщинам.
Носители (гетерозиготы)
Родители.В качестве обязательных носителей родители должны отслеживаться на предмет злокачественности, в частности рака молочной железы у женщин и рака предстательной железы мужчин.
Агенты / обстоятельства, которых следует избегать
Поскольку клетки от индивидуумов с NBS являются такими же радиочувствительными, как и у индивидуумов с атаксией-телеангиэктазией, синдромом Блума, обычные дозы облучения, используемые при лучевой терапии, могут быть летальными для них. Члены семьи должны быть осведомлены об этом риске, чтобы обсудить соответствующие варианты лечения, если диагноз подтвержден.
Аналогичным образом следует избегать ненужного воздействия ионизирующего излучения; вместо рентгенограммы или компьютерной томографии настоятельно рекомендуется МР-томография и ультразвуковое исследование.
Оценка родственников, подверженных риску:
Молекулярно-генетическое тестирование для патогенных вариантов
NBN,должно быть предложено, бессимптомным сибам пробанда (братьям, сестрам) и молодым взрослым родственникам, рискующим быть носителями (гетерозиготами). Необходимо как можно скорее идентифицировать злокачественные новообразования, сообщить о возможностях лечения, если диагностируется злокачественность.
Проблемы генетического консультирования
NBS наследуется аутосомно-рецессивным способом. При зачатии каждый сиб пострадавшего человека имеет:
- 25% -ный шанс быть затронутым.
- 50% -ный шанс быть бессимптомным носителем.
- 25% -ный шанс быть незатронутым, а не носителем.
Исследование для членов группы риска и пренатальное тестирование возможны, если оба патогенных варианта были идентифицированы у пострадавшего члена семьи.
Планирование семьи
- Оптимальное время для определения генетического риска, выяснение статуса носителя и обсуждение доступности пренатального тестирования до беременности.
- Целесообразно предлагать генетическое консультирование (включая обсуждение потенциальных рисков для потомства и репродуктивных возможностей) для молодых людей, которые являются носителями или находятся под угрозой быть носителями.
Прогноз
Прогноз, как правило, плохой из-за чрезвычайно высокой скорости злокачественных новообразований. Лечение возможно для отдельных симптомов. Вероятность выживания лучше для людей с В-клеточной НХЛ, а не с Т-клеточной лимфомой. Таким образом, крайне важно диагностировать заболевание как можно раньше. Трансплантацию гематопоэтических стволовых клеток следует принимать во внимание у пациентов с НБС и НХЛ.
Психологическая, социальная, образовательная поддержка необходима для улучшения качества жизни пациентов.
По Раймонда Варон, Кристина Х Чжановская , доктор медицинских наук
Частые вопросы
Что такое синдром Неймегена у детей?
Синдром Неймегена у детей – это редкое генетическое заболевание, которое влияет на развитие нервной системы и может привести к задержке в психомоторном развитии, нарушениям координации движений и другим проблемам со здоровьем.
Какие симптомы синдрома Неймегена могут проявляться у детей?
У детей с синдромом Неймегена могут наблюдаться такие симптомы, как задержка развития речи, нарушения координации движений, эпилептические припадки, аномалии в строении лица и другие проблемы со здоровьем.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к педиатру или неврологу, если у вашего ребенка есть признаки синдрома Неймегена, такие как задержка развития, проблемы с координацией движений или нарушения зрения.
СОВЕТ №2
Изучите информацию о синдроме Неймегена у авторитетных источников, чтобы понять особенности заболевания и возможные методы лечения.
СОВЕТ №3
Поддерживайте позитивную атмосферу и эмоциональную поддержку для ребенка, страдающего от синдрома Неймегена, так как психологическое благополучие играет важную роль в общем лечении.