Диагностика и лечение синдрома Элерса-Данлоса

Синдром Элерса Данлоса (ЭДС) представляет собой группу наследственных нарушений, которые влияют на соединительные ткани, в основном кожу, суставы, стенки кровеносных сосудов. Структура, производство коллагена или белков, которые взаимодействуют с коллагеном, являются дефектными.

Коллаген -важный фактор физической силы кожи, суставов, мышц, связок, кровеносных сосудов, жизненно важных органов. Эти структуры становятся более эластичными, когда коллаген ненормален.

Причины

Генетическая мутация.

Соединительная ткань состоит из белков и других веществ. Она помогает обеспечить прочность, эластичность органов или структур, связанных с ней, таких как кожа, суставы, мышцы, связки, кровеносные сосуды, висцеральные органы.

Сообщается, что расстройство вызвано аномалией в генах COL5A или COL3A. Это может привести к дефекту в структуре, продуцировании или обработке коллагена, или белков, которые сочетаются с коллагеном. В большинстве случаев эти мутации наследуются аутосомно-доминантным способом.

Поэтому распространено среди людей с синдромом Элерса-Данлоса чрезвычайно гибкие суставы, хрупкая кожа, которая не обладает эластичностью.

У пациентов с более тяжелой формой расстройства, известного как синдром сосудов Элерса-Данлоса, стенки кровеносных сосудов, кишечника или матки могут разрываться. Люди с этим подтипом часто имеют отличительные черты лица, прозрачную кожу, которая легко травмируется.

Модель наследования синдромов Элерса-Данлоса различается по типу. Классические, сосудистые, артрохалазийные, периодонтальные формы расстройства и, гипермобильный тип, имеют аутосомно-доминантный характер наследования.

Автосомальное доминантное наследование означает, что одна копия измененного гена в каждой клетке достаточна, чтобы вызвать расстройство. В некоторых случаях пострадавший человек наследует мутацию от одного затронутого родителя.

Другие случаи возникают из-за новых (de novo) генных мутаций, происходят у людей без истории семейного расстройства.

Классически-подобный, сердечно-клапанный, дерматоспастический, кифосколитический, спондилодиспластический, мускулоконтрактный типы синдрома Элерса-Данлоса, а также синдром хрупкой роговицы наследуются аутосомно-рецессивным образом.

При аутосомно-рецессивном наследовании изменяются две копии гена в каждой клетке. Чаще всего родители индивидуума с аутосомно-рецессивным расстройством являются носителями одной копии измененного гена, но не проявляют признаков и симптомов расстройства.

Миопатический тип синдрома Элерса-Данлоса может иметь либо аутосомно-доминантную, либо аутосомно-рецессивную структуру наследования.

У тех, у кого есть определенные подтипы синдрома Элерса Данлоса, такие как сосудистый, существует вероятность 50-50, что гены будут переданы следующему поколению. Поэтому рекомендуется, чтобы лица, его имеющие, консультировались с генетиком до того, как запланируют родить ребенка.

Тяжесть заболевания зависит от типа присутствующей мутации. Поскольку нет лечения, помощь должна быть направлена на поддержку пациента, тщательное наблюдение за маточной, пищеварительной, сердечно-сосудистой системами.

Мнение врача:

Синдром Элерса-Данлоса представляет собой группу наследственных нарушений соединительной ткани, проявляющихся гипермобильностью суставов, кожными проявлениями и внутренними органными дефектами. Врачи отмечают, что диагностика этого синдрома может быть сложной из-за его разнообразных проявлений. Однако, современные методы обследования, такие как генетические тесты и клинические критерии, позволяют более точно установить диагноз.

Что касается лечения, то врачи подчеркивают важность мультиспециального подхода. Физиотерапия, реабилитация, контроль за состоянием суставов и сердечно-сосудистой системы играют ключевую роль в улучшении качества жизни пациентов. Также важно обучение пациентов методам самопомощи и профилактике травм.

В целом, мнение врачей сводится к тому, что раннее выявление синдрома Элерса-Данлоса, комплексное обследование и индивидуализированное лечение позволяют улучшить прогноз заболевания и обеспечить пациентам более комфортную жизнь.

Распространенность

Синдром назван в честь двух врачей, Эдварда Элерса из Дании и Анри-Александру Данлоса из Франции, который впервые описал его в начале 20-^говека. Известно, что он встречается у 1 из 5000 людей. Эта оценка не считается точной из-за широкого спектра тяжести среди пациентов во всем мире.

В 2017 году классификация была обновлена ​​с учетом редких форм синдрома Элерса-Данлоса, которые были обнаружены совсем недавно. Классификация 2017 описывает 13 типов синдрома Элерса-Данлоса.

Симптомы и признаки

Некоторые признаки и симптомы наиболее распространенного типа синдрома Элерса-Данлоса:

• чрезмерно гибкие суставы;
• растягивающаяся-кожа;
• хрупкая кожа, которая плохо заживает;
• Кожные наросты, которые безвредны.

Опорно -двигательные

• Слишком гибкие соединения;
• Раннее начало прогрессирующего остеоартрита;
• Уродство шеи или деформация пальцев Бутоньерки;
• Разрыв мышц сухожилий;

• Спинальные деформации, такие как сколиоз, кифоз, синдром связанного спинного мозга.

Кожные

• Растянутая кожа, мягкая, бархатистая;
• Хрупкая кожа, которая плохо заживает при ранении;
• Избыточные складки кожи;
• Наросты кожи, которые являются безвредными в точках давления вокруг колен или локтей, называемые псевдомостами Molluscoid.

Сердечно-сосудистые

• Варвулярная болезнь сердца;
• Постуральный синдром ортостатической тахикардии;
• Феномен Рейно;
• Дилатация или разрыв восходящей аорты.

Другие осложнения

• Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы;
• Анальный пролапс;
• Нарушения компрессии нерва;
• Нечувствительность к местным анестетикам;
• Деформация Арнольда-Киари (расстройство мозга);
• Сбой агрегации тромбоцитов;
• Коллапс легкого;
• Апноэ сна;
• Осложнения беременности, такие как повышенная боль, кровотечение в перикарте, недостаточность шейки матки, разрыв матки;
• Боль в мышцах (миалгия), суставах (артралгия).

Необычно большой диапазон движения суставов ( гипермобильность) встречается в большинстве форм синдрома Элерса-Данлоса , и это отличительная черта гипермобильного типа.

Младенцы и дети с гипермобильностью часто имеют слабый мышечный тонус (гипотония), что может задержать развитие двигательных навыков, таких как сидение, положение и ходьба. Свободные суставы нестабильны и склонны к дислокации и хронической боли.

При артрохалазийном синдроме Элерса-Данлоса у младенцев гипермобильность и дислокации обоих бедер при рождении.

Опыт других людей

Диагностика и лечение синдрома Элерса-Данлоса вызывают много вопросов у пациентов. Многие отмечают важность своевременного обращения к специалистам и проведения комплексного обследования для точного определения состояния здоровья. Люди высоко оценивают профессионализм врачей и доступность информации о методах лечения. Важно помнить, что каждый случай уникален, и подход к диагностике и лечению должен быть индивидуальным.

Диагностика

Диагностика Синдрома Элерса Данлоса проводится путем оценки истории болезни и физического обследования. Генетические, биохимические исследования также помогают выявлять пострадавших людей.

Некоторые эффективные диагностические тесты включают:

• Проверка мутации гена коллагена;
• Коллагеновое типирование с помощью биопсии кожи;
• Эхокардиограмма;
• Лизилгидроксилаза или оксидазная активность.

Однако эти тесты не очень помогают, если мутация, вызывающая болезнь, не отображается. Для тех, кто имеет семейную историю, было бы неплохо провести предродовую диагностику, прежде чем планировать деторождение.

Лечение

Лекарство для синдрома Элерса Данлоса отсутствует, лечение является паллиативным. Необходимо сосредоточиться на улучшении жизни пострадавшего человека. Должен быть проведен тщательный мониторинг функционирования жизненно важных органов. Методы лечения включают:

• Физиотерапию – упражнения помогают укрепить мышцы вокруг сустава;
• Профессиональная терапия – ориентирована на то, чтобы позволить человеку выполнять конкретные действия, связанные с работой.
• Использование ортопедических инструментов (инвалидных колясок, крепежа, проезов).

Необходимо проявлять осторожность, чтобы избежать действий, вызывающих стресс у суставов.

В крайних случаях рекомендуется хирургическое вмешательство. Общие хирургические процедуры включают совместное лечение, замену сухожилий, капсулографию, артропластику. Было обнаружено, что они улучшают подвижность пациентов, приводят к уменьшению боли.

Следует отметить, что использование катетеров при процедурах увеличивает вероятность гематомы. Прописываются обезболивающие препараты, такие как ибупрофен (Advil, Motrin IB, другие), напроксен (Алеве). Иногда могут потребоваться более сильные средства.

Лекарства, снижающие кровяное давление также можно применять для снижения стресса на кровеносные сосуды.

Прогноз

Синдром Элерса Данлоса – это хроническое состояние, которое продлится всю жизнь человека; прогноз зависит от типа заболевания, тяжести симптомов. Эти пациенты могут столкнуться с социальными препятствиями, испытывают страхи из-за болезни.

Хотя риск внезапной смерти высок, большинство из них живут нормальной жизнью. Важно, чтобы те, кто пострадал, увеличили свои знания об этом состоянии, создали систему поддержки с участием друзей, родственников, для противостояния этому состоянию.

Полезны некоторые изменения образа жизни:

• избегайте травм, действий, повышающих риск ушибов ;
• уменьшайте беспорядок в доме, чтобы предотвратить падения;
• используйте мягкое мыло, солнцезащитный крем.

Частые вопросы

Какие симптомы характерны для синдрома Элерса-Данлоса?

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса могут включать гипермобильность суставов, кожные проявления (например, участки кожи с уменьшенной упругостью, рубцы, кровоизлияния), а также внутренние органные нарушения (например, проблемы с сердцем, сосудами, желудочно-кишечным трактом).

Как проводится диагностика синдрома Элерса-Данлоса?

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса включает в себя медицинское обследование, анамнез, клинические исследования, такие как тесты гибкости суставов, а также генетическое тестирование для выявления наличия соответствующих генетических мутаций.

Каковы методы лечения синдрома Элерса-Данлоса?

Лечение синдрома Элерса-Данлоса направлено на управление симптомами и ослабление их проявлений. Это может включать физиотерапию для укрепления мышц и суставов, лечение боли, медицинское наблюдение и, в некоторых случаях, хирургическое вмешательство для исправления осложнений, связанных с синдромом.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для получения точной диагностики синдрома Элерса-Данлоса. Только профессиональный медицинский осмотр и специализированные тесты могут подтвердить наличие этого синдрома.

СОВЕТ №2

Изучите методы управления симптомами синдрома Элерса-Данлоса, такие как физическая терапия, реабилитация и упражнения для укрепления мышц и суставов. Регулярные занятия специальными упражнениями могут помочь улучшить качество жизни.

СОВЕТ №3

Изучите возможности консультации с генетиком для понимания наследственных аспектов синдрома Элерса-Данлоса. Генетическое консультирование может помочь вам и вашей семье понять риск передачи этого синдрома будущим поколениям.