Особенности синдрома Вильямса, Эльфа

Синдром Вильямса – редкое генетическое заболевание, поражающее многие части тела. Это состояние обычно проявляется при рождении, характеризуется легкой и умеренной способностью к обучению, уникальной индивидуальностью, отличительными чертами лица, сердечно-сосудистыми проблемами.

Он вызван удалением в длинном плече хромосомы 7, содержащем 26 генов, находящихся в «зоне 1 хромосомы синдрома Уильямса-Беурена» (WBSCR1).

Единственного удаления области WBSCR1 достаточно, чтобы наследовать болезнь. Удаленная хромосома может быть унаследована от любого из родителей. Риск передачи гена детям составляет 50:50 для каждой беременности.

Также может присутствовать умеренная интеллектуальная инвалидность. У детей с синдромом эльфа характерны различные черты лица: широкий лоб, короткий нос, полные щеки, полные губы, широкий рот. У большинства людей есть гиподонтия или небольшие, слаборазвитые зубы.

Дети, рожденные с синдромом Вильямса, имеют низкий вес при рождении. У них могут быть частые эпизоды диареи, рвоты, запоры, задержки физического и умственного развития. У детей низкий, карликовый рост.

Они проявляют чувствительность к звуку, реагируют на громкие или высокие звуки (hyperacusis). У большинства часто наблюдаются инфекции среднего уха.

Часто возникают гиперкальциемия или повышенный уровень кальция в сыворотке. Они становятся раздражительными, слабыми, смущенными, усталыми.

Обычно уровни нормализуются спонтанно, но большинство взрослых с синдромом эльфа требуют тщательного мониторинга уровней кальция и витамина D.

Обычно есть задержки в развитии моторики (сидение, ходьба) и мелких моторных навыков (сбор предметов). Эндокринные расстройства присутствуют в раннем возрасте как преждевременное развитие вторичных половых признаков, таких как лобковые и подмышечные волосы. Девочки испытывают преждевременное развитие молочной железы, раннее начало менструации.

Около 75% детей с синдромом Вильямса имеют врожденные пороки сердца (ИБС). Наиболее распространенным является суправальварный аортальный стеноз, который является сужением артерии над аортальным клапаном. Люди испытывать такие симптомы, как боль в груди, усталость, головокружение, в редких случаях потеря сознания.

Взрослые с синдромом Вильямса часто имеют аномально высокое кровяное давление.  Расстройства опорно – двигательного аппарата являются общими. Сколиоз (искривление позвоночника) является общей проблемой. У некоторых детей и взрослых часто бывает неудобная походка. Возраст постепенно приводит к дальнейшей скелетно-мышечной дегенерации.

Дополнительные проблемы синдрома эльфа: аномалии в почках, частые и хронические инфекции мочевыводящих путей, проблемы щитовидной железы, грыжи.

Личность у детей и взрослых

Люди с синдромом уильямса чрезвычайно общительные и кипучие личности. Они дружелюбны, любят общаться с другими. У некоторых есть особые таланты в музыке, живописи.

Некоторые демонстрируют необыкновенные таланты в речи и долговременной памяти. Тем не менее, они могут обладать низкими двигательными и пространственными навыками, требуя пожизненного ухода. У некоторых наблюдается синдром дефицита внимания и гиперактивность.

Мнение врача:

Синдромы Вильямса и Эльфа являются редкими генетическими заболеваниями, которые сопровождаются различными физическими и психологическими особенностями. Врачи отмечают, что дети с этими синдромами часто имеют характерные черты лица, задержку в развитии и проблемы с сердечно-сосудистой системой. Однако, они также отмечают, что дети с синдромом Вильямса и Эльфа обладают яркими эмоциями, социальностью и талантами в музыкальной сфере. Врачи подчеркивают, что раннее выявление и комплексное медицинское и психологическое сопровождение позволяют детям с этими синдромами развиваться и реализовывать свой потенциал наиболее полно.

Диагностика

Определенные специализированные анализы крови проводятся для оценки уровня кальция в сыворотке крови для признаков гиперкальциемии. Тест, называемый флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH), обычно проводится, чтобы определить, существует ли делеция гена эластина на хромосоме 7. Делеция обычно встречается у большинства людей с Williams syndrome и подтверждает диагноз.

Как лечить

При гиперкальциемии обычно назначается диета с низким содержанием кальция. Кортикостероиды применяются короткий период времени. Требуется частая оценка эндокринологами по вопросам гормонов.

Лица, страдающие сердечными дефектами, должны находиться под наблюдением кардиолога, проходить периодические эхокардиограммы (ЭКГ). В некоторых случаях требуется хирургическое вмешательство.

Стоматологическая помощь также необходима, так как часто страдают от кариеса. Ортопедическое лечение необходимо при скелетно – мышечных заболеваниях.

Специальные услуги в области образования должны предоставляться детям с синдромом Вильямса. Заболевание требует многодисциплинарного подхода к лечению. К специалистам относятся неврологи, психиатры, кардиологи, реабилитационные терапевты, речевые специалисты.

Родители, семьи детей или взрослых с синдромом Уильямса обычно получают генетическое и психологическое консультирование, чтобы понять расстройство и заботиться о пострадавших.

Опыт других людей

Синдромы Вильямса и Эльфа – генетические заболевания, вызывающие различные физические и умственные особенности. Люди, сталкивающиеся с этими синдромами, отмечают уникальные черты характера и способности к социальной адаптации. Они подчеркивают важность понимания и поддержки окружающих, а также необходимость общественной осведомленности о данных состояниях. Специалисты и родственники выделяют значимость ранней диагностики и комплексного подхода к реабилитации пациентов с синдромами Вильямса и Эльфа.

Есть ли подтверждающий тест

У детей с унаследованным синдромом Вильямса анализ крови, называемый флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH) подтверждает клинический диагноз. Это анализ хромосом для проверки на удаление гена эластина. Если у ребенка две копии гена эластина, у него нет синдрома Вильямса. Однако, если имеется только копия, диагноз подтверждается.

Если у первого ребенка есть синдром, каков риск других беременностей?

Поскольку синдром Уильямса имеет наследуемый фактор, лучше всего пойти на предродовое консультирование и тестирование, когда планируете еще одну беременность. Гинеколог направит к подходящему генетическому консультанту.

Частые вопросы

Какие основные симптомы синдрома Вильямса, Эльфа?

Основные симптомы синдрома Вильямса, Эльфа включают умственную отсталость, уникальное лицо с широким лбом, широким ртом и зубными аномалиями, а также проблемы с сердцем.

Каковы причины возникновения синдрома Вильямса, Эльфа?

Синдром Вильямса, Эльфа обусловлен генетическими изменениями, а именно делецией небольшого участка хромосомы 7. Это изменение может возникнуть случайно или быть унаследованным от родителей.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к специалисту для получения точной диагностики синдрома Вильямса, Эльфа. Раннее выявление и начало специализированного лечения могут значительно улучшить прогноз заболевания.

СОВЕТ №2

Обратитесь к генетическому консультанту для получения информации о наследственности синдрома Вильямса, Эльфа и возможности проведения генетического тестирования для членов семьи.

СОВЕТ №3

Обратитесь к психологу или психиатру для получения поддержки и консультаций по вопросам социальной адаптации и психологического благополучия у пациентов с синдромом Вильямса, Эльфа.