Синдром Леннокса-Гасто (LGS) представляет собой сложную, редкую и тяжелую эпилепсию детского возраста. Характеризуется множественными и одновременными типами приступов, когнитивной дисфункцией, медленными всплесками на электроэнцефалограмме (ЭЭГ).
Как правило, проявляется у детей в возрасте 3–5 лет, может сохраняться во взрослой жизни. Связан с несколькими мутациями генов, перинатальными инсультами, врожденными инфекциями, опухолями, пороками развития головного мозга, генетическими нарушениями, такими как туберозный склероз, синдром Веста. Прогноз плохой с 5% -ой смертностью в детстве и постоянными приступами во взрослой жизни (80% -90%).
Назван в честь неврологов Уильяма Дж. Леннокса (Бостон, США) и Анри Гасто (Марсель, Франция), которые независимо описали это состояние. Международный день осведомленности LGS – 1 ноября.
Признаки и симптомы
Симптомы меняются и прогрессируют с возрастом. Характеризуются триадой судорог, когнитивной дисфункцией, результатами ЭЭГ. Триада может появиться не полностью через 1-2 года после первого приступа.
Судороги
Пиковый возраст начала судорог обычно составляет 3 – 5 лет. Основными симптомами являются приступы, которые являются частыми – встречаются ежедневно – трудно поддаются лечению антисейзерными препаратами. У 30% пациентов с инфантильными спазмами ( синдром Веста) отмечается прогрессирование в Леннокса-Гасто.
Судороги чаще всего являются тоническими припадками. Чаще всего возникают во время не-быстрого сна (90%). Первоначально длятся всего несколько секунд, активируются сном. Презентация бывает тонкой. Часто представляют собой тоническое веко с некоторыми изменениями в дыхании в сочетании с расширением зрачка, недержанием мочи, учащением пульса, приливом крови.
Неконвульсивный эпилептический статус встречается примерно у 50% пациентов. Припадки могут вызвать внезапное падение, часто приводящее к травме. Эти «выпадающие атаки» обычно являются первым проявлением. Капельные атаки характеризуются единичным генерализованным моноклоническим толчком, который предшествует тоническому сокращению осевых мышц.
Результаты ЭЭГ
Результаты включают постоянную медленную пиковую волну (<3 герц) при активной ЭЭГ. Комплексы состоят из пика (длительность <70 миллисекунд) или резкой волны (70-200 миллисекунд), за которой следует сначала положительная глубокая впадина, затем отрицательная волна (350-400 миллисекунд). Не каждой волне предшествует всплеск.</p>
Всплески увеличиваются и уменьшаются без четкого начала и смещения. Медленные пиковые волны могут возникать во время припадка или между ними или в отсутствие каких-либо наблюдаемых клинических изменений, которые помогают отличить картину от длительных разрядов с частотой 3 Гц.
Глазная аномалия
Нарушения зрения наблюдаются у 90% детей. Они могут представлять собой рефракционную ошибку, косоглазие, корковое нарушение зрения, преждевременную ретинопатию.
Мнение врача:
Судороги у детей могут быть вызваны различными причинами, включая редкий и тяжелый синдром Леннокса-Гасто. Врачи отмечают, что этот синдром, характеризующийся частыми и тяжелыми судорогами, обычно начинается в раннем детском возрасте. Причины его возникновения могут быть разнообразными, включая генетические факторы или структурные изменения в мозге. Диагностика и лечение этого синдрома требует комплексного подхода и высокой квалификации медицинского персонала. Врачи рекомендуют обращаться за помощью при первых признаках судорог у детей, чтобы своевременно выявить и эффективно лечить данное состояние.
Причины
Патофизиология заболевания неизвестна. Некоторые данные указывают на гипервозбудимость коры, возникающую в критические периоды развития мозга.
Существует два типа синдрома Леннокса-Гасто: идиопатический и вторичный. Идиопатический неизвестного происхождения. Вторичный – когда найдена причина ответственная за патологию. Наиболее распространенный тип (70–78%) – вторичный. Эти пациенты имеют худший прогноз, чем с идиопатической формой. В одной трети случаев причина не может быть найдена
Повреждение головного мозга
Леннокс Гасто чаще всего возникает вторично по отношению к повреждению мозга. Повреждение возникает в результате перинатальных инсультов, энцефалита, менингита, опухолей и пороков развития головного мозга.
Генетические мутации
Другие выявленные нарушения – генетические расстройства, такие как клубневой склероз, унаследованный дефицит метилена тетрафолата редуктазы. Случаи, когда-то считавшиеся неизвестными, имеют определенную этиологию с помощью современного генетического тестирования.
Прогресс в секвенировании генома и экзома показывает, что у некоторых людей с диагнозом синдром Леннокса Гасто наблюдаются мутации de novo в различных генах, включая CHD2, GABRB3, ALG13, SCN2A. Исследование 2013 года показало высокую частоту редких вариаций числа копий (CNV) у взрослых пациентов с расстройством или LGS-подобной эпилепсией.
Диагностика
Диагноз ЛГС следует заподозрить у детей в возрасте до 8 лет с судорогами нескольких типов, которые нельзя лечить с помощью противосудорожных препаратов. Из-за высокого риска необратимого повреждения головного мозга на ранних стадиях синдрома (особенно у младенцев и детей младшего возраста), ранняя диагностика имеет важное значение.
После появления первоначального припадка могут пройти 1-2 года, чтобы появились все критерии для постановки диагноза, поэтому следует рассмотреть вопрос о наличии LGS при наличии внушительных признаков и симптомов без наличия полной триады.
Для подтверждения диагноза проводят бодрствование и сон ЭЭГ, магнитно-резонансную томографию (МРТ). МРТ используется для выявления очаговых поражений головного мозга.
Читайте также:
Исключение другого диагноза
Заболевания и расстройства должны быть исключены до постановки диагноза:
- Синдром Доуса
- Синдром драве
- Псевдо-Леннокса Гасто (атипичная доброкачественная частичная эпилепсия)
LGS легче отличить по типу судорог после прогрессирования. Синдром Doose имеет больше миоклонических приступов, а LGS имеет больше тонических припадков. Doose с меньшей вероятностью дает когнитивные нарушения.
Драве имеет сильную семейную историю эпилепсии, в отличие от LGS. Кроме того, у многих детей с синдромом Драве судороги вызваны светом.
Синдром псевдо-Леннокса – Гасто можно отличить, так как имеет различные волновые паттерны на ЭЭГ.
Опыт других людей
Синдром Леннокса-Гасто, вызывающий судороги у детей, оставляет многих родителей в состоянии беспокойства. Многие из них делятся своим опытом и эмоциями в интернете, их отзывы могут быть как обнадеживающими, так и тревожными. Одни родители выражают благодарность за поддержку и информацию, другие делятся своими трудностями и поиском эффективного лечения. Важно помнить, что каждый случай уникален, и консультация с опытным врачом играет решающую роль в обращении с этим состоянием.
Лечение
Есть несколько вариантов лечения, включая медикаментозную терапию, хирургию и диету.
Медикаментозная терапия
У большинства лечение не заканчивается рецидивом судорог. Цели – снизить частоту и тяжесть приступов в максимально возможной степени. Соответствующее назначения препаратов варьируется в зависимости от человека.
Лечение LGS развивалось на протяжении многих лет. Различные виды препаратов имеют некоторую эффективность. В 1997-1999 годах ламотриджин признан эффективным. В 1999 году исследования топирамата показали, что он снижает частоту приступов более чем на 50%.
Фелбамат является последним средством лечения, если все остальное не помогает. Превосходит плацебо у устойчивых к частичным и атоническим припадкам. Однако известно, что вызывает апластическую анемию и токсичен для печени.
-
Читайте также:
Препараты первого ряда –вальпроат (вальпроевая кислота, вальпроат натрия, полуматриевый).
Второго ряда –ламотриджин.
Препараты третьей линии– руфинамид, топирамат.
В крайнем случае – Felbamate.
Адъювантные препараты
- бензодиазепины, клоназепам, нитразепам, клобазам;
- Zonisamide;
- Каннабидиол.
Хирургия
В прошлом пациенты с синдромом Леннокса-Гасто не имели права на хирургическое вмешательство, так как медицинское сообщество считало, что он вовлекает весь мозг как генерализованную эпилепсию во всех случаях. С 2010 года это предположение оспаривается.
Два исследования, посвященные пациентам с LGS, которым была проведена лечебная операция в Корее и Китае получили очень хорошие результаты, вплоть до свободы от приступа у 80% возраста до 5 лет и 40% старше 5 лет.
Как и при всех лечебных операциях при эпилепсии, судороги могут повторяться в течение нескольких лет после операции, но она позволяет ребенку лучше развивать мозг в период, свободный от судорог.
Есть несколько процедур, которые показали эффективность:
-
Читайте также:
- стимуляция блуждающего нерва – заключается в имплантации генератора прерывистых электрических стимулов с батарейным питанием к электроду, намотанному вокруг левого блуждающего. У более чем половины пациентов зарегистрировано снижение судорог более чем на 50%.
- каллозотомия тела – эффективна при атонических припадках. Эта процедура рассматривается в случаях, когда стимуляция блуждающего нерва не удалась.
- транскраниальная стимуляция постоянным током.
- Резекция.
Диета
Показана кетогенная диета. Принятие и поддержание строгой диеты может быть трудным для некоторых семей. Краткосрочная связана с незначительным снижением частоты судорожных припадков у детей. Исследование серии случаев показало 50% снижение судорог после 1 года кетогенной диеты.
Прогноз
Уровень смертности колеблется от 3–7% в среднем периоде наблюдения от 8,5 до 9,7 года. Смерть часто связана с несчастными случаями.
Источники
- Markand, Omkar N. (2003-12-01). “Lennox–Gastaut syndrome (childhood epileptic encephalopathy)”. Journal of Clinical Neurophysiology. doi:10.1097/00004691-200311000-00005. ISSN 0736-0258. PMID 14734932.
- Archer, John S.; Warren, Aaron E. L.; Jackson, Graeme D.; Abbott, David F. (2014-01-01). “Conceptualizing Lennox–Gastaut syndrome as a secondary network epilepsy”. Epilepsy. doi:10.3389/fneur.2014.00225. PMC 4214194. PMID 25400619.
- Asadi-Pooya, Ali A. (March 2018). “Lennox-Gastaut syndrome: a comprehensive review”. Neurological Sciences. doi:10.1007/s10072-017-3188-y. ISSN 1590-3478. PMID 29124439.
- Dravet, C., & Roger, J. (1996). Henri Gastaut 1915-1995. Epilepsia, https://doi.org/10.1111/j.1528-1157.1996.tb00580.x
Частые вопросы
Какие причины могут вызывать судороги у детей?
Судороги у детей могут быть вызваны различными причинами, такими как высокая температура, недостаток сна, низкий уровень сахара в крови, инфекции и некоторые неврологические расстройства.
Что такое Синдром Леннокса-Гасто и какие у него симптомы?
Синдром Леннокса-Гасто – это редкое неврологическое расстройство, характеризующееся частыми тяжелыми судорогами у детей. Симптомы включают различные типы судорог, задержку развития, психомоторное и умственное отставание.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к врачу для точного диагноза и назначения правильного лечения. Судороги у детей могут иметь разные причины, поэтому важно получить профессиональную консультацию.
СОВЕТ №2
Изучите возможные триггеры судорог и старайтесь их избегать. Некоторые факторы, такие как стресс, недостаток сна или определенные продукты питания, могут спровоцировать судороги у детей.
СОВЕТ №3
Обеспечьте ребенку поддержку и понимание. Судороги могут быть страшным и запутанным опытом для детей, поэтому важно обсудить их с ребенком и обеспечить ему эмоциональную поддержку.
Загрузка...
