Признаки синдрома Чардж Стросса

Синдром Чарга Стросса – редкое заболевание, которое может влиять на несколько систем органов, особенно на легкие. Характеризуется аномальной кластеризацией лейкоцитов (гиперэозинофилии) в крови и тканях, воспалением кровеносных сосудов (васкулит), развитием узловых поражений, называемых гранулемами (гранулематоз).

У большинства пораженных людей есть аллергия. Кроме того, астма и другие легочные аномалии (инфильтраты) часто предшествуют развитию симптомов, за шесть месяцев или до двух десятилетий.

Неспецифические данные, связанные с синдромом Чарджа-Стросса, обычно включают симптомы гриппа, такие как лихорадка, общее чувство слабости, усталости (недомогание), потеря аппетита (анорексия), потеря веса, миалгия.

Дополнительные признаки варьируются в зависимости от конкретных систем органов. Часто участвуют нервы вне центральной нервной системы (периферические), почки, желудочно-кишечный тракт. Без соответствующего лечения возникают серьезные повреждения органов и потенциально опасные для жизни осложнения.

Точная причина синдрома Чарга-Стросса неизвестна, многие исследователи указывают на то, что ненормальное функционирование иммунной системы играет важную роль.

Признаки

Поскольку заболевание влияет на многочисленные органы, специфические признаки синдрома Чаржда-Стросса широко варьируются. Расстройство разделено на три отдельные фазы:

1. Продромальную.
2. Эозинофильную.
3. Васкулитовую.

Они могут возникать последовательно. Некоторые не проходят все три этапа. Без лечения прогрессирует, вызывает опасные для жизни осложнения.

Продормальная

Продромальная (или аллергическая) фаза отмечена различными аллергическими реакциями, обычно предшествует другим. Затронутые люди развивают позднюю астму, кашель, одышку. У лиц, страдающих астмой, состояние может ухудшиться.

У некоторых появляется сенная лихорадка (аллергический ринит), обычное состояние, при котором аллергическое воспаление слизистой оболочки носа вызывает насморк, чихание, зуд, носовую обструкцию.

Сенная лихорадка может быть хроническим, повторяющимся состоянием. Иногда возникают повторные эпизоды синусита. Синусит приводит к боли в лице. Хронические проблемы носа провоцируют образование небольших (доброкачественных) полипов в носу.

Продромальная фаза длится от нескольких месяцев до многих лет. Респираторные проблемы обычно являются первыми признаками синдрома Черджа-Стросс, предшествуют развитию васкулита за шесть месяцев.

Эозинофильная фаза

Эозинофильная фаза отмечена накоплением эозинофилов в различных тканях организма.

Могут возникнуть заболевания, называемые мультинейроном мононеурита, при котором затронуты два или более нерва в отдельных областях периферической нервной системы.

Связанные признаки зависят от конкретных вовлеченных нервов. Общими являются:

• боль, покалывание или онемение;
• слабость в руках, ногах.

Иногда наблюдается поражение множественных нервов в одной и той же области тела (полинейропатия). Если не лечить, развиваются серьезные неврологические осложнения, включая кровотечение головного мозга, отсутствие кровотока в мозг (инсульт).

Кожные проблемы

Приблизительно у половины людей наблюдаются нарушения кожи, вызванные накоплением эозинофилов. Симптомы:

• развитие пурпурных поражений кожи из-за кровотечения (кровоизлияния) в ткани под кожей (пурпура);
• крапивница;
• небольшие шишки (узлы), особенно на локтях.

ЖКТ

Причастность желудочно-кишечного тракта приводит к боли в животе, тошноте, рвоте, диарее, крови в стуле, поражению толстой кишки (колит).

Сердечно-сосудистые

У лиц с синдромом Чарга-Стросса могут развиться сердечные аномалии, включая воспаление перикарда (перкардит); воспаление мышечной стенки (миокарда) сердца (миокардит); сердечную недостаточность; сердечный приступ. Симптомы, связанные с сердечными заболеваниями, включают:

• усталость;
• одышка;
• нерегулярные сердечные сокращения;
• боль в груди;
• обмороки.

Сердечные аномалии являются причиной воспаления кровеносных сосудов (васкулит), развития воспалительных узловых поражений (гранулемы) в ткани сердца.

Почки

Почки задействованы в некоторых случаях, что приводит к гломерулонефриту. Состоянию, характеризуется дегенерацией капилляров, называемых почечными гломерулями, которые фильтруют кровь по мере прохождения через почки.

Гломерулонефрит приводит к нарушенной способности удалять жидкие продукты из организма, которые затем накапливаются в кровотоке. Хотя это очень редкое явление, но оно провоцирует угрожающую жизни почечную недостаточность.

Мнение врача:

Синдром Чардж-Стросса – это генетическое заболевание, которое может проявляться различными признаками, такими как врожденные аномалии, нарушения слуха и зрения, сердечные дефекты, задержка в развитии и другие проблемы. Врачи отмечают, что синдром Чардж-Стросса является редким и сложным состоянием, требующим комплексного медицинского вмешательства. Диагностика и лечение этого синдрома требуют специализированного подхода и могут включать в себя различные медицинские процедуры и реабилитационные мероприятия. Врачи рекомендуют обращаться к специалистам для точной диагностики и разработки индивидуального плана лечения при подозрении на синдром Чардж-Стросса.

Причины

Точная причина синдрома Чарга-Стросса неизвестна. Большинство исследователей полагают, что несколько различных факторов (экологических, иммунологических, генетических) играют роль при развитии расстройства.

Он классифицируется как аутоиммунное заболевание.

Часто страдают преимущественно легкие, но могут быть задействованы несколько систем органов, включая кожу, сердце, периферическая нервная система.

В некоторых случаях расстройство связано с использованием zafirlukast (Accolate), нестероидного препарата, который одобрен в 1996 году как терапия для профилактики, лечения астмы у лиц в возрасте 12 лет и старше.

Зафирлукаст относится к классу лекарств, известных как антагонисты лейкотриенов.

Антагонисты лейкотриена, известные как антилейкотриены, являются препаратами, которые служат для блокирования действия лейкотриенов.

В медицинской литературе есть сообщения, что терапия монтелукастом, другим антагонистом лейкотриена, связана с развитием синдрома Чарга-Стросса.

Исследователи считают, что медленное удаление стероидного лечения выявило существующие, но недиагностированные случаи синдрома Чарджа, расстройство не развивалось из-за препаратов.

Затронутые популяции

Поражает мужчин и женщин в равных количествах. Встречается у людей возраста 15 – 70 лет. Большинство случаев наблюдается у лиц в возрасте 30 – 50 лет. Предполагаемая заболеваемость составляет 2,4 человека на миллион.

Опыт других людей

Признаки синдрома Чардж Стросса вызывают большой интерес у людей. Они отмечают, что этот синдром может проявиться разнообразными способами, включая сердечные дефекты, проблемы с зрением и слухом, а также задержку в развитии. Многие родители выражают свою поддержку и понимание по отношению к детям, страдающим от этого синдрома, и активно делятся информацией о методах лечения и поддержки.

Связанные нарушения

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными.

Гранулематоз Вегенера

Необычная патология, характеризующаяся проблемами кровеносных сосудов (васкулит), которое приводит к повреждению различных систем органов организма, чаще всего дыхательных путей, почек. Симптомы включают:

• изъязвление слизистых оболочек в носу со вторичной бактериальной инфекцией;
• постоянный насморк;
• синусит;
• хроническую инфекцию среднего уха (средний отит), что потенциально может привести к потере слуха.

В некоторых случаях аномалии почек прогрессируют до почечной недостаточности, что является серьезным осложнением. Если затронуты легкие, может присутствовать кашель, отхаркивание крови (кровохарканье), воспаление тонкой мембраны, выстилающей снаружи легкие и внутреннюю часть легкого. Точная причина гранулематоза Вегенера неизвестна.

Полиартериит

Редкое многосистемное расстройство, проявляется в возрасте 40 – 50 лет. Характеризуется широко распространенным воспалением, ослаблением, дегенерацией малых и средних артерий.

Поражаются кровеносные сосуды в любом органе, включая артерии, снабжающие почки, сердце, кишечник, нервную систему, скелетные мышцы.

Повреждение артерий приводит к аномально повышенному артериальному давлению (гипертонии), «воздушному шарику» (аневризме) артериальной стенки, образованию тромбов (тромбозов), затруднению кровоснабжения определенных тканей, повреждению и утрате тканей (некроз).

Во многих случаях пораженные люди испытывают потерю веса, лихорадку, общее чувство плохого состояния здоровья (слабость), усталость, слабость, головную боль, мышечные боли (миалгии), боли в животе. Дополнительные проявления зависят от того, какие области тела затронуты.

Точная причина полиартериита неизвестна, исследователи подозревают, что расстройство связано с нарушениями иммунитета организма.

Синдром Гийена-Барре (GBS)

Редкое, быстро прогрессирующее расстройство, вызывающее воспаления нервов (полиневрит), мышечную слабость, прогрессирующую до паралича.

Точная причина Гийена Барренеизвестна, вирусная или респираторная инфекция предшествует возникновению синдрома примерно в половине случаев. Это может быть аутоиммунным заболеванием.

Повреждение покрытия нервных клеток (миелина) и аксонов приводит к задержке передачи сигналов нерва. Существует слабость в мышцах, которые подаются или иннервируются поврежденными нервами. Возможны следующие варианты GBS:

• синдром Миллера Фишера;
• острая моторно-сенсорная полинейропатия аксонов;
• острая моторная аксональная полинейропатия;
• хроническая воспалительная полинейропатия (хроническая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия, называемая хронической рецидивирующей или рецидивирующей воспалительной);
• хроническая полинейропатия с блоком проводимости.

Множество дополнительных расстройств имеет сходные результаты (эозинофилия, легочные инфильтраты, васкулит). Они включают аллергический бронхолегочный аспергиллез, острую эозинофильную пневмонию, гиперэозинофильный синдром, микроскопический ангиит, злокачественные опухоли, грибковые или бактериальные инфекции.

Некоторые лекарственные препараты могут вызывать аналогичную клиническую картину.

Диагностика

Диагноз синдрома Чардж-Стросса можно заподозрить на основании тщательной клинической оценки, характерных физических результатов, специализированных тестов. В 1990 году Американский колледж ревматологии установил диагностические критерии расстройства.

Заболевание классифицируется как синдром Чарга-Стросса, а не другая форма васкулита, если идентифицированы четыре из следующих шести результатов:

1. Астма.
2. Эозинофилия (определяемая как более 10 процентов в циркулирующей крови).
3. Моно- или полиневропатия.
4. Нефиксированные легочные инфильтраты.
5. Аномалия околоносовых пазух.
6. Экстраваскулярная эозинофилия.

Диагностические процедуры, которые используются для диагностики, включают:

• хирургическое удаление (биопсию);
• микроскопическое исследование мелких образцов легочной ткани, демонстрирующие патологию кровеносных сосудов и другие связанные с этим изменения.
• Рентген грудной клетки, другие специализированные методы визуализации, такие как компьютерная томография (КТ), обнаруживают нарушения легких (легочные инфильтраты).

Проводятся лабораторные анализы, в том числе тесты, демонстрирующие повышенные уровни лейкоцитов (эозинофилы), которые указывают на наличие воспалительного процесса.

Лечение

Большинство людей с синдромом Чарга-Стросса лечатся кортикостероидами, такими как преднизон или метилпреднизолон, которые подавляют активность иммунитета (иммунодепрессанты), уменьшают воспаление.

Обычно пострадавшие получают высокие дозы кортикостероидов, после улучшения дозировка медленно снижается. Многим требуется только кортикостероиды для достижения ремиссии симптомов (монотерапия).

Если организм не отвечает на терапию стероидами или развивается заболевание (почек или неврологическое), могут потребоваться препараты, которые ингибируют рост и распространение (пролиферацию) клеток (цитотоксических препаратов), такие как как циклофосфамид или азатиоприн. В некоторых случаях врачи рекомендуют другие виды терапии.

В 2017 году Nucala (mepolizumab) было одобрено FDA для лечения взрослых пациентов с эозинофильным гранулематозом, полиангититом (синдром Чарга-Стросса). Nucala производится GlaxoSmithKline.

Исследовательская терапия

Проводятся исследования для оценки использования внутривенных инфузий с антителами (иммуноглобулинами), полученными из плазмы (иммунный глобулин, IVIG) в качестве лечения затронутых лиц, которые имеют неполный ответ на кортикостероидную или цитотоксическую терапию.

Согласно сообщениям, у некоторых людей с синдромом Чарга Стросса ежемесячная терапия ИВГГ приводит к снижению уровня белых кровяных клеток (эозинофилов), улучшению функции легких, дополнительному улучшению других связанных симптомов.

Необходимы дальнейшие исследования для определения долгосрочной безопасности и эффективности терапии IVIG.

Исследователи изучают использование внутривенных доз метилпреднизолона и циклофосфамида для лечения людей с синдромом Чарга-Стросса. Первоначальные результаты были положительными.

Дополнительные препараты, включая интерферон альфа, ритуксимаб, анти-интерлейкин-5 (ИЛ-5), изучаются как потенциальное лечение.

Интерферон альфа показал многообещающие результаты в исследовании. Необходимо провести дополнительные исследования, чтобы определить эффективность этих потенциальных методов лечения.

Частые вопросы

Какие основные признаки синдрома Чардж Стросса?

Основными признаками синдрома Чардж Стросса являются: врожденная глухота, сердечные дефекты, аномалии глаз (например, колобома), задержка в развитии и аномалии в строении лица и черепа.

Какова частота встречаемости синдрома Чардж Стросса?

Синдром Чардж Стросса встречается примерно у 1 на 10 000-15 000 новорожденных.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Если у вас или у вашего ребенка есть несколько признаков, характерных для синдрома Чардж Стросса, обратитесь к врачу для проведения диагностики и получения рекомендаций по дальнейшему лечению.

СОВЕТ №2

Ищите информацию у надежных источников, таких как медицинские журналы, официальные сайты медицинских учреждений или организаций, занимающихся редкими заболеваниями. Это поможет вам получить достоверную информацию о синдроме Чардж Стросса.

СОВЕТ №3

Общайтесь с другими людьми, у которых есть опыт проживания синдрома Чардж Стросса у себя или у своих близких. Поддержка и советы от таких людей могут быть очень ценными.