Синдром Протея – это расстройство, при котором наблюдается чрезмерный рост кожи и необычное развитие костей, часто с опухолями на более чем половине тела. Крайне редкое состояние, оно затронуло лишь немногим более 200 человек.
Затронутые органы и ткани, имеют тенденцию к перерастанию. Едва заметен при рождении, проявляется в возрасте от 6 до 18 месяцев. Существует риск преждевременной смерти из-за пороков развития сосудов.
Синдром Протеуса не передается ни от одного из родителей, ни вызван факторами окружающей среды до или во время беременности. Появляется в результате мозаичной мутации гена AKT1. Диагностика включает генетическое тестирование мозаики, спорадическое возникновение, прогрессирующее течение.
Препарат под названием Рапамицин эффективно используется для лечения этого заболевания.
Состояние не наследуется, происходит как случайная мутация на ранней стадии беременности.
AKT1влияет только часть клеток организма. Поэтому затрагивается только часть тела и люди с синдромом Протея могут быть по-разному затронуты.
Для лечения заболевания часто требуется команда специалистов со знанием широкого спектра особенностей и осложнений этого состояния.
| Медицинские термины | Другие имена |
80% -99% имеют эти симптомы |
|
| Аномальная форма позвонков | |
| Неправильное распределение подкожной жировой ткани | |
| Артериовенозная мальформация | |
| Асимметрия груди | |
| Кахексия | Истощение |
| Капиллярная гемангиома | |
| Уменьшение мышечной массы | Недоразвитые мышцы |
| Непропорциональный высокий рост | |
| Эпидермальный невус | |
| Нерегулярная гиперпигментация | |
| Кифоз | Круглая спина |
| Липома | |
| Асимметрия нижних, верхних конечностей | |
| Лимфангиома | |
| Macrodactyly | Излом пальца |
| Меланоцитарный невус | |
| Сколиоз | Аномальное искривление позвоночника |
| Скелетная дисплазия | |
| Подкожный узел | Твердое образование под кожей |
| Нарушение сосудистой сетки кожи | |
30% -79% показывают признаки |
|
| Аномальная легочная лопинация | |
| Бронхогенная киста | |
| Гипоноз сосудов голени | |
| Долихоцефалия | Высокий, узкий череп |
| Пальцевая синдактилия | Срощенные пальцы |
| Обобщенный гиперкератоз | |
| Гипертелоризм | Широко расставленные глаза |
| Лимфедема | |
| Macrotia | Большие уши |
| Кофейные пятна | |
| Легочная эмболия | |
| Круглое лицо | |
| Тромбофлебит | |
| Висцеральный ангиоматоз | |
5% -29% людей имеют |
|
| Аномалия зубной эмали | |
| Нарушения пигментации сетчатки | |
| Переразвитые пястные кости | Длинные кости |
| Антевертированные ноздри | Поднятый нос |
| Артериальный тромбоз | Сгусток крови в артерии |
| Буфтальм | Увеличенное глазное яблоко |
| Кариозные зубы | Распад зубов |
| Катаракта | Помутнение линзы глаза |
| Центральная гетерохромия | |
| Хориоретинальная колобома | Врожденный дефект. Отверстие во внутреннем слое задней части глаза |
| Клинодактия пятого пальца | Постоянный изгиб мизинца |
| Краниосиностозы | |
| Сплющенный носовой мостик | Плоская переносица |
| Сахарный диабет | |
| Ниспадающие пальцевидные трещины | Наклон вниз между веками |
| Увеличенные поликистозные яичники | |
| Экзостозы | |
| Лицевая асимметрия | Несимметричное лицо |
| Обобщенный гирсутизм | |
| Обобщенная гиперпигментация | |
| Hallux valgus | |
| Гетеротопия | |
| Вывих бедра | |
| Интеллектуальная недееспособность | Умственная отсталость |
| Плохая подвижность суставов | Жесткие суставы |
| Вытянутое лицо | Вертикальное разрастание лица |
| Длинный пенис | Увеличенный пенис |
| Низко посаженные уши | |
| Макроцефалия | Большая окружность головы |
| Macroorchidism | Большие яички |
| Менингиомы | |
| Metatarsus valgus | |
| Миофибриллярная миопатия | |
| Близорукость | |
| Узкий внутренний слуховой проход | |
| Новообразование легкого | |
| Неоплазм тимуса | |
| Оварианское новообразование | Опухоли яичника |
| Проптоз | Выступающие глаза |
| Птоз | Опущенное верхнее веко |
| Повторные инфекции | |
| Уменьшенное количество зубов | |
| Киста почки | |
| Сетчатая гамартмома | |
| Приступы | Судороги |
| Сиреномелия | |
| Спленомегалия | Увеличение размера селезенки |
| Косоглазие | |
| Внезапная смерть от сердечного приступа | |
| Тестикулярное новообразование | Опухоль яичка |
| Толстые носовые аллеи | |
| Гиперплазия тимуса | Увеличенный тимус |
Другие симптомы |
|
| Тромбоз глубоких вен | Сгусток крови в вене |
| Депигментация, гиперпигментация кожи | |
| Epibulbar dermoid | |
| Эпидермальный акантоз | |
| Гиперостоз лица | Увеличение размеров костей лица |
| Гемангиома | Винные пятна |
| Гемигипертрофия | Асимметричный рост |
| Гиперкератоз | |
| Гипертрофия кожи подошв | Толстая кожа подошв |
| Интеллектуальная инвалидность, умеренная | IQ между 34 – 49 |
| Кифосколиоз | |
| Мандибулярный гиперостоз | |
| Несколько липосом | |
| Невус | |
| Открытый рот | |
| Стеноз спинного канала | Узкий спинальный канал |
| Сжатие спинного мозга | |
| Тонкие кости | |
| Венозное уродство |
Мутация AKT1 изменяет способность затронутых клеток регулировать свой собственный рост, в результате чего некоторые части тела пациента растут до аномальных и даже огромных размеров, другие остаются нормальными. Неравномерность разрастается с возрастом и повышает восприимчивость к новообразованиям.
Помимо чрезмерных конечностей, расстройство вызывает множество поражений кожи, утолщение подошв ног. Некоторые пациенты имеют неврологические осложнения, такие как умственная отсталость, судороги, потеря зрения.
Читайте также:
У индивидуумов с этим заболеванием значительно повышен риск развития тромбоза глубоких вен и эмболии легочной артерии.
Причина
Вариант гена, который вызывает синдром Протея, возникает спонтанно после зачатия только в одной клетке развивающегося эмбриона. Поскольку они продолжают расти и делятся, некоторые имеют мутацию, другие – нет. Пострадавшие имеют измененный ген
AKT1только в некоторых, известный как мозаицизм.
AKT1кодирует белок, который помогает регулировать рост, деление (пролиферация), гибель клеток. Мутация в нем нарушает способность клетки регулировать свой собственный рост, позволяя ей расти и делить аномально.
Мутированный ген создает аномальный белок. Мутация известна как «c. 49G> A, p.Glu17Lys». Ген имеет ошибку, создающую аномально активный белок в организме. Считается, активный белок увеличивает скорость роста тканей и препятствует отмиранию. Повышенная пролиферация приводит к аномальному росту и повышенному риску развития рака.
Мнение врача:
Синдром Протея, или “человек-слон”, является редким генетическим заболеванием, характеризующимся избыточным ростом костей, кожных наростов и деформациями тканей. Врачи отмечают, что лечение этого синдрома представляет собой сложную задачу, требующую комплексного подхода. Хирургические вмешательства могут помочь улучшить качество жизни пациентов, но требуются также регулярное медицинское наблюдение и реабилитационные мероприятия. Важно поддерживать пациентов с синдромом Протея не только медицинскими методами, но и психологической поддержкой, поскольку это заболевание сопровождается серьезными психологическими и социальными аспектами.
Диагностика
Диагноз основан на клинических критериях, включающих три общие характеристики и конкретный список симптомов. Мутация
AKT1выявляется более чем у 90% людей, отвечающих критериям диагностики.
Существуют три общих признака, которые должны присутствовать, чтобы подтвердить диагноз синдрома Протея:
- Распределение мозаики: означает, что области разрастания являются неоднородными, только некоторые части тела демонстрируют признаки разрастания, другие не подвержены влиянию.
- Спорадическое возникновение: никто в семье пострадавшего не имеет сходных черт.
- Прогрессивное развитие: чрезмерное развитие заметно изменяет внешний вид пораженных частей тела с течением времени или появляются новые области поражения.
Если у человека есть все три признака в дополнение к некоторым конкретным характеристикам, врачи рассматривают диагноз.
- Читайте также:
Специфические характеристики сгруппированы по трем категориям: A, B, C. Диагноз требует наличия всех трех общих признаков и одной категории A или двух категории B, трех категории C.
Категория A
Церебральная соединительная ткань невус, являющаяся поражением кожи, глубокими бороздками, наблюдаемыми на поверхности мозга.
Категория B
- Наросты, вызванные чрезмерным ростом клеток на внешнем слое. (Линейный эпидермальный невус)
- Асимметричный, непропорциональный рост (по крайней мере, один из следующих):
- Конечности;
- Гиперостоз черепа;
- Гистероз наружного слухового канала;
- Megaspondylodysplasia;
- Селезенка, тимус.
- Опухоли до достижения 20-летнего возраста
- Двусторонняя цистаденома яичника (доброкачественная опухоль яичника)
- Паротидная мономорфная аденома (доброкачественная опухоль слюнной железы).
Категория C
- Аномальный рост или распределение жира (нарушение регуляции жировой ткани), любой из следующих:
- Жировые опухоли (липомы);
- Отсутствие жира подкожного (региональная липогипоплазия);
- Сосудистые мальформации (различия в кровеносных сосудах, венах, капиллярах), включая одно из:
- Капиллярная мальформация;
- Венозное уродство;
- Лимфатическая мальформация;
- Лунные буллы.
- Лицевые признаки (все следующие):
- Длинная, узкая голова (долихоцефалия);
- Вытянутое лицо;
- Пальпебральные трещины, незначительный птоз;
- Сплющенная переносица;
- Широкие ноздри;
- Открытый рот в покое.
Лечение
Каждый человек с синдромом Протея имеет разные медицинские потребности, требующие индивидуального лечения. Многие пациенты сопровождаются несколькими специалистами, такими как генетик, педиатр, дерматолог, и другие.
Лечение разрастания включает ортопедические процедуры для задержки или остановки линейного роста кости и коррекции деформаций скелета, таких как сколиоз.
Для замедления развития предлагается хирургическое вмешательство.
Так как любой орган или ткань могут быть затронуты, пострадавший должен находиться под регулярным наблюдением врача, чтобы вовремя предотвратить возможные осложнения.
Рекомендуются:
- мониторинг и лечение сосудистых проблем, таких как тромбы (тромбоз вен), закупорка артерии легких (легочная эмболия);
- лечение заболеваний легких;
- регулярный мониторинг на новообразования, особенно для поражений, известных как церебральная соединительная ткань.
Опыт других людей
Синдром Протея, или синдром Человека-слона, вызывает удивление и интерес у многих. Люди, сталкивавшиеся с этим редким заболеванием, отмечают его сложность и тяжесть. Однако, благодаря современным методам лечения, удается облегчить симптомы и улучшить качество жизни пациентов. Многие высказывают надежду на дальнейшие успехи в исследовании этого синдрома и разработке новых методов лечения.
Прогноз
Считается, что тяжесть заболевания зависит от того, когда спонтанное генетическое изменение происходит в эмбриональном развитии.
-
Читайте также:
Новорожденные с синдромом Протея почти всегда оказываются незатронутыми, симптомы возникают в первые два года жизни ребенка.
Частые вопросы
Как проявляется синдром Протея у человека?
Синдром Протея проявляется через необычное увеличение размеров костей, кожных наростов, аномалии внешности и другие деформации тканей.
Каковы методы лечения синдрома Протея?
Лечение синдрома Протея включает хирургическое вмешательство для устранения деформаций, физиотерапию, реабилитацию и психологическую поддержку.
Полезные советы
СОВЕТ №1
При обнаружении необычных изменений в росте и форме тела у себя или у близкого человека, обратитесь к врачу для профессиональной консультации и диагностики.
СОВЕТ №2
Изучите информацию о синдроме Протея у надежных источников, чтобы понять особенности этого заболевания и возможные методы лечения.
СОВЕТ №3
Поддерживайте эмоциональное благополучие, общайтесь с другими людьми, страдающими от синдрома Протея, и участвуйте в сообществах поддержки для обмена опытом и информацией.
Загрузка...
