Синдром Хантера является редким наследственным расстройством, которое возникает в результате отсутствия или нарушения функционирования лизосомального фермента (белка) из-за мутаций в гене
IDS. Фермент представляет собой идуронат-2-сульфатазу. Это изнурительное состояние с переменными скоростями прогрессирования.
Функция иуронат-2-сульфатазы заключается в разрушении длинных цепей гликозаминогликанов (прежнее название: мукополисахариды). Дефектный фермент вызывает накопление гликозаминогликанов, что повреждает несколько органов.
Причины
Синдром Хантера является наследственным, редким, связанным с Х-сцеплением рецессивным лизосомным условием. Зараженная хромосома передается от матери, у которой нет симптомов из-за наличия нормальной хромосомы в паре.
Мальчики чаще наследуют заболевание. Это объясняет преобладание состояния у мужчин.
Мнение врача:
Синдром Хантера – редкое генетическое заболевание, которое может привести к серьезным проблемам со здоровьем. Основными симптомами этого синдрома являются задержка в развитии, повышенная подвижность суставов, увеличенная печень и селезенка, а также нарушения в работе сердца. Лечение синдрома Хантера направлено на снижение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Врачи обычно применяют комбинированный подход, включающий фармакотерапию, физиотерапию и реабилитацию. Однако, в силу сложности заболевания, важно обратиться за помощью к специалистам для индивидуального подхода к лечению каждого пациента.
Признаки и симптомы
Хотя дети с синдромом Хантера кажутся нормальными при рождении, характерные симптомы начинают появляться в возрасте от 2 до 4 лет. Они варьируются в зависимости от возраста начала и тяжести состояния. Симптомы проявляются как континуум между тяжелыми и ослабленными вариантами болезни.
- Нос становится широким;
- Язык увеличен;
- Щеки становятся увеличенными, округлыми;
- Губы утолщаются;
- Голос становится хриплым из-за увеличенных голосовых связок;
- Печень, селезенка становятся увеличенными (гепатоспленомегалия);
- Жидкость накапливается в мозге (гидроцефалия);
- В нижней части живота (паховая) или вокруг пупка (пупочная) развивается грыжа (мягкие расширения или выпадение);
- Увеличенная голова (макроцефалия);
- Потеря слуха;
- Толстая неэластичная кожа;
- Частые инфекции уха;
- Характерные выросты кожи, которые выглядят как галька;
- Проблемы с клапаном сердца;
- Агрессия в поведении;
- Жесткость суставов;
- Задержка речи, ходьбы;
- Рост ограничен;
- Синдром кистевого туннеля;
- Проблемы с сетчаткой, приводящие к ухудшению зрения;
- Сжатый, поврежденный спинной мозг.
В тяжелых случаях интеллектуальные, умственные способности скомпрометированы (когнитивные нарушения) наряду с задержкой развития (регрессия развития), которая не наблюдается при легких случаях.
Диагностика
Диагностика синдрома Хантера включает выявление клинических симптомов, молекулярных особенностей, биохимических характеристик состояния.
Клинический диагноз
Требуется полная семейная и медицинская история пациента. Некоторые характерные симптомы, наблюдаемые у младенцев до 6 месяцев, – увеличение селезенки, печени, постоянные инфекции уха, грыжа.
Читайте также:
Другие симптомы включают проблемы с суставными и скелетными костями, проблемы с дыханием, лицевые искажения. Предварительная хирургическая история ребенка должна приниматься так, как он часто обнаруживается у детей, перенесших операцию.
Тестирование генов
Обнаружение мутаций в гене
IDSполезно, но не требуется для диагностики. Семьи должны пройти генетическую консультацию, если будут обнаружены мутации. Тестирование генов помогает выявить женщин-носителей в семье.
Пренатальное исследование фермента гена
IDSполезно для диагностики пораженных плодов. Было отмечено, что тестирование на мутацию значительно помогает выявить женщин-носителей, а также затронутый плод.
Биохимические испытания
- Ферментный анализ. Обнаружение активности фермента полезно для понимания недостатка фермента IDS. Это эффективный инструмент для диагностики синдрома Хантера, хотя он не может обнаружить носители мутаций гена
IDS. - Анализ мочи GAG: измеряет общие уровни гликозаминогликанов (GAG) или длинноцепочечных сахаровв моче. Однако он не очень чувствителен ко многим ложноотрицательным данным.
Лабораторные тесты очень эффективны в подтверждении диагноза синдрома Хантера, поскольку существует множество симптомов, которые являются общими для разных состояний группы мукополихахаридозов.
Другие диагностические тесты для некоторых симптомов:
- Слуховой тест;
- Тестирование функции легких;
- Эхокардиограмма;
- Оценка развития;
- МРТ головы, шейки матки;
- Тест функции сна;
- Обследование глаз;
- Генетическая консультация.
Эти тесты должны проводиться ежегодно в качестве стратегии эпиднадзора для наблюдения за пациентами.
Опыт других людей
Синдром Хантера вызывает озабоченность у многих людей, и многие делятся своими мыслями и опытом. Одни выражают беспокойство по поводу симптомов, таких как задержка в развитии и проблемы с сердцем, другие делятся информацией о методах лечения и поддержке. Некоторые отмечают важность ранней диагностики, чтобы начать лечение как можно раньше. Общаясь на форумах и в социальных сетях, люди обмениваются полезными советами и поддерживают друг друга в борьбе с этим редким генетическим заболеванием.
Лечение
После диагностики пациенты обращаются к клиническому генетику для начала немедленного лечения. Для лечения синдрома Хантера требуется многопрофильное сотрудничество. Семейный врач или педиатр помогает семье и пациенту координировать встречи, взаимодействие с несколькими специалистами (офтальмолог, анестезиолог, нейрохирург, ортопед, логопед, физиотерапевт, стоматолог, поведенческий терапевт).
-
Читайте также:
Существуют различные методы лечения, связанные с индивидуальными проблемами:
- Замена сердечного клапана;
- Вправление паховой грыжи;
- Шунтирование скопления жидкости в мозге;
- Тонзиллэктомия;
- Удаление аденоидов.
Ферментативная заместительная терапия (ERT)
В 2006 году была одобрена изготовленная (рекомбинантная) форма iduronate-2-sulfatase, idursulfase (Elaprase Т) для лечения людей с легкой формой синдрома Хантера и теперь одобрена в более чем 40 странах.
За исключением когнитивных нарушений, ERT, улучшает другие симптомы, если пациентов лечат рано. Однако, когда ERT лечится после отсроченного появления симптомов – не так эффективна. Побочные эффекты – лихорадка, сыпь, головные боли.
Трансплантация гематопоэтических стволовых клеток (HSCT)
Эта конкретная форма лечения показала преимущества. Однако преимущества HSCT в MPS II еще не подтверждены. Идея трансплантации (костного мозга или пуповинной крови) заключается в том, чтобы возместить достаточную активность фермента, для замедления или остановки прогрессирования заболевания.
Пренатальное тестирование предоставляет семьям возможность изучить доступные варианты лечения этого состояния. Он является генетическим состоянием, управляется только с помощью ферментной заместительной терапии, но не может быть излечен.
Прогноз
Факторы риска
Быть мужчиной и иметь семейную историю пораженной Х-хромосомы являются факторами риска синдрома Хантера.
Другие названия
- Идуронат-2-сульфатазный дефицит
- Дефицит I2S
Заболевания, относящиеся к группе мукополисахаридозов
- MPS IH (Херлера)
- IS (Шейе)
- MPS IV (Моркио)
- MPS III (с-м Санфилиппо)
Частые вопросы
Какие симптомы синдрома Хантера могут проявляться у пациентов?
Пациенты с синдромом Хантера могут испытывать различные симптомы, такие как задержка в психомоторном развитии, грубые черты лица, увеличение внутренних органов, нарушения в работе сердца и дыхательной системы.
-
Читайте также:
Каковы методы лечения синдрома Хантера?
Лечение синдрома Хантера направлено на симптоматическую поддержку и может включать физиотерапию, реабилитацию, хирургическое вмешательство для коррекции органов, а также специфическую терапию, такую как заместительная ферментотерапия.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к врачу при первых признаках синдрома Хантера, таких как задержка в развитии, увеличение органов, нарушение зрения и слуха. Раннее обнаружение поможет начать лечение раньше и улучшить прогноз заболевания.
СОВЕТ №2
Ищите информацию у надежных источников, таких как медицинские сайты, организации по борьбе с редкими заболеваниями и публикации от врачей. Это поможет вам лучше понять синдром Хантера, его симптомы и методы лечения.
Загрузка...
