Синдром денди уокера у детей и взрослых: признаки, симптомы, лечение

Синдром Денди-Уокера (DWS) или Dandy-Walker представляет собой врожденный порок мозга, который включает мозжечок (задняя часть мозга, контролирующая движение) и заполненные жидкостью пространства вокруг него.

Синдром Денди-Уокера встречается по одному на каждые 25 000 живорождений. Страдают женщины. Увеличение объема и давления происходит в жидкостных пространствах, окружающих мозг.

Симптомы и признаки

Синдром Денди-Уокера может проявляться резко или незаметно. Симптомы часто возникают в раннем детстве.

Симптомы включают в себя:

Медленное развитие моторики;
Прогрессивное увеличение черепа.

Старшие дети страдают от повышенного внутричерепного давления.

К признакам относятся:

Раздражительность;
Рвота;
Конвульсии;
Может возникнуть ненормальное функционирование мозжечка;
Нестабильность;
Недостаточная координация мышц;
Жёсткие движения глаз.

Помимо вышеуказанных особенностей могут также возникать:

Увеличенная окружность головы;
Выпуклая задняя часть черепа;
Проблемы с нервами, которые контролируют глаза, лицо, шею;
Аномальные формы дыхания.

Мнение врача:

Синдром Денди-Уокера – редкое генетическое заболевание, которое может повлиять на развитие скелета, зубов и ногтей. Врачи отмечают, что у детей с этим синдромом часто наблюдаются аномалии в развитии лица, зубов и костей конечностей. У взрослых с синдромом Денди-Уокера могут возникнуть проблемы с зубами, включая отсутствие зубов или неправильное расположение.

Симптомы синдрома могут быть различными, и врачи рекомендуют обращаться за консультацией при любых подозрениях на наличие этого заболевания. Лечение синдрома Денди-Уокера направлено на улучшение качества жизни пациента и может включать хирургическое вмешательство, ортодонтическое лечение и другие методы поддержки.

Важно помнить, что каждый случай синдрома Денди-Уокера уникален, и требует индивидуального подхода со стороны врачей различных специальностей, таких как генетика, стоматология, ортопедия и другие.

Классификация

Существуют три типа комплексов Денди-Уокера:

Читайте также:

Выученная беспомощность и ее последствия

Деформация DWS;
DWS mega cisterna magna;
Вариант DWS.

Деформация DWS – самая суровая презентация. Вариант менее суровый, чем мальформация. Синдром Денди-Уокер часто связан с нарушениями других областей центральной нервной системы.

Может отсутствовать мозолистое тело, Область, состоящая из нервных волокон, соединяющих два полушария головного мозга. Могут быть пороки развития сердца, лица, конечностей, пальцев рук, ног.

Диагностика

Денди-Уокер диагностируется с помощью УЗИ и магнитно-резонансной томографии (МРТ). Диагноз во время беременности возможен при ультразвуковом исследовании уже через 12-14 недель после зачатия. Поздние сканы более чувствительны.

МРТ является, пожалуй, самым полезным инструментом для диагностики Дэнди-Уокера.

Для получения более подробной информации используются компьютерная томография и простая рентгенография.

Также предлагается амниоцентез, при котором изучается ткань плода.

Опыт других людей

Синдром Денди-Уокера – редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена. У детей с синдромом Денди-Уокера наблюдаются различные аномалии скелета, сердца, почек и других органов. Люди, столкнувшиеся с этим синдромом, отмечают его сложность диагностики и лечения, а также необходимость многостороннего подхода специалистов различных профилей. Взрослые пациенты с синдромом Денди-Уокера подчеркивают важность регулярного медицинского наблюдения и комплексного подхода к лечению.

Читайте также:

Что такое острый живот у детей и взрослых: признаки, лечение

Лечение

Полное лечение синдрома Денди-Уокера недоступно. Управление включает устранение связанных проблем. Шунтирующие устройства (специальные трубки) иногда помещаются внутри черепа для контроля отечности.

Применяются такие методы, как профессиональная терапия, физиотерапия, логопедия, специализированное образование. Генетическая консультация полезна, поскольку синдром Дэнди-Уокера является генетически спорадическим расстройством.

Прогноз

Прогноз очень изменчив. Дети с менее выраженными симптомами могут иметь нормальное интеллектуальное развитие. Тяжелая мальформация приводит к умственной отсталости.

Даже если избыточная жидкость корректируется, дети могут не достичь нормального интеллектуального развития. Множественные врожденные дефекты сокращают продолжительность жизни.

Новые исследования

В настоящее время проводятся поиски новых способов лечения и профилактики развития мозговых расстройств, таких как синдром Денди-Уокера. Он теперь рассматривается как часть нового класса заболеваний, называемых ciliopathies.

Также изучаются генетические особенности этого заболевания. Такие состояния, как spina bifida, по-видимому, связаны с синдромом.

Часто задаваемые вопросы

1.К какому врачу-специалисту обратиться

Невролог и физиотерапевт занимаются лечением таких детей.

2. Если есть один ребенок с синдромом Дэнди Уокнера, может ли следующий заболеть?

Это генетически спорадическое расстройство. Родители должны проконсультироваться с акушером или генетиком.

Читайте также:

Преждевременное старение, молодые старики: признаки Прогерии при синдроме Вернера и Гетчисон Гилфорда

3. Возможно ли полное восстановление детей?

Результат переменный. Некоторые дети полностью восстанавливаются после хирургических исправлений, таких как использование шунтов, но другие не очень поддаются коррекции.

4. Является ли он смертельным?

Синдром Денди Уокер связан с высокой смертностью. Врожденные пороки развития могут привести к смерти.

Частые вопросы

Какие признаки и симптомы характерны для синдрома Денди-Уокера?

Синдром Денди-Уокера характеризуется различными признаками, такими как нарушения зрения, задержка развития, микроцефалия, нарушения координации движений и другие неврологические симптомы.

Каковы методы лечения синдрома Денди-Уокера?

Лечение синдрома Денди-Уокера направлено на симптоматическую терапию, включая реабилитацию, физиотерапию, лечение неврологических проявлений, а также поддержание общего здоровья пациента.