Судороги у детей и взрослых, признаки и лечение синдрома Веста

Синдром Веста, эпилептические спазмы – редкое расстройство детей и взрослых. Назван в честь английского врача Уильяма Джеймса Вэста (1793–1848), который впервые описал его в статье, опубликованной «Ланцете» в 1841 году.

Другие названия – генерализованная эпилепсия, детская эпилептическая энцефалопатия, детская миоклоническая энцефалопатия, “судороги складного ножа”, массивная миоклония, “спазмы Салам”.

Термин «инфантильные спазмы» можно использовать для описания специфического проявления приступа при синдроме, но также используется как синоним самого синдрома.

Синдром Веста в современном использовании – это триада симптомов – судороги, патогномоничный паттерн ЭЭГ (называемый гипсаритмией) и регрессия развития. Международное определение требует только двух из трех элементов.

Синдром связан с возрастом. Возникает между третьим и двенадцатым месяцами, обычно проявляется около пятого месяца. Есть разные причины. Часто вызывается органической дисфункцией мозга, происхождение которой может быть пренатальным, перинатальным (вызванным во время родов) или постнатальным.

Если причина не может быть определена, ставится диагноз криптогенных эпилептических спазмов.

Признаки и симптомы

Симптомы начинаются в течение первого года жизни. Средний возраст возникновения эпилептических спазмов составляет 6 месяцев. Эпилептические спазмы характеризуются непроизвольными мышечными спазмами, возникающими вследствие эпизодов неконтролируемых электрических нарушений мозга (судороги).

Каждый непроизвольный спазм начинается внезапно и длится всего несколько секунд, происходит в кластерах, которые могут длиться более 10-20 минут. Эпизоды, возникают при пробуждении или после кормления, характеризуются внезапными непроизвольными сокращениями головы, шеи и туловища или неконтролируемым разгибанием ног или рук. Продолжительность, интенсивность и группы мышц, на которые влияют судороги, варьируются.

Эпилептические припадки, которые могут наблюдаться у детей с синдромом Веста, делятся на три категории, известные под общим названием детские спазмы. Как правило, появляется следующая триада типов атак; хотя эти три типа обычно появляются одновременно, также могут возникать независимо друг от друга:

• Молниеносные приступы: внезапные, сильные миоклонические судороги всего тела или нескольких частей за доли секунды. Особенность – ноги согнуты (судороги сгибательных мышц более тяжелые, чем разгибательные).
• Приступы кивания: Судороги мышц сгибателей горла и шеи, во время которых подбородок резко дергается к груди или голова втягивается внутрь.
• Атаки салам: спазм сгибателей с быстрым сгибанием головы и туловища вперед, одновременным поднятием и сгибанием рук, при этом частично сближая руки перед грудью или размахивая. Если представить себе этот акт в замедленном темпе, он будет похож на церемониальное приветствие мусульман (Салам), от которого этот тип атаки получил свое название.

На ЭЭГ

Младенцы с синдромом Веста имеют очень ненормальную электроэнцефалограмму (ЭЭГ) с высокой амплитудой, хаотическими пиковыми волновыми паттернами (гипсаритмия). У большинства детей наблюдается регресс навыков или задержки их приобретения, которые требуют координации мышц и произвольных движений (психомоторная отсталость).

Приблизительно у трети детей развиваются рецидивирующие эпилептические припадки с возрастом. Часто перерастает в синдром Леннокса-Гастосо смешанными типами судорог, которые трудно контролировать и связаны с умственной отсталостью. Приблизительно у трети эпилептические спазмы будут продолжаться в более старшем возрасте. У последней трети судороги проходят со временем, обычно у пациентов, у которых нет четкой этиологии.

Мнение врача:

Судороги у детей и взрослых могут быть вызваны различными причинами, включая синдром Веста. Этот синдром характеризуется эпизодическими судорогами, обычно начинающимися в детском возрасте. Врачи отмечают, что признаки синдрома Веста могут включать в себя резкое начало судорог, потерю сознания, а также характерные мимические и двигательные проявления.

Лечение синдрома Веста обычно включает наблюдение за пациентом, выявление возможных провоцирующих факторов и назначение антиконвульсантов в случае необходимости. Важно обратиться к врачу для точного диагноза и разработки индивидуальной стратегии лечения.

Причина

До сих пор неизвестно, какие биохимические механизмы приводят к возникновению синдрома Веста. Предполагается, что это нарушение функции нейротрансмиттера или нарушение регуляции процесса передачи ГАМК. Или гиперпродукция кортикотропин-рилизинг-гормона (CRH). Возможно, что задействовано более одного фактора. Обе гипотезы подтверждаются эффектом некоторых лекарств, используемых для лечения.

Случаи эпилепсии исторически были разделены на три различные группы: симптоматические, криптогенные и неизвестные. Международная Лига Против Эпилепсии (ILAE) рекомендовала в 2011 году отказаться от этих терминов для ясности.

Поместили отдельные случаи в одну из следующих 3 групп: генетическая, структурная / метаболическая и неизвестная. Новые термины более понятны, за исключением того, что структурная и метаболическая группа включает случаи, которые имеют генетический компонент, который не всегда напрямую приводит к состоянию. Только генетическая группировка имеет известную прямую генетическую причину. «Неизвестные» случаи имеют другую причину.

Группы

Старая терминология определена следующим образом:

• симптоматическая:следствие известного или предполагаемого расстройства центральной нервной системы.
• Криптогенная:относится к расстройству, причина которого скрыта. Считается симптоматической.
• Идиопатическая:нет причины, кроме возможной наследственной предрасположенности.

Конкретная причина синдрома Веста выявляется примерно у 70-75% пострадавших. Любое расстройство, которое приводит к повреждению головного мозга, может быть основной причиной, включая травму, пороки развития, такие как гемимегаленцефалия или дисплазия коры, инфекции, хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, нейрокожные расстройства, такие как комплекс туберозного склероза (TSC), Sturge Weber синдром, пигментный синдром недержания мочи, различные метаболические / генетические заболевания, такие как дефицит пиридоксина, некетотическая гипергликемия, фенилкетонурия, митохондриальная энцефалопатия, дефицит биотинидазы, синдром Отахара, аномалия (мутация) гена AR5, локализованная в ARX или CD CD5 на Х-хромосоме.

Распространенные

Наиболее распространенным заболеванием, вызывающим синдром Веста, является комплекс туберозного склероза. (ТСК). Это аутосомно-доминантное генетическое заболевание, связанное с судорогами, опухолями глаз, сердца, почек, кожными заболеваниями. Нерабочий ген может быть унаследован от любого из родителей или быть результатом мутации у пострадавшего человека. Риск передачи от пораженного родителя потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Х-связанный синдром Веста вызван мутацией гена CDKL5 или ARX на Х-хромосоме. Х-связанные генетические расстройства – состояния проявляются в основном у мужчин. Женщины с неработающим геном, присутствующим в одной из Х-хромосом, являются носителями.

Женщины-носители обычно не проявляют симптомов, потому что имеют две Х-хромосомы, и только одна несет неработающий ген. Если мужчина наследует Х-хромосому, которая содержит нерабочий ген, он заболеет этой болезнью.

Если мужчина с Х-связанным расстройством способен к размножению, передаст нерабочий ген всем своим дочерям, которые будут носителями.

Симптоматическая

Если причина возникает сама по себе, синдром называют

симптоматическим, так как приступы проявляются как симптом другой проблемы. Практически любая причина повреждения головного мозга является причиной. Подразделяются на пренатальные, перинатальные и постнатальные. Примерно у трети детей имеются глубокие органические расстройства головного мозга:

• микроцефалия;
• кортикальная дисплазия;
• церебральная атрофия;
• Лиссэнцефалия;
• бактериальный менингит;
• факоматозы (туберозный склероз);
• Синдром Айкарди;
• головная гематома;
• порок развития сосудов.

Другие

Кроме того, в литературе чаще упоминаются другие причины:

• Incontinentia pigmenti;
• Синдром Фуа-Чавани-Мари;
• Синдром Патау (трисомия 13);
• Расстройство Стерге-Вебера;
• нейрометаболические заболевания;
• врожденные инфекции (цитомегаловирус);
• гипогликемия;
• повреждение головного мозга из-за удушья или гипоксии (недостаток кислорода во время родов), перивентрикулярной лейкомаляции, цефалематомы, цереброваскулярной травмы или повреждения головного мозга различных типов, а также вследствие преждевременных родов.

Синдром Дауна

Веста появляется у 1-5% детей с синдромом Дауна. Эту форму эпилепсии относительно трудно лечить. У детей с синдромом Дауна, расстройство часто гораздо слабее, и они лучше реагируют на лекарства.

Записи ЭЭГ более симметричны с меньшим количеством необычных результатов. Не все могут полностью освободиться от приступов при помощи медикаментозного лечения. С Дауна реже развивается синдром Леннокса-Гасто или другие формы эпилепсии. Причина, по которой легче лечить детей с синдромом Дауна, неизвестна.

Криптогенная

Когда непосредственная причина не может быть определена, но есть другие неврологические расстройства, случай называют

криптогенным.

Генетическая

Мутации нескольких генов связаны с синдромом Веста. К ним относятся родственные Aristaless гомеобоксы (ARX), циклинзависимые киназы, подобные 5 (CDKL5). Ген ARX, ответственен за некоторые из Х-связанных случаев.

Идиопатическая

Иногда упоминается как

идиопатический, когда причина не может быть определена. Важные диагностические критерии:

• Регулярное развитие до начала приступов или до начала терапии;
• нет патологических результатов
  
  неврологическихили нейрорадиологических исследований;
• нет доказательств триггера.

Диагностика

Диагноз может быть установлен ЭЭГ. В случае эпилептических спазмов ЭЭГ показывает типичные паттерны гипсаритмии.

Сканирование мозга

Компьютерная томография (КТ). Хорошо показывает области кальцификации, которые имеют важное значение для диагностики. Это не дает столь детальную картину, как МРТ.

Магнитно-резонансная томография (МРТ). Изображения являются более подробными, чем КТ, предоставляют информацию о любых пороках развития структур мозга или других типах поражений, обычно наблюдаемых при эпилептических спазмах.

Инфекция как причина определяется с помощью анализов крови, мочи, люмбальной пункции.

Лампа Вуда используется для исследования кожи на наличие повреждений с недостатком пигмента, чтобы узнать, является ли туберозный склероз возможным диагнозом.

Молекулярно-генетическое тестирование доступно для мутаций генов ARXи CDKL5, связанных с синдромом Веста. Доступно для генов, связанных с комплексом туберозного склероза. Некоторые генетические нарушения потребуют спинномозговой жидкости (CSF) для тестирования.

Тестирование на некетотическую гипергликемию требует образец CSF на глицин, а для митохондриальных заболеваний – CSF на лактат. Мутация гена STXBP1 отмечена у пациентов с синдромом Отахары.

Опыт других людей

Судороги у детей и взрослых могут вызывать беспокойство и тревогу. Люди отмечают, что признаки синдрома Веста могут включать в себя резкие судороги, потерю сознания и необычные движения. Лечение этого состояния обычно включает в себя наблюдение врача, применение антиконвульсантов и рекомендации по изменению образа жизни. Важно обратиться к специалисту для точного диагноза и разработки индивидуального плана лечения.

Лечение

Терапия гормонами является стандартом лечения – адренокортикотрофический гормон (АКТГ) или пероральные кортикостероиды, такие как преднизон. Vigabatrin также является общим назначением, хотя существует риск потери поля зрения при длительном использовании. Высокая стоимость АКТГ заставляет врачей избегать его назначения.

Данные клинических испытаний кетогенной диеты для лечения синдрома Веста противоречивы. Большинство испытаний проводились как терапия второй линии после неудачной медикаментозной. Не рассматривается в качестве лечения первой линии в адекватно разработанном клиническом исследовании. Хирургия рекомендуется пациентам с судорогами, возникшими в ограниченной области.

Лечение требует скоординированных усилий команды специалистов. Педиатрам, неврологам, хирургам, другим медицинским работникам нужно систематическое и всестороннее планирование лечения пострадавшего ребенка.

Медикаментозная

Для некоторых детей лечение противосудорожными препаратами помогает уменьшить или контролировать различные виды судорожной активности, связанной с синдромом Веста. Наиболее распространенные препараты, используемые для лечения – адренокортикотропный гормон (АКТГ), преднизон, вигабатрин, пиридоксин.

Стероиды вызывают проблемы с иммуносупрессией, гипертонией, глюкозой, желудочными проблемами, возбуждением и раздражительностью. Вигабатрин вызывает необратимые дефекты поля зрения, раздражительность, кратковременную гиперинтенсивность глубоких структур при МРТ.

Вигабатрин более эффективен у пациентов с туберозным склерозом или кортикальной дисплазией по сравнению со стероидами.

Считается, что более короткое время между диагностикой и лечением имеет менее вредное влияние на развитие по сравнению с длительным временем подготовки к лечению. Если методы лечения не увенчались успехом, могут быть использованы другие препараты, такие как бензодиазепины (клобазам), вальпроевая кислота, топирамат, руфинамид, зонисамид. Кетогенная диета иногда успешна при лечении эпилептических спазмов.

Прогноз

Невозможно сделать обобщенный прогноз развития из-за изменчивости причин, различных типов симптомов. Каждый случай должен рассматриваться индивидуально.

Прогноз для детей с синдромом Веста (идиопатический) в большинстве случаев более позитивный, чем для криптогенных или симптоматических форм. Идиопатические случаи с меньшей вероятностью обнаруживают признаки проблем с развитием до начала приступов, приступы лечат легче и эффективнее, частота рецидивов ниже.

Дети с этой формой синдрома имеют меньшую вероятность развития других форм эпилепсии. Примерно два из каждых пяти детей развиваются с той же скоростью, что и здоровые.

Особенности

В других случаях, лечение синдрома Веста относительно сложно, результаты терапии часто неудовлетворительны. С симптоматическим и криптогенным синдромом Веста прогноз не является положительным, особенно когда они оказываются устойчивыми к терапии.

По статистике, 5 из каждых 100 детей с синдромом Веста не доживают до пяти лет, в некоторых случаях из-за причины синдрома, в других по причинам, связанным с их лечением. Только менее половины могут стать полностью свободными от атак с помощью лекарств.

Статистические данные показывают, что лечение дает удовлетворительный результат примерно в трех из десяти случаев, при этом только у каждого 25-го ребенка когнитивное и двигательное развитие проходит более или менее нормально.

Большая часть (до 90%) детей страдает серьезными физическими и когнитивными нарушениями, даже если лечение прошло успешно. Это не из-за приступов эпилепсии, а скорее из-за причин, стоящих за ними (церебральные аномалии, их расположение, степень тяжести). Тяжелые, частые приступы могут (в дальнейшем) повредить мозг.

Постоянное повреждение, часто связываемое с синдромом Вэста включает когнитивные нарушения, трудности в обучении, поведенческие проблемы, церебральный паралич (до 5 из 10 детей), психологические расстройства, аутизм(3 из 10). Еще раз, причина каждого отдельного случая должна быть рассмотрена при обсуждении причины и следствия.

6 из 10 детей страдают эпилепсией в более позднем возрасте. Иногда синдром Веста превращается в очаговую или другую генерализованную эпилепсию. Примерно у половины развивается синдром Леннокса-Гасто.

Затронутые группы населения

Заболеваемость составляет 1: 3200, 3500 живорождений. По статистике, мальчики чаще страдают, чем девочки, в соотношении 3: 2. У 9 из каждых 10 пострадавших детей судороги появляются впервые между третьим и двенадцатым месяцами. В более редких случаях могут возникать в первые два месяца или в период со второго по четвертый год.

Синдром Веста – это редкий неврологический синдром, который может поражать мужчин и женщин. Х-сцепленная форма поражает мужчин чаще, чем женщин.

Составляет примерно 30 процентов всех случаев эпилепсии у детей.

Связанные расстройства

Симптомы следующих расстройств похожи на синдром Веста. Сравнения полезны для дифференциальной диагностики:

Эпилепсия– группа неврологических расстройств, характеризующихся аномальными электрическими разрядами мозга. Характерны потеря сознания, судороги, спутанность сознания, нарушения вегетативной нервной системы. Приступам предшествует «аура», чувство беспокойства или сенсорного дискомфорта. Существует много различных типов, точная причина неизвестна.

Синдром Леннокса-Гасто (LGS)

Редкий тип эпилептического расстройства, которое обычно проявляется в младенчестве или раннем детстве. Нарушение характеризуется приступами, ненормальными задержками приобретения навыков, которые требуют координации умственной и мышечной деятельности (психомоторные задержки). Вызван рядом различных расстройств или состояний.

Миоклонические припадки наблюдаются при многочисленных типах эпилепсии, начиная от миоклонической эпилепсии младенческого возраста до синдрома Дравеили миоклонической астатической эпилепсии. Их часто путают с инфантильными спазмами. Типы припадков – быстрое подергивание рук и ног, иногда возникают по отдельности.

Поскольку эпилептические спазмы представляют собой очень тонкие припадки с небольшими короткими движениями туловища или рук, его неправильно диагностируют как гастроэзофагеальный рефлюкс, запор, другие типы не-неврологических заболеваний.

Миоклонус – неврологическое нарушение движения, при котором возникают внезапные непроизвольные сокращения мышц. Существует много различных типов, в том числе наследственных. Другими причинами являются недостаток кислорода, вирус, злокачественные новообразования, поражения центральной нервной системы, лекарственные препараты, нарушения обмена веществ.

Источники

• Elaine Wyllie; Ajay Gupta; Deepak K. Lachhwani (2006). The Treatment of Epilepsy: Principles & Practice (4th ed.). Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 978-0-7817-4995-4.
• West, W. J. (1841). “On a Peculiar Form of Infantile Convulsions”. The Lancet. doi:10.1016/S0140-6736(00)40184-4.
• “West’s syndrome”. Whonamedit? A dictionary of medical eponyms. Ole Daniel Enersen.
• “NINDS Infantile Spasms Information Page”. Retrieved January 10, 2012.
• http://www.ilae.org/Visitors/Centre/ctf/documents/NewConcepts-Classification_2011_000.pdf

Частые вопросы

Какие признаки судорог у детей и взрослых могут указывать на синдром Веста?

Судороги, характеризующиеся резким началом и заканчивающиеся так же быстро, часто сопровождаются рвотой или регургитацией, а также изменением цвета кожи. У детей могут наблюдаться приступы смеха или плача, а также повышенная раздражительность.

Каковы методы лечения синдрома Веста?

Лечение синдрома Веста может включать в себя применение противосудорожных препаратов, таких как вальпроевая кислота или леветирацетам. Также важно избегать факторов, способствующих возникновению судорог, таких как стресс, усталость и недостаток сна.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При возникновении судорог у детей или взрослых, важно немедленно обратиться к врачу для получения профессиональной медицинской помощи.

СОВЕТ №2

Для предотвращения судорог рекомендуется следить за регулярным приемом лекарств, назначенных врачом, и при необходимости корректировать их дозировку.

СОВЕТ №3

Важно избегать стрессовых ситуаций, поддерживать здоровый образ жизни, в том числе регулярно заниматься физическими упражнениями и правильно питаться.