Трисомия 9, несколько вариантов

Синдром трисомии 9 хромосомы мозаичной формы – редкое хромосомное расстройство, при котором часть 9-й хромосомы появляется три раза, а не дважды в клетках тела. Термин «мозаика» указывает, что некоторые клетки содержат дополнительную хромосому.

Короткое плечо хромосомы 9 включает в себя полосы 9p11 – 9p24, а длинное полосы 9q11 – 9q34.

Во многих случаях симптомы схожи среди пораженных детей, несмотря на разную длину дублированного сегмента. Однако у пациентов с более крупными трисомами (например, простирающимися до средних или конечных областей 9q) могут присутствовать дополнительные признаки.

Кроме того, некоторые люди с дублированием конкретных областей хромосомы 9p не развивали никаких симптомов или только очень мягкие.

У детей с синдромом трисомии хромосомы 9 присутствуют задержки этапов развития, включая ходьбу, дефицит роста, отличительные пороки развития черепа и лицевой (черепно-лицевой) области. По мере взросления умственная инвалидность становится очевидной.

В некоторых случаях могут присутствовать дополнительные физические аномалии, такие как скелетные дефекты, структурные пороки развития сердца (врожденные).

Расстройство является результатом сбалансированной хромосомной перегруппировки у одного из родителей или возникает из спонтанных ошибок в эмбриональном развитии, которые происходят по неизвестным причинам.

Первоначально хромосомная аномалия была зарегистрирована в медицинской литературе в 1970 году. Трисомия 9p впервые предложена как особый синдром с характерными симптомами в 1975 году.

Дефицит роста начинается после рождения (постнатально). У некоторых младенцев может наблюдаться орофарингеальная дисфагия, при которой трудно продвигать пищу из задней части горла (орофаринкс) в пищевод.

У людей с более крупными трисомными сегментами (например, полосы 9q22 или 9q32) дефицит роста начинается до рождения (внутриутробная задержка роста).

Во многих случаях синдром трисомии хромосомы 9 связан с разной степенью умственной неполноценности от умеренной до тяжелой, задержками приобретения навыков, требующих координации умственной и физической деятельности (расстройства координации развития).

Наиболее сильно проявляется задержка развития речи. Наблюдаются инвалидности, начиная от легкой до тяжелой. Интеллектуальные и учебные проблемы идут рука об руку. Интеллектуальные проблемы имеют широкий диапазон, особенно у детей с частичной трисомией 9. Разрыв с типично развивающимися сверстниками часто увеличивается с возрастом.

Внешний вид

Многие младенцы и дети с трисомией 9 имеют характерный внешний вид лица. Большинство людей с этим состоянием имеют:

• короткую и широкую голову (брахицефалию);
• широкий рот с крутыми углами;
• видный, луковичный нос;
• большие, низкорослые, «чашевидные» уши;
• короткую вертикальную канавку в центре верхней губы (philtrum).

Также присутствуют характерные аномалии глаз, такие как:

• глубоко посаженные, широко расставленные глаза;
• наклонные веки (пальпебральные трещины);
• вертикальные складки кожи, которые покрывают внутренние углы глаз (эпикантальные складки);
• аномальное отклонение одного глаза по отношению к другому (косоглазие).

У некоторых затронутых младенцев может быть короткая шея; высокая арочная крыша рта (неба). Зубы прорезываются позже, чем ожидалось, растут криво.

Опорно-двигательная система

У многих присутствуют различные аномалии рук и ног:

• уменьшенную длину отдельных костей пальцев (фаланг), пястных костей, стопы (метатарзалы);
• короткие пальцы с маленькими ногтями;
• мизинцы бывают зафиксированы в изогнутом положении (клинодактильно).

Для синдрома характерны необычные, отличительные узоры кожи рук (аномальные дерматоглифы), уменьшенное количество пальцев. Менее часто присутствует одна складка на ладонях.

Расстройство связано со скелетными дефектами:

• задержка закрытия родничков и фиброзных суставов (черепных швов) костей черепа;
• деформация, при которой нога выкручивается (косолапость);
• ненормальная передняя, задняя, боковая кривизна позвоночника (кифосколиоз), развивающийся во втором десятилетии жизни.

Встречается частичное сращивание (синдактилия) пальцев, вывих бедер при рождении.

Сердечно сосудистая система

От 5 до 25% детей имеют врожденные пороки сердца, аномальное открытие перегородки, которая разделяет две нижние камеры (желудочки) сердца (дефекты желудочковой перегородки [VSD]).

Симптомы варьируются в зависимости от размера, характера или комбинации пороков развития сердца. Например, с маленькими изолированными VSD, симптомы бывают не очевидными (бессимптомными).

Дети с более крупными пороками VSD или другими сердечными дефектами, демонстрируют трудности при кормлении, одышку, обильное потоотделение, раздражительность, усталость, синеватый окрас кожи или слизистых оболочек (цианоз).

При тяжелых случаях, врожденная болезнь сердца может привести к потенциально опасным для жизни осложнениям. Требуется хирургическое вмешательство для устранения сердечных дефектов с последующим наблюдением.

Дополнительные признаки

Сообщалось о дополнительных физических аномалиях. К ним относятся:

• генитальные пороки развития у пораженных мужчин, такие как неопущенные семенники (крипторхизм), аномальное размещение мочевого отверстия (гипоспадии);
• почечные пороки развития;
• протрузия части кишечника, отложение жировой мембраны перед кишечником (сальник) через дефект в брюшной стенке пупка (пупочная грыжа);
• гидроцефалия, при которой блокирование нормального потока спинномозговой жидкости приводит к ее избытку, накапливающемуся в мозге и вокруг него. Это приводит к аномально высокому черепному давлению, отеку, неврологическим нарушениям.

В зависимости от возраста возникновения симптомов и других факторов, возникают внезапные эпизоды неконтролируемой электрической активности головного мозга (судороги), раздражительность, рвота, головная боль, потеря координации, ухудшение психического функционирования.

Некоторые индивидуумы развивают мальформацию Дэнди-Уокера(DWM). DWM происходит во время эмбрионального развития мозжечка и 4-го желудочка.

Мозаичная форма

Расстройство, характеризующееся трисомой всей 9-й хромосомы в некоторых клетках тела (мозаицизм). Термин «мозаицизм» указывает, что некоторый процент клеток пострадавшего человека имеет хромосомную аномалию.

Диапазон и тяжесть симптомов зависят от процента клеток с дополнительным материалом. Характерные особенности включают:

• дефицит роста до рождения (внутриутробная замедление роста);
• врожденные пороки сердца;
• скелетные, генитальные, почечные, неврологические аномалии;
• переменные черепно-лицевые дефекты, такие как луковичный нос, короткие складчатые веки (пальпебральные трещины), глубоко посаженные глаза, небольшая челюсть (микрогнатия), низкорослые и уродливые уши, короткая шея.

Мутация вызвана ошибками во время деления репродуктивных клеток (мейоза) родителя или во время деления клеток ткани тела (соматических клеток) на ранних стадиях развития эмбриона (митоза). Причина таких ошибок неизвестна.

Диагностика

Часто диагноз устанавливается до рождения (пренатально) с помощью специализированных тестов, таких как ультразвук, амниоцентез, хорионная выборка ворсинок (CVS).

Генетические исследования, проведенные на образцах жидкости или ткани, выявляют трисомию части или всего короткого плеча хромосомы 9 (9р), иногда, части длинного плеча (9q).

Trisomy 9p также диагностируется, подтверждается после рождения путем тщательной клинической оценки, идентификации характерных физических признаков, генетического анализа, других специализированных тестов.

Мнение врача:

Трисомия 9 – это редкое генетическое расстройство, при котором у человека имеется дополнительная копия 9-й хромосомы. Врачи отмечают, что существует несколько вариантов проявления этого синдрома, и их последствия могут значительно различаться. Некоторые пациенты могут иметь тяжелые врожденные дефекты, включая сердечные аномалии и поражение центральной нервной системы, в то время как у других симптомы могут быть менее выраженными. Врачи подчеркивают, что каждый случай трисомии 9 уникален, и требует индивидуального подхода к лечению и поддержке пациента.

Опыт других людей

Трисомия 9 вызывает различные медицинские проблемы, и мнения людей по этому поводу расходятся. Некоторые родители делятся своими историями борьбы и надежды, подчеркивая важность поддержки и понимания. Другие выражают свои опасения и страх перед неизвестностью. Однако, все они согласны в том, что информированность и поддержка играют важную роль в принятии решений и преодолении трудностей, связанных с этим генетическим синдромом.

Лечение

Лечение синдрома трисомии 9 хромосомы направлено на конкретные симптомы, физические признаки. Оно требует скоординированных усилий группы медицинских специалистов, таких как:

• педиатры;
• хирурги;
• врачи, лечащие аномалии скелета, суставов, мышц (ортопеды);
• кардиологи;
• неврологи.

Генетическая консультация рекомендуется для семей с детьми, пострадавшими от этого состояния. Возможно, потребуется психосоциальная поддержка всей семьи.

Диагностика во время младенчества и детства (до трех лет) имеет важное значение для того, чтобы дети достигли своего потенциала. Очень важна ранняя речевая терапия. Дополнительные услуги включают специальное образование, физическую, профессиональную терапию, логопедию.

Индивидуальная образовательная программа должна быть разработана для оказания помощи детям в школе, чтобы ребенок получил доступ к равному образованию.  Реабилитационная поддержка часто необходима во взрослой жизни.

Дополнительное лечение расстройства является симптоматическим. Например, для врожденных пороков сердца может потребоваться лечение лекарственными средствами, хирургическое вмешательство (паллиативное, корректирующее).

Врачи могут рекомендовать хирургическую коррекцию характерных черепно-лицевых мальформаций, скелетных аномалий, генитальных дефектов, грыж, аномалий почек, других пороков развития.

Конкретные хирургические процедуры зависят от характера и тяжести анатомических аномалий, связанных с ними симптомов, других факторов. Дефицит гормона роста успешно лечится при помощи гормональной терапии.

Частые вопросы

Что такое трисомия 9?

Трисомия 9 – это генетическое расстройство, при котором у человека имеется дополнительная копия 9-й хромосомы в каждой клетке организма.

Какие симптомы обычно сопровождают трисомию 9?

Симптомы трисомии 9 могут включать в себя задержку в развитии, умственную отсталость, врожденные пороки сердца, аномалии скелета и другие проблемы со здоровьем.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к генетику для получения дополнительной информации о трисомии 9 и возможных вариантах лечения.

СОВЕТ №2

Присоединитесь к онлайн-сообществам или группам поддержки, где можно обсудить свои вопросы и опыт с другими людьми, столкнувшимися с этим заболеванием.

СОВЕТ №3

Ищите специалистов, специализирующихся на редких генетических заболеваниях, чтобы получить наилучшую возможную помощь и поддержку.