Трисомия по х хромосоме

Синдром трисомии X представляет собой генетическое заболевание, наблюдаемое у женщин, характеризующееся наличием дополнительной Х-хромосомы.

Синдром Triple X также называют:

• 47, XXX
• 47, XXX Кариотип
• синдром XXX, 47
• Синдром XXX
• Трисомия X

Факты

• Встречается только у женщин
• Это не наследственное расстройство
• Синдром наблюдается у 1 из 1000 новорожденных девочек
• Некоторые случаи недиагностированы из-за отсутствия симптомов
• Приблизительно 10 процентов случаев диагностированы

Мнение врача:

Трисомия по Х-хромосоме, или синдром Тёрнера, вызвана недостатком или отсутствием одной из двух половых хромосом у женщин. Врачи отмечают, что данное состояние может привести к различным физическим и психологическим проблемам, таким как низкий рост, проблемы с сердцем, нарушения в развитии репродуктивной системы и обучении. Однако, современная медицина предоставляет возможности для диагностики и поддержки пациентов с синдромом Тёрнера, что позволяет им вести полноценный образ жизни и получать необходимое лечение.

Генетика синдрома Triple X

Обычно у каждого человека 46 хромосом, из которых две являются половыми, а именно X и Y. Женщины имеют две Х-хромосомы, мужчины одну Х и одну Y.

Люди, родившиеся с трисомией по х хромосоме, имеют 3 Х-хромосомы, поэтому общее количество составляет 47 из-за дополнительной Х.

Некоторые женщины с синдромом трисомии Х имеют дополнительную Х-хромосому только в некоторых клетках, которая называется 46, XX / 47, XXX мозаицизмом.

Причины и факторы риска

Трисомия по х хромосоме обычно не наследуется. Это происходит, когда репродуктивная клетка, имеет две Х-хромосомы из-за их нераспределения во время образования. Когда одна из таких клеток участвует в образовании зиготы, это приводит к синдрому тройного Х.

Причина мозаичной формы 46, XX / 47, XXX обусловлена ​​аномальным делением клеток во время ранней эмбриональной стадии, что приводит к дополнительной Х-хромосоме только в некоторых клетках. Он также не является наследственным.

Опыт других людей

Трисомия по Х-хромосоме, или Синдром Тернера, вызывает различные физические и психологические особенности у людей, которые с ней живут. Многие отмечают, что люди с этим синдромом обладают особым обаянием и теплотой, что делает их особенно привлекательными в общении. Они также часто проявляют творческие способности и умение находить общий язык с окружающими. Люди, знакомые с этим синдромом, подчеркивают важность понимания и поддержки со стороны общества, чтобы каждый мог раскрыть свой потенциал и жить полноценной жизнью.

Симптомы и признаки

Симптомы и признаки синдрома трисомии Х широко варьируются среди пациентов. Пораженные женщины могут быть бессимптомными или иметь несколько симптомов или много аномалий. Ниже приведены аномалии, наблюдающиеся при трисомии по х хромосоме.

• Рост больше, чем средний, с длинными ногами.
• Задержка развития моторных навыков, таких как ходьба и сидение.
• Слабый мышечный тонус (гипотония).
• Низкий IQ: на 10-15 баллов ниже, чем у братьев, сестер.
• Отсроченные речевые и языковые навыки.
• Поведенческие и эмоциональные проблемы.
• Дефицит памяти, суждений, обработки информации.
• Маленькие пальцы или аномально кривые, называются клинодактильными.
• Младенцы с тройным X могут иметь эпикантальные складки (часть верхнего века, которая образует складку и покрывает внутренний угол глаза), гипертелоризм (увеличение пространства между двумя глазами), небольшая окружность головы.
• Тревожность.
• Гиперактивное расстройство с дефицитом внимания(ADHD): дети с СДВГ проявляют чрезмерную активность, отсутствие внимания, неконтролируемое поведение.
• Аномальное развитие яичников (дисвразия яичников).
• Раннее или отсроченное половое созревание.
• Преждевременная недостаточность яичников, бесплодие.
• Почечная агенезия (неспособность развиться) почечная дисплазия (аномальное развитие).
• Периодические инфекции мочевых путей.
• Плоскостопие.
• Запор, боль в животе.
• Pectus excavatum (аномальная грудная стенка, которая вогнута или утоплена)
• Сердечные аномалии.

Диагностика

Предполагается, что синдром трисомии Х возникает, когда пациент представляет любой из симптомов или задержку полового созревания или другие нарушения менструального цикла.

Хромосомный анализ

Анализ хромосом в клетках крови пострадавшего подтверждает диагноз в подозреваемых случаях.

Другие диагностические методы включают в себя пренатальную диагностику, которая выполняется у некоторых пациентов по другим причинам, а состояние диагностируется случайно.

Амниоцентез

У беременных женщин проводится проверка хромосомных аномалий растущего плода. Это инвазивная процедура. Амниотическая жидкость содержит клетки плода. Жидкость собирают и клетки исследуют, чтобы проверить количество хромосом и другие аномалии.

Если у плода есть синдром тройного Х, у клеток будет дополнительная Х-хромосома.

Выбор хорионических ворсинок

Выборка хорионических ворсинок (CVS) выполняется у беременных женщин, чтобы проверить хромосомные аномалии растущего плода. В плаценте присутствуют хорионические ворсинки. Собирают немного ткани плаценты и проверяют на аномалии хромосом. Если у плода есть трисомия по х хромосоме, у клеток будет дополнительная Х-хромосома.

Лечение

Лечение синдрома тройного Х зависит от возраста представления заболевания, его тяжести и симптомов.

Дети

Если новорожденному диагностирован синдром трисомии Х, ребенок должен оцениваться следующим образом:

• Первые 4 месяца: оценка развития мышечного тонуса и силы.
• До 12 месяцев: оценка языка, речи.
• В дошкольном возрасте: предварительная оценка ранних признаков проблем чтения.
• Для детей с синдромом тройного Х необходимо оценить функцию почек и сердца.

Детям с синдромом тройного Х, ранняя оценка и вмешательство дают отличный результат. Речевая, развивающая терапия, физиотерапия, консультирование являются ключевыми мерами вмешательства, когда это необходимо.

Часто задаваемые вопросы

• С каким специалистом надо консультироваться, чтобы исключить синдром Triple X?

В зависимости от возраста ребенка вам может потребоваться консультация педиатра или гинекологом по проблемам, связанным с половым созреванием. Если они будут подозревать синдром Triple X, вас направят к генетику для хромосомного анализа и кариотипирования.

Является ли он наследственным расстройством?

Тройной синдром X не наследуется.

Как можно его избежать

Синдром Triple X не является предупреждаемым. Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для предотвращения долгосрочных последствий.

Частые вопросы

Что такое трисомия по х хромосоме?

Трисомия по х хромосоме – это генетическое расстройство, при котором у человека имеется дополнительная копия х-хромосомы, в результате чего у женщин обычно имеется 3 х-хромосомы вместо обычных 2.

Каковы основные симптомы трисомии по х хромосоме?

Основные симптомы трисомии по х хромосоме могут включать задержку в развитии, низкий рост, проблемы с сердцем, нарушения менструального цикла, аномалии внешних половых органов и другие признаки.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к генетическому консультанту или специалисту по генетике для получения подробной консультации и информации о трисомии по Х-хромосоме.

СОВЕТ №2

Ищите поддержку у организаций, занимающихся редкими генетическими заболеваниями, где вы сможете получить информацию, поддержку и советы от других людей, столкнувшихся с этим состоянием.