Диагностические критерии синдрома Холт Орама

Синдром Холта Орама влияет на кости рук и сердце. Люди с расстройством имеют по крайней мере одну кость в запястье, которая не образуется (развивается) нормально. Другие кости в руках, плече могут также развиться ненормально.

Многие из этих изменений развития возможно увидеть только на Рентгеновском снимке. Также возникают проблемы с сердцем врожденные или приобретенные.

Синдром Холта-Орама вызван генетическими изменениями (патогенными вариантами, мутациями) гена TBX5. Наследуется аутосомно доминантным способом.

Диагноз может быть заподозрен, если у человека присутствуют характерные признаки. Рентген рук, запястий, эхокардиограмма сердца, генетическое тестирование используются для подтверждения. Варианты лечения включают операции для устранения проблем с костью или сердцем, а также физиотерапию.

Другие имена:

1. Синдром сердца;
2. HOS;
3. Atriodigital дисплазия.

Симптомы

Признаки и симптомы Холт-Орама включают врожденные дефекты руки, запястья, сердца. Люди имеют по крайней мере одну из запястных костей, которая аномально сформирована. Другие кости верхних конечностей также могут образоваться аномально.

Они могут включать в себя отсутствующий, длинный большой палец, отсутствующие кости предплечья, плеча, проблемы с формой воротничной кости или лопаток. Иногда аномалии видны только на рентгеновском снимке.

Проблемы с сердцем

Около 75% имеют проблемы с сердцем. Наиболее распространенными проблемами являются отверстия в стенах камер сердца. Эти проблемы известны как дефекты предсердной перегородки (ASD), дефекты межжелудочковой перегородки (VSD) в зависимости от точного местоположения отверстия.

Сообщалось о других сердечных патологиях, включая патентный артериальный проток (PDA). Бывает, что сердечные дефекты, не вызывают никаких проблем или дают такие симптомы, как затрудненное дыхание, легкое утомление (усталость), высокое кровяное давление в артериях легких (легочная гипертензия). Часто, они опасны для жизни.

Некоторые заболевают сердечной проводимостью, когда электрическая система, координирующая сердцебиение, работает неправильно.

Болезнь сердечной проводимости может привести к таким проблемам, как более медленный, чем ожидалось, сердечный ритм (брадикардия) или быстрое, нескоординированное сокращение сердечной мышцы (фибрилляция). Проблемы со здоровьем, связанные с сердечно-сосудистой болезнью, развиваются по мере взросления человека.

В некоторых случаях у людей с заболеванием не обнаруживаются патогенные варианты TBX5, точная причина не понята.

Мнение врача:

Синдром Холт-Орама представляет собой генетическое заболевание, характеризующееся дефектами в развитии сердца и конечностей. Врачи определяют диагностические критерии этого синдрома на основе клинических проявлений, таких как врожденные пороки сердца, особенности роста и развития конечностей. Для установления точного диагноза и определения стратегии лечения требуется комплексное обследование пациента, включая медицинскую генетику, кардиологию и ортопедию. Раннее выявление синдрома Холт-Орама позволяет своевременно начать медицинское вмешательство и обеспечить пациенту наиболее эффективное лечение.

Наследование

Синдром холт орама наследуется аутосомно доминантым способом. Ген TBX5 имеет пару (две копии). Автосомальная доминантность означает, что иметь только одну измененную копию TBX5 достаточно, чтобы вызвать признаки и симптомы. Человек наследует одну копию гена
от матери, другую от отца. Для каждого рожденного ребенка есть:

• 50% риск наследовать измененную копию, то есть у ребенка будет болезнь;
• Пятидесяти процентный шанс наследовать здоровый ген – болезни не будет.

Примерно в 85% случаев генетическое изменение гена TBX5 происходит впервые, не наследуется от родителя.

В некоторых случаях человек с синдромом Холта-Орама наследует измененную копию гена у родителя, у которого есть одна копия измененного гена, но родитель не знает, что он носитель патологии. Это происходит, потому что могут быть небольшие изменения в одной или нескольких костях запястья и незначительные изменения или нет в других костях, сердце.

Помните, изменения, вызванные синдромом Холт, могут различаться даже среди членов одной семьи. Это называется переменная экспрессия, Поскольку симптомы варьируются, невозможно предсказать, как они повлияют на будущих детей.

Диагностика

Синдром холта орама подозревается, когда у человека обнаружены изменения в костях запястья и верхних конечностей. Диагноз подтверждается, если есть определенные изменения костей, семейная история дефекта межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, заболевания сердечной проводимости.

Чтобы установить диагноз, врач изучает результаты исследований, включая Рентген рук, запястий, эхокардиограмму, электрокардиограмму. Окончательно подтверждается генетическим тестированием TBX5.

Опыт других людей

Диагностические критерии синдрома Холт-Орама вызывают большой интерес у медицинского сообщества и пациентов. Люди отмечают, что точная диагностика этого редкого генетического заболевания играет важную роль в определении стратегии лечения и планировании беременности. Они высоко оценивают значимость раннего выявления синдрома для предотвращения осложнений и обеспечения качественного медицинского ухода. Специалисты также активно обсуждают и дополняют диагностические критерии, стремясь к улучшению методов выявления синдрома Холт-Орама.

Лечение

В зависимости от тяжести проблем с костями и сердцем для лечения может потребоваться команда специалистов, включая педиатров, хирургов, кардиологов, ортопедов, генетиков.

Лечение проблем с костями включает коррекционную или реконструктивную хирургию, использование протезов, физическую или профессиональную терапию. Цель – помочь людям максимально использовать верхние конечности.

Эти методы лечения наиболее эффективны, если начинаются рано. Иногда изменения кости, запястье, верхних конечностях, не вызывают никаких проблем и не нуждаются в каких-либо процедурах. В этих случаях аномалии не заметны только на Рентгене (случайный вывод).

Люди с умеренными сердечными дефектами или  патологией сердечно-  сосудистой системы могут не нуждаться в каком-либо лечении. В других случаях болезнь сердечной проводимости лечится антиаритмическими препаратами, кардиостимулятором для поддержания регулярного сердечного ритма.

Другие аномалии сердца устраняют хирургическим путем. Конкретная хирургическая процедура зависит от местоположения, тяжести сердечного дефекта.

Люди с дефектами сердца подвергаются повышенному риску бактериальной инфекции и воспаления (эндокардит). Антибиотики назначают перед хирургическими процедурами, чтобы снизить риск заражения.

Прогноз

Долгосрочные перспективы для людей с Холт-Орамом зависит от тяжести сердечных дефектов. У некоторых людей нет проблем с сердцем, или они мягкие и требуют периодического кардиологического мониторинга. В других случаях сердечные дефекты, бывают серьезными и опасными для жизни.

Различия в костях запястья, руки, плеча, приводят к физическим ограничениям, которые влияют на повседневную жизнь. Эти врожденные дефекты влияют на социальные взаимодействия, особенно для детей, чьи руки заметно отличаются от других.

Связанные заболевания

Дифференциальная диагностика включает:

• синдром сердечного приступа типа 2;
• синдром сердечной недостаточности типа 3;
• брахидактильно-длинный палец;
• нарушения, связанные с SAL4 (Окихиро и акро-почечно-глазной синдром);
• Fanconi анемия;
• дистальный 22q11.2 синдром микроделеции;
• ассоциация VACTERL;
• эмпиопатия талидомида;
• другие воздействия внутриутробного тератогена.

Частые вопросы

Какие основные диагностические критерии синдрома Холт-Орама?

Основные диагностические критерии синдрома Холт-Орама включают врожденные аномалии кистей рук, такие как отсутствие большого пальца или другие дефекты, а также врожденные пороки сердца, такие как атриовентрикулярная блокада.

Какие методы используются для диагностики синдрома Холт-Орама?

Для диагностики синдрома Холт-Орама могут использоваться клинический осмотр, рентгенография кистей рук, электрокардиография, эхокардиография и генетическое тестирование.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При изучении диагностических критериев синдрома Холт-Орама обратите внимание на наличие врожденных аномалий кистей рук и дефектов в развитии сердца.

СОВЕТ №2

Обратите внимание на семейный анамнез, так как синдром Холт-Орама часто имеет наследственную природу.