Синдром Альцгеймера: причины, симптомы, диагностика

Болезнь Альцгеймера – прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое является необратимым. Это проблема общественного здравоохранения среди пожилых людей.

Она разрушает умственные способности, память, мышление, которые со временем ухудшаются и в конечном итоге делают людей неспособными выполнять даже самые простые задачи.

Синдром обычно влияет на пожилых людей, хотя не является частью нормального процесса старения. Нет никакого лечения, но доступно управление симптомами.

Он был назван в честь немецкого врача Алоиса Альцгеймера, который впервые определил это состояние в 1906 году, когда совершал вскрытие мозга женщины, страдавшей от серьезной потери памяти.

Он наблюдал определенные аномальные изменения (микроскопические амилоидные бляшки и нейрофибриллярные клубки) в ткани мозга, которые отвечали за память пациента и другие когнитивные проблемы.

Как правило, заболевание начинает влиять на ткани мозга после достижения сорока лет. По непонятным причинам эти бляшки захватывают здоровые ткани, разрушая области мозга, связанные с интеллектуальной функцией.

Еще один момент, который следует помнить, заключается в том, что не любая потеря памяти – синдром Альцгеймера. Многие люди испытывают проблемы с памятью по мере старения; однако, если это влияет на способность функционировать или общаться, лучше всего посетить врача.

Заболеваемость, статистика

• Это единственная причина смерти, которую нельзя предотвратить, замедлить или вылечить.
• По оценкам, почти 44 миллиона человек страдают от болезни или связанной с ней деменции.
• Только один из четырех человек (25%) с болезнью Альцгеймера диагностирован.
• У одного из 9 пожилых людей есть синдром
• Зарегистрированные показатели заболеваемости являются самыми низкими в странах Африки к югу от Сахары, азиатских странах, чем в промышленно развитых.
• Каждые 66 секунд у кого-то развивается болезнь.
• Наиболее распространена в Западной Европе.
• Типичная продолжительность жизни составляет 4-8 лет после диагноза.

Мнение врача:

Синдром Альцгеймера – это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое приводит к постепенной потере памяти, когнитивным нарушениям и изменениям поведения. Причины развития этого синдрома связаны с накоплением белка бета-амилоида в мозге, что приводит к уничтожению нейронов и образованию плаков. Симптомы включают забывчивость, дезориентацию во времени и пространстве, изменения в личности. Диагностика основывается на анализе симптомов, нейропсихологических тестах и нейрообразовательных методах, таких как МРТ и ПЭТ-сканирование. Раннее обнаружение синдрома Альцгеймера позволяет начать лечение и замедлить прогрессирование заболевания.

Можно ли болезнь отсрочить

Лекарственное средство или иммунодепрессанты можно использовать для замедления прогрессирования болезни Альцгеймера на ранней стадии.

Обнаружено, что бета-амилоид, который продуцируется мозго большинства людей, включает белок, называемый кальциневрином.

Активированный кальциневрин вызывает ингибирование второго белка, называемого Pin1, что приводит к потере дендритных шипов и синапсов.

Эксперименты показали, что синапсы могут быть спасены, если нейроны получают дополнительный Pin1 или подвергаются воздействию FK506 – лекарственного средства, которое блокирует кальциневрин и одобрено медиками для предотвращения отторжения трансплантата твердых органов.

Это самый старый препарат, циклоспорин, использовался с 1983 года.

Недавнее исследование показало, что пациенты, которые получают FK506 для долговременной иммуносупрессии после трансплантации, развили болезнь Альцгеймера менее часто, чем ожидалось.

Антиретровирусные препараты, назначаемые реципиентам трансплантата органов, работают путем подавления иммунной системы и, как результат, могут увеличить риск заражения. Эксперименты показывают, что более низкие дозы FK506, которые необходимы для блокирования отторжения трансплантата, защищают нейроны бета-амилоида без значительной иммуносупрессии.

Причины

Факторы влияют на состояние, но не обязательно являются причинами.

Факторы риска:

• Гендерные – женщины чаще развивают болезнь, чем мужчины.
• Возраст – болезнь Альцгеймера не является нормальной частью старения, но возраст является самым сильным риском. Чем старше становитесь, тем выше риск. После возраста 65 лет риск удваивается. Старение может нарушить механизмы саморемонции организма, в том числе мозга.
• Образование. Отсутствие высшего образования связано с повышенным риском развития болезни Альцгеймера. У этой связи нет ясной причины, но ученые полагают, что длительное обучение помогает увеличить связь между нейронами.
• Травма головного мозга. Риск увеличивается после умеренной или тяжелой черепно-мозговой травмы, вызывающей амнезию или потерю сознания в течение более 30 минут.
• Генетика – Апо-e4 ген является наиболее распространенным геном риска; он, играет роль в одной четверти случаев болезни Альцгеймера. Однако наличие APOE-e4 не означает, что у человека развивается синдром, некоторые люди, у которых нет APOE-e4, развивают заболевание.
• Синдром Дауна. Большинство людей с синдромом Дауна развивают болезнь Альцгеймера. Причина- дополнительная копия хромосомы 21, которая содержит ген, генерирующий вредный амилоид.
• Сердечно-сосудистые заболевания .Сердце отвечает за перекачку крови мозгу, мозг получает кислород и питательные вещества из крови. Факторы, которые вызывают сердечно-сосудистые заболевания, связаны с более высоким риском развития синдрома Альцгеймера.

Опыт других людей

Синдром Альцгеймера вызывает глубокую тревогу у многих людей. Он связан с постепенной потерей памяти, путаницей в мыслях и изменениями личности. Причины этого заболевания до конца не изучены, но считается, что роль играют генетические и окружающие факторы. Ранняя диагностика крайне важна, поскольку позволяет начать лечение на ранних стадиях. Симптомы могут проявляться по-разному, что затрудняет диагностику. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, отмечают, что поддержка семьи и близких играет огромную роль в облегчении бремени заботы о больном.

Симптомы

• Заметная потеря памяти.
• Неправильное использование слов.
• Постепенная потеря способности выполнять обычные задачи повседневной жизни, включая координацию мышц, например, приготовление пищи, одевание, купание, покупки, письмо (apraxia).
• Эпизоды блуждания, неспособность узнавать друзей, родственников.
• Неспособность распознавать и использовать знакомые предметы, такие как одежда (агнозия).
• Становится все более непонятным, неразговорчивым.
• Потеря способности к самообслуживанию.
• Невозможность самостоятельного приема пищи, одевания, купания.
• Если у человека внезапно появляются симптомы, такие как судороги, проблемы с походкой, потеря зрения и координации, менее вероятно, что они указывают на болезнь Альцгеймера.
• Изменения настроения.
• Социальная изоляция.

Диагностика

Нет никаких быстрых, простых, надежных, недорогих или неинвазивных тестов, доступных для диагностики болезни Альцгеймера, прежде чем человек пострадает от значительного ущерба.

Отличительными признаками являются бляшки в ткани головного мозга. Однако это не может быть использовано для установления диагноза, а видно только после вскрытия. Получение правильного диагноза является первым шагом планирования любого лечения.

Ранняя диагностика дает возможность составлять юридические, финансовые, медицинские планы, пока пострадавший человек все еще способен мыслить. Иногда симптомы могут быть вызваны состоянием, которое является обратимым.

Даже если существует основное заболевание, диагностика и лечение обратимых состояний улучшают функцию мозга, уменьшают симптомы.

Существуют другие причины деменции, которые необходимо исключить, прежде чем маркировать пациента как страдающего синдромом Альцгеймера. Некоторые из них являются обратимыми, включая дефицит функции щитовидной железы и витаминов.

Около 60% деменции связано с болезнью, около 15% связаны с сосудистыми заболеваниями.

Полное физическое и неврологическое обследование является первым шагом до проведения исследований.

Неврологическое обследование

Во время неврологического обследования врач внимательно оценивает человека на наличие проблем, которые сигнализируют о нарушениях мозга, отличных от болезни Альцгеймера. Врач проверит:

• Рефлексы;
• Координацию, мышечный тонус, силу;
• Движение глаз;
• Речь;
• Ощущения.

После этого пациенту проведут психиатрическую оценку, чтобы узнать о повседневной активности и понять эмоциональное состояние.

Исключением является болезнь Паркинсона, инсульт, опухоли головного мозга. Проводятся тесты на память.  Диагностические тесты на визуализацию.

После завершения физических и умственных оценок  берутся анализы крови и проводятся радиологические исследования, чтобы исключить анемию и дефицит витамина. Также проводятся тесты, связанные с щитовидной железой, почками, печенью.

Мозговая визуализация выполняется с использованием компьютерной томографии, МРТ или более нового сканирования ПЭТ, чтобы понять, есть ли какие-либо видимые изменения мозга и связанных с памятью областях, таких как гиппокамп.

Иногда бывает необходимо пройти ЭЭГ (электроэнцефалограмму, которая является тестом, обнаруживающим электрическую активность мозга), где сигналы захватываются рекордером и анализируются. Также может потребоваться спинальная пункция для анализа спинномозговой жидкости.

Болезнь Альцгеймера вызывает разрастание бляшек, содержащих нерастворимый белок, называемый бета-амилоидом. Под микроскопом можно признать наличие этих «нейрофибриллярных клубков» из-за белка под названием «Тау». Этот белок стимулирует образование микротрубочек и транспортных химикатов внутри клеток. Тау -отличительная черта болезни Альцгеймера.

Тесты психического статуса

Они оценивают память, способность решать задачи и навыки мышления.  Дают общее представление о том, знает ли человек где находится, дату и время, может ли запомнить короткий список слов, следует инструкциям и может ли выполнять простые вычисления. Существует два типа тестов:

Тест мини (MSME)

Во время MSME медицинский работник задает ряд вопросов, чтобы проверить диапазон умственных способностей. Максимальный балл MSME составляет 30 очков. Оценка от 20 до 24 лет предполагает легкое слабоумие, 13 -20 умеренное слабоумие, менее 12 указывает на тяжелую деменцию.

Этапы болезни

Мягкая форма Альцгеймера

Изначально, когда болезнь умеренная, люди испытывают большую потерю памяти, чем обычно, и другие когнитивные изменения:

• Блуждание и дезориентация;
• Повторные вопросы;
• Изменения личности, поведения;
• Потеря вещей.

Умеренная

На этом этапе повреждение происходит в областях мозга, которые контролируют язык, рассуждение, сенсорную обработку, сознательную мысль. Проблемы включают:

• Увеличенная потеря памяти, спутанность;
• Проблемы с признанием семьи, друзей;
• Галлюцинации, бред, паранойя;
• Трудность выполнения многоступенчатых задач.

Тяжелая форма

Люди не могут общаться, полностью зависят от других. Человек может быть прикован к постели большую часть времени. Симптомы включают:

• Неспособность общаться;
• Потеря веса;
• Приступы;
• Трудность глотания;
• Отсутствие контроля над кишечником, мочевым пузырем.

Типы

Существует три различных типа синдрома Альцгеймера. К ним относятся:

1. Раннее начало

Когда происходит до 65 лет, известна как болезнь раннего начала. Около пяти процентов людей имеют раннюю форму, первые симптомы появляются 40- 50-лет. Люди с синдромом Дауна более восприимчивы к ранней болезни Альцгеймера.

Чаще встречается у людей, которые обладают генетической мутацией одного из трех генов, APP, PSEN 1, PSEN2 генов. Появление этих генов является аутосомно-доминантным, что означает- половина детей инфицированного родителя, несут ген синдрома.

2. Поздняя болезнь

Наиболее распространенная форма, часто называется спорадической. Этиология включает сочетание генетических, экологических факторов, которые влияют на риск развития синдрома.

Хотя определенный ген не был обнаружен в качестве причины, один генетический фактор риска, увеличивает риск человека для развития заболевания. Этот повышенный риск связан с геном APOE (аполипопротеин).

3. Семейная история

Составляет менее 1% всех случаев. Когда вызвана детерминированными генами, называется семейной болезнью Альцгеймера. Имеют одинаковые симптомы спорадической болезни, могут развиваться в любое время.  Связано с изменениями конкретных генов, которые непосредственно передаются от родителя к ребенку.

Поскольку он настолько редок, то не включен в клинические, лекарственные исследования.  Называется «Конечная сиротская болезнь». Генетическое тестирование может определить, перенял ли ребенок ген и будет ли синдром развиваться.

Генетика

Генетическое тестирование на болезнь Альцгеймера не проводится регулярно; однако, всякий раз, когда есть сильная семейная история, некоторые взрослые могут пожелать узнать о своих шансах получить болезнь позже.

• Пренатальное тестирование:  укажет, имеет ли не родившийся ребенок повышенный риск развития синдрома. Однако, если родители не желают прекратить беременность, даже если существует высокий риск, тестирование не должно проводиться.
• Педиатрическое тестирование: дети могут быть протестированы на наличие мутаций высокого риска. Тем не менее, это не рекомендуется. Так как расстройство произойдет только после многих лет. Это неразумно для родителей или ребенка беспокоиться об этом с рождения.
• Генетическое тестирование для взрослых:Взрослые, которые хотят выяснить свой риск заболевания, могут пройти тестирование на наличие аллелей.

Частые вопросы

Каковы основные причины развития синдрома Альцгеймера?

Основные причины развития синдрома Альцгеймера связаны с накоплением белка бета-амилоида в мозге, образованием нейрофибриллярных узлов из белка тау, а также генетическими факторами и окружающей средой.

Какие симптомы характерны для синдрома Альцгеймера?

Симптомы синдрома Альцгеймера включают потерю памяти, нарушение познавательных функций, изменения в поведении и настроении, а также ухудшение способностей к самообслуживанию.

Как происходит диагностика синдрома Альцгеймера?

Диагностика синдрома Альцгеймера включает в себя медицинское обследование, оценку психического состояния, неврологические тесты, нейрообразовательные исследования, а также анализы крови и мозгового спинномозгового жидкости.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Поддерживайте активный образ жизни, включая физические упражнения, умственные тренировки и социальное взаимодействие, так как это может помочь снизить риск развития синдрома Альцгеймера.

СОВЕТ №2

Поддерживайте здоровое питание, включая овощи, фрукты, орехи, рыбу и здоровые жиры, так как это может оказать положительное влияние на здоровье мозга и снизить риск развития деменции.

СОВЕТ №3

Проводите регулярные медицинские осмотры и обследования для раннего выявления возможных признаков синдрома Альцгеймера и начала лечения на ранних стадиях.